Texto extraído do site clinicaltrials.gov, arquivo de testes clínicos realizados no mundo inteiro, e mantido pelo NIH (Ministério da Saúde norte-ameri

Traduzido por Danilo Define

Segurança e Eficácia de imunoglobulina intravenosa no tratamento da ataxia de Friedreich e Ataxias Espinocerebelares
Este estudo ainda não está aberto para o recrutamento dos participantes.
Verificado em abril de 2011 pela Universidade do Sul da Flórida

Recebido em 20 de abril de 2011. Última atualização em 06 de maio de 2011 Histórico de Alterações
Patrocinador: Universidade do Sul da Flórida
Colaboradores: Friedreich Ataxia Research Alliance
Baxter Healthcare Corporation
Informação fornecida por: Universidade do Sul da Flórida
ClinicalTrials.gov Identificador: NCT01350440
Finalidade
É um estudo preliminar para determinar a segurança e a eficácia da imunoglobulina intravenosa no tratamento da sataxia de Friedreich e das Ataxias Espinocerebelares. Os pesquisadores pretendem avaliar, por meio de medidas clínicas, as mudanças de gravidade das doenças, antes e após o tratamento.

Enfermidades Intervenção
Fase

Ataxia de Friedreich
Ataxia Espinocerebelare Tipo 3 Biológica: IGIV Fase II

Tipo de Estudo: Intervencionista
Desenho do Estudo: Modelo de Intervenção: Trabalho de Grupo Único
Mascaramento: aberto
Objetivo principal: Tratamento

Recursos de links fornecidos pela NLM:
Genetics Home Reference tópicos relacionados: ataxia cerebelar autossômica recessiva tipo 1 deficiência da desoxiguanosina quinase ataxia de Friedreich de início na infância síndrome de Sjögren Marinesco encefalopatia mitocondrial neurogastrointestinal ataxia espinocerebelar tipo 1 ataxia espinocerebelar tipo 2 ataxia espinocerebelar tipo 3 ataxia espinocerebelar tipo 6 VLDLR associado à hipoplasia cerebelar
Em MedlinePlus, tópicos relacionados a Ataxia de Friedreich
Informação sobre Medicamentos disponíveis: Imunoglobulinas globulina imune
Recursos da FDA EUA

Mais detalhes do estudo, tal como previsto pela Universidade do Sul da Flórida:

Medidas primárias do resultado:
• Escala de avaliação da Ataxia de Friedreich [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Escala para a Avaliação e Classificação da Ataxia [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]

Medidas secundárias do resultado:
• Temporário 25 cm a pé [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Impressão clínica global [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Sistema Biodex SD de medida de equilíbrio [Período de exame: os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Sistema Rite de análise da marcha no tapete [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Escala de equilíbrio de Berg [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Nenhum]
• Painel Metabólico Completo [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Sim]
• Hemograma completo [Período de exame: Os participantes serão acompanhados por cerca de 4 meses] [Designados como questão de segurança: Sim]

Inscrição estimado: 6
Estudo Data de início: Maio 2011
Data prevista para conclusão do estudo: Março 2012
Data estimada de conclusão preliminar: Março 2012 (data da última recolha de dados para desfecho primário)

Braços Intervenções atribuídas

IVIG: Experimental
Imunoglobulina intravenosa
Intervenção: Biológicas: IVIG Biológica: IVIG
Imunoglobulina intravenosa



Elegibilidade
Idades elegíveis para o estudo: 10 a 50 anos
Sexos elegíveis para o estudo: Ambos
Aceita voluntários saudáveis: Não

Critérios

Critérios de inclusão:
• Pacientes ambulatoriais com FA ou SCA 3 diagnosticadas por um especialista em distúrbios do movimento e confirmado pelo teste genético. Serão inscritos três pacientes com diagnóstico de cada um (3 com FA, 3 com AEC tipo 3)
• 10 a 50 anos de idade
• Capaz de deambular 30 cm com ou sem auxílio.
• Mulheres em idade fértil devem usar um método fiável de contracepção e fornecer um teste de gravidez negativo na entrada no estudo. Creatina quinase sérica, painel metabólico completo, hemograma, testes de função hepática, provas de função renal, plaquetas e ECG que não revelaram anormalidades clinicamente significativas (resultados obtidos a partir do médico de cuidados primários e datada nos últimos seis meses, ou obtido na visita de seleção).
• Doses estáveis de todos os medicamentos por 30 dias antes da entrada no estudo e para a duração do estudo.
• Doses estáveis de todos os antidepressivos e vitaminas (incluindo idebenone comprado pela Internet) durante 30 dias antes da entrada no estudo e durante o estudo. Ao longo do estudo, todos os esforços possíveis devem ser feitos para manter as doses estáveis de todos os outros medicamentos.
• Autorização para participar (consentimento informado)
• Critérios de exclusão:
• Qualquer doença instável que, na opinião do investigador exclui a participação neste estudo.
• O uso de qualquer produto sob investigação nos últimos 30 dias.




Fonte: http://abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=168, através de João Carlos de Sousa Santos

Salão em Orlando (Florida, EUA) terá um dia dedicado à campanha para Sarah Britos

Sarah se submeterá a um tratamento de células-tronco no Peru, em setembro.


ORLANDO - Desde que tinha dois anos, Sarah Britos, que tinha um desenvolvimento de uma criança comum, começou a apresentar falta de equilíbrio. Depois de muitos exames, sua família foi informada de que sua filha sofre de uma rara doença degenerativa.

Desde então, Britos foi submetida a cinco cirurgias e inúmeros tratamentos. Hoje ela está com oito anos, e sua família busca recursos para um tratamento de células-tronco, agendado para ter início em Lima, no Peru. A campanha “For the life of Sarah Britos” tem envolvido a comunidade nessa causa.

O BC Beauty Salon vai abrir no domingo, dia 26 de junho, e 50% do lucro deste dia será revertido para a cirurgia de Sarah. Toda a equipe estará participando, portanto os serviços incluirão cabelo, manicure, corte, tintura, etc. Não é necessário marcar hora. O BC Beauty Salon fica em Orlando, na 5609 International Drive. O telefone é (321) 244-1700. Para ajudar na campanha e saber mais, acesse sarahbritos.com.

A história de Sarah

Poucos meses antes de completar dois anos, Sarah Britos foi diagnosticada com uma atrofia cerebelar (ATAXIA) que provoca a perda do equilibrio, um prejuizo na coordenação motora.

Ataxia não é uma doença específica, e sim um sintoma; significa uma perda de coordenação dos movimentos voluntários, uma alteração genética que leva à morte precoce dos neurônios do cerebelo e atrofia este órgão.
Médicos dizem que não há cura para a Ataxia, mas o tratamento consiste em fonoaudiologia, fisioterapia e auxílio com cadeira de rodas, bengala ou andadores.

Mas Sarah estava apresentando uma perda dos movimentos fora do normal. Médicos não encontravam o motivo até que o especialista em doenças degenerativas, Dr. Fernando Kok, em São Paulo, diagnosticou, depois de uma biopsia conjuntiva, que Sarah é portadora de uma doença rara chamada distrofia neuroaxonal infantil ou Doença de Seitelberger.

A degeneração por esta doença é progressiva, com demência, evoluindo para um estado de degeneração mais intenso e a morte ocorre antes que se complete 10 anos de idade, de acordo com pesquisas. Hoje, Britos não fala, não anda e já fez cinco cirurgias. O tratamento de células-tronco foi um novo recurso encontrado para parar com a degeneração e salvar sua vida.

Fonte: http://www.gazetanews.com/local_noticia.php?cd_noticia=11062

Criação de um modelo celular para estudo da ataxia de Friedreich

Resumo do projeto utilizando terminologia leiga – Cortesia do Dr. Michele Lufino para BabelFAmily

Traduzido por: Maria Célia Ramos Bellenzani

Oxford, 15 de junho de 2011
A ataxia de Friedreich (AF) é uma enfermidade causada pela redução dos níveis de uma proteína chamada frataxina. No que se refere às causas da AF, sabe-se que os baixos níveis de frataxina se devem a uma mutação no código genético da frataxina (FRDA), principalmente em uma sequência tripla (GAA) repetida até 1700 vezes no gene FRDA mutado. Não se sabe exatamente como tal mutação afeta os níveis de frataxina, embora diversas hipóteses tenham sido formuladas. Apesar das várias estratégias terapêuticas em desenvolvimento, não há tratamento para a ataxia de Friedreich no momento.
A identificação de drogas que possam vir a ser usadas no tratamento desta doença requer o desenvolvimento de modelos celulares humanos da mesma, células que possam ser cultivadas in vitro e que reproduzam o efeito da mutação GAA sobre os níveis da proteína frataxina.
Em nosso laboratórios, geramos células humanas portadoras da mutação GAA no gene FRDA e demonstramos que tal mutação causa a mesma redução dos níveis de frataxina observada na ataxia de Friedreich. Embora diversos grupos de pesquisa utilizem versões artificiais curtas do gene frataxina, usamos toda a extensão do gene FRDA, conforme sua ocorrência natural em cromossomos humanos, a fim de permitir uma compreensão mais profunda do mecanismo que causa a AF, através da imitação do processo que ocorre nas células mutadas. Além disso, tais células foram modificadas com um gene repórter, que emite uma luz quando o gene FRDA é ativado. Quando o gene está ativo, simplesmente gravamos as emissões de luz para monitorar os efeitos da mutação sobre os níveis de frataxina, o que torna a quantificação dos níveis de frataxina rápida e fácil. Isto é muito importante para a descoberta de novos tratamentos para a AF, uma vez que nos permite testar muitas moléculas diferentes, de forma rápida, precisa e quantitativa.
O modelo celular humano desenvolvido em nosso laboratório se traduz em uma nova ferramenta útil para aumentar nossa compreensão do mecanismo através do qual a mutação GAA afeta os níveis da proteína frataxina, causando a AF. Nosso objetivo é utilizar estas células como uma plataforma de teste e identificação de novas terapias para a ataxia de Friedreich, basicamente moléculas capazes de aumentar os níveis celulares de frataxina. Em nossos testes preliminares, encontramos dois compostos capazes de elevar os níveis de frataxina em nosso modelo celular e seguiremos investigando estas descobertas iniciais, além de buscar novos compostos dotados da mesma capacidade.

Fonte: http://www.babelfamily.org/pt/ultimas-noticias/216-criacao-de-um-modelo-celular-pa...

A Edison Pharmaceuticals Inc. comunica os resultados e a informação relativos à Phase II na Ataxia de Friedreich

A Edison Pharmaceuticals Inc. (San Jose, Califórnia, EUA) comunicou que o EPI-A0001 não cumpriu o objectivo principal na Phase II de um ensaio clínico para tratamento da ataxia de Friedreich. O produto não contribuiu para a melhora, de forma significativa, do índice de disposição da glucose, conforme medição através de um teste de tolerância à glucose IV, tendo como base o dia 28 contra o placebo. Contudo, o EPI-A0001 contribuiu para a melhoria da função neurológica, conforme os resultados obtidos através da medição pela tabela de avaliação da ataxia de Friedreich (FARS – Friedreich’s Ataxia Rating Scale) contra o placebo. Este produto é análogo à co-enzima Q10, que melhora o fluxo de electrões e aumenta a síntese ATP. Os pormenores não foram revelados.
A Penwest Pharmaceuticals Co., agora parte da Endo Pharmaceuticals Holdings Inc. (NASDAQ: ENDP), tem, em exclusivo, os direitos mundiais para o desenvolvimento e comercialização do EPI-A0001, da Edison.


Fonte: http://www.bioportfolio.com/news/article/710278/Edison-Reports-Phase-Ii-Data-In-F...

Edison Pharmaceuticals vai disponibilizar maior acesso ao EPI-743 para doença mitocondrial

BN003644 08 de junho de 2011 18:32 HORALOCAL


A FDA autoriza uso de novo medicamento experimental para sintomas ameaçadores à vida

MOUNTAIN VIEW, Califórnia, 8 de junho de 2011 /PRNewswire/ -- A Edison Pharmaceuticals, Inc. anunciou hoje que a U.S. Food and Drug Administration (FDA – Administração de Medicamentos e Alimentos dos EUA) aprovou um programa de Expansão de Acesso que a autoriza a fornecer o EPI-743 a pacientes em estado grave, diagnosticados com doenças da cadeia respiratória mitocondrial hereditárias. Pacientes com essa doença geneticamente confirmada e pacientes que atendem critérios clínicos específicos, como de confirmação genética ausente, são ambos qualificados.

Desde 1o de junho de 2011, 40 pacientes em estado grave, diagnosticados com doença mitocondrial hereditária, geneticamente confirmada, são tratados com EPI-743, em diversas partes do mundo, em razão de uma exposição acumulada por mais de 7.436 dias. Nenhum efeito colateral significativo, devido ao uso do medicamento, foi observado. Os dados iniciais clínicos, de biomarcadores e de imagens do cérebro são encorajadores. A empresa adverte que os dados obtidos nesses estudos iniciais são preliminares e precisam de comprovação em estudos clínicos controlados, em perspectiva. A Edison e sua equipe de pesquisadores clínicos estão trabalhando de perto com a FDA e com a European Medicines Agency (Agência Europeia de Medicamentos) para agilizar os estudos clínicos de fase 2B/3 prospectivos. O EPI-743
recebeu a designação de "medicamento órfão" pela FDA.

Locais de estudos clínicos

Estados Unidos

Na América do Norte, os locais definidos para inscrição nos estudos clínicos são: Lucile Packard Children's Hospital– Stanford University Medical Center (Hospital para Crianças Lucile Packard do Centro Médico da Universidade de Stanford); Akron Children's Hospital (Hospital para Crianças Akron); Columbia University (Universidade
Columbia); Seattle Children's Hospital (Hospital para Crianças de Seattle); Medical University of South Carolina (Universidade de Medicina da Carolina do Sul); Children's Hospital of Philadelphia (Hospital para Crianças da Filadélfia); e University of California, Los Angeles (Universidade da Califórnia, em Los Angeles).

Outros locais para estudos clínicos estão sendo definidos na Europa, Japão e América do Norte.

Informações sobre o tratamento

Edison Pharmaceuticals

— EdisonPharma.com

United Mitochondrial Disease Foundation

— UMDF.org

Friedreich's Ataxia Research Alliance

— CureFA.org

MitoAction

— MitoAction.org

United States Food and Drug Administration

— Clinicaltrials.gov

EPI-743

O EPI-743 é um composto de baixo peso molecular, absorvido por via oral, que chega rapidamente ao sistema nervoso central. Ela funciona por visar uma enzima NADPH quinona oxidoredutase 1 (NQO1). Seu modo de ação é sincronizar a geração de energia na mitocôndria, com a necessidade de agir contra o estresse redox celular(1). O EPI-743 está em experimentação em estudos clínicos básicos de fase 2B/3.

Sobre a doença mitocondrial hereditária

Doenças mitocondriais são distúrbios genéticos que compartilham como um elo comum defeitos na forma com que as células produzem e regulam energia. Elas podem resultar de defeitos localizados no núcleo ou mitocôndria. Cerca de 2.000 defeitos em DNA nuclear e 200 defeitos em DNA mitocondrial, que foram identificados, são patogênicos(2).

Doenças mitocondriais hereditárias são clinicamente diversificadas e pouco entendidas. Elas podem afetar, virtualmente, qualquer sistema orgânico do corpo. Como os tecidos do cérebro e dos músculos usam uma quantidade extraordinária de energia, eles são dramaticamente afetados por esses distúrbios. As doenças mitocondriais se apresentam, com frequência, junto com manifestações do sistema nervoso, mas elas também resultam de uma variedade de outros sinais clínicos significativos, tais como diabetes, insuficiência cardíaca, insuficiência hepática, surdez, cegueira, insuficiência renal e fraqueza muscular e fatiga.

A incidência de doença mitocondrial é estimada a uma proporção de 1-5 em 10.000. Entretanto, esses números podem subestimar o verdadeiro número de pessoas com doença mitocondrial. Embora novas ferramentas de exame genético possibilitam a detecção da doença mitocondrial, a maioria de indivíduos com um diagnóstico clínico de doença mitocondrial pode não ter um diagnóstico genético confirmatório. Algumas estimativas colocam o número de pacientes com doença mitocondrial diagnosticada clinicamente, mas sem um diagnóstico genético -- as chamadas síndromes mitocondriais – a 10 vezes a incidência de doenças geneticamente definidas.

A ciência hoje está na vanguarda da medicina mitocondrial. Certas doenças, que anteriormente careciam de uma causa conhecida, estão agora sendo definidas como mitocondriais na etiologia (teoria sobre a origem das doenças). É possível que no futuro a doença mitocondrial vai apresentar envolvimento com outras doenças, tais como na biologia do câncer.

Edison Pharmaceuticals

A Edison Pharmaceuticals é uma empresa fundada por pacientes e médicos, dedicada a desenvolver novos medicamentos para transformar a vida das pessoas diagnosticadas com doenças raras e negligenciadas.
Atualmente, a empresa está focada nas doenças mitocondriais hereditárias, para as quais não existem medicamentos aprovados. Essas doenças são ameaçadoras à vida e altamente debilitadoras. O conjunto de qualificações especializadas da Edison abarca a descoberta, o desenvolvimento e translação de medicamentos baseados em redox.

(1) Shrader, W.D.; Amagata, A.; Barnes, A.; Enns, G.M.; Hinman, A.;
Jankowski, O.; Kheifets, V.; Komatsuzaki, R.; Lee, E.; Mollard, P.;
Murase, K.; Sadun, A.A.; Thoolen, M.; Wesson, K.; Miller, G.;
alpha-Tocotrienol quinone modulates oxidative stress response and the
biochemistry of aging (quinona alpha-Tocotrienol modula reação ao
estresse oxidativo e à bioquímica do envelhecimento). Bioorganic
Medicinal Chemistry Letters (Cartas de Química Medicinal
Bioorgânica), 2011;21(12):3693-3698.

(2)
http://www.ninds.nih.gov/news_and_events/proceedings/20090629_mitochondrial.htm3


FONTE Edison Pharmaceuticals, Inc.

CONTATO: Edison Pharmaceuticals, Inc., info@edisonpharma.com


BNED:NV

FONTE:PRN LATAN - LATIN AMERICA SINGLE COUNTRY BRAZIL
SÃO PAULO-SP
CONTATOS:BRASIL-CAMILA CONTE
TELS:BRASIL:55-11-2504-5140
E-MAILS: camila.conte@prnewswire.com

PALAVRA-CHAVE:RJ
PALAVRA-CHAVE/RAMO DE ATIVIDADE:SAÚDE
PALAVRA-CHAVE/EMPRESA:EDISON PHARMACEUTICALS, INC.



Fonte: http://www.prnewswire.com.br/news/1106000000141.htm

Tratamento da Ataxia com CHANTIX

Escrito por KRISTI RUNYON
Quarta-feira, 01/06/2011

Não há tratamento efectivo para a SCA3 e outras formas de ataxia. Mas numa fase que eu tive a possibilidade de observar, os pacientes com ataxia que estavam a tomar CHANTIX®, um medicamento para ajudar a parar de fumar, tiveram melhoras significativas no andar e no equilíbrio.
Ataxia espinho-cerebelar (SCA3)
Ataxia é o nome que se dá a um determinado grupo de sintomas, causando problemas na coordenação e equilíbrio. São conhecidas mais de 25 tipos diferentes de ataxia. A ataxia espinho-cerebelar tipo 3 (SCA3) é causada por um defeito genético herdado, que conduz à degeneração progressiva do cerebelo, a área do cérebro que controla a coordenação. Também é conhecida como a Doença de Machado-Joseph.
À medida que as células nervosas do cérebro vão morrendo, a comunicação com o centro de coordenação é interrompida. Inicialmente, os doentes têm problemas em problemas com a postura podem tornar-se tão severos, que outras pessoas podem dificuldades no discurso, alterações no movimento ocular, problemas na visão, tremor e contracções musculares incontroláveis.
A SCA3 é uma das formas mais comuns de ataxias hereditárias. Os sintomas habitualmente costumam surgir nas pessoas com idades compreendidas entre os 30 e os 60 anos. O defeito genético é transmitido directamente de uma geração para a outra. Uma criança, cujo progenitor padeça de SCA3, possui 50% de possibilidades de herdar o gene defeituoso.
Uma pista “fumadora”
Não há tratamentos efectivos para a SCA3, assim como para as outras formas de ataxia. O objectivo de intervenção é melhorar a qualidade de vida. A medicação pode, por vezes, aliviar sintomas específicos. Pode ser prescrito, aos doentes, fisioterapia e terapia ocupacional, para que possam melhorar os movimentos e a coordenação. Para evitar o risco de quedas, pode ser necessário o uso de uma bengala, andarilho ou cadeira de rodas. Aparelhos de ajudas técnicas, tais como teclados para escrever e até mesmo ajudar a falar, podem ser utilizados para melhorar a capacidade de comunicação.
A Dra. Theresa Zesiewicz, neurologista no Centro de Investigação de Ataxia USF, em Tampa, Florida (EUA), tem testado o medicamento para ajudar a parar de fumar, CHANTIX® (vareniclina), para doentes com SCA3 e alguns outros tipos de ataxia espinho-cerebelar. A ideia de testar o medicamento surgiu após um doente ter comentado que o seu caminhar, assim como o seu equilíbrio, tinham melhorado, enquanto tomava CHANTIX. Então os investigadores levaram a cabo um pequeno ensaio clínico, onde metade dos doentes tomavam CHANTIX e a outra metade um placebo, mas sem saberem quais tomavam o quê.
Na fase que me foi permitida observar, os pacientes que tomavam CHANTIX reportaram melhorias significativas no andar e no equilíbrio. Até apresentaram melhoras nos níveis de depressão. Estudos através de Ressonâncias Magnéticas, efectuados no princípio e no final do ensaio clínico, demonstraram alterações no cérebro dos pacientes que estavam a tomar CHANTIX.
A Dra. Zesiewicz afirma que terão que ser conduzidas muito mais investigações sobre o CHANTIX, antes de poder ser recomendado como tratamento para a SCA3 ou qualquer outro tipo de ataxia. Apesar de o medicamento estar actualmente disponível como tratamento para ajudar a parar de fumar, ela ainda não o recomenda para doentes atáxicos, pois podem existir efeitos secundários. Ela espera que a FDA eventualmente atribua ao medicamento um estatuto de medicamento órfão para alguns tipos de ataxia. Entretanto, a Dra. Zesiewicz afirma que esta descoberta abre uma porta para outros possíveis mecanismos de utilização do sistema de recompensação de nicotina, no cérebro, para o tratamento da ataxia.

Pesquisa compilada e editada por Barbara J. Fister

Fonte: http://www.wtvq.com/health/8436-ataxia-treatment-with-chantixr

INVESTIGADORA DA UNIV. MINHO DESCOBRIU FORMA DE “PREVENIR E ABRANDAR” SINTOMAS DA DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH

Braga, 27 mai (Lusa) - Uma equipa liderada por uma investigadora da Universidade do Minho concluiu que com "manipulação genética e farmacológica de genes" é possível prevenir e abrandar os primeiros sintomas da doença de Machado-Joseph (DMJ).

Este estudo, liderado por Patrícia Maciel, da Universidade do Minho (UM), em colaboração com investigadores norte-americanos das universidades de Northwestern, em Chicago, e do Utah, em Salt Lake City, foi publicado na revista "Human Molecular Genetics", anunciou hoje a instituição, através de comunicado enviado à Agência Lusa.

A DMJ é uma "doença neurodegenerativa que atinge milhares de pessoas e caracteriza-se principalmente pela descoordenação dos movimentos corporais, obrigando os doentes a usar cadeira de rodas" e foi "inicialmente identificada em descendentes de portugueses oriundos dos Açores", informa a UM.

Os investigadores, adianta o comunicado, concluíram que "a manipulação genética e farmacológica de genes que determinam a longevidade dos organismos poderá vir a prevenir o aparecimento dos primeiros sintomas da DMJ, bem como abrandar a sua progressão".

A equipa liderada por Patrícia Maciel sugere dois fármacos com "elevado potencial terapêutico, que demonstraram ter consequências positivas no fenótipo neurológico de modelos animais, nomeadamente ao nível da locomoção".

Segundo a investigadora, esta "descoberta vai ter uma boa recetividade no mercado farmacêutico".

Patricia Maciel explica ainda que estão a ser testados "compostos que já são usados em humanos para o tratamento de outras doenças"

"Desta forma, qualquer achado positivo poderá ultrapassar as fases mais morosas de estudo da segurança de utilização, uma vez que já foram validados em modelos animais", explica.

O estudo mostra também "que é possível recriar doenças neurodegenerativas graves em organismos simples, nomeadamente o nemátode C. elegans, permitindo testar, num curto espaço de tempo, milhares de fármacos de modo a identificar a sua eficácia terapêutica".

Para a investigadora da UM, "a criação deste modelo e a validação da sua utilidade na pesquisa de terapias para a Machado-Joseph são um momento importante", pois "fazem pensar que a possibilidade de encontrar um tratamento farmacológico para esta doença está cada vez mais próxima".

Patrícia Maciel é licenciada em Bioquímica e o doutorada em Ciências Biomédicas, na Universidade do Porto (UP), embora tenha realizado todo o trabalho experimental na Universidade McGill, no Canadá.
Antes de ser investigadora do Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde da UM, foi docente no Instituto Superior de Ciências da Saúde-Norte e investigadora no Instituto de Biologia Molecular e Celular da UP.

Álcool causa danos no cérebro de forma imediata

Um novo estudo realizado por um grupo de investigação chinês mostra que até mesmo pequenas doses de álcool danificam o cérebro de forma imediata, embora não permanente. “Investigámos os efeitos agudos de doses baixas e elevadas de álcool através de Imagem em Tensor de Difusão procurando saber se as consequências da administração de álcool podem ser observadas pela medição do coeficiente de difusão aparente (CDA) e da anisotropia fraccional (FA)”, disse o Dr. Lingmei Kong (Segundo Hospital Afiliado da Escola Médica Universitária de Shantou, China) no 21º Encontro Anual da Sociedade Europeia de Neurologia (ENS), a decorrer em Lisboa, avança comunicado de imprensa.

Os participantes no estudo não se limitaram apenas a apresentar reacções no seu comportamento. O grupo de investigação conseguiu mostrar que os lóbulos centrais e o tálamo são mais vulneráveis aos efeitos do consumo agudo de álcool.

Mais de 3200 especialistas em neurologia de todo o mundo estão a debater os mais recentes desenvolvimentos em todas as áreas da sua especialidade na capital portuguesa.

Desenho do estudo

Para o estudo, o grupo de investigação chinês observou jovens saudáveis do sexo masculino e feminino, com idades compreendidas entre 20 e 35 anos. Os voluntários foram divididos aleatoriamente em três grupos, usando um estudo de auto-controlo: um grupo placebo, um grupo com dose baixa e um grupo com dose alta. O efeito do consumo de álcool foi investigado por estudo da RM.A imagem por RM convencional consistia em imagens spin-eco ponderadas em T1 e em T2.A técnica de imagem ponderada em difusão (DTI) foi realizada em participantes antes e depois de 0,5, 1, 2, 3 e 4 horas do consumo de álcool usando sequência spin-eco de gradiente eco-planar. As regiões de interesse foram colocadas na matéria branca frontal, cápsula interna, cápsula externa e giro pré-central, giro pós-central e tálamo.

Até mesmo uma dose baixa de álcool alterou o humor e o comportamento das “cobaias humanas”. Estas ficaram num estado de humor deprimido, aumento do discurso, mostraram sinais de excitação e sofreram de dores de cabeça e tonturas. Foram-lhes administrados 0,45 gramas de álcool por quilograma de peso corporal. As pessoas submetidas ao teste, às quais foi administrada a dose elevada de álcool, mostraram reacções como dores de cabeça, tonturas, náuseas, depressão e confusão. Os mesmos tiveram problemas em coordenar e controlar os seus movimentos (ataxia). A dose administrada a esse grupo foi de 0,65 gramas de álcool por quilograma de peso corporal.

Tornar a embriaguês visível

“Usando imagens de RM convencional não pudemos ver qualquer anomalia em nenhuma das pessoas submetidas ao teste, mas com DTI conseguimos”, explica o Dr. Lingmei Kong. A DTI é uma recente aplicação da IRM baseada na medição do movimento Browniano das moléculas de água. O mesmo pode fornecer informação acerca da microestrutura do cérebro, através da quantificação da difusão de água isotrópica e anisotrópica. Isto é expresso em termos de dois parâmetros principais: a FA, que é a medida da direccionalidade de difusão, e o ADC, que reflecte a difusividade global. A DTI tem sido usada para detectar patologia da matéria branca em humanos e em modelos animais experimentais de doenças neurológicas, como a esclerose múltipla. As alterações do ADC devem assim ser interpretadas em termos de alterações no coeficiente de difusão do espaço extracelular e no seu volume fraccional relativo ao volume intracelular.

"O estudo mostrou claramente que os valores do ADC no lóbulo frontal e no tálamo tenderam a diminuir em ambos os grupos depois de meia hora de consumo agudo de álcool”, afirma o Dr. Lingmei Kong. Os valores do ADC mostraram alterações significativas, que atingiram um valor mínimo depois de uma hora, seguido de uma recuperação gradual em ambos os grupos de dose baixa e elevada, atingindo o normal após quatro horas.
Houve diferenças significativas entre os valores do ADC no lóbulo frontal e no tálamo entre ambos os grupos com álcool e o grupo placebo, mas nenhuma diferença entre os dois grupos com álcool.

“Más notícias para aqueles que gostam de beber um copo ou dois – mesmo uma pequena quantidade de álcool é como um murro no cérebro. Os lóbulos frontais e o tálamo são especialmente vulneráveis aos efeitos da cerveja, vinho e companhia”, conclui o Dr. Lingmei Kong. Mas, para consolar aqueles que gostam de desfrutar de um copo de vez em quando, “a recuperação dos parâmetros DTI (valores ADC e FA) no espaço de 3 a 4 horas depois de beber pode indicar que tanto a dose baixa como a dose elevada de álcool podem afectar a função do cérebro temporariamente mas não a danificam irreversivelmente”.