Resumo
As ataxias hereditárias são distúrbios heterogéneos que
afetam crianças e adultos, com mais de 40 genes causadores diferentes, tornando
o diagnóstico genético molecular desafiador. Apesar de recentes avanços no
sequenciamento de última geração ter melhorado significativamente a deteção de
mutações, existem poucos tratamentos para os pacientes com ataxia hereditária.
Em dois pacientes com ataxia cerebelosa com início na idade adulta e
deficiência a nível muscular da coenzima Q10 (CoQ10), o sequenciamento completo
do exome revelou mutações no ANO10, que codifica a anoctamina 10, um membro de
uma família de canais de cloreto ativado pelo cálcio putativo, e o gene causador
da ataxia-10 espinocerebelosa autossómica recessiva (SCAR10). Ambos os
pacientes apresentavam ataxia lentamente progressiva e disartria, levando a uma
deficiência grave na sexta década. Epilepsia e dificuldades de aprendizagem
também estavam presentes num paciente, enquanto a degeneração da retina e
cataratas estavam presentes no outro. A deteção de mutações no ANO10 nos
pacientes indica que os defeitos no ANO10 causam níveis baixos de CoQ10
secundários e que os pacientes com SCAR10 podem beneficiar de suplementos de
CoQ10.
Fonte: http://www.springermedizin.de/ano10-mutations-cause-ataxia-and-coenzyme-q10-deficiency/5304370.html
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