Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G

Resumo

A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bilateral com reflexos vestíbulo-oculares prejudicados. O diagnóstico de CANVAS deve ser suspeito em território clínico baseado no curso homogéneo de sintomas e sinais, e dirigida por uma gravação oculográfica dos movimento oculares.

(artigo traduzido)

Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/26566912