Como identificar sintomas da Ataxia de Friedreich

De atáxia ataxia ou ataxia familial é uma doença genética que é causada pela degeneração das estruturas nervosas na medula espinhal e aqueles que controlam os movimentos musculares das extremidades superiores e inferiores. Danos nas estruturas da coluna vertebral e o nervo navios eventualmente irão danificar as áreas do cérebro e da medula espinhal que controlam os movimentos musculares, equilíbrio e coordenação e determinadas funções sensoriais. Da Ataxia de Friedreich é prevalente entre populações brancas. Os sintomas geralmente aparecem entre as crianças que variam de 5 a 15 anos de idade; mas há casos em que ela aparece logo em 18 meses de idade ou mais tarde como 30 anos.

Instruções

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Observe um modo desajeitado de caminhar. Devido a uma fraqueza progressiva das extremidades inferiores, o paciente geralmente apresenta dificuldade em caminhar. A marcha parece ser instável e o paciente tende a andar com uma baseado em toda a marcha para compensar seu equilíbrio pobre. Como resultado de ter uma incrível marcha, quedas freqüentemente ocorrem. Este sintoma geralmente fica pior ao longo do tempo.
1. Olhar para a forma como o paciente mantém sua postura de pé ou sentado. Como resultado de uma coordenação reduzida dos músculos da perna, mesmo parado ou sentado é um desafio para os pacientes. Tremores dos músculos da perna são muitas vezes vistos, especialmente quando eles estão tentando tão difícil controlar o movimento de seus músculos para manter a sua posição em uma posição adequada.
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Verificar se os reflexos do paciente são ainda intactos. Ausência de reflexos do tendão nos joelhos e tornozelos são comuns secundária a uma imparidade transmissão de impulsos nervosos. A capacidade das extremidades inferiores para detectar vibrações também é afetada.
2. Observe algumas deformidades existentes. Como a degeneração da medula espinhal e nervos piora ao longo do tempo, deformidades desenvolvem como pé torto (em que os dedos são torcidos fora de forma) e hammertoes (em que dedos em ambos os pés estão deformados em uma garra como forma em são mais proeminentes no segundo dedos dos pés). Tais deformidades em breve irão afectar as articulações maiores dos pés, pernas, mãos, braços e tronco, à medida que aumenta a severidade da condição.
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Verifique a sensação global do paciente. Perda gradual da sensação é típica. O paciente pode inicialmente sentir dormência ao longo de suas extremidades e, em seguida, mais tarde sobre, o seu sentido de toque e reação à dor e temperatura lentamente ficará com defeito. Isso vai se espalhar de extremidades para outras partes do corpo em momento posterior.
3. Pergunte se o paciente sente frequentemente cansado. Fadiga excessiva é comum e é principalmente devido ao fato de que os pacientes geralmente exercem um esforço extra em mover seus músculos de forma adequada. Eles concentram-se assim que tanto desgasta sua força e os faz sentir fraco na maioria das vezes.
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Escute como o paciente fala e observar cuidadosamente quando ele engole alimentos ou bebidas. A maneira de falar é geralmente slurred, e quando ele engole alimentos ou bebidas, ele geralmente asfixia ou tosse.
4. Veja se a espinha aparece normal. A maioria dos indivíduos da Ataxia de Friedreich desenvolvem escoliose, onde a coluna vertebral pode começar a curva para um lado. Quando este sintoma piora restringe funções respiratórias que irão prejudicar a capacidade de respiração.
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Preste atenção para problemas de audição e visão. Nistagmo pode ser observado no qual há um involuntário lado a lado movimento rápido dos olhos que ocorre normalmente com tonturas. Surdez também é observado em alguns casos e está associada com vertigem – o paciente sente como seu entorno é de altitude a girar.
5. Verifique se há outros sintomas como dor no peito, falta de ar (dispnéia) e palpitações do coração. Estes são sinais graves de várias condições de coração que podem acompanhar ataxia de Friedrich. Pode incluir: cardiomiopatia (hipertrofia dos músculos do coração causando alargamento do coração), fibrose miocárdica (formação de tecidos fibrosos ao longo os músculos do coração), miocardite (inflamação da camada muscular média nas paredes do coração), taquicardia (que se refere a uma ação relativamente rápida do coração) e insuficiência cardíaca progressiva. Maioria dos casos de morte é devido a um desenvolvimento de insuficiência cardíaca congestiva.

Dicas & advertências

Presença dos sintomas acima mencionados deve ser considerada uma emergência. Medicamentos e terapias imediatas será benéficos para a condição do paciente.

FONTE:  http://www.appforce.net/como-identificar-sintomas-da-ataxia-de-friedreich.html

Ataxia Cerebelar

INTRODUÇÃO

A ataxia cerebelar é um problema, que ocorre como resultado de um trauma ou doença cerebelar, em que os movimentos são desajeitados e incoordenados.

É um sinal clássico de disfunção cerebelar. Representa a influência combinada da dismetria e decomposição dos movimentos na marcha, postura e padrão de movimento.

As manifestações de ataxia são normalmente vistas na marcha do paciente. A ataxia cerebelar resulta da incoordenação muscular devido a lesões no cerebelo. Assim, numa ataxia cerebelar há

1.    Decomposição do movimento

Os movimentos parecem ocorrer em fases. O paciente não é capaz, de uma forma fácil, de combinar os movimentos de várias articulações num só, suave e coordenado movimento. Por exemplo, para mover o braço, primeiro tem que movimentar o ombro, depois o cotovelo e finalmente o pulso.

2.    Assinergia

Falta de coordenação entre agonistas, antagonistas e sinérgicos.

3.    Dismetria

O movimento não é bem executado a nível da direção e força, ou seja, o movimento falha o alvo intencionado: ou vai além (hipermetria) ou fica aquém (hipometria). Isto resulta da perda do circuito neural necessário para controlar a duração e força do movimento.

A ataxia cerebelar pode ser ataxia cerebelar hereditária ou ataxia cerebelar heredofamliar e não ataxia cerebelar hereditária.

A ataxia cerebelar hereditária inclui um espectro amplo de doenças degenerativas que são progressivas, familiares e que se manifestam cedo na vida, com maior peso nas vias cerebelares. A etiologia exata da ataxia cerebelar hereditária não é conhecida, mas descobertas recentes apontam para defeitos nos sistemas de energia mitocondrial e metabolismo piruvato, como fatores provavelmente importantes.

As ataxias hereditárias são definidas, grosso modo, pela forma de transmissão: autossómicas dominantes ou ataxias espinocerebelares e autossómicas recessivas ou ataxias ligadas ao X.

A ataxia cerebelar autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção bulbar (disfagia, fasciculações da língua). Sinais extra piramidais podem ser vistos, mas os defeitos cognitivos não costumam verificar-se. A idade de aparecimento varia entre a adolescência e a idade adulta, mas a idade média de aparecimento situa-se entre a terceira e a quarta década de vida.

As ataxias autossómicas recessivas ou ligadas ao X que ocorrem como resultado duma anormalidade metabólica causada congenitamente ou defeitos de enzimas adquiridos, que participam no metabolismo de aminoácidos. Estas doenças normalmente manifestam-se cedo na vida, mas também se podem manifestar numa fase mais tardia. A ataxia autossómica recessiva mais comum é a ataxia de Friedreich, que é uma forma de ataxia hereditária, representando cerca de metade de todas as ataxias hereditárias. O locus do defeito genético é no cromossoma número nove. O gene que codifica a proteína “frataxina” sofre uma mutação. A frataxina é uma proteína mitocondrial que toma parte no metabolismo energético. O defeito na frataxina leva a uma acumulação anormal de ferro na mitocôndria, seguida de morte celular. Há perda neuronal no sistema motor e sensorial. A ataxia de Friedreich manifestasse antes dos 25 anos de idade. Outros exemplos de ataxia autossómica recessiva incluem a ataxia devido a deficiência da vitamina E, doença de Refsum, abetalipopreteinemia, doença de Hartnup.

A ataxia cerebelar não hereditária também é referida como ataxia cerebelar esporádica. A ataxia cerebelar esporádica não é progressiva, isto é, os sintomas não pioram gradualmente. As causas para a ataxia cerebelar não hereditária podem ser: lesão cerebral, cirurgia cerebral, esclerose múltipla, paralisia cerebral, drogas tóxicas, alcoolismo, infeções virais como varicela, malformação do cerebelo nos fetos por nascer, tumores cerebelares, lesões vasculares no cerebelo, distúrbios metabólicos, degeneração cortical cerebelar subaguda; são os fatores conhecidos que podem originar a ataxia cerebelar após o nascimento. A intensidade e duração da ataxia cerebelar não hereditária depende quer da causa, quer do local da lesão.

A marcha cerebelar é mais vista em pacientes com esclerose múltipla, tumores cerebelares (particularmente aqueles que afetam a vérmis desproporcionadamente), por exemplo meduloblastoma, AVC (isquémico e hemorrágico) e mais dramaticamente nas degenerações cerebelares. A severidade e sintomas da ataxia cerebelar variam de pessoa para pessoa. Pode incluir movimentos corporais incoordenados e movimentos oculares involuntários, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas de visão e audição e alterações de comportamento.

Com a ataxia cerebelar, a instabilidade e o balanço irregular do tronco são mais proeminentes, quando o paciente se levanta duma cadeira ou se vira subitamente, enquanto caminha. Quando a ataxia cerebelar pode ser tão severa, o paciente não consegue estar de pé sem assistência. Se for menos severa, estar de pé com os pés juntos e a cabeça ereta, é difícil. Na sua forma mais suave, a melhor forma de demonstrar a ataxia é pedindo ao paciente para andar em linha reta, pé ante pé: após um passo ou dois, o paciente perde o equilíbrio e tem necessidade de colocar um pé de lado, para evitar cair. Se as lesões cerebelares forem bilaterais, frequentemente há tremores da cabeça e do tronco.

O diagnóstico da ataxia cerebelar é muito diferente, porque muitas doenças neurológicas têm sintomas similares. O médico precisa de efetuar vários testes para diagnosticar a doença. Pode incluir TAC e Ressonância Magnética. Também são testados o equilíbrio e a coordenação. O histórico familiar do paciente ajuda a determinar se a ataxia é causada devido a um tumor, ou se devido à hereditariedade. O teste genético determina o tipo de ataxia cerebelar transmitida.

A gestão duma ataxia cerebelar difere, baseada nos fatores de origem e apresentação clínica. A gestão duma ataxia cerebelar inclui cuidados médicos e fisioterapia.

O objetivo mais importante da gestão de pacientes com ataxia cerebelar é identificar as entidades da doença que podem ser tratadas.

As lesões em massa devem ser prontamente reconhecidas e tratadas apropriadamente.

As ataxias cerebelares hereditárias e a maioria das ataxias cerebelares não hereditárias não se podem curar por completo. Mas os tratamentos apropriados podem ajudar o paciente a levar uma vida normal. É recomendada uma avaliaçãheo para cadeiras de rodas aos pacientes que perderam a capacidade de coordenação dos movimentos do corpo. A tais pacientes, a fisioterapia é recomendada.

As dificuldades em engolir e a fala arrastada podem ser resolvidos, até certo ponto, com a ajuda de um terapeuta da fala.

Aos pacientes que sofrem duma deficiência vitamínica, pode ser aconselhada uma dieta especial.

Aos pacientes que têm movimentos oculares anormais e espasmos musculares, é prescrita medicação.

A ataxia cerebelar não progressiva, como as causadas por infeções virais, são curadas num curto período de tempo.

Os tratamentos para a ataxia cerebelar ajudam a reduzir a severidade dos sintomas. Muitos pacientes que sofrem de ataxia cerebelar levam uma vida normal, com a ajuda de tratamentos.

Fonte: http://sherlocksujith.hubpages.com/hub/Cerebellar-Ataxia

Terapias com células estaminais mostram perspetivas para doenças neurológicas graves

Terapia com células estaminais – Abordagens promissoras – Neurologistas alertam para cuidadores/fornecedores sem escrúpulos

De acordo com especialistas no Encontro da Sociedade Neurológica Europeia em Praga (República Checa), as descobertas das investigações correntes dão razão à esperança em que tipos diferentes de células estaminais podem abrir novas perspetivas na terapia de doenças neurológicas graves, tais como AVC (acidente vascular cerebral), Parkinson e Esclerose Múltipla. Mas dado as muitas questões ainda por resolver, os neurologistas alertam para as perigosas promessas de cura por parte de cuidadores/fornecedores sem escrúpulos.

“Existe hoje um n.º de descobertas altamente promissoras, que podem alicerçar o caminho para tipos completamente novos de terapias com células estaminais para doenças neurológicas graves,” disse o Prof. Dr. Gianvito Martino (Hospital San Raffaele, Milão, Itália), no 22.º Encontro da Sociedade Neurológica Europeia, em Praga. “Mas precisamos de mais tempo para clarificar as muitas questões por resolver, referentes à segurança e benefícios. De momento, há uma mensagem central para os pacientes neurológicos: estas terapias estão ainda numa fase experimental.”

“É urgente avisar os pacientes afetados para não gastarem grandes quantidades de dinheiro para se submeterem a tratamentos para Parkinson, Esclerose Múltipla ou AVC, que ainda não foram devidamente testados.” O Prof. Martino continuou para dizer que praticantes especializados em países na e fora da Europa estão a seduzir pessoas gravemente doentes com falsas esperanças de curas, apesar das terapias não estarem ainda aprovadas e as questões com a segurança não terem ainda sido clarificadas, tal como a possibilidade da implantação de células estaminais poder causar cancro ou infeções. O mercado é lucrativo. Os especialistas estimam que alguns biliões de dólares americanos são gastos anualmente, em todo o mundo, em tratamentos com células estaminais.

“Apesar de todos os avanços, ainda não chegámos ao ponto de, na neurologia, o uso de células estaminais fazer parte das rotinas clínicas diárias. Os legisladores são chamados a proteger as pessoas doentes do turismo celular estaminal e de cuidadores/fornecedores sem escrúpulos. Se os pacientes se submetem a um tratamento, devem certificar-se de que o fazem como parte de um estudo clínico sério, aprovado pelas entidades respetivas.” Foi apresentado um número destes estudos no Encontro da Sociedade Neurológica Europeia, em Praga, onde cerca de 3.000 neurologistas de todo o mundo partilham as últimas descobertas nos campos respetivos.

AVC (acidente vascular cerebral): Células estaminais neurais melhoram funções sensoriomotoras 

De acordo com investigadores britânicos, os pacientes no ensaio Investigação Piloto de Células Estaminais num AVC (PISCES) estão a ser tratados, pela primeira vez, através de um novo tipo de procedimento. Envolve a implantação de células estaminais neurais na área do AVC, para acionar a regeneração das células nervosas lesionadas. Os pacientes vão depois ser monitorizados intensivamente, durante dez anos.

As células estaminais neurais são células que se podem autorregenerar através da divisão celular e diferenciarem-se em variados tipos de células. Em estudos em animais, as células fabricadas num processo de engenharia genética especial, por uma equipa de investigação em Glasgow (Escócia), provaram ser eficazes. Ratazanas que sofreram um AVC e que tiveram, como resultado, funções sensoriomotoras debilitadas, mostraram melhorias substanciais após várias semanas.

Parkinson: Fibroblastos para o cérebro

Os investigadores ainda não chegaram ao ponto de aplicação em seres humanos, para o tratamento da doença de Parkinson. Mas uma equipa de especialistas de Milão pôde anunciar em Praga avanços nesta área, também. O objetivo da terapia com células estaminais em pacientes com Parkinson é o de reativar a produção debilitada de dopamina no cérebro, através do implante de células neurais. Os investigadores italianos desenvolveram agora um método de contornar a controvérsia ética à volta do uso de células embrionárias para produzir células neurais.

Através da adição de três proteínas especiais, os investigadores conseguiram converter células de tecido conetivo (fibroblastos) em células neuronais dopaminérgicas (iDAN), ou seja, no tipo de células produtoras de dopamina que estão em falta no cérebro dos pacientes com Parkinson. Num próximo passo, os investigadores vão ter que determinar como melhor transplantar estas células para as áreas do cérebro correspondentes.

 Esclerose Múltipla: Duplicar o efeito

O Prof. Martino reportou no Encontro da Sociedade Neurológica Europeia, em Praga, que já estão em marcha alguns estudos em humanos, sobre a Esclerose Múltipla. “As terapias celulares são consideradas uma forma muito promissora de induzir a regeneração das camadas de mielina nas fibras nervosas lesionadas quando a Esclerose Múltipla ocorre. As células estaminais e progenitoras de origem neural e mesenquimal têm provado ser ferramentas adequadas neste contexto.”

De acordo com o especialista, estudos atuais mostram que a maneira como elas funcionam é mais diversa do que originalmente se pensava: “Temos observado que em pacientes com Esclerose Múltipla, esta forma de célula estaminal não só substitui células destruídas, como também tem um efeito adicional através da libertação de moléculas neuro protetoras.”

Fonte: http://www.medicalnewstoday.com/releases/246464.php

Uma doença genética à espera de reconhecimento – Ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1)

A ataxia espinocerebelar tipo 1 (SCA1) é uma doença genética, causada por uma mutação no gene ATXN1.

É hereditária de uma forma autossómica dominante, o que significa que cada criança de um progenitor afetado tem 50% de hipóteses de herdar a mutação genética. Todos nós temos duas cópias do gene ATXN1, que dentro desse gene, possuímos um número de repetições de sequências triplas.

Quando o número de repetições de sequências triplas é acima de 39, a pessoa vai desenvolver sintomas de SCA1. Isto é chamado uma repetição tripla e o número destas repetições vai determinar se uma pessoa vai desenvolver sintomas ou não. A maioria daqueles com 39 ou mais repetições, vai desenvolver sintomas.

A SCA1 é uma doença neurodegenerativa progressiva.

Os primeiros sintomas incluem distúrbios da marcha que levam a dificuldades com o equilíbrio, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas oculares e reflexos bruscos. Com a progressão dos sintomas, os pacientes vão ter dificuldades com os movimentos oculares e alguns vão ter depressão clínica.

Nas fases mais avançadas, os indivíduos afetados vão desenvolver rigidez, coréia (movimentos involuntários) e dificuldades cognitivas (capacidades verbais, memória, deterioração das funções executivas). Com o avançar da doença, torna-se mais difícil engolir, podendo levar à asfixia.

O aparecimentos dos sintomas é mais comum entre os 30 e 40 anos e o tempo desde o aparecimento dos sintomas até à morte é de, aproximadamente, 10 a 30 anos. A principal causa de morte é falha respiratória.

Embora rara, tem sido vista uma forma juvenil de SCA1 e existe uma relação entre o tamanho da repetição e a idade do aparecimento dos sintomas, assim como da sua severidade. Contudo, não é possível prever, numa base individual, qual a idade do aparecimento dos sintomas.

Semelhante a outras doenças neurológicas de “repetição”, há evidências de antecipação, o que significa que o aparecimento da SCA1 pode ser mais cedo em gerações subsequentes.

Não há cura, mas os sintomas podem ser geridos até certo ponto. São usadas ajudas para mobilidade para o equilíbrio e, eventualmente, são usadas cadeiras de rodas. A terapia de fala e o uso de aparelhos para a comunicação vão ajudar a fala arrastada e a dificuldade em engolir. Podem ser feitas adaptações domésticas para ajudar a realização das atividades diárias, mas as casas requerem uma conversão para nela viverem deficientes físicos. É usada medicação para tratar problemas associados, tais como depressão, dor, problemas de bexiga (urgência em urinar) e espasticidade (contração e rigidez) dos membros. Os indivíduos afetados irão ficar totalmente dependentes dos cuidados de terceiros.

Fonte: http://www.hfea.gov.uk/7246.html

Técnica 'acorda' medula espinhal e restaura movimento de ratos com paralisia

Braço robótico e injeções na medula reativaram movimentos das pernas dos animais. Método ainda precisa ser testado em humanos

Cientistas da Escola Politécnica Federal de Lausanne (EPFL), na Suíça desenvolveram uma técnica capaz de ' acordar' a medula espinhal e restaurar o movimento corporal de ratos com paralisia.

O estudo, publicado na revista Science, mostra que uma seção separada da medula espinhal pode voltar a funcionar quando sua própria inteligência inata e a capacidade de regeneração são despertadas.

O trabalho, iniciado há cinco anos, utilizou injeções que estimularam os neurônios responsáveis pelos movimentos, seguidas de estimulação eletroquímica e testes com um braço mecânico que ajudaram os camundongos a caminhar, os cientistas conseguiram fazer com que os roedores andassem e realizassem movimentos mais bruscos.

"Depois de duas semanas de neuroreabilitação com uma combinação de armadura robótica e estimulação eletroquímica, nossos camundongos não estavam somente começando a andar, mas andando em marcha e logo começaram a correr, subir escadas e pular obstáculos", afirma o pesquisador Grégoire Courtine.

Segundo os pesquisadores, dentro de certas condições, os resultados sugerem que a recuperação pode ocorrer até em casos de lesões severas.

Como funciona

Para realizar o novo trabalho, Courtine e sua equipe injetaram uma solução química nas veias dos camundongos que desencadeou respostas celulares, como a ligação da dopamina, adrenalina e receptores de serotonina localizados nos neurônios.

Esse coquetel substituiu os neurotransmissores excitando os neurônios a fim de coordenar o movimento inferior do corpo no momento exato.

Depois de cinco a dez minutos da injeção, os cientistas estimularam eletronicamente a medula espinhal com eletrodos implantados em uma camada exterior do canal espinhal chamado espaço epidural.

"Essa estimulação do espaço epidural envia sinais elétricos contínuos entre as fibras dos nervos para quimicamente excitar os neurônios que controlam o movimento da perna", explica uma das autoras da pesquisa Rubia van den Brand.

Apesar dos resultados promissores, os pesquisadores ressaltam que ainda não há comprovação de que a técnica funcionaria em seres humanos.

FONTE: http://www.isaude.net/pt-BR/noticia/28217/ciencia-e-tecnologia/tecnica-acorda-medula-espinhal-e-restaura-movimento-de-ratos-com-paralisia