Ataxias

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Programa completo Comemorações dia das doenças raras

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O que é Ataxia?

(...) O diagnóstico é geralmente baseado na observação de sintomas neurológicos e, quando aplicável, a existência de outros membros da família afetada. Os sintomas mais comuns que podem ser causadas por asfixia incluem ataxia (disfagia), uma descoordenação das extremidades, fala atrapalhada (disartria), e uma rigidez de movimentos. A maioria dos médicos vai primeiro tentar descartar outras causas para esses sintomas, tais como a esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral recente, antes de fazer um diagnóstico final. (...)

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Ataxia espinocerebelar tipo 1

Sumário

 A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é um subtipo da ataxia cerebelar autossómica dominante tipo I (ADCA tipo I), caracterizada por disartria, dificuldades em escrever, ataxia nos membros e, normalmente, nistagmo e irregularidades sacádicas. A sua prevalência é estimada em 1-2 em cada 100.000, com variações significativas, quer geográficas, quer étnicas. Esta doença costuma manifestar-se na 4.ª década de vida (variação de idade = 4-74 anos). A ataxia progride gradualmente e podem emergir características adicionais, incluindo a perda de proprioceptividade, reflexos hipo activos, oftalmoparésia e neuropatia óptica moderada. Já foram relatadas apresentações iniciais com blefaroespasmo, distonia oro mandibular e retrocollis, precedendo a ataxia. O conhecimento é relativamente poupado, no início; contudo a disfunção executiva e memória verbal debilitada podem desenvolver-se em fases tardias. A SCA1 é causada pelas expansões CAG repetidas na região do gene ATXN1 no cromossoma 6p23. O prognóstico não é favorável. Nas fases mais tardias da doença, normalmente 10 a 15 anos após o seu aparecimento, a disfunção bolbar acessória à afectação do núcleo medular inferior, resulta numa aspiração que põe a vida em risco.

Fonte: http://www.orpha.net/consor/cgi-bin/OC_Exp.php?Lng=EN&Expert=98755

Dias das Doenças raras

Ataxia

A ataxia é mais um sintoma que uma doença. Ataxia, em grego, significa “sem ordem” ou perda de equilíbrio. A ataxia é um sintoma neurológico comum, que faz com que o paciente se sinta inseguro na execução das tarefas diárias, devido à perda de controlo sobre o corpo.

A ataxia é a falta de coordenação muscular devido à falha do cerebelo em regular a postura corporal, regular a sua força e dirigir os movimentos dos membros (superiores e inferiores), resultando em oscilação e inépcia.

A ataxia pode afectar os dedos e as mãos, as extremidades, todo o corpo, o discurso oral e mesmo os movimentos oculares.

Uma pessoa com uma ataxia instalada há já muito tempo, pode ter a parte do cérebro (o cerebelo) que controla a coordenação muscular, lesionada.

Incidência

A ataxia hereditária é rara.

A ataxia aguda pode ser uma consequência relativamente comum, derivada de doenças, como: AVC (acidente vascular cerebral), encefalite (infecção do cérebro), ou esclerose múltipla.

Homens e mulheres são igualmente afectados.

Tipos de ataxia

Há três tipos principais de ataxia, que também incluem causas baseadas na área afectada do cérebro, coluna ou ouvido.

1.    Ataxia cerebelar: Uma área do cerebelo está afectada e, dependendo da localização dessa área, uma pessoa pode sentir sintomas diferentes de desequilíbrio.

2.    Ataxia sensorial: Há uma perda de percepção sobre as partes do corpo, devido à coluna dorsal da espinal medula estar afectada

3.    Ataxia vestibular: Esta resulta dum enfraquecimento do ouvido interno, que forma o que é chamado de sistema vestibular, responsável pelo equilíbrio. As vertigens são um sintoma proeminente no caso de ataxia vestibular.

A ataxia pode ser classificada em dois tipos:

§  Ataxia hereditária: Nestes casos, os sintomas desenvolvem-se lentamente, durante muitos anos, e são causados por problemas genéticos.

§  Ataxia aguda: Os sintomas desenvolvem-se subitamente, devido a traumas, ferimentos ou problemas de saúde, tais como um AVC.

Causas da ataxia:

A ataxia pode ser causada por quaisquer das seguintes razões:

§  Falha genética herdada de qualquer dos pais, ou ambos

§  Deficiência da vitamina B12

§  Cirurgia ao cérebro

§  Tumor cerebral

§  Abuso do álcool

§  Abuso das drogas

§  Infecções, como a varicela (depois da infecção curada, normalmente desaparece)

§  Ferimento na cabeça

§  Exposição a químicos tóxicos

§  Esclerose múltipla, paralisia cerebral, e outras condições neurológicas

§  Malformação do cerebelo, ainda na fase fetal

Sintomas:

A ataxia pode originar uma gama vasta de sintomas sugerindo perda de equilíbrio, tais como:

§  Perda de equilíbrio enquanto se levanta, anda

§  Sensação de tonturas ou vertigens

§  Dificuldade em andar

§  Dificuldade em falar

§  Dificuldade em engolir (disfagia)

§  Dificuldade em realizar tarefas que requerem um grau elevado de controlo físico, tais como escrever, comer, etc.

Diagnóstico da ataxia:

Nalguns casos, a causa permanece desconhecida.

Uma Ressonância Magnética ou um TAC são aconselhados, para excluir quaisquer lesões cerebrais.

Análises sanguíneas – alguns tipos de ataxia são devidos a problemas sanguíneos.

Análises à urina – estas análises podem sugerir anormalidades sistémicas específicas, que estão ligadas a algumas formas de ataxia.

São conduzidos testes genéticos, a fim de determinar se o paciente herdou  o sintoma da ataxia (ataxia hereditária).

Tratamento para a ataxia:

1)    O tratamento para a ataxia aguda vai depender da causa. Por exemplo, uma ataxia causada por uma infecção, muitas vezes se resolve quando a infecção é tratada.

2)    Medicação – A alguns pacientes com ataxia telangiectasia, são prescritas injecções de globulina-gama.

3)    Modos auxiliares de tratamento, são:

§  Terapia ocupacional

§  Aconselhamento psicológico

§  Terapia da fala

§  Cuidados ortopédicos

§  Fisioterapia

§  Suplementos nutricionais 

Fonte: http://www.askdrshah.com/app/ataxia.asp

Ataxia espinocerebelar

O tratamento da incoordenação ou ataxia maioritariamente envolve a utilização de aparelhos adaptáveis, a fim de permitir a manutenção da independência, enquanto possível. Tais aparelhos podem incluir uma bengala, canadianas, andarilho e/ou cadeira de rodas, para aqueles com porte debilitado. Estão disponíveis outros aparelhos para ajudar com a escrita, alimentação e cuidados pessoais, se a coordenação manual e braçal estiver debilitada; assim como aparelhos para comunicar, a fim de ajudar as pessoas com dificuldade no discurso.

Muitos pacientes com ataxias hereditárias, ou formas idiopáticas de ataxia, têm outros sintomas, para além da ataxia. A medicação e outras terapias podem ser apropriadas para alguns destes sintomas, que podem incluir tremor, rigidez, depressão, espasticidade e dificuldades em dormir. Quer o aparecimento dos sintomas iniciais, quer a duração da doença, são variáveis.

Fonte: http://aiafoundation.org/spinocerebeller-ataxia/

Ataxias espinocerebelares

Autores: Bianca S. Zeigelboim; Hélio A. Ghizoni Teive; Rosane Sampaio; Walter O. Arruda; Ari L. Jurkiewicz; Jair M. Marques; Karlin F. Klagembrg; Heidi Mengelberg; Paulo Breno Noronha Liberalesso

INTRODUÇÃO
A ataxia espinocerebelar é uma doença pertencente a um grupo genética e clinicamente heterogéneo de doenças neurodegenerativas caracterizadas por ataxia cerebelar progressiva. São classificadas como sensíveis, frontais, vestibulares e cerebelares, sendo esta última de interesse para o presente estudo .

As ataxias espinocerebelares (SCAs) têm uma incidência média de cerca de 1 a 5 casos por cada 100.000 pessoas. As manifestações clínicas mais comuns são andar e ataxia apendicular (dismetria, disdiadococinesia, tremor de intenção), disartria, nistagmo, oftalmoplegia, disfagia, sinais piramidais, doença do neurónio motor inferior, disfunção cognitiva, epilepsia, distúrbios visuais (retinopatia pigmentar), neuropatia periférica, demência e distúrbios do movimento (incluindo parkinsonismo, distonia, mioclonia e coreia).As  SCAs podem ser divididos de acordo com a herança genética em: a) ataxias autossómicas recessivas; b) ataxias autossómicas dominantes; c) ataxias hereditárias ligadas ao cromossoma "X" e d) ataxias hereditárias mitocondriais.

A sua etiologia são principalmente mutações caracterizadas pela presença da repetição de trinucleotídeos CAG expandida, instável na região codificada de genes avaliados. No Brasil, mais especificamente na região Sul, um grande número de famílias afectadas por SCA2, foi identificada. A doença de Machado-Joseph [DMJ] (SCA3) é a forma mais comum de ataxia autossómica dominante identificadas no Brasil, tal como a maioria da epidemiologia mundial.

As diferentes formas de SCAs tem uma prevalência geográfica variável. Por exemplo, SCA 2 tem uma alta incidência em Cuba, Índia, Inglaterra, França e Estados Unidos; SCA 3, em Portugal, Brasil, Alemanha, Japão e China; SCA 6 tem uma alta incidência no Japão, Austrália e Alemanha; SCA 7, na Suécia , Finlândia, Estados Unidos e China; e SCA 10, no México e Brasil.

A eletronistagmografia (ENG) permitiu sensibilizar o estudo do labirinto e suas relações com o sistema nervoso central (SNC), e permite diagnósticos diferenciais topográficos de labirintopatias centrais e periféricos. A avaliação do sistema vestibular é feito através de uma avaliação otoneurológica que consiste em um conjunto de procedimentos que permite uma avaliação fisiopatológica do sistema vestibular e sua relação com o sistema nervoso central com ênfase em interligações vestíbulo-oculomotores, vestibulocerebelares, e cervicais-vestibuloprioceptivas.

As irregularidades oculomotoras em pacientes com disfunção cerebelar apoiam o papel funcional do cerebelo na manutenção da parcela olhar excêntrico, movimentos de perseguição ocular, modulação da amplitude dos movimentos sacádicos ea supressão visual do nistagmo induzido caloricamente.

Fonte: http://www.tinnitusjournal.com/detalhe_artigo.asp?id=486

Ataxia Cerebelar Aguda

A ataxia cerebelar aguda consiste no movimento súbito e descoordenado dos músculos devido a uma doença ou lesão no cerebelo, no cérebro.

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