Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Num artigo recentemente publicado, intitulado  " BNIP-H recruta a maquinaria colinérgica aos terminais de neurites para promover a neuritogénese e sinalização da acetilcolina ", publicado na revista  Developmental Cell , uma equipa internacional de investigadores identificou uma proteína relacionada com a ataxia que regula o crescimento dos neurónios, transportando enzimas metabólicas essenciais às extremidades destas células. A ataxia é um distúrbio caracterizado pela deficiência funcional do sistema nervoso, que resulta na falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários que, em alguns casos, pode ser limitada a um lado do corpo. Os pacientes que sofrem de ataxia podem sentir sintomas como falta de coordenação, andar cambaleante e tendência a tropeçar, dificuldades com tarefas motoras como comer/escrever, alteração na fala, dificuldade em engolir, e movimentos involuntários dos olhos para trás e para diante. Muitas condições podem causar ataxia, incluindo

Num estudo intitulado "Evidência da fragilidade do cromossoma no locus da frataxina na ataxia de Friedreich", publicado na revista Mutation Research/Fundamental and Molecular Mechanisms of Mutagenesis , os investigadores descobriram que a região do cromossoma 9 que contém o locus da Frataxina (FXN) é particularmente frágil e propensa a revisões. A ataxia de Friedereich (AF) é uma doença autossómica recessiva que está envolvida com uma série de condições relacionadas, tal como o síndroma do X frágil, embora a AF envolve uma repetição do tripleto GAA/TTC no nono cromossoma e o síndroma do X frágil está ligado a uma expansão do tripleto CGG/CCG no cromossoma X. O que estas duas doenças têm em comum é que envolvem a expansão de três nucleotídeos no gene afetado. De acordo com este novo estudo, o gene envolvido na AF, a frataxina (FXN) também é frágil como a do síndrome do X frágil. Os investigadores descobriram que, na AF não só existe um trato da expansão GAA/TTC no n

A seguir apresentamos o cartaz vencedor do concurso de cartazes, para o Dia Internacional das Ataxias, organizado pela APAHE, na sua página do Facebook ( https://www.facebook.com/apahe.portugal ).

Hoje, dia 25 de setembro, assinala-se o Dia Internacional das Ataxias. O Dia Internacional das Ataxias resulta dum esforço internacional, por parte de organizações de ataxias à volta do mundo, para dedicar o dia 25 de setembro às ataxias e à sua divulgação.

A ataxia de Friedreich (AF) é… ü   Uma doença progressiva grave que atinge crianças e adultos, afetando os nervos (periféricos e da medula), músculos, coração e pâncreas. ü   A AF é a ataxia hereditária mais comum. Contudo, é rara, afetando cerca de 15-20.000 indivíduos em todo o mundo. Ou 1 em 50.000 indivíduos. ü   O gene e a mutação que causam a AF foram identificados em 1996 por uma equipa de investigação norte-americana liderada por Massimo Pandolfo e por uma equipa de investigação francesa liderada por Michael Koenig. ü   1 em cada 100 indivíduos são portadores. Os portadores são assintomáticos. Quando 2 portadores têm um filho juntos, há 25% de hipótese de a criança ter AF. ü   As pessoas com AF são deficientes na produção da proteína frataxina, que trabalha na mitocôndria, a parte da célula produtora de energia. Como as células do corpo não conseguem produzir energia suficiente, os danos acumulam-se nas células nervosas, musculares e cardíacas. O que é a ataxi

Patrocinador principal: Hospital Xiangya, Centro Universitário do Sul (China) Fonte (s) de financiamento: Fundo para Investigação Clínica do Hospital Xiangya, Centro Universitário do Sul (China) Doença-alvo: Ataxia espinocerebelosa tipo 3 Objetivos do estudo: Esta investigação é para observar a história natural de pacientes com ataxia espinocerebelosa tipo 3/doença de Machado-Joseph (SCA3/DMJ), e para encontrar provas subjetivas para explorar melhores métodos de avaliação em diferentes períodos da doença. E destina-se a explorar os efeitos da doença que causam modificação genética do gene, que são demonstrados no fenótipo, história natural, e o progresso da doença. Critério de inclusão: 1.     Sujeitos com sintomas de ataxia, idade>=18 anos; 2.      Sujeitos que foram geneticamente diagnosticados com SCA3/DMJ, ou o seu gene foi identificado com a SCA3/DMJ;  3.     Sujeitos que têm a capacidade de compreender e autorizar por escrito a sua participação vol

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José Alberto Ovando Durán Resumo A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) ou doença de Machado-Joseph (DMJ) é o subtipo mais comum de ataxia cerebelosa autossómica dominante; doença neurodegenerativa caracterizada por ataxia, oftalmoplegia externa progressiva e outras manifestações neurológicas. A prevalência estimada é de 1-3 por 100.000, com variações geográficas e étnicas significativas. A maior prevalência foi encontrada nos Açores - Ilha das Flores (1/3472); taxas intermediárias em Portugal, Alemanha, Holanda, China e Japão; e menor prevalência na América do Norte, Austrália e Índia. A doença está associada com a expansão de uma repetição CAG no gene ATXN3 (14q32.1). A duração média (normal) da repetição é 12-44, enquanto o comprimento de repetição causando a SCA3 é maior do que 56. O diagnóstico é baseado no quadro clínico, histórico familiar e, finalmente, em testes genéticos. Na ausência de tratamentos específicos para retardar ou impedir a progressão da

Claire Lecocq MD; Perrine Charles MD; Jean-Philippe Azulay MD, PhD; Wassilios Meissner MD, PhD; Myriam Rai PhD; Karine N'Guyen MD; Yann Péréon MD, PhD; Nelly Fabre MD; Elsa Robin MD; Sylvie Courtois MD; Lucie Guyant-Maréchal MD; Fabien Zagnoli MD, PhD; Gabrielle Rudolf PhD; Mathilde Renaud MD; Mathieu Sevin-Allouet MD; Fabien Lesne CRA; Nick Alaerts CRA; Cyril Goizet MD, PhD; Patrick Calvas MD, PhD; Alexandre Eusebio MD, PhD; Claire Guissart MD; Pascal Derkinderen MD, PhD; François Tison MD, PhD; Alexis Brice MD, PhD; Michel Koenig Md, PhD; Massimo Pandolfo Md, PhD; Christine Tranchant MD, PhD; Alexandra Dürr MD, PhD e Mathieu Anheim MD , PhD RESUMO Fundo A ataxia de Friedreich geralmente ocorre antes dos 25. Variantes raras têm sido descritas, tais como a ataxia de Friedreich de início tardio e a ataxia de Friedreich de início muito tardio, que ocorre após os 25 e os 40 anos, respetivamente. Descrevemos os achados clínicos, funcionais e moleculares de uma grande séri

CAUSAS DA ATAXIA As ataxias hereditárias são genéticas, o que significa que são causadas por um defeito num determinado gene que está presente desde o início da vida duma pessoa. Todos nós temos genes que têm pequenos erros ou variações, mas a maioria delas não causam doenças; esses são chamados de mutações. As ataxias hereditárias podem ser divididas entre aquelas que são dominantes e aquelas que são recessivas. Afeta homens e mulheres igualmente A hereditariedade autossómica dominante refere-se a um padrão genético em que o gene que causa a ataxia é localizado num dos autossomas e irá afetar ambos os sexos de forma igual. Um autossoma é qualquer um dos cromossomas que não são cromossomas sexuais. Todos os genes vêm em pares e a hereditariedade dominante significa que o gene com a mutação da doença domina sobre a cópia normal do gene. O filho dum progenitor com um gene de ataxia autossómica dominante tem uma hipótese de 50/50 de herdar o gene de ataxia ou não. Padrões ge

DIAGNÓSTICO DA ATAXIA Ser diagnosticado com ataxia pode ser esmagador. Abaixo estão algumas perguntas frequentes que podem ajudar a entender melhor ataxia. O que é a ataxia? A palavra "ataxia" vem da palavra grega "a taxis" que significa "sem ordem ou descoordenação". A palavra significa ataxia sem coordenação. As pessoas com ataxia têm problemas de coordenação porque as partes do sistema nervoso que controlam o movimento e equilíbrio é afetada. A ataxia pode afetar os dedos, mãos, braços, pernas, corpo, fala e movimento oculares. A palavra ataxia é muitas vezes usada para descrever um sintoma de descoordenação que pode ser associada com infeções, lesões, outras doenças ou alterações degenerativas no sistema nervoso central. A ataxia também é utilizada para designar um grupo de doenças degenerativas específicas do sistema nervoso chamadas ataxias hereditárias e esporádicas. Como é que a ataxia é diagnosticada? O diagnóstico é baseado no his

Todos os anos, no dia 25 de setembro assinala-se o Dia Internacional das Ataxias (DIA). A ataxia é uma condição médica que descreve a incapacidade de manter a coordenação e o equilíbrio. Uma pessoa com ataxia pode ter dificuldade de falar, engolir ou mexer os olhos, dedos, mãos, pernas, braços e corpo. A ataxia, que em grego significa "falta de coordenação", pode ser diagnosticada como um sintoma de infeções ou lesões no sistema nervoso central ou como um grupo de doenças degenerativas do sistema nervoso, que são chamadas ataxias hereditárias e esporádicas. Objetivo do Dia Internacional das Ataxias Organizações de ataxia em todo o mundo declararam 25 de setembro como o Dia Internacional das Ataxias em 2000. É um dia que incentiva as pessoas com ou sem ataxia a compartilhar os seus conhecimentos sobre esta condição médica e para educar os outros para falarem em comunidades locais, escolas e grupos cívicos. Além da conscientização, o objetivo do DIA é angariar fundo

O que é a ataxia espinocerebelosa tipo 3? A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), também conhecido como a doença de Machado-Joseph (DMJ), é um tipo de ataxia entre um grupo de doenças hereditárias do sistema nervoso central. Como em muitas das ataxias hereditárias, a SCA3 resulta de um defeito genético específico que leva ao comprometimento de células nervosas no cérebro e fibras nervosas que transportam mensagens de e para o cérebro. Na SCA3, o comprometimento das células nervosas e fibras nervosas resulta em degeneração do cerebelo (o centro de coordenação do cérebro) e de regiões do cérebro relacionadas. Quais são os sintomas da SCA3? A palavra ataxia significa descoordenação. Como noutras formas de ataxia hereditária, a SCA3 é marcada pela descoordenação. O desequilíbrio é geralmente o primeiro sintoma, seguido mais tarde por incoordenação das mãos e dificuldade em pronunciar as palavras. Alguns indivíduos com SCA3 irão notar visão dupla, e um exame oftalmológico pode not

Num estudo intitulado "Níveis de frataxina nos tecidos periféricos, na ataxia de Friedreich" , publicado na revista Annals of Clinical and Translational Neurology , os investigadores analisaram os níveis de frataxina na mucosa bucal e no sangue de pacientes com ataxia de Friederich (AF) que eram homozigotos para a doença e naqueles que eram portadores heterozigotos da doença. A AF é uma doença genética com vários sintomas, incluindo uma marcha atáxica, diabetes, escoliose e cardiomiopatia. É uma doença autossómica recessiva caracterizada por baixos níveis de uma proteína conhecida como frataxina no sangue e nos tecidos periféricos. Os investigadores observaram que os níveis de frataxina eram reduzidos no tecido periférico dos pacientes com ataxia de Friedreich, mas em quantidades variáveis naqueles que eram sintomáticos da doença. Segundo a equipa, os níveis sanguíneos de frataxina eram mais consistentemente reduzidos quando comparados com os níveis da mucosa bucal. Al

A Fundação MJD elogia os resultados da primeira conferência internacional sobre a DMJ realizada na Austrália Os delegados da Conferência Internacional sobre a DMJ - 28 e 29 de agosto, 2015 Dirigindo-se à primeira Conferência Internacional sobre a doença de Machado-Joseph (DMJ), realizada na Austrália em 28/29 de agosto, o Presidente do Conselho do Território Anindilyakwa (Groote Eylandt, Austrália) e membro do Conselho da Fundação MJD, o Sr. Tony Wurramarrba AO declarou "há pessoas em todo o mundo que têm DMJ e para todos nós aprender mais sobre a DMJ é a chave para encontrar a esperança tão necessária para as gerações futuras". Disse ainda "agora que sabemos que a doença é uma doença familiar e que é passada de pais para filhos e que haverá ainda mais famílias afetadas pela DMJ, tornou-se ainda mais importante compreender a doença ' . Não há atualmente nenhuma cura para a DMJ, com mais de 624 indígenas australianos em risco da doença em 12 comunida

A Bioblast Pharma Ltd. (Nasdaq: ORPN), uma empresa biotecnológica focada no estágio clínico das doenças órfãs, anunciou hoje que foi concedida uma patente pelo Gabinete de Marcas Registadas e Patentes dos EUA (USPTO), patente n °. 9.125.924, para o Cabaletta (IV trealose) intitulada "Composições e métodos para o tratamento da ataxia espinocerebelosa." O Cabaletta está na Fase 2 do desenvolvimento clínico para o tratamento da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (também conhecida como SCA3 ou a doença de Machado-Joseph). A empresa antecipa que começará os estudos pivot da Fase 3 sujeitos a debates regulamentares em curso em cada um da ataxia espinocerebelosa tipo 3 e distrofia muscular oculo-faríngea em 2015. Colin Foster, presidente e CEO da Bioblast disse: "Estamos satisfeitos por ter sido concedida essa patente para a SCA, que é acrescentada ao nosso portfólio de propriedade intelectual e as proteções que temos para o Cabaletta, incluindo a concessão de patentes an