Ataxia Cerebelar
INTRODUÇÃO
A ataxia cerebelar é um
problema, que ocorre como resultado de um trauma ou doença cerebelar, em que os
movimentos são desajeitados e incoordenados.
É um sinal clássico de
disfunção cerebelar. Representa a influência combinada da dismetria e
decomposição dos movimentos na marcha, postura e padrão de movimento.
As manifestações de ataxia
são normalmente vistas na marcha do paciente. A ataxia cerebelar resulta da
incoordenação muscular devido a lesões no cerebelo. Assim, numa ataxia
cerebelar há
1.
Decomposição do movimento
Os movimentos parecem
ocorrer em fases. O paciente não é capaz, de uma forma fácil, de combinar os
movimentos de várias articulações num só, suave e coordenado movimento. Por
exemplo, para mover o braço, primeiro tem que movimentar o ombro, depois o
cotovelo e finalmente o pulso.
2.
Assinergia
Falta de coordenação entre
agonistas, antagonistas e sinérgicos.
3.
Dismetria
O movimento não é bem
executado a nível da direção e força, ou seja, o movimento falha o alvo
intencionado: ou vai além (hipermetria) ou fica aquém (hipometria). Isto
resulta da perda do circuito neural necessário para controlar a duração e força
do movimento.
A ataxia cerebelar pode ser
ataxia cerebelar hereditária ou ataxia cerebelar heredofamliar e não ataxia
cerebelar hereditária.
A ataxia cerebelar
hereditária inclui um espectro amplo de doenças degenerativas que são
progressivas, familiares e que se manifestam cedo na vida, com maior peso nas
vias cerebelares. A etiologia exata da ataxia cerebelar hereditária não é
conhecida, mas descobertas recentes apontam para defeitos nos sistemas de
energia mitocondrial e metabolismo piruvato, como fatores provavelmente
importantes.
As ataxias hereditárias são
definidas, grosso modo, pela forma de transmissão: autossómicas dominantes ou
ataxias espinocerebelares e autossómicas recessivas ou ataxias ligadas ao X.
A ataxia cerebelar
autossómica dominante é caraterizada pela manifestação da ataxia cerebelar
através de ataxia da marcha, disartria, sacadas lentas, nistagmo, sinais de
trato corticoespinhais, neuropatia e, mais tarde, oftalmoplegia e disfunção
bulbar (disfagia, fasciculações da língua). Sinais extra piramidais podem ser
vistos, mas os defeitos cognitivos não costumam verificar-se. A idade de
aparecimento varia entre a adolescência e a idade adulta, mas a idade média de
aparecimento situa-se entre a terceira e a quarta década de vida.
As ataxias autossómicas
recessivas ou ligadas ao X que ocorrem como resultado duma anormalidade
metabólica causada congenitamente ou defeitos de enzimas adquiridos, que
participam no metabolismo de aminoácidos. Estas doenças normalmente manifestam-se
cedo na vida, mas também se podem manifestar numa fase mais tardia. A ataxia
autossómica recessiva mais comum é a ataxia de Friedreich, que é uma forma de
ataxia hereditária, representando cerca de metade de todas as ataxias
hereditárias. O locus do defeito
genético é no cromossoma número nove. O gene que codifica a proteína
“frataxina” sofre uma mutação. A frataxina é uma proteína mitocondrial que toma
parte no metabolismo energético. O defeito na frataxina leva a uma acumulação
anormal de ferro na mitocôndria, seguida de morte celular. Há perda neuronal no
sistema motor e sensorial. A ataxia de Friedreich manifestasse antes dos 25
anos de idade. Outros exemplos de ataxia autossómica recessiva incluem a ataxia
devido a deficiência da vitamina E, doença de Refsum, abetalipopreteinemia,
doença de Hartnup.
A ataxia cerebelar não
hereditária também é referida como ataxia cerebelar esporádica. A ataxia
cerebelar esporádica não é progressiva, isto é, os sintomas não pioram
gradualmente. As causas para a ataxia cerebelar não hereditária podem ser:
lesão cerebral, cirurgia cerebral, esclerose múltipla, paralisia cerebral,
drogas tóxicas, alcoolismo, infeções virais como varicela, malformação do
cerebelo nos fetos por nascer, tumores cerebelares, lesões vasculares no
cerebelo, distúrbios metabólicos, degeneração cortical cerebelar subaguda; são
os fatores conhecidos que podem originar a ataxia cerebelar após o nascimento.
A intensidade e duração da ataxia cerebelar não hereditária depende quer da
causa, quer do local da lesão.
A marcha cerebelar é mais
vista em pacientes com esclerose múltipla, tumores cerebelares (particularmente
aqueles que afetam a vérmis desproporcionadamente), por exemplo meduloblastoma,
AVC (isquémico e hemorrágico) e mais dramaticamente nas degenerações
cerebelares. A severidade e sintomas da ataxia cerebelar variam de pessoa para
pessoa. Pode incluir movimentos corporais incoordenados e movimentos oculares
involuntários, fala arrastada, dificuldades em engolir, problemas de visão e
audição e alterações de comportamento.
Com a ataxia cerebelar, a
instabilidade e o balanço irregular do tronco são mais proeminentes, quando o
paciente se levanta duma cadeira ou se vira subitamente, enquanto caminha.
Quando a ataxia cerebelar pode ser tão severa, o paciente não consegue estar de
pé sem assistência. Se for menos severa, estar de pé com os pés juntos e a
cabeça ereta, é difícil. Na sua forma mais suave, a melhor forma de demonstrar
a ataxia é pedindo ao paciente para andar em linha reta, pé ante pé: após um
passo ou dois, o paciente perde o equilíbrio e tem necessidade de colocar um pé
de lado, para evitar cair. Se as lesões cerebelares forem bilaterais,
frequentemente há tremores da cabeça e do tronco.
O diagnóstico da ataxia
cerebelar é muito diferente, porque muitas doenças neurológicas têm sintomas
similares. O médico precisa de efetuar vários testes para diagnosticar a
doença. Pode incluir TAC e Ressonância Magnética. Também são testados o
equilíbrio e a coordenação. O histórico familiar do paciente ajuda a determinar
se a ataxia é causada devido a um tumor, ou se devido à hereditariedade. O
teste genético determina o tipo de ataxia cerebelar transmitida.
A gestão duma ataxia
cerebelar difere, baseada nos fatores de origem e apresentação clínica. A
gestão duma ataxia cerebelar inclui cuidados médicos e fisioterapia.
O objetivo mais importante
da gestão de pacientes com ataxia cerebelar é identificar as entidades da
doença que podem ser tratadas.
As lesões em massa devem ser
prontamente reconhecidas e tratadas apropriadamente.
As ataxias cerebelares
hereditárias e a maioria das ataxias cerebelares não hereditárias não se podem
curar por completo. Mas os tratamentos apropriados podem ajudar o paciente a
levar uma vida normal. É recomendada uma avaliaçãheo para cadeiras de rodas aos
pacientes que perderam a capacidade de coordenação dos movimentos do corpo. A
tais pacientes, a fisioterapia é recomendada.
As dificuldades em engolir e
a fala arrastada podem ser resolvidos, até certo ponto, com a ajuda de um
terapeuta da fala.
Aos pacientes que sofrem
duma deficiência vitamínica, pode ser aconselhada uma dieta especial.
Aos pacientes que têm
movimentos oculares anormais e espasmos musculares, é prescrita medicação.
A ataxia cerebelar não
progressiva, como as causadas por infeções virais, são curadas num curto
período de tempo.
Os tratamentos para a ataxia
cerebelar ajudam a reduzir a severidade dos sintomas. Muitos pacientes que
sofrem de ataxia cerebelar levam uma vida normal, com a ajuda de tratamentos.
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