Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Investigadores da Fundação Santa Lucia IRCCS, Itália, descobriram que a atrofia cerebelosa pode afetar estruturas cerebrais relacionadas com as emoções, pensamento e memória, o que pode em parte explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que identificar alterações na estrutura do cerebelo através de imagens pode ajudar a detetar a degeneração cerebelosa e a ataxia. Estas observações no estudo, "Impacto da atrofia cortical cerebelosa na massa cinzenta e pedúnculos cerebelosos, avaliada pela morfometria baseada em voxel e difusão de imagens de alta resolução angular", apareceram no jornal Functional Neurology. O cerebelo é a região do cérebro que controla o movimento e tarefas motoras. Mais recentemente, os cientistas descobriram que é o cerebelo também está envolvido na cognição e nas emoções, embora não seja claro como esta região está ligada a estas funções cerebrais. A atrofia cerebelosa pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Portanto, estud...

Por Rhony Laigo foto cortesia de  http://ataxia.kintera.org   Se não fosse a campanha mundial do Desafio do Balde de Gelo, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), ou doença de Lou Gehrig, podia ter sido apenas isso - uma doença que não tem cura. Mas desconhecida para muitos, uma outra doença debilitante que afeta muitos, e, ironicamente, até mesmo os mais jovens, também precisa do mesmo tipo de atenção. No dia 20 de Setembro, as famílias americanas, seus familiares e amigos, vão fazer exatamente isso. Eles vão caminhar para Long Beach (EUA) para a Sexta Anual LA/OC Walk n 'Roll for Ataxia para que mais pessoas possam estar cientes do distúrbio neurológico relativamente desconhecido chamado ataxia, que significa simplesmente "falta de coordenação". A partir de 340 S Pine Ave, a caminhada de Sábado até á área do Aquarium em Long Beach vai coincidir com o Dia Internacional da Sensibilização para a Ataxia. O 1K Walk n 'Roll for Ataxia Awareness em L...

Resumo As ataxias hereditárias são distúrbios heterogéneos que afetam crianças e adultos, com mais de 40 genes causadores diferentes, tornando o diagnóstico genético molecular desafiador. Apesar de recentes avanços no sequenciamento de última geração ter melhorado significativamente a deteção de mutações, existem poucos tratamentos para os pacientes com ataxia hereditária. Em dois pacientes com ataxia cerebelosa com início na idade adulta e deficiência a nível muscular da coenzima Q10 (CoQ10), o sequenciamento completo do exome revelou mutações no ANO10, que codifica a anoctamina 10, um membro de uma família de canais de cloreto ativado pelo cálcio putativo, e o gene causador da ataxia-10 espinocerebelosa autossómica recessiva (SCAR10). Ambos os pacientes apresentavam ataxia lentamente progressiva e disartria, levando a uma deficiência grave na sexta década. Epilepsia e dificuldades de aprendizagem também estavam presentes num paciente, enquanto a degeneração da retina e cataratas ...

Marta Romani PhD, Alessia Micalizzi BSc, Prof Enza Maria Valente MD Resumo O Síndroma de Joubert é uma ataxia cerebelar congênita com hereditariedade autossómica recessiva ou ligada ao X, a marca de diagnóstica do que é uma malformação cerebelar e tronco cerebral única reconhecível na imagem latente do cérebro — o chamado sinal do dente molar. Os sinais neurológicos estão presentes desde o período neonatal e incluem hipotonia progredindo para ataxia, atraso global do desenvolvimento, apraxia ocularmotora e respiração desregulada. Estes sinais são variavelmente associados com o envolvimento de vários órgãos, principalmente da retina, rins, esqueleto e fígado. Até agora, foram identificados 21 genes responsáveis, todos os quais codificam para proteínas do cílio primário ou o seu aparelho. O cílio primário é uma organela subcelular que tem um papel-chave no desenvolvimento e em muitas funções celulares, fazendo do Síndroma de Joubert parte da família em expansão das ciliopat...

FONTE:  http://asdoencasraras.blogspot.com/2013/06/atrofia-dentatorubro-palidoluisiana-ou.html

Uma das principais funções do cerebelo é a de dinamicamente ajustar o movimento de múltiplas articulações e membros, tornando os movimentos suaves e precisos. Para fazer isto, os circuitos cerebelares têm de processar relações cinéticas e temporais complexas entre segmentos do corpo de forma profética, evitando imprecisões causadas por longos atrasos na resposta. Os processos de controlo cerebelar também têm que ser continuamente calibrados por via de mecanismos adaptáveis de maneira a serem úteis num ambiente em mudanças constantes. É claro que danos cerebelares interrompem a adaptação prática-dependente de muitos movimentos. A implicação desses estudos é que a prática de repetição dos movimentos afetados vai providenciar algum benefício para as pessoas com danos cerebelares. Até à data, o treino de reabilitação é o principal, senão único, tratamento para a maioria das doenças cerebelares. Não há muitas provas que comprovem a eficácia do treino de reabilitação, apesar de poder mel...

van der Heijden CD, Rijpkema M, Arias-Vasquez A, Hakobjan M, Scheffer H, Fernandez G, Franke B, van de Warrenburg BP Departamento de Neurologia, Centro Médico Nijmegen da Universidade de Radboud, Nijmegen, Holanda Resumo São descobertos um número cada vez maior de genes candidatos à causa de doenças comuns e raras do cérebro, mas o mecanismo de ação através dos quais esses genes podem causar as doenças, muitas vezes ainda permanece pouco claro. Alguns dos fatores genéticos conhecidos por aumentar os riscos de doenças comuns no cérebro afetam a estrutura cerebral, até em indivíduos saudáveis e assim, possivelmente, desempenham um papel no normal desenvolvimento de regiões cerebrais especificas. Neste estudo, exploramos este princípio um grupo de doenças cerebrais raras, as ataxias espinocerebelares (SCAs). Como prova do conceito, investigámos se as variações genéticas num gene conhecido por causar a expansão poliglutaminica SCA estão associadas ao volume cerebelar em adulto...

INTRODUÇÃO A ataxia cerebelar é um problema, que ocorre como resultado de um trauma ou doença cerebelar, em que os movimentos são desajeitados e incoordenados. É um sinal clássico de disfunção cerebelar. Representa a influência combinada da dismetria e decomposição dos movimentos na marcha, postura e padrão de movimento. As manifestações de ataxia são normalmente vistas na marcha do paciente. A ataxia cerebelar resulta da incoordenação muscular devido a lesões no cerebelo. Assim, numa ataxia cerebelar há 1.     Decomposição do movimento Os movimentos parecem ocorrer em fases. O paciente não é capaz, de uma forma fácil, de combinar os movimentos de várias articulações num só, suave e coordenado movimento. Por exemplo, para mover o braço, primeiro tem que movimentar o ombro, depois o cotovelo e finalmente o pulso. 2.     Assinergia Falta de coordenação entre agonistas, antagonistas e sinérgicos. 3.     Dismetria O m...

Breve relatório Adulto-início ataxia cerebelar devido a mutações no   CABC1/ADCK3 Rita Horvath  *  ,  1  ,  2   , Birgit Czermin  *  ,  2   ,   Sweena Gulati  1   ,   Stephanie Demuth  3   , Gunnar Houge  4   ,   AngelaPyle  1   ,   Christine Dineiger  2   ,   Emma L Blakely  5   ,   Adam Hassani  1   , Charlotte Foley  1   ,   Michael Brodhun  6   ,   Karin Tempestade  7   ,   Janbernd Kirschner  7   , Grainne S Gorman  5   ,   Hanns Lochmüller  1   ,   Elke Holinski Feder-  2   ,   Robert Taylor W  5   , Patrick Chinnery F  1 Correspondência para Dr. Rita Horvath, Instituto de Genética Médica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, Reino Unido;   rita.horvath @ ncl....