Dia Internacional das Ataxias

Dicas úteis para detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda

Ataxia é uma implicação médica que se refere ao movimento corporal descoordenado e desequilibrado. A ataxia cerebelar refere-se ao movimento corporal desequilibrado devido a um funcionamento incorrecto do cerebelo, uma parte importante do cérebro que é responsável pela coordenação de movimentos em várias partes do corpo.
As lesões cerebrais, que podem resultar de trauma ou acidente, infecções virais tais como a varíola, paralisia cerebral em desordens genéticas anormais na formação do cerebelo, assim como a sua herança, são algumas das causas que podem conduzir a uma ataxia cerebelar.

Como detectar sintomas de ataxia cerebelar aguda

Movimento ocular involuntário

O movimento rápido e involuntário dos olhos também é chamado de Nistagmo (Nystagmus). Neste caso, os olhos começam a efectuar movimentos descoordenados em qualquer direcção, quer horizontal, quer verticalmente, ou até mesmo em círculos. Em casos extremos, isto leva à perca de visão, pois quem padece deste sintoma não consegue focar determinado objecto.
A ataxia cerebelar é uma das causas principais de nistagmo e acredita-se que tal está relacionado com o funcionamento incorrecto de uma determinada parte do cérebro, responsável pelo controle dos movimentos oculares. Estes sintomas podem ser congénitos, hereditários ou resultado de um trauma. Outros sintomas, que permanecem relacionados com o movimento ocular involuntário, podem levar os pacientes a não terem uma devida percepção de profundidade, o que origina, uma vez mais, problemas de coordenação.

Disparidades em engolir e em falar

A ataxia cerebelar é muitas vezes acompanhada por problemas no discurso oral e por dificuldades em engolir. Esta é normalmente referida como Ataxia Oculomotor Apraxia tipo 1 e actualmente consiste numa desordem nervosa que afecta os nervos motores e que resultam na dificuldade em falar. Os sintomas comuns com a ataxia cerebelar aguda consistem em discurso distorcido, variações no alcance e volume da voz: pode estar normal e, em qualquer momento, pode ser alterado: para muito baixo ou muito alto.
Quando se considera os factores de actuação das habilidades motoras como um todo, torna-se muito difícil diferenciar entre uma irregularidade no discurso oral e os usuais sintomas de desenvolvimento que são visíveis em crianças pequenas, que podem falar não muito claramente ao princípio. Quando isso acontece, é aconselhável que tente avaliar se o padrão de discurso da criança sofreu alguma alteração ou se a criança está, de súbito, a começar a comportar-se de maneira diferente do seu habitual.

Postura incorrecta

Como o problema está relacionado com a parte do cérebro que controla os movimentos das mãos e das pernas, a ataxia cerebelar causa movimentos involuntários. É frequente os pacientes serem incapazes de controlar a forma como se movimentam. A paralisia cerebral, assim como outras formas de paralisia, fazem parte dos sintomas que também contam para a ataxia cerebelar.
Os pacientes que padeçam desta desordem nervosa têm sido vistos a queixar-se sobre não serem capazes de controlar a direcção dos movimentos das partes do seu corpo. As pessoas podem estar a balançar-se, como se estivessem alcoolizadas. Os pacientes que possam desejar virarem-se para a direita, não o conseguem sozinhos: em vez disso, começam a reagir com movimentos súbitos incontrolados.
A identificação dos sintomas da ataxia cerebelar, com respeito ao movimento, em crianças com idade inferior a 3 anos, pode tornar-se um grande problema. Os bebés e as crianças mais novas têm problemas normais de coordenação, que não devem ser confundidos com esta desordem nervosa. Os pais devem manter-se atentos a quaisquer tipos de movimentos anormais e involuntários.

Alterações no equilíbrio e coordenação

Sentar-se quieto por um período de tempo, ainda que curto, pode tornar-se muito difícil para uma criança, se sofrerem desta desordem nervosa. A criança vai continuar a mover o resto do corpo abaixo do tronco e vai fazê-lo involuntariamente. Balançar os braços, quando tenta agarrar alguma coisa, é outro tipo de problema de coordenação muscular de ocorrência comum em pacientes com ataxia cerebelar aguda.
O ser desastrado é outro dos sintomas comuns a este tipo de problema. A pessoa que padece desta doença vai demonstrar alguma letargia nos movimentos e vai parecer cair com frequência ou fazer as coisas cair com muita frequência.

Testes médicos

Como já foi dito nos parágrafos anteriores, os sintomas da ataxia cerebelar são facilmente confundíveis com os sintomas de desenvolvimento que as crianças apresentam. Enquanto que nos adultos estes sintomas são mais facilmente identificáveis, nas crianças essa tarefa torna-se muito mais difícil. Nesses casos, os testes clínicos podem ajudar a identificar, mais correctamente, a ataxia cerebelar. Um TAC (tomografia axial computadorizada), ressonância magnética, ou mesmo uma ecografia ao cérebro, podem ajudar os médicos a identificar quaisquer problemas, que possam ser responsáveis pela forma como o cérebro transmite mensagens aos músculos respectivos.
Uma PL (punção lombar), que contabiliza a percentagem total de proteínas no líquido cérebro-espinhal, pode alertar os médicos para qualquer tipo de irregularidades. Existem análises à urina específicas, que também podem ajudar no diagnóstico da desordem nervosa. Um estudo minucioso do historial médico do paciente vai ajudar o médico a avaliar detalhes, tais como a frequência com que o paciente sofreu de infecções virais. Vírus como a varíola, Epstein-Barr, Coxsackle e HIV estão estabelecidos como gatilhos comuns para a ataxia.
A partir do momento em que a hereditariedade fica estabelecida, o médico procura saber de alguém na família, com sintomas semelhantes. Demasiada exposição a metais como chumbo e mercúrio também podem ser responsáveis por sintomas relacionados com movimentos desequilibrados e problemas de coordenação. A esclerose múltipla, um AVC (acidente vascular cerebral) recente, alcoolismo e enxaquecas severas são outros gatilhos para a ataxia cerebelar em adultos.
Enquanto que os sintomas acima descritos podem responder às questões relacionadas com a detecção de sintomas de ataxia cerebelar aguda, certamente que existem outros sintomas severos em casos avançados da doença, que necessitam de ser identificados, antes de se tornarem fatais. Sabe-se que a ataxia cerebelar aguda causa doenças respiratórias, na medida em que pára o movimento dos pulmões. A circulação sanguínea, que é possível devido ao bombear do coração, também pode ser dificultada. Torna-se portanto essencial que os sintomas sejam identificados e tratados numa fase inicial.


Fonte: http://www.natural-homeremedies.com/useful-tips-on-how-to-spot-symptons-of-acut...

Não estou bêbado, tenho ataxia.

Rotnes WGV, Orsini M, Bastos VH, Freitas MRG, Nascimento O, Mello MP, Eigenheer JF, Reis CHM.

A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é considerada uma doença hereditária progressiva, categorizada como uma ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD). As ACAD têm em comum, basicamente, as manifestações de ataxia progressiva, deterioração no equilíbrio, na coordenação e distúrbios oculares. Este trabalho tem como objetivo propor uma estratégia fisioterapêutica específica, utilizando os movimentos oculares, para a ataxia cerebelarde indivíduos com DMJ. A reintegração e funcionalização de determinadas áreas do tronco cerebral e cerebelo através da utilização dos movimentos oculares parece ser uma estratégia que pode apresentar resultados significativos de melhora funcional ou de amenizar a progressão da doença nesses indivíduos.revisão

Veja o texto na Íntegra

INTRODUÇÃO
A Doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelar 3 – SCA3, atrofia espinocerebelar III, doença neurológicaaçoreana, atrofia espinopontina e degeneração nigroespinodenteada, é considerada uma doença hereditária progressiva, categorizada como uma ataxia cerebelar autossômica dominante (ACAD).
Atualmente, há uma tendência em utilizar-se a denominação Ataxia Espinocerebelar 3 (SCA3) para referir-se a DMJ pela primeira vez em imigrantes portugueses em Massachusetts, que eram descendentes de William Machado, oriundo das ilhas dos Açores, novos registros surgiram ligados a famílias de outras origens étnicas em vários países genéticas, como a ocorrência de um efeito mutante ou de um determinado genótipo ter se originado a partir da miscigenação entre portugueses e indianos4.
Existem possíveis relações com a ação de determinadas características do meio ambiente sobre genótipos mutantes suscetíveis. A mutação foi identificada em 1994 e decorre da expansão instável do triplete CAG, localizado no gen ataxina 3 ou MJD1, no cromossoma 14 (14q24.3-q31)13,14. Contínuas pesquisas revelam-nos sugestões de diagnóstico, por meio de exames clínicos e complementares15,16. Entretanto, o diagnóstico final é necessariamente realizado pelo teste genético.
Uma linha particular de pesquisa considera a DMJ uma doença poliglutamínica, ou seja, apresenta-se com uma região glutamínica expandida devido à mutação. A expressão do gene, uma proteína chamada de ataxina-3, de função até o momento desconhecida, está presente no núcleo e citoplasma dos neurônios e talvez em todos os tecidos do corpo.
Estudos demonstram que essa expressão expandida se agrega de maneira anormal, fibrilar, em inclusões intranucleares neuronais, com denúncia de provável envolvimento de processo inflamatório na patogênese desta doença1,13.
As ACAD têm em comum, basicamente, as manifestações de ataxia progressiva, deterioração no equilíbrio e coordenação, além de distúrbios oculares5-7,17. Foram identificados, até o presente momento, cinco fenótipos diferentes relacionados à DMJ18, classificados segundo determinados sinais e sintomas.
Vale ressaltar que várias áreas do sistema nervoso podem ser comprometidas pela doença como, por exemplo, a ponta anterior da medula, os núcleos da base, e o sistema nervoso periférico5,6,8,17,19,20. Distúrbios cognitivos vêm sendo relatados tendo como uma possível razão o envolvimento geral de neurônios do córtex cerebral no processo de degeneração neural9.
Não há até o momento nenhuma droga que tenha sido aprovada para o tratamento da DMJ. Porém, intervenções sintomáticas e reabilitação física podem atenuar as manifestações apresentadas pelos portadores,melhorando consequentemente a qualidade dos movimentos voluntários21,22. Em doenças que apresentam sinais de degeneração cerebelar, certas estratégias de tratamento são utilizadas com sucesso visando a esses objetivos23-29. Não obstante, faltam estudos em indivíduos com DMJ. Este trabalho tem como objetivo propor uma estratégia fisioterapêutica específica por meio da utilização dos movimentos oculares, com o objetivo de amenizar as deficiências provenientes do comprometimento da função motora nesses indivíduos.
MÉTODO
Neste estudo de atualização da literatura, foram realizadas buscas nas bases de dados Bireme, SciELO e Pubmed, com as seguintes palavras-chave: ‘Doença de Machado Joseph’, ‘Machado-Joseph’,‘ataxia espinocerebelar’, ‘ataxia espinocerebelar tipo 3’, ‘sca3’, ‘reabilitação’, ‘recuperação’, ‘ataxia’, ‘marcha’,‘terapia física’, ‘cerebelo’, ‘olho’, ‘movimento’, em português, inglês, francês e espanhol. Os artigos relacionados são do período compreendido entre os anos 2000 e 2006, salvo algumas exceções.
FUNDAMENTAÇÃO TEÓRICA
A ataxia cerebelar evidencia-se pelo conjunto dos seguintes sinais observados num indivíduo: dissinergia, disdiadococinesia, dismetria e tremor ao movimento30. As alterações na marcha do indivíduo são caracterizadas por aumento da base de suporte, coordenação multiarticular prejudicada e decomposição de movimentos31. Essa alteração na marcha é considerada como o marco de início da DMJ, sendo relatada na maioria dos casos e apresenta uma associação linear com a duração da doença32.
Outros sinais relevantes que aparecem em indivíduos portadores de DMJ são as alterações nos movimentos oculares. Além da oftalmoplegia e do nistagmo, alterações nos movimentos sacádicos e no movimento de perseguição lenta são muito freqüentes5-7. Há sugestão de que uma alteração no reflexovestíbulo-ocular pode ser um marcador de diagnóstico para DMJ. Sugere-se que há possibilidade que os sinais, tidos como cerebelares, na marcha do indivíduo, ocorram inicialmente devido à degeneração de áreas do sistema vestibular situados no tronco encefálico2.
Estudos proporcionam que os movimentos ocularese o reflexo vestíbulo-ocular estão relacionados com o funcionamento adequado e integrado de neurônios de núcleos do tronco cerebral e cerebelo33-35.
Exames complementares vêm sendo empregados em indivíduos portadores de DMJ para apontar as regiões do sistema nervoso central (SNC) que apresentam alguma alteração, tanto de caráter estrutural como funcional. Em áreas ainda preservadas são encontrados neurônios com corpos de inclusão intranucleares possivelmente prejudicando o seu funcionamento. Porém algumas estruturas do SNC apresentam áreas totalmente despovoadas de neurônios, caracterizando uma intensa degeneração celular.
Análises histopatológicas realizadas no tronco cerebral revelam intensa neurodegeneração em núcleos relacionados ao movimento sacádico horizontal e vertical dos olhos, ao movimento ocular de perseguição lenta, ao equilíbrio e postura, ao nistagmo optocinético, ao reflexo vestíbulo-ocular e à sustentação horizontal do olhar, além dos núcleos dos nervos cranianos oculomotor e abducente. Os poucos neurônios poupados apresentam corpos de inclusão intranucleares imunopositivas a ataxina-336-39. Evidências de investigações imuno-histoquímicas em cérebros de indivíduos portadores de DMJ com sintomas de demência e delírio mostram uma coloração anormal por um anticorpo antipoliglutamínico nos neurônios de núcleos pontinos, formação reticular, lócus ceruleus e núcleo dentado, além de outras áreas do SNC40.
Exames de PET realizados em indivíduos geneticamente positivos para a mutação de DMJ, porém assintomáticos, mostram uma sensível diminuição de perfusão nos hemisférios cerebelares e tronco cerebral, além de outras áreas. Exames de SPECT cerebral identificaram maiores alterações funcionais em hemisférios cerebelares e outras áreas do sistema nervoso central. Imagens por ressonância magnética identificaram um número de anormalidades estruturais na ponte, atrofia nas olivas, assim como uma acentuada redução de volume cerebelar15. Percebeu-se também uma redução significativa do comprimento do pedúnculo cerebelar superior (relacionado com o diâmetro dos núcleos dentado e rubro), diminuição dos diâmetros transverso e antero-posterior da ponte16.
A proposta de tratamento de ataxia cerebelar na marcha de indivíduos portadores de DMJ, utilizando os movimentos oculares, se fundamenta em algumas possibilidades e segue um modelo estruturado em etapas para a resolução da problemática:
1– existência de programas de reabilitação funcional por meio de exercícios/atividades específicas;
2– substrato teórico para fundamentação da proposta;
3– confirmação da hipótese teórica por estudos específicos;
4– integração neuroanatômica e neurofuncional entre os movimentos oculares e áreas relacionadas à marcha no SNC;
5– recuperação funcional de áreas prejudicadas do SNC pela utilização de movimentos oculares.
Inúmeros estudos de reabilitação motora vêm sendo realizados em indivíduos que apresentam ataxia cerebelar. Um programa de exercícios físicos aplicado em pacientes com ataxia espinocerebelar tipo 2 provocou uma melhora substancial da efetividade ao comparar-se os resultados das provas propostas antes e após o treinamento de marcha, sendo que os melhores resultados foram obtidos quando realizados com os olhos abertos. Os pacientes apresentaram melhores resultados nos indicadores neurológicos quantitativos utilizados, como o teste de Romberg sensibilizado e a manobra dedo indicador–alvo41.
Um paciente com degeneração cerebelar paraneoplásica, ao ser submetido a 3 semanas de reabilitação motora, exibiu um aumento na mobilidade funcional e melhora nos padrões de marcha27. Indivíduos com acometimento cerebelar pela esclerose múltipla apresentaram uma melhora da coordenação motora e desempenho em determinadas atividades da vida diária28.
A reabilitação da marcha em indivíduo com a doença de Charcot-Marie-Tooth (CMT), associada com características de alterações de neurônio motor superior, cerebelares e cegueira, apresentou uma melhora no equilíbrio e na deambulação independente29.
Um programa baseado em exercícios de adequação postural e treinamento de habilidades funcionais com os membros superiores de indivíduos atáxicos, devido a acidentes vasculares cerebrais no tronco cerebral, facilitou os movimentos de preensão e promoveu um controle da velocidade dos movimentos quando iniciada a tarefa42.
O conceito mais utilizado para fundamentar teoricamente os ganhos funcionais em indivíduos que possuem uma alteração no SNC é a plasticidade neuronal. Considerada como uma propriedade intrínseca do cérebro humano, ela representa uma evolução que possibilita a adaptação do sistema nervoso às pressões ambientais, mudanças fisiológicas e experiências43. Em suas pesquisas, buscando compreender a organização do comportamento, Hebb sugeriu a hipótese de que quando há o disparo de um neurônio A e ocorre também o disparo de um outro neurônio B, a integração entre os dois é reforçada com a freqüência dos disparos, surgindo alterações estruturais nos mesmos que facilitariam estaintegração44. Há indícios de que esses mecanismossão facilitados através de programas de exercícios físicos.
A quantidade e a qualidade desses programas são ainda objeto de estudo; no entanto, a prática intensa, quando realizada no momento correto, é um fator primordial45,46.
São vários os estudos que confirmam a plasticidade do sistema nervoso. Em modelos animais, o exercício diário ou em dias alternados aumentou a expressão da molécula de BDNF (Brain-Derived Neurotrofic Factor) ligada à plasticidade neuronal, nas áreas do hipocampo, sendo que os níveis aumentaram progressivamente com uma duração maior de exercícios, mesmo após três meses de prática diária.
Sugere-se que a atividade física ou exercícios específicos tem a capacidade de imprimir uma memória molecular para a indução de BDNF47.
Numa investigação de mudanças de excitabilidade corticoespinhal induzidas em indivíduos saudáveis utilizando-se o treinamento de força ou aprendizado de habilidades visuomotoras, uma relação significante entre os parâmetros neurofisiológicos e de performance motora foi observada no aprendizado das habilidades, mas não no treinamento de força.
Um aumento de excitabilidade corticoespinhal pode se desenvolver por várias semanas de treinamento de habilidade, sendo estas mudanças importantes para a aquisição de tarefas48. Estudos verificaram adaptações morfológicas e fisiológicas no sistema nervoso central de ratos e de primatas (macacos) induzidas por diversos fatores, dentre elas a prática associada ao aprendizado. Sugeriu-se que a organização e inerente adaptabilidade das estruturas anatômicas com suas múltiplas conexões sinápticas distribuídas pelo SNC oferecem um substrato flexível para estratégias de tratamento que guiam a plasticidade atividadedependente45.
O cerebelo recebe aferências de estruturas visuais, auditivas, vestibulares e somatossensoriais do tronco cerebral. Capta também informações oriundas
de receptores somatossensoriais dos membros e de áreas motoras, pré-motoras e pré-frontais do córtex cerebral. Suas informações são enviadas através de projeções para o tronco cerebral e regiões corticais motoras, pré-motoras e pré-frontais49-51. Os movimentos extra-oculares de cada olho são realizados por 6 músculos que são inervados por 3 nervos oculomotores, todos eles situados no tronco cerebral, em núcleos que recebem informações tanto do córtex motor como de núcleos vestibulares situados no próprio tronco cerebral35,52. Considera-se que funcionalmente o cerebelo esteja dividido em três regiões. A zona medial (vérmis e núcleo fastigial) responsável pelo controle da postura, equilíbrio e locomoção; a zona intermediária (hemisfério intermediário e núcleo interpósito) responsável pelo controle de movimentos e reflexos discretos ipsilaterais dos membros; e a zona lateral (hemisfério lateral e núcleo dentado) responsável pelo planejamento motor e pelos complexos movimentos dos membros guiados visualmente.
Pode também auxiliar no controle da locomoção, principalmente quando há necessidade de ajustes a um ambiente novo e/ou um auxílio visual forte para guiar a movimentação49-51.
Vários movimentos oculares são realizados por regiões específicas do cerebelo. Os movimentos sacádicos, que são movimentos voluntários rápidos dos olhos, movendo-os de um alvo visual para outro, ou reflexos em resposta a um alvo visual que surge com intensidade no campo visual periférico, estão relacionados às três áreas cerebelares. O movimento de perseguição lenta, que tem como objetivo reduzir o deslizamento da imagem visual sobre a fóvea em velocidades que são lentas demais para permitir uma visão clara, possui as regiões medial e flocular do cerebelo como responsáveis. O movimento de convergência, que permite romper o paralelismo horizontal dos olhos para os alvos visuais vistos de perto, tem como responsáveis as regiões medial e intermédia do cerebelo33-35,53.
As interconexões fortemente recursivas e recíprocas entre o cerebelo e o tronco cerebral podem ser avaliadas quando estudamos o reflexo vestíbulo ocular. Tal reflexo é mediado por um arco composto de três neurônios conectando aferentes vestibulares primários originários dos labirintos vestibulares, que captam os movimentos da cabeça, reportando-os ao sistema vestibular central no tronco encefálico, orientando motoneurônios de músculos extra-oculares realizarem um movimento reflexo ocular igual, porém diretamente em oposição, que possibilite manter o alinhamento da fóvea da retina no alvo visual.
Este reflexo inclui também conexões com as regiões medial e intermédia do cerebelo, sendo considerado um dos modelos neurais mais bem conhecidos para o estudo da plasticidade cerebelar33-35.
Apesar de os movimentos oculares serem um objeto de estudo largamente pesquisado, e a recuperação funcional de áreas prejudicadas do SNC também dispor de vasta literatura nas bases de dados pesquisadas, são poucos os estudos relacionados à utilização de programas de exercícios enfocando os movimentos dos olhos.
Cohen et al., por exemplo, realizaram um estudo envolvendo a reabilitação motora de 53 indivíduos com vertigem devido a vestibulopatia crônica e que também apresentavam sinais de ataxia na marcha devido ao prejuízo vestibular54. Foi utilizado um programa de exercícios domiciliares baseado em movimentos da cabeça realizados 5 vezes por dia, coma duração média de 5 a 10 minutos cada, durante 4 semanas. Houve melhora no parâmetro de tempo do Teste (Get Up And Go), na Vestibular Disorders Activities of Daily Living Scale (VADL), escala que acessa o impacto da vertigem nas habilidades funcionais e no teste de caminhada de 7,62 m com os olhos abertos, após a realização dos movimentos pré-estabelecidos.
Mudanças significativas foram também relatadas na comparação de análises posturográficas antes e depois do programa de exercícios. Sugeriu-se que a prática repetitiva de movimentos de cabeça combinados com interação visual/vestibular pode ser uma abordagem de tratamento efetivo para indivíduos que têm prejuízo vestibular periférico e ataxia, quer cerebelar, quer sensorial54.
Han et al. estabeleceram protocolos de treinamento e de teste oculomotor relacionado à leitura. Consistem em procedimentos de laboratório para acessar, testar e recuperar habilidades oculomotoras relacionadas à leitura em indivíduos com lesão cerebral adquirida que manifestam alterações oculomotoras com sintomas correlatos durante a leitura55. O protocolo de estudo consiste de 11 semanas, com um teste de follow-up depois de 3 meses após o treinamento.
O treinamento enfatiza os movimentos de fixação, perseguição, sacádicos e simulações de leitura usando tarefas oculomotoras, sendo utilizado um computador tanto para a geração de estímulos como para a análise dos resultados e técnicas para a gravação dos movimentos oculares. O treinamento é realizado num período de 36 minutos por sessão, havendo repouso entre os exercícios para prevenir a fadiga, aumentando-se o tempo de sessão para aproximadamente 60 minutos.
Um questionário de graduação de leitura (validado pelos autores) é administrado antes e depois do treinamento completo para acessar melhoras subjetivas na leitura (compreensão do material lido, estratégiade leitura etc.). Tanto os resultados objetivos (fixação, movimento sacádico, perseguição) como os subjetivos revelam melhoras significativas. Na avaliação 3 meses depois do treinamento apresenta-se manutenção das melhoras obtidas em praticamente todos os parâmetros.
Sugere-se que esses protocolos possam ser também úteis em grupos de indivíduos com prevalência de alterações oculomotoras, tais como degeneração macular, prejuízo na leitura, nistagmo, estrabismo e ambliopia55. Outros estudos de casos são apresentados por Kapoor et al56.
Crowdy et al. apontam que uma maneira viável de melhorar o desempenho locomotor de indivíduos portadores de alterações cerebelares pode estar relacionada à realização de movimentos oculares realizados, praticados ou mesmo ensaiados53. Indivíduos com degeneração cerebelar primária autossômica dominante submeteram-se a um protocolo experimental que constava de caminhar sobre um circuito de 18 pedras irregularmente dispostas. Os indivíduos deveriam efetuar as passadas, fazendo um ensaio de movimentos sacádicos ao longo daspedras antes de iniciar uma caminhada. Os movimentos oculares e as passadas foram monitorados.
Os indivíduos realizaram menos movimentos oculares multi-sacádicos e mais movimentos sacádicos únicos e precisos quando fixaram um alvo ao longo do circuito, após o ensaio. Houve também uma melhora nas passadas visualmente guiadas, onde ambos apresentaram uma redução na variação em todas as fases do ciclo da passada. Após a conclusão de que o ensaio de movimentos oculares promove uma melhora na performance locomotora, postula-se a existência de uma ligação comportamental importante do controle oculomotor na locomoção em indivíduos saudáveis durante a passada guiada visualmente. É possível que no planejamento de uma determinada passada o centro de controle locomotor seja informado instantaneamente pelo sistema oculomotor, no momento do planejamento e geração de um movimento sacádico na direção da passada correspondente53.
Kawahira et al. examinaram os efeitos dos exercícios de facilitação envolvendo o reflexo vestíbulo-ocular em indivíduos portadores de oftalmoplegia por dano cerebral57. Presumiu-se que a sincronia de dois movimentos, um voluntário e outro reflexo, poderia induzir um movimento ocular para além doslimites impostos pela alteração neural. Oito pacientes com diplopia e estrabismo participaram do estudo.
Todos apresentavam sinais de ataxia e a maioria, alterações na locomoção. O tratamento foi realizado repetindo-se um exercício passivo de cabeça 10 vezes por minuto por 10 minutos (100 vezes por dia), durante 4 semanas, para cada músculo afetado pela oftalmoplegia. Apesar de não terem fundamentado teoricamente os resultados, os pesquisadores sugeriram que os exercícios de facilitação promoveram melhora nos sinais e sintomas de oftalmoplegia57.
Uma proposta de tratamento à base de atividades específicas foi realizada em crianças de uma escola na Inglaterra com dificuldades de leitura, para melhorar os sintomas de dislexia. Partindo de uma hipótese de que o cerebelo tem uma participação fundamental nos processos de aprendizado de habilidades (incluindo articulação verbal), fluência e automaticidade, além da linguagem e leitura58, Reynoldset al.59 utilizaram uma seqüência de exercícios físicos desenvolvida por um grupo de pesquisadores conhecido por Balance Remediation Exercice Training Program, também conhecido como exercícios DDAT.
Consiste em grupos de exercícios ajustados de maneira a evitar a acomodação, a hiperestimulação e automatização, sendo considerado um programa complexo de estimulação sensorial integrada incorporando uma terapia visuomotora e vestibular. Além de exercícios de equilíbrio, coordenação e alongamento, a proposta incluiu uma atividade específica de jogar de uma mão para a outra um determinado objeto que deve ser cuidadosamente acompanhadopelos olhos. Após 6 meses de treinamento realizado diariamente por dez minutos, os resultados apontaram para uma melhora significativa na performance vestíbulo-cerebelar e nos movimentos oculares. Além de o tratamento DDAT ter produzido benefícios diretos ao equilíbrio, destreza e controle ocular, houve também melhora em habilidades cognitivas como em determinados aspectos da fluência – nomeação rápida, fluência verbal e semântica – e ao processo de leitura. Sugere-se que esse tratamento é efetivo não somente para melhora direta da função cerebelar, mas também tem um papel, ainda controverso, de melhora de habilidades cognitivas e performance literária59.
Proposta de Tratamento
Estabeleceu-se um primeiro grupo de exercícios que visam primeiramente promover movimentos simples em certas direções e sentidos (superior, inferior; adução, abdução; adução/superior, adução/ inferior; abdução/superior, abdução/inferior).
Um segundo grupo de exercícios conjuga o movimento de cabeça ao posicionamento do olho. Há a fixação do olhar num ponto à frente dos olhos e movimento da cabeça em certas direções e sentidos (rotação à direita e à esquerda, à flexão e à extensão).
Um terceiro grupo é composto de exercícios que são feitos pelo olho e pelo membro superior em perfeita coordenação, assim como pelo olho e pelo membro inferior. Um último grupo de exercícios conjuga o movimento de olhos e de membros durante uma determinada função como a apreensão de um objeto ou, principalmente, a deambulação. Estes podem ser aplicados inicialmente de forma segmentar e evoluir para serem realizados de forma mais global, ou seja, integrando todos ou partes dos segmentos. O nível de dificuldade também pode variar, podendo ser realizado em área totalmente plana, com certas irregularidades, sobre marcações no solo ou subindo uma escada. Entre cada exercício proposto e realizado há uma pausa para o relaxamento de 30 segundos,onde é colocada uma viseira de maneira a bloquear a entrada de luz no olho. Nesse momento, o indivíduo deve manter os seus olhos fechados, sem tensão e sem nenhum movimento, procurando manter-se atento à própria respiração. Um princípio fundamental no programa de exercícios físicos para a ativação de cerebelo e das vias cerebelares parece ser o de evitar uma habituação, uma acomodação do movimento.
Estabelecer um modo de operação de forma a modificar randomicamente parâmetros como velocidade, direção, sentido, ritmo do movimento de maneira que, durante todo o momento, se mantenha uma necessidade de “estar em fase de aprendizado e de sua expressão”. Nos exercícios oculares exemplificados isso poderia ser realizado principalmente na fase de coordenação olho-membro superior e olho/membro inferior.
CONSIDERAÇÕES FINAIS
O objetivo de nosso estudo é propor uma estratégia fisioterapêutica específica através da utilização dos movimentos oculares, para amenizar as deficiências provenientes do comprometimento da função motora nesses indivíduos. Há que ser considerado o estudo de Rüb et al., indicando o envolvimento de intensa degeneração neuronal no tálamo de indivíduos portadores de DMJ60. Esses novos achados enfraquecem a suposição de que o tálamo era uma área não afetada, sendo então usado como referência nos estudos de imagem funcional15. Possui também uma relevância clínica, pois alguns dos sinais e sintomas relacionados com a DMJ, tais como ataxia na marcha, postura, tronco e membros, disartria ou anartria, quedas, disdiadocosinesia e bradicinesia, problemas com a escrita, diminuição somatossensorial, disfunções sacádicas, disfunções executivas e anormalidades de potenciais evocados visuais podem ser explicados também pelas alterações no tálamo60. Em outro estudo, evidenciou-se uma perda neuronal intensa no núcleo cuneiforme externo de cinco indivíduos portadores de DMJ que apresentavam ataxia em parte superior de tronco e em membros. Como este núcleo tem um papel importante no processamento de entrada de informações proprioceptivas de parte superior de tronco e de membros superiores, sugere-se que há um componente proprioceptivo nos sinais e sintomas de ataxia, sendo esta não somente cerebelar, mas também possivelmente proprioceptiva61.
Alguns estudos sugerem que o programa de exercícios físicos proposto tem possibilidade de gerar resultados satisfatórios, principalmente quando os princípios de “estar em fase de aprendizado e de sua expressão” e de “atenção mantida” durante o movimento norteiam a prática. Há ativação cerebelar maior em movimentos que utilizam uma coordenação olho/mão do que quando realizada isoladamente.
Em tarefas onde uma assincronia temporal era introduzida, o cerebelo foi o único órgão do sistema nervoso central que variou sua atividade utilizando-se movimentos de coordenação olho/mão62. Há evidências de que o cerebelo, durante o aprendizado motor implícito, parece participar mais na formação de estruturas preditivas para o timing de respostas motoras do que na precisão de uma execução motora63.
Inúmeras pesquisas sugerem que o cerebelo contribui para o aprendizado de uma habilidade motora e também quando há mudança de performance.
Num estudo que utilizou um procedimento de teste no qual essa dissociação ocorre, os resultados obtidos não apresentaram ativação cerebelar na fase de aprendizado motor. Entretanto, uma ativação cerebelar importante ocorreu durante a fase de expressão do aprendizado, ou seja, na mudança de performance. Há indícios, portanto, de que durante a aquisição de uma habilidade motora o cerebelo não contribui para o aprendizado seqüencial, mas sim para a sua expressão64.
Uma técnica de cinesioterapia que enfatizava o treinamento repetitivo de tarefas relevantes, com significado funcional, apresentou um aumento de perfusão significativa nos hemisférios cerebelares e áreas do SNC relacionadas ao planejamento e à execução motora65. O córtex motor, o cerebelo e os núcleos da base parecem estar envolvidos no controle voluntário da postura e no aprendizado de diferentes tarefas posturais, onde o córtex motor relaciona-se principalmente ao aprendizado mais específico, os núcleos da base com uma estratégia mais global de controle, e o cerebelo estando envolvido em ambos os aspectos26.
Malgrado ser bem reconhecida e conceituada semiologicamente, a ataxia tem seu mecanismo causal ainda pouco conhecido. Alguns estudos apontam a possibilidade de que o cerebelo perderia a capacidade de coordenar a atividade relativa de vários músculos e ajustar o movimento numa determinada articulação por causa dos efeitos de outras articulações que estão se movimentando (torque interativo). 66. Os resultados da estabilização de uma determinada articulação (ombro) num movimento que utiliza várias articulações (ombro e cotovelo) apresentam uma melhora funcional quando comparada com os resultados obtidos ao deixar a articulação (ombro) movimentar-se livremente no mesmo movimento67. Sugere-se que os sinais de ataxia cerebelar possam ser tratados e melhorados ao ensinaro indivíduo a realizar movimentos mais lentamente e limitados a uma única articulação, evitando os movimentos multiarticulares e rápidos66.
Apesar de não ser bem conhecido como o cerebelo contribui para a marcha, sugere-se que ele participa na geração de padrões adequados de movimentos dos membros, na regulação dinâmica de equilíbrio e na adaptação de postura e locomoção através de treinamento68. Áreas diferentes do cerebelo controlam a postura adequada e a marcha de maneiras diferentes. Assim, lesões localizadas em áreas diferentes do cerebelo causam deficiências diferentes69. Morton et al. Realizaram um estudo investigando a contribuição relativa da deficiência de coordenação voluntária do membro inferior e do equilíbrio na marcha atáxica de indivíduos com lesão cerebelar, dentre eles um portador de DMJ31. Os resultados apontaram que a deficiência de equilíbrio é um indicador mais forte de ataxia cerebelar durante o caminhar em plano nivelado do que a deficiência de colocação correta do membro inferior guiada visualmente. Sugerem que isso está em acordo com o local de lesão cerebelar e com as características funcionais correspondentes31.
Os exames complementares funcionais e de imagem do SNC apresentam achados de baixa perfusão e presença de neurônios não funcionais em hemisférios cerebelares, diminuição de volume cerebelar e do vermis e diminuição de núcleo denteado.
As alterações visuais não apontam necessariamente para uma lesão específica numa área do cerebelo, porém elas sugerem uma deficiência no controle do movimento dos membros inferiores. Holland et al. sugerem que o sistema de controle oculomotor e o sistema de controle de passada operam de maneira interativa e coordenada70.
Será que a neuroplasticidade pode se expressar de forma efetiva entre a áreas funcionalmente distintas do cerebelo? Será que um neurônio de uma área, que parece estar envolvido em funções determinadas, pode assumir funções de neurônios de áreas vizinhas? Algo semelhante já aconteceu anteriormente quando do mapeamento do homúnculo de Penfield, já que os resultados de novos estudos sugerem existir uma divisão bem mais flexível71. Espera-se que novas pesquisas e tecnologias capazes de registrar essas possibilidades sejam desenvolvidas no futuro e possam esclarecer e nos oferecer um maior conhecimento do funcionamento do cerebelo e do seu papel no sistema nervoso central.
Parece existir, então, a necessidade de se abordar a recuperação funcional de indivíduos com ataxia cerebelar com propostas terapêuticas que possuam ênfases diferentes (coordenação de membro inferior, equilíbrio e ambos). Um programa de exercícios que estimule os neurônios cerebelares a partir de aferências distintas pode propiciar uma indução mais efetiva e eficaz de mecanismos relacionados à plasticidade neuronal, possibilitando uma recuperação funcional. O programa de exercícios, portanto, utilizando os movimentos oculares propostos, sugere ser uma estratégia simples estimuladora de todas as partes do cerebelo, assim como algumas mais especificamente, podendo reintegrar e funcionalizar áreas do tronco cerebral e cerebelo responsáveis pela ataxia cerebelar dos indivíduos portadores de DMJ.
Poderá apresentar resultados significativos, estando adequadamente fundamentada nos mais recentes modelos teóricos neurofuncionais.



Fonte: http://www.abahe.org.br/artigo/artigo_inteligente.php?uid=169

BCU BRASIL FALA SOBRE A IMPORTÂNCIA DO ARMAZENAMENTO DE CÉLULAS-TRONCO DO CORDÃO UMBILICAL PARA O AVANÇO DA MEDICINA

Células-tronco encontradas no sangue de cordão umbilical e placentário são coringas nas pesquisas de tratamentos para muitas doenças.
A possibilidade de revolucionar o tratamento de diversas doenças com o uso de células-tronco encontradas no sangue de cordão umbilical e placentário (SCUP) é uma esperança que estimula cada vez mais pesquisas com este tipo de material. O SCUP é rico em células jovens, com muita vitalidade e sem a ação de fatores externos (estresse, tempo, medicamento entre outros), o que faz com que elas tenham uma ótima eficácia no tratamento de enfermidades, como ataxia, câncer na medula óssea e linfomas. Hoje mais de 80 tipos de moléstias já podem ser tratadas com estas células. E mais de outras 200 estão sendo estudadas.

Além de ter maior vitalidade, as células-tronco do SCUP são mais fáceis de coletar, não causam rejeição, e a coleta não está sujeita às objeções de ordem ética. No entanto, essas células ainda são menos utilizadas que as encontradas na medula óssea, pois até a poucos anos o SCUP, na maioria dos casos, era descartado. E ainda hoje parte da população desconhece a sua utilidade e a existência de bancos privados e públicos que fazem coleta e armazenamento.

Para a Dra. Adriana Homem, responsável técnica do Banco de Cordão Umbilical (BCU Brasil), é muito importante que os pais se conscientizem sobre a coleta de células-tronco do cordão umbilical. “O sangue do cordão umbilical é muito importante para o tratamento e pesquisas de muitas enfermidades, por isso não deve ser jogado fora. Mesmo que a pessoa não tenha condições financeiras de armazenar num banco privado ela tem a chance de doar para o banco público”, afirma a Dra. Adriana.

O BCU Brasil, um dos maiores bancos privados da América, está no país desde 2009 desenvolvendo pesquisas, coletando e armazenando o SCUP. E tem o intuito de mostrar para a sociedade brasileira que a coleta e armazenamento das células-tronco do cordão umbilical são extremamente necessárias para o avanço da medicina, o que trará benefícios para muita gente que sofre ou sofrerá por possuir alguma doença que ainda não tem um tratamento eficaz.

Sobre o BCU Brasil - Desde 2009 no Brasil, o Banco de Cordão Umbilical (BCU) é o maior da América e um dos maiores do mundo. Possui mais de 40 escritórios espalhados em todas as regiões do país. O BCU atualmente tem mais de 25 mil amostras de células-tronco armazenadas. Isso é possível porque a empresa conta com equipamentos tecnológicos de última geração e uma equipe formada por profissionais com mais de 10 anos de experiência em criogenia. Mais informações no site www.bcubrasil.com.br

Médica responsável técnica: Dra. Adriana Homem

Fonte: http://www.segs.com.br/index.php?option=com_content&view=article&id=44280:bc

Portugal é dos países europeus onde acesso a medicamentos inovadores é mais demorado

Novo estudo sobre Processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde destaca áreas onde é possível melhorar para acelerar o acesso dos doentes a medicamentos inovadores

Num relatório publicado hoje, Portugal aparece como um dos países europeus, num conjunto de 17, em que a demora nos processos de aprovação impede o acesso rápido a novos medicamentos. De acordo com os dados publicados, os medicamentos inovadores demoram, em média, cerca de 350 dias a entrar no mercado nacional.
O estudo, promovido em conjunto pela Federação Europeia da Indústria Farmacêutica (EFPIA), a Associação Europeia de Bioindústrias (EuropaBio), e as Associações Australiana e Americana da Indústria Farmacêutica (Medicines Australia e PhRMA), compara os processos de Avaliação de Tecnologias em Saúde (ATS) em vários países do mundo e destaca as áreas prioritárias de melhoria, de forma a acelerar o acesso dos doentes às novas tecnologias e medicamentos inovadores e gerir melhor os orçamentos públicos.
A relação entre as avaliações e as decisões de acesso é um processo que pode ser melhorado, destaca o relatório. Um dos papéis fundamentais da ATS é melhorar o acesso aos tratamentos e medicamentos inovadores. No entanto, existe pouca evidência de que os processos actuais de ATS tenham um impacto positivo no acelerar do acesso a medicamentos para os doentes, ou de que a ATS tenha beneficiado os medicamentos de maior valor terapêutico.
Como motivos, o relatório aponta que as recomendações dos organismos responsáveis pela ATS nem sempre são aplicadas pelas autoridades responsáveis pela atribuição de preços e de comparticipações e que, em muitos casos, estas entidades não têm clarificada a relação entre a importância da ATS e o estabelecimento de preços e comparticipações.
O estudo salienta ainda que as recomendações sobre os mesmos produtos variam muito entre sistemas e países e que, apesar de os organismos de ATS poderem ter atribuições e objectivos diferentes, a variação na forma como os mesmos produtos são avaliados sugere ineficiências e inconsistências relacionadas com metodologias divergentes.
Os dados recolhidos evidenciam, segundo o estudo, que muitos sistemas podem melhorar seu desempenho se efectuarem uma abordagem holística das avaliações. Olhar para o sistema de saúde no seu todo e para os custos associados para a sociedade permite uma alocação mais eficiente dos recursos, realça o relatório, que sublinha ainda que, apesar da ATS ter o potencial de ajudar doentes e profissionais de saúde na tomada de decisões informadas, na prática, os aspectos sociais não são, muitas vezes, tidos em conta, e os doentes têm um papel limitado nos vários sistemas de ATS.
O documento assinala também que a ATS é principalmente aplicada a medicamentos e que os métodos aplicados a outras tecnologias são menos rigorosos.
Ainda assim, sugere que há razões para ser optimista, dado que a maioria dos sistemas de ATS ainda estão em desenvolvimento ou em evolução.


Fonte: http://www.apifarma.pt/salaimprensa/comunicados/Paginas/Estudo13Jul2011.aspx

Tratamento com células estaminais para a Ataxia Hereditária

Nome: Kreem I. A. Khalafalla
Idade: 23
Sexo: Masculino
País: Sudão
Diagnóstico: Ataxia hereditária
Tratamento: tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação

Antecedentes
No dia 31 de Maio de 2011, Kreem foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) devido a instabilidade no andar há já 7 anos. Foi diagnosticado como padecendo de uma ataxia hereditária.

Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Aquando da admissão e apesar de ser muito difícil para Kreem andar sem ajuda, ele tentou arduamente. Contudo, ele não conseguia equilibrar-se e caía frequentemente. Cansava-se com facilidade. Também se sentia muito fraco, após andar. Os movimentos coordenados dos seus membros eram muito pobres, nomeadamente nos membros inferiores. Era desastrado nos movimentos coordenados e alternados.

Tratamento
Tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação.

Condição médica pós-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Após o tratamento com células estaminais, a condição do Kreem está a melhorar de dia para dia.
Presentemente, ele consegue pôr-se de pé e trabalhar com maior estabilidade. Consegue controlar melhor o corpo enquanto anda, pois desenvolveu o seu sentido de equilíbrio. Agora consegue andar uma longa distância, sem se cansar. Durante a sua hospitalização, Kreem visitou alguns dos locais mais conhecidos da China, tais como a Grande Muralha e a Praça Tian An Men. Ele subiu a Grande Muralha, deu um longo passeio na Praça Tian An Men e disse que se sentia como uma pessoa normal, nunca se tendo sentido cansado. Os exames físicos feitos antes da sua alta hospitalar, revelam que os dedos das mãos do Kreem estão mais flexíveis, comparados com a altura da sua admissão.
Kreem e os seus pais estão muito satisfeitos com a terapia de células estaminais. Estamos ansiosos por ver melhorias futuras no Kreem.



Fonte: http://www.puhuachina.com/ru/stemcelltreatmentforhereditaryataxiamouayad.html

Tratamento com células estaminais para a Ataxia Hereditária

Nome: Mouayad I. A. Khalafalla
Idade: 25
Sexo: Masculino
País: Sudão
Diagnóstico: Ataxia hereditária
Tratamento: tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação

Antecedentes
No dia 31 de Maio de 2011, Mouayad foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) devido a instabilidade no andar há já 10 anos. Foi diagnosticado como padecendo de uma ataxia hereditária.

Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Após admissão, Mouayad sujeitou-se a vários exames médicos, que revelaram atrofia do cerebelo e escoliose.
Tinha pouco equilíbrio, por isso mal podia andar sem cair. Havia uma evidente inclinação do seu corpo para trás, enquanto andava. Tinha necessidade de agarrar o corrimão, quando subia escadas. Não se conseguia controlar muito bem durante os treinos de agachamentos. Era desastrado em movimentos coordenados e alternados. Era-lhe muito difícil apanhar uma bola de ping-pong que ele tinha atirado. A sua força muscular estava bem, mas não era satisfatória. Só conseguia puxar sacos de areia de 0.5 – 1.5 kg. Cansava-se rapidamente durante os exercícios.

Tratamento
Tratamento com células estaminais, tratamento para melhorar o metabolismo cerebral, tratamento neurotrófico, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação.

Condição médica pós-tratamento com células estaminais para a Ataxia hereditária
Após o tratamento com células estaminais, Mouayad apresenta melhorias significativas, ou seja, está muito melhor agora do que quando foi admitido.
Presentemente, ele consegue andar sem cair. Consegue fazer melhor os exercícios dos treinos de reabilitação, incluindo agachamentos, atirar a bola, movimentos coordenados e alternados. O seu corpo já não está tão inclinado enquanto anda. Agora já consegue subir escadas, sem agarrar o corrimão. Os pais de Mouayad disseram aos médicos que achavam os seus dedos da mão muito mais flexíveis: por exemplo, ele consegue usar os dedos para pendurar chávenas.
Durante a sua hospitalização, Mouayad visitou a Grande Muralha da China. Conseguiu subir 50 degraus sem se sentir cansado. No dia anterior à sua alta hospitalar, visitou a Praça Tian An Men com a sua família. Deu um grande passeio e sentiu-se muito melhor antes.



Fonte: http://www.puhuachina.com/ru/stemcelltreatmentforhereditaryataxia.html

Tratamento com células estaminais para a Ataxia espinho-cerebelar (SCA)

Nome: Miguel Angel
Idade: 48
Sexo: Masculino
País: Espanha
Diagnóstico: Ataxia espinho-cerebelar (SCA)
Tratamento: tratamento com células estaminais, melhorando a circulação sanguínea e de nutrientes para o sistema neural, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação

Antecedentes
No dia 25 de Abril de 2011, Miguel foi admitido no Hospital Internacional Puhua de Pequim (Beijing Puhua International Hospital) para tratamento à base de células estaminais. Foi diagnosticado com ataxia espinho-cerebelar (SCI).
Aos 43 anos de idade, Miguel começou a sofrer de sintomas de ataxia. Sentia dificuldades em caminhar. O seu estado deteriorou-se nos 4 anos seguintes e conduziu ao seu problema de equilíbrio e a um distúrbio na fala. O seu estado continuou a deteriorar-se depois disso. De facto, a mãe de Miguel e o seu irmão mais novo também experimentaram estes sintomas. Estes mesmos sintomas trouxeram muitos inconvenientes à sua vida quotidiana.

Condição médica pré-tratamento com células estaminais para a Ataxia espinho-cerebelar (SCA)
À chegada, Miguel apresentava um discurso “arrastado”. Só com muita dificuldade as pessoas percebiam o que ele dizia. Havia um aumento evidente do tónus muscular nos seus membros inferiores. Os seus movimentos eram desastrados. Não podia andar sem a ajuda de terceiros. Não conseguia equilibrar-se com os olhos fechados.
Tudo isto deprimiu-o profundamente.

Tratamento
Tratamento com células estaminais, melhorando a circulação sanguínea e de nutrientes para o sistema neural, combinado com Medicina Tradicional Chinesa e treino de reabilitação.

Condição médica pós-tratamento com células estaminais para a Ataxia espinho-cerebelar (SCA)
Após o tratamento com células estaminais, podem-se ver no Miguel melhorias notáveis.
Agora ele pode falar mais fluentemente. Logo, torna-se muito mais fácil a comunicação com outros. Como já controla melhor o equilíbrio, já consegue andar sem ajudas. Durante a sua hospitalização, passo a passo, ele terminou o treino de equilíbrio, do nível 2 ao nível 5 (o mais elevado). Com a protecção e ajuda do terapeuta de reabilitação, ele pode agora finalizar o exercício de pontapear uma bola. Também consegue completar o atirar ping-pong consecutivo. Nota-se uma maior flexibilidade nos seus movimentos alternados.
Como resultado, Miguel está mais positivo e confiante.



Fonte: http://www.puhuachina.com/ru/stemcelltreatmentforspinocerebellaratxiamiguel.html

A ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária progressiva que se manifesta gradualmente, normalmente antes dos 25 anos de idade. A comunidade de pesquisa e investigação está a trabalhar de forma intensiva, de maneira a aliviar os sintomas para melhorar a qualidade de vida dos que dela padecem.

Ataxia: o que significa?
O termo ataxia deriva do grego “he taxis”, que significa ordem. O prefixo “A” indica uma negação. Assim sendo, ataxia significa “sem ordem” e é uma descrição geral dos distúrbios na coordenação dos movimentos num grupo de músculos a trabalharem conjuntamente. Isto frequentemente resulta numa postura incerta (postura atáxica) ou falta de equilíbrio (tremor estático) e falta de coordenação nos dedos (das mãos) e pés.

Existem formas diferentes de ataxia
A ataxia de Friedreich (FA) é um ataxia espinho-cerebelar: em outras palavras, trata-se de um distúrbio da função motora controlada pela espinal medula. Isto deve-se à mutação de um gene específico. A ataxia de Friedreich está presente em menos de um em cada 50.000 nascimentos.

Como é que a ataxia de Friedreich progride?
Na maioria dos casos, o aparecimento da ataxia de Friedreich ocorre antes dos 25 anos de idade. A progressão da doença é estável e implacável, a começar com problemas como falta de equilíbrio, alguma dificuldade na postura e no andar. Por esta razão, a ataxia de Friedreich não é, frequentemente, diagnosticada correctamente durante muitos anos. Gradualmente, os que padecem desta doença começam a sentir um sentido de toque instável e profunda sensibilidade (bathyesthesia); são também notados pelo seu “andar de pinguim”, ou porte incerto, instável. Há uma tendência para não andar em linha recta. Mais tarde, o problema estende-se a uma falta de perícia generalizada.
Esta doença pode permanecer estável durante anos. Contudo, conforme vai progredindo, vai afectando o sistema nervoso central e o paciente vê-se obrigado a recorrer a uma cadeira de rodas.
Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
Além dos já referidos, também se podem incluir reflexos incertos (hyporeflexia) e uma perda de conscialização do espaço e dos sentidos (temperatura, toque, etc.), sobretudo nas pernas. O sindroma pode ser acompanhado por toda uma gama de outros sintomas, incluindo surdez, tiques oculares, deformidade dos pés, curvatura da coluna vertebral (escoliose), pés sempre frios devido à má circulação, problemas na bexiga (incontinência) e dificuldade em engolir. Estes podem ser agravados por um aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e diabetes. Mas temos que sublinhar que os sintomas não incluem quaisquer perdas de faculdades mentais.

O que causa a ataxia de Friedreich?
Uma causa para a ataxia de Friedreich que foi identificada, é o carregamento excessivo de moléculas de ferro na mitocondria. Isto leva à produção de moléculas altamente reactivas (os chamados radicais livres), que causam a destruição das células nervosas. É altamente provável que uma diminuição dos níveis de produção da proteína frataxina seja responsável por esse carregamento excessivo. A frataxina é necessária para eliminar os radicais livres da mitocondria.

A ataxia de Friedreich é hereditária?
A ataxia de Friedreich é causada por um gene recessivo. Para que uma doença recessivamente herdada se manifeste, ambos os cromossomas do mesmo par têm que ser defeituosos. Se apenas um dos cromossomas for defeituoso, a doença não se desenvolve, apesar de poder ser transmitida. Isto significa que é possível que a ataxia de Friedreich seja transmitida durante gerações, sem que a doença se manifeste. Quando dois portadores do traço genético têm um filho, há a possibilidade de 25% (em cada criança) de desenvolver ataxia de Friedreich. Uma em cada oitenta pessoas saudáveis são portadores do gene responsável pela ataxia de Friedreich.

Como é a ataxia de Friedreich é tratada?
O Idebenone é um antioxidante poderoso. Isso significa que combate os radicais livres. Infelizmente, o número de substâncias activas bem sucedidas em entrar na mitocondria é reduzido, pelo que os seus benefícios são limitados. Mas o Idebenone é bem sucedido no combate a um dos sintomas da ataxia de Friedreich potencialmente fatal, o engrossamento da parede do coração (cardiomiopatia). No entanto o Idebenone é muito caro e requer uma dosagem de 5 mg por cada quilo do peso corporal.

Autora: Sandra Brühwiler


Fonte: http://www.myhandicap.com/int-ataxie0.html?PHPSESSID=b60f79fla8524e0915ce7

Introdução à Ataxia

Ataxia, que significa “falta de ordem”, é o termo usado para descrever a falta de coordenação de movimentos, devido à disfunção neurológica subjacente em algumas partes do cérebro, como o cerebelo. O termo ataxia pode ser usado para descrever um sintoma ou, nalguns casos, uma doença como, por exemplo, uma ataxia hereditária.

Existem diferentes tipos de ataxia, incluindo cerebelares, sensoriais e vestibulares.

• Cerebelar – este tipo de ataxia causa distúrbios no equilíbrio, levando a instabilidade, dificuldades em realizar movimentos planeados e problemas na fala.
• Sensorial – ataxia que resulta num sentido diminuído da posição do corpo, o que leva a uma instabilidade postural e coordenação prejudicada.
• Vestibular – ataxia que ocorre como resultado de lesão no sistema vestibular que regula o equilíbrio, causando vertigens, náuseas e vómitos.

Causas da Ataxia

A Ataxia pode ser causada por várias razões, tais como:

• Danos no sistema nervoso central, por exemplo AVC (acidente vascular cerebral) ou tumor cerebral
• Deficiência da vitamina B12
• Substâncias exógenas, tais como o etanol. Alguns medicamentos podem originar ataxia como efeito secundário, como medicamentos antiepilépticos
• Neuropatias periféricas, que podem resultar numa ataxia sensorial isolada
• Malformações Arnold-Chiai
• Ataxias hereditárias

Efeitos da Ataxia

Os efeitos da ataxia vão depender do tipo de ataxia e da área atingida. Contudo, há algumas características comuns, tais como a incoordenação de movimentos e a diminuição do equilíbrio. Outros efeitos incluem:

• Padrão de marcha alterado, postura instável, dificuldades em parar e virar, problemas em caminhar em áreas mal iluminadas
• Quedas devidas à instabilidade postural
• Dificuldades na execução de tarefas que exijam controlo e coordenação firmes
• Tremor durante os movimentos voluntários
• Movimentos oculares involuntários
• Discurso (fala) arrastado
• Caligrafia (escrita) alterada

Diagnóstico da Ataxia

Não há um teste de diagnóstico específico para a ataxia, contudo um médico neurologista poderá confirmar a presença de ataxia através dum exame neurológico. Exames tais como a ressonância magnética e análises sanguíneas podem ser utilizados como forma de despiste para outras doenças e pode ser efectuado um teste genético, quando há suspeita da existência de ataxia hereditária.

Fisioterapia para Ataxia

Viver com ataxia pode ser debilitante e ter impacto em muitas áreas da vida duma pessoa. A fisioterapia tem como objectivo maximizar a capacidade funcional da pessoa e assim tentar melhorar a sua qualidade de vida. A fisioterapia pode incluir:

• Exercícios de fortalecimento
• Exercícios de alongamento
• Exercícios de equilíbrio
• Exercícios de coordenação
• Aconselhamento em como cair
• Exercícios para estabilizar o núcleo
• Fornecimento de equipamentos, tais como ajudas de mobilidade, para maximizar a independência
• Encaminhamento para outros profissionais de saúde, como terapeutas ocupacionais

O fisioterapeuta, em conjunto com o médico, irá elaborar um programa de tratamento visando as necessidades individuais de cada um e discutir os objectivos durante o processo de tratamento, à medida que os progressos se forem revelando.


Os benefícios da fisioterapia podem incluir:

• Melhor mobilidade
• Melhor independência
• Menos quedas
• Melhor equilíbrio e coordenação
• Mais confiança
• Mais força muscular



Fonte: http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/index.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/causes-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/effects-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/diagnosis-of-ataxia.html
http://www.manchesterneurophysio.co.uk/ataxia/physioterapy-for-ataxia.html

Influência da reabilitação neurológica multifatorial intensiva para a recuperação das capacidades de coordenação em pacientes com ataxia causada pela esclerose múltipla ou derrame

Armando Sentmanat Belisón *
Coral Hidalgo Martinez **
sentmanat@neuro.sld.cu

Resumo Os pacientes afetados pela esclerose múltipla, acidente vascular cerebral ou pode ter comprometido Maneiras de sistemas ou órgãos, como o cerebelo. Estes apresentam uma diminuição pacientes em sua qualidade de movimento de coordenação, como é o caso de ataxia cerebelar. O presente trabalho tem como objetivo principal, para mostrar os resultados obtidos quando Nós Neurorehabilitation Multifatorial Intensivo um programa aplicado por 28 dias a um grupo de 41 pacientes com ataxia cerebelar, 28 pacientes com AVC com uma sequela e 13 para a Esclerose Múltipla. Foram todos os pacientes avaliados sob coordenativas principais parâmetros relacionados com tais capacidades como: manual coordenação, precisão, ritmo e tempo de variáveis específicas do motor o desempenho da tarefa. O programa foi aplicado diariamente por sete horas, seis dias por semana.Os dados registrados a partir de avaliações iniciais e finais foram comparados estatisticamente entre si contra os parâmetros de normalização e Obtidos a partir de 76 indivíduos saudáveis avaliou. Os resultados obtidos permitiram-nos a Concluída de forma preliminar, que o programa Neurorehabilitation Intensivo Multifatorial contribuir para melhorar as variáveis estudos que em um longo prazo, pode influenciar na recuperação das capacidades físicas relacionadas com a coordenação e função do paciente do motor em geral. Palavras-chave: Neurorehabilitation . Acidente vascular cerebral.Esclerose Múltipla. Coordenação

Introdução

Coordenação (táxia) é definido como a combinação de agonistas musculares contrações, antagonistas e sinérgicos, para alcançar harmonia de movimentos voluntários, coordenados e medidos. Para a coordenação necessária para integrar as funções sensorial e motora na execução de movimentos. O cerebelo é essencial para a sinergia e é considerado o centro de coordenação [1]. Na classificação das capacidades físicas relacionadas com a coordenação são habilidades coordenação geral ou básica, que inclui a precisão ou a regulamentação e direção do movimento, como se sabe, as capacidades de coordenação e complexas habilidades de coordenação especiais, que incluem acoplamento e ritmo. Distúrbios da coordenação dos movimentos (ataxia), pode ser causada por doenças neurológicas. Síndrome atáxica nos membros superiores é observada em várias situações, mas geralmente é o resultado de lesão envolvendo as vias eferentes do cerebelo, os pedúnculos cerebrais e mesencéfalo superior. Entre as causas mais comuns são a esclerose múltipla e lesões vasculares (AVC) [2,3,4,5,6].
Quando a síndrome atáxica compromete a coordenação geral, a precisão, o ritmo de movimento e outras habilidades relacionadas com a coordenação, existem alterações e afetar o controle motor. Reabilitação multidisciplinar de pacientes com esclerose múltipla ou acidente vascular cerebral tem sido relatada como uma alternativa eficaz para melhorar a condição geral e recuperar as habilidades motoras relacionadas à coordenação dos movimentos [3,5,7,8,9]. Este relatório tem como objectivo, os resultados preliminares mostram a aplicação do Programa Neurorehabilitation Multifatorial Intensivo que foi implementado no Centro Internacional de Restauração Neurológica em Havana, Cuba, dois grupos de pacientes com síndrome de ataxia no rescaldo da Esclerose Múltipla ou derrame.

Material e métodos
Para desenvolver o estudo foram selecionados três grupos de indivíduos. Um grupo composto por 28 pacientes com síndrome atáxica no rescaldo do acidente vascular cerebral, eo grupo B com 13 pacientes com síndrome atáxica como uma sequela de esclerose múltipla e grupo C, composto de 76 indivíduos saudáveis, sem histórico de doenças neurológicas. Indivíduos saudáveis foram avaliados com testes para as variáveis de controle de coordenação, velocidade, precisão e tempo de execução de tarefas motoras específicas, operar interruptores elétricos [9]. Os resultados permitiram estabelecer intervalos para a padronização de parâmetros. Pacientes dos grupos A e B, foram avaliadas com o mesmo teste antes e após a aplicação do Programa Intensivo Neurorehabilitation multifatorial. Os dados registrados nas avaliações aplicadas para o Grupo A e Grupo B foram estatisticamente comparados antes e depois de cada paciente, contra si mesmo e em função dos parâmetros normais determinados com o Grupo C. Todos os pacientes foram administrados o Programa Intensivo Neurorehabilitation Multifatorial por 28 dias, 7 horas, seis dias por semana, com descanso aos sábados à tarde e domingos. O programa de atividades foi dividido em 4 etapas de trabalho da seguinte forma: PRIMEIRA ETAPA ., para a preparação de ajuste geralmente envolve trabalho intensivo e desenvolvimento da capacidade de desempenho físico 2 etapa , por preparação especial, compreendendo o desenvolvimento de determinadas capacidades físicas eo desenvolvimento de habilidades motoras. 3 etapa , pré-funcional, inclui o estabelecimento de padrões de movimento para desenvolver habilidades motoras utilitária. QUARTA etapa , funcional, inclui o desenvolvimento ea consolidação de habilidades motoras básicos e utilitários, bem como a aplicação de padrões de movimento no local dependendo da independência do paciente.
O programa de reabilitação neurológica aos coordenadores trabalho físico, levou em conta que não influenciam os fatores que podem afetar a boa execução de movimentos como o intenso esforço para produzir uma contração, a repetição constante de uma atividade , insegurança e medo, a carga de força maior que a dor muscular potencial e aumentar o estímulo atinge o sistema nervoso central, fadiga e inatividade prolongada [9]. Os resultados foram analisados com a aplicação de T-Student estatística com p <0,05.

Resultados
Conclusão do tratamento, observou-se que: O Grupo de Coordenação manual de teste A relação de pacientes diminuiu de coordenação (6,27 / 4,47), mas aproximou-se do padrão normal do Grupo C (2.19 ). Os pacientes do Grupo B, também diminuiu discretamente relação de coordenação (4,28 / 3,24), e um pouco mais perto do padrão normal do grupo C (2,19). (Figura 1) . No teste de precisão, os pacientes no grupo A diminuição da taxa de precisão (11,31 / 8,35), mas ainda está longe do padrão normal do grupo C (1,34). Os pacientes do Grupo B, diminuiu a taxa de precisão (4,1 seg seg / 2,44) e estavam mais próximos ao padrão normal do grupo C (1,34). (Gráfico 2) . Os resultados do teste mostraram que, em ritmo pacientes do grupo A diminuição de erros na tarefa de motor (11,18 / 6,92 erros), aproximando-se o padrão normal do Grupo C (4.01), e os pacientes grupo B também teve menos erros na tarefa motora (7,00 / 5,63 erros), e se aproximou mais padrão normal (4,01 erros), mas menos. (Figura 3) . Na execução do teste tarefas motoras específicas, pacientes do Grupo A teve uma ligeira diminuição no tempo em relação ao (inicial (1,55 / l, 41 seg) e sobre o seu valor no padrão normal do Grupo C 1 , 09 sec). Em pacientes do Grupo B fez algo semelhante (1,42 / 1,17 seg), embora o tempo estava mais próximo ao padrão normal do grupo C (1,09 seg). (Figura 4).
Figura 1 Teste Manual Coordenação Resultado (Coeficiente de coordenação)

Figura 2 Resultado da Precision manual de Teste (Coeficiente de Precisão)

Figura 3 Resultado do teste de movimentos do Rhythm mãos (erros em 30 seg.)

Figura 4 Teste de tempo de execução específica tarefas motoras (tempo em segundos)


Discussão
Os resultados permitem-nos compreender que os pacientes no grupo A diminuição do erro médio nas tarefas de teste de motor de coordenação e de teste de precisão eo tempo médio de execução da tarefa motora de ambos os testes, o que influenciou positivamente proporcional diminuição do coeficiente de coordenação e do coeficiente de precisão, embora ainda longe de ser parâmetro normal no Grupo C. A melhoria nas capacidades de coordenação da regulação e da direção do movimento também influenciou a redução de erros na tarefa motora do ritmo. No Grupo B, foi observado que os pacientes também diminuiu o erro médio em tarefas motoras de precisão de teste, mas o tempo de execução da tarefa motora de ambos os testes diminuiu aproximadamente em proporção, quando comparado ao grupo A Isso influenciou para não vir uma coordenação mais estreita relações e precisão do Grupo B os coeficientes da normal no Grupo C. A pequena melhora alcançada na capacidade de controle e direção de movimentos no Grupo B influenciaram a redução de pobres em erros da tarefa motora no teste do Ritmo, e conseguir uma maior aproximação ao padrão normal do Grupo C (9) . Os tempos realizados pelos grupos A e B em relação ao teste de desempenho de tarefas motoras específicas não indicam variações significativas, mas pode ser diretamente relacionado com os tempos de execução obtidos no teste de coordenação e de precisão, ou as características específicas do cada condição de explorados no trabalho, o tempo de progressão da doença em cada paciente, idade e outros que não foram incluídos como variáveis do estudo.

Conclusões
Em geral, todos os pacientes assimilado tratamento multifactorial intensivo. Melhorias foram vistas nas capacidades de coordenação de pacientes com ambas as doenças. Sem complicações ou fadiga, a aplicação de 7 horas de programa de reabilitação neurológica intensiva multifatorial para pacientes com MS. Supõe-se que programa mais Neurorreabilitação tempo de recuperação é maior coordenação capacidades em ambas as doenças e os resultados estão mais próximos aos padrões normais.


Fonte: http://www.e-fisioterapia.com/forum/artigos-neurologia-em-fisioterapia-bobath/98-re...

Ataxia: quando há problemas na ligação entre o cérebro e os músculos

Sintoma pode indicar diversas doenças difíceis de diagnosticar com precisão

Priscila Fonseca descobriu o primeiro sintoma
aos 26 anos e fundou a ABAHE (Foto: Divulgação)

O corpo humano é considerado por muitos cientistas uma máquina perfeita. Os estudos do alemão Norbert Wiener, de certa forma, comprovaram a analogia quando ele demonstrou que, assim como as máquinas, o funcionamento do sistema nervoso central dos homens depende da troca circular de informações: do cérebro para os músculos, depois para os órgãos, os sentidos, etc. Se por acaso houver uma falha de comunicação interna, surgem os problemas.
Um deles é quando o comando do cérebro não é "ouvido" pelo resto do corpo. Esta falha é causada pela ataxia: a incapacidade de coordenação motora. A pessoa portadora desta doença, seja de que tipo for, tem andar cambaleante, perda de equilíbrio, falta de coordenação motora, dificuldade na fala e na deglutição.
“O que ocorre na ataxia é que o cérebro manda a ordem corretamente, mas o grande intermediador, o cerebelo, não funciona corretamente e isso causa a falta de coordenação dos movimentos musculares voluntários”, explica Priscila Fonseca, Presidente da Associação Brasileira de Ataxias Hereditárias e Adquiridas (ABAHE).
É importante entender que a ataxia é um sintoma, não uma doença específica. E, por ser um sintoma amplo, pode ser identificado em várias doenças, sejam hereditárias ou adquiridas. As ataxias hereditárias se dividem em duas categorias: as recessivas e as dominantes. As dominantes atacam basicamente o sistema neurológico e se manifestam na fase adulta, enquanto as recessivas são identificadas geralmente durante a infância e se manifestam em problemas cardíacos, hormonais ou visuais. Segundo a ABAHE, hoje cerca de 30% das ataxias permanecem sem diagnóstico definitivo.

Portador de ataxia, Eduardo Farias convive com o
preconceito causado pela confusão de sintomas
(Foto: Divulgação)

Não há cura para nenhuma destas manifestações dominantes, mas há soluções para minimizar ou retrasar os efeitos. “Para não atrofiar mais ainda os músculos há terapias como fisioterapia, fonoaudiologia, equoterapia (terapia com cavalos) e tratamentos naturais como a acupuntura”, exemplifica Eduardo Farias, que, assim como Priscila Fonseca, é portador da ataxia mais comum no Brasil: a Doença de Machado Joseph. “Essas terapias melhoram a qualidade de vida e tornam os portadores independentes por mais tempo”, diz.
A Doença de Machado Joseph é uma ataxia hereditária dominante e degenerativa, identificada há apenas 18 anos, transmitida em 50% dos casos dos portadores, e que conduz o paciente por uma crescente incapacidade motora, sem alterar o intelecto, culminando com sua morte. Os sintomas de Priscila Fonseca apareceram em 2002, quando ela tinha apenas 26 anos. "Quando descobri que tinha a doença, fiquei desesperada. Todos os sonhos de formar uma familia ruíram em minha cabeça. Só não fiquei pior porque, não achando uma associação que me apoiasse, comecei a idealizar a ABAHE e movi todos meus esforços para montá-la", relembra. "Queria que outros portadores tivessem o acolhimento e as orientações que eu não tive. Tirei todo o foco do meu problema e focalizei nas pessoas com ataxia e aí meu problema se tornou menor", diz.
Assim que foi diagnosticada, ela voltou a morar com os pais, no interior de São Paulo. "Eu nunca tinha ouvido falar de ataxia. Agora vivo com limitações, fazendo o máximo para amenizá-las, usando toda a tecnologia disponível para tornar cada limitação menos sensível", conta.

A ABAHE tem um banco de dados com 487 nomes de pacientes com ataxias, mas Priscila gostaria de encorajar as pessoas que se cadastrarem no site para ter dados ainda mais precisos.
E não é apenas a genética que determina a ocorrência de uma ataxia. Abuso de álcool, drogas ou disfunções neuroimonológicas, como a esclerose múltipla são as ataxias adquiridas e podem provocar esta pane na máquina humana. No entanto, a simplificação ou confusão de sintomas atrapalha e contribui para preconceitos. “Os erros mais comuns são confundir um atáxico com um bêbado ou drogado, pela marcha cambaleante, pela fala enrolada”, lamenta Eduardo Farias. “Outro erro é achar que a doença afeta o cognitivo e começar a tratar a pessoa feito criança. O cognitivo fica intacto”, relembra ele.
A característica genética de cada um faz com que os tratamentos sejam praticamente individualizados. Para garantir a qualidade de vida, sempre se trabalha a funcionalidade e continuidade do movimento, de preferência com uma equipe multidisciplinar liderada pelo neurologista, que, no fim das contas, é quem dita a linha do tratamento.

Informação sobre a Ataxia Telangiectasia

A Ataxia Telangiectasia é uma doença autossómica, recessiva e multi-sistemática, caracterizada por imunodeficiência desigual, ataxia cerebelar com enfraquecimento neurológico com vulnerabilidade a infecções sino-pulmonares, predisposição a malignidade, telangiectasia cutânea, hiper-sensibilidade aos raios-X e maturação orgânica debilitada.
Adicionalmente, esta doença é heterogénea, tanto hereditária, como clinicamente. O gene responsável, o gene ATM, foi identificado como 11q22-23. A Ataxia Telangiectasia pode ser melhor categorizada, de acordo com as suas principais características patológicas e clínicas, maioritariamente como uma forma cerebelar de degeneração espinho-cerebelar, que se manifesta como autossómica recessiva e, eventualmente, desenvolve para incluir doenças nos neurónios motores, com neuropatia periférica e atrofia espinho-muscular.
Este tipo de doença também pode ser categorizado entre os síndromas neuro-cutâneos, apesar de não entre as phakomatoses, como inicialmente se presumia, pois as lesões cutâneas e vasculares provocadas pela Ataxia Telangiectasia não são congénitas, mas crescem ao longo do percurso da doença como uma manifestação progerica. Esta doença deve ser considerada no grupo das doenças imunodeficientes, os síndromas progericos e síndromas com a possibilidade de reparação/processamento de ADN das deformidades, assim como doenças com uma rádio-sensibilidade anormal.
Esta é uma doença que se manifesta em todo o mundo. A possibilidade de ocorrência desta doença é de cerca de um caso em cada 100.000 nascimentos. A morte normalmente ocorre no princípio ou no meio da adolescência, geralmente devido a infecções bronco-pulmonares, menos frequentemente devido a malignidade, ou a uma combinação das duas. Até agora, o recorde de sobrevivência situa-se nos 34 anos.


Fonte: http://www.healthlearns.com/information-about-ataxia-telangiectasia-20114936.html