A ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária progressiva que se manifesta gradualmente, normalmente antes dos 25 anos de idade. A comunidade de pesquisa e investigação está a trabalhar de forma intensiva, de maneira a aliviar os sintomas para melhorar a qualidade de vida dos que dela padecem.
Ataxia: o que significa?
O termo ataxia deriva do grego “he taxis”, que significa ordem. O prefixo “A” indica uma negação. Assim sendo, ataxia significa “sem ordem” e é uma descrição geral dos distúrbios na coordenação dos movimentos num grupo de músculos a trabalharem conjuntamente. Isto frequentemente resulta numa postura incerta (postura atáxica) ou falta de equilíbrio (tremor estático) e falta de coordenação nos dedos (das mãos) e pés.
Existem formas diferentes de ataxia
A ataxia de Friedreich (FA) é um ataxia espinho-cerebelar: em outras palavras, trata-se de um distúrbio da função motora controlada pela espinal medula. Isto deve-se à mutação de um gene específico. A ataxia de Friedreich está presente em menos de um em cada 50.000 nascimentos.
Como é que a ataxia de Friedreich progride?
Na maioria dos casos, o aparecimento da ataxia de Friedreich ocorre antes dos 25 anos de idade. A progressão da doença é estável e implacável, a começar com problemas como falta de equilíbrio, alguma dificuldade na postura e no andar. Por esta razão, a ataxia de Friedreich não é, frequentemente, diagnosticada correctamente durante muitos anos. Gradualmente, os que padecem desta doença começam a sentir um sentido de toque instável e profunda sensibilidade (bathyesthesia); são também notados pelo seu “andar de pinguim”, ou porte incerto, instável. Há uma tendência para não andar em linha recta. Mais tarde, o problema estende-se a uma falta de perícia generalizada.
Esta doença pode permanecer estável durante anos. Contudo, conforme vai progredindo, vai afectando o sistema nervoso central e o paciente vê-se obrigado a recorrer a uma cadeira de rodas.
Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
Além dos já referidos, também se podem incluir reflexos incertos (hyporeflexia) e uma perda de conscialização do espaço e dos sentidos (temperatura, toque, etc.), sobretudo nas pernas. O sindroma pode ser acompanhado por toda uma gama de outros sintomas, incluindo surdez, tiques oculares, deformidade dos pés, curvatura da coluna vertebral (escoliose), pés sempre frios devido à má circulação, problemas na bexiga (incontinência) e dificuldade em engolir. Estes podem ser agravados por um aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e diabetes. Mas temos que sublinhar que os sintomas não incluem quaisquer perdas de faculdades mentais.
O que causa a ataxia de Friedreich?
Uma causa para a ataxia de Friedreich que foi identificada, é o carregamento excessivo de moléculas de ferro na mitocondria. Isto leva à produção de moléculas altamente reactivas (os chamados radicais livres), que causam a destruição das células nervosas. É altamente provável que uma diminuição dos níveis de produção da proteína frataxina seja responsável por esse carregamento excessivo. A frataxina é necessária para eliminar os radicais livres da mitocondria.
A ataxia de Friedreich é hereditária?
A ataxia de Friedreich é causada por um gene recessivo. Para que uma doença recessivamente herdada se manifeste, ambos os cromossomas do mesmo par têm que ser defeituosos. Se apenas um dos cromossomas for defeituoso, a doença não se desenvolve, apesar de poder ser transmitida. Isto significa que é possível que a ataxia de Friedreich seja transmitida durante gerações, sem que a doença se manifeste. Quando dois portadores do traço genético têm um filho, há a possibilidade de 25% (em cada criança) de desenvolver ataxia de Friedreich. Uma em cada oitenta pessoas saudáveis são portadores do gene responsável pela ataxia de Friedreich.
Como é a ataxia de Friedreich é tratada?
O Idebenone é um antioxidante poderoso. Isso significa que combate os radicais livres. Infelizmente, o número de substâncias activas bem sucedidas em entrar na mitocondria é reduzido, pelo que os seus benefícios são limitados. Mas o Idebenone é bem sucedido no combate a um dos sintomas da ataxia de Friedreich potencialmente fatal, o engrossamento da parede do coração (cardiomiopatia). No entanto o Idebenone é muito caro e requer uma dosagem de 5 mg por cada quilo do peso corporal.
Autora: Sandra Brühwiler
Fonte: http://www.myhandicap.com/int-ataxie0.html?PHPSESSID=b60f79fla8524e0915ce7
Ataxia: o que significa?
O termo ataxia deriva do grego “he taxis”, que significa ordem. O prefixo “A” indica uma negação. Assim sendo, ataxia significa “sem ordem” e é uma descrição geral dos distúrbios na coordenação dos movimentos num grupo de músculos a trabalharem conjuntamente. Isto frequentemente resulta numa postura incerta (postura atáxica) ou falta de equilíbrio (tremor estático) e falta de coordenação nos dedos (das mãos) e pés.
Existem formas diferentes de ataxia
A ataxia de Friedreich (FA) é um ataxia espinho-cerebelar: em outras palavras, trata-se de um distúrbio da função motora controlada pela espinal medula. Isto deve-se à mutação de um gene específico. A ataxia de Friedreich está presente em menos de um em cada 50.000 nascimentos.
Como é que a ataxia de Friedreich progride?
Na maioria dos casos, o aparecimento da ataxia de Friedreich ocorre antes dos 25 anos de idade. A progressão da doença é estável e implacável, a começar com problemas como falta de equilíbrio, alguma dificuldade na postura e no andar. Por esta razão, a ataxia de Friedreich não é, frequentemente, diagnosticada correctamente durante muitos anos. Gradualmente, os que padecem desta doença começam a sentir um sentido de toque instável e profunda sensibilidade (bathyesthesia); são também notados pelo seu “andar de pinguim”, ou porte incerto, instável. Há uma tendência para não andar em linha recta. Mais tarde, o problema estende-se a uma falta de perícia generalizada.
Esta doença pode permanecer estável durante anos. Contudo, conforme vai progredindo, vai afectando o sistema nervoso central e o paciente vê-se obrigado a recorrer a uma cadeira de rodas.
Quais são os sintomas da ataxia de Friedreich?
Além dos já referidos, também se podem incluir reflexos incertos (hyporeflexia) e uma perda de conscialização do espaço e dos sentidos (temperatura, toque, etc.), sobretudo nas pernas. O sindroma pode ser acompanhado por toda uma gama de outros sintomas, incluindo surdez, tiques oculares, deformidade dos pés, curvatura da coluna vertebral (escoliose), pés sempre frios devido à má circulação, problemas na bexiga (incontinência) e dificuldade em engolir. Estes podem ser agravados por um aumento do músculo cardíaco (cardiomiopatia) e diabetes. Mas temos que sublinhar que os sintomas não incluem quaisquer perdas de faculdades mentais.
O que causa a ataxia de Friedreich?
Uma causa para a ataxia de Friedreich que foi identificada, é o carregamento excessivo de moléculas de ferro na mitocondria. Isto leva à produção de moléculas altamente reactivas (os chamados radicais livres), que causam a destruição das células nervosas. É altamente provável que uma diminuição dos níveis de produção da proteína frataxina seja responsável por esse carregamento excessivo. A frataxina é necessária para eliminar os radicais livres da mitocondria.
A ataxia de Friedreich é hereditária?
A ataxia de Friedreich é causada por um gene recessivo. Para que uma doença recessivamente herdada se manifeste, ambos os cromossomas do mesmo par têm que ser defeituosos. Se apenas um dos cromossomas for defeituoso, a doença não se desenvolve, apesar de poder ser transmitida. Isto significa que é possível que a ataxia de Friedreich seja transmitida durante gerações, sem que a doença se manifeste. Quando dois portadores do traço genético têm um filho, há a possibilidade de 25% (em cada criança) de desenvolver ataxia de Friedreich. Uma em cada oitenta pessoas saudáveis são portadores do gene responsável pela ataxia de Friedreich.
Como é a ataxia de Friedreich é tratada?
O Idebenone é um antioxidante poderoso. Isso significa que combate os radicais livres. Infelizmente, o número de substâncias activas bem sucedidas em entrar na mitocondria é reduzido, pelo que os seus benefícios são limitados. Mas o Idebenone é bem sucedido no combate a um dos sintomas da ataxia de Friedreich potencialmente fatal, o engrossamento da parede do coração (cardiomiopatia). No entanto o Idebenone é muito caro e requer uma dosagem de 5 mg por cada quilo do peso corporal.
Autora: Sandra Brühwiler
Fonte: http://www.myhandicap.com/int-ataxie0.html?PHPSESSID=b60f79fla8524e0915ce7
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