28 de março de 2013

Avaliação da função dos membros superiores em pacientes jovens de ataxia de Friedreich, em comparação com indivíduos de controlo usando um novo protocolo cinemático tridimensional


Resumo
 
Plano de fundo

A avaliação dos efeitos da ataxia de Friedreich na função de membro superior em acompanhamento clínico permanece uma questão desafiadora. Para completar as escalas clínicas usuais, foi desenvolvido um protocolo cinemático para os membros superiores adaptado para crianças e jovens adultos com ataxia de Friedreich e aplicado quer aos pacientes, quer aos sujeitos de controlo.

Métodos

Dezanove pacientes com ataxia de Friedreich (7–24 anos) e quinze indivíduos de controlo saudáveis (9–24) foram examinados duas vezes durante três tarefas (desenhar, apontar, pro-supinação) inspiradas do "International Cooperative Ataxia Rating Scale". Um dispositivo feito por medida e ajustável permitia o posicionamento padronizado do sujeito (em posição sentada) e execução da tarefa. Uma análise cinemática tridimensional do membro superior foi realizada utilizando um dispositivo eletromagnético. A confiabilidade da sessão e medição, entre os erros de parâmetros cinemáticos angulares e espácio-temporal foram quantificados antes da análise da sua capacidade discriminativa entre indivíduos saudáveis e pacientes.

Conclusões

A maioria dos parâmetros foram significativamente diferentes entre os pacientes de ataxia e os indivíduos de controlo, mostrando a capacidade discriminativa entre estas duas populações. Em particular, a duração da tarefa, os erros nos desenhos e apontar, foram maiores para os pacientes de ataxia. Na maioria dos casos, a confiabilidade entre sessões foi considerada de boa a excelente para os parâmetros espácio-temporal e de moderada a excelente para os parâmetros de cinemática.

Interpretação

Têm sido apontadas diferenças cinemáticas entre pacientes com ataxia de Friedreich e indivíduos de controlo, levando a uma melhor compreensão do efeito desta patologia na função dos membros superiores. A capacidade discriminativa e a confiabilidade do protocolo desenvolvido foram demonstradas por muitos parâmetros, tornando-o uma ferramenta relevante para o acompanhamento clínico.

 
Fonte: http://www.livingwithataxia.org/forum/topics/assesment-of-upper-limb-function-in-young-friedreich-ataxia-pati?xg_source=activity

A nova secção de farmacovigilância da EURORDIS ajuda as pessoas que vivem com doenças raras a comunicar problemas com medicamentos

As pessoas que vivem com doenças raras são tudo menos passivas. Os doentes, as associações e as famílias fazem campanhas ativas para participar em todos os processos que melhorem as condições de quem vive com doenças raras. A EURORDIS é partidária deste ativismo e promove iniciativas que permitam à comunidade das doenças raras ter um papel atuante. O nosso esforço mais recente consiste na nova secção de farmacovigilância do site da EURORDIS.
«Farmacovigilância» refere-se à monitorização de medicamentos, sobretudo na área da segurança e dos efeitos secundários. O número de novos tratamentos disponíveis para as doenças raras é cada vez maior e muitos deles podem ser testados em grupos de doentes mais pequenos do que os tratamentos de doenças mais comuns. Assim, mesmo depois de um tratamento ser testado e aprovado, é essencial continuar a registar os benefícios e os riscos a que os doentes estão sujeitos quando os utilizam e, em particular, deve estar-se particularmente atento aos efeitos secundários que os doentes podem ter. É aqui que pode ajudar.
A nova secção de farmacovigilância da EURORDIS, disponível em sete línguas, sublinha a importância de notificar (comunicar) quaisquer problemas que os doentes tenham com um medicamento – seja ele sujeito a receita médica ou um tratamento de venda livre. A partilha de experiências com os medicamentos utilizados para tratar doenças raras é uma forma de mostrar a sua solidariedade. Ao dar a conhecer um efeito secundário indesejado a outros membros da comunidade, incluindo aos fabricantes dos tratamentos e às agências responsáveis por regulamentar a sua utilização, está a ajudar a melhorar os medicamentos disponíveis. A nova secção de farmacovigilância indica-lhe como notificar um efeito adverso. Os membros do público podem notificar eles próprios um efeito secundário ou pedir a um profissional de saúde que o faça. Muitas associações de doentes também dão apoio à notificação de efeitos secundários. A nova secção disponibiliza uma lista de linhas de atendimento dedicadas às doenças raras na Europa, onde se pode obter assistência na notificação de efeitos adversos.
A nova secção de farmacovigilância explica ainda como ver se outros doentes notificaram um evento semelhante. Em abril de 2012, a Agência Europeia de Medicamentos começou a tornar públicas as notificações de reações adversas medicamentosas suspeitas apresentadas por doentes, consumidores, profissionais de saúde ou membros da indústria biofarmacêutica, que estavam armazenadas na base de dados EudraVigilance. A Base de Dados Europeia de Notificações de Reações Adversas Medicamentosas Suspeitas (http://www.adrreports.eu/PT/index.html) extrai dados da EudraVigilance, permitindo ao público visualizar os efeitos adversos notificados relativamente a diversos medicamentos. É possível pesquisar medicamentos específicos e ordenar dados existentes sobre efeitos secundários notificados por tipo de reação notificada, idade, sexo ou localização geográfica.
A nova secção já foi elogiada pela Agência Europeia de Medicamentos. O Dr. Peter Arlett, Diretor do departamento de Farmacovigilância e Gestão do Risco, comentou que «As associações de doentes colaboraram desde a primeira hora na conceção, planeamento e implementação deste ato legislativo tão importante. [...] Ao trazer a legislação para junto dos doentes, esta iniciativa da EURORDIS contribuirá inequivocamente para que a legislação atinja os seus objetivos. Será mais fácil para os doentes participar em atividades que melhoram a saúde de milhões de pessoas na Europa.»
Esperemos que a nova secção de farmacovigilância do site da EURORDIS lhe agrade também. Vamos ser «farmacovigilantes»!
Tradutores: Ana Cláudia Jorge and Victor Ferreira
 
 

26 de março de 2013

Ataxia de Freidreich

A APAHE precisa de TI!



A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias precisa de sócios, MUITOS sócios.

Junta-te a nós e ajuda-nos a fazer a diferença.

Torna-te sócio da APAHE.



 

Estes são alguns dos objetivos da APAHE:

- Apoiar os doentes

- Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar

- Apoiar a investigação destas patologias

- Atualizar informação através do seu site e blogue

- Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar

- Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar os sócios mais carenciados.



 

Estes são os dados atualizados da APAHE:

NOME: APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

SEDE: Rua 25 de Abril n.º 82

8950-122 Castro Marim

E-MAIL: apaheportugal@gmail.com (geral)


TELEFONE: 926982647


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O custo anual da quota de associado é de EUR: 20,00 € (vinte euros), e pode ser paga de três formas: trimestral, semestral ou anualmente.



 

Contamos contigo!!!

Acordo de parceria para transporte

A APAHE estabeleceu um acordo de transporte de passageiros em táxi (adaptado também para transportes de passageiros com mobilidade reduzida), para benefício dos seus associados, com a empresa Táxis Torres Novas TNV Unipessoal, Lda., com os contactos telefónicos 917304579 e 964077245, e endereço de correio eletrónico

Para mais informações, por favor contacte a APAHE.

24 de março de 2013

Avanços na Ataxia de Friedreich


Genética, genómica e bioinformática

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara, grave e progressiva, que emerge na adolescência. Os afetados sofrem dificuldades na coordenação de movimentos voluntários (ataxia). Esta é a mais comum das ataxias hereditárias de origem genética e ocorre devido a uma mutação do gene fraxatina, que causa uma deficiência proteica.
A equipa liderada por Alexandra Henrion Caude, responsável pela pesquisa do INSERM na unidade mista 781 conhecida como "Genética e epigenética de doenças metabólicas, neuro-sensoriais e desenvolvimento" (INSERM, Université Paris Descartes) no Hospital infantil Necker, explorou a possibilidade de que outros elementos no gene poderiam contribuir para essa deficiência, como uma maneira de entender a relação conturbada entre a mutação do gene e os níveis de proteína frataxina medidos em determinados pacientes.

 

As descobertas, como mostrado no estudo publicado recentemente na revista Plos One, através de pesquisa realizada em sinergia com a Associação Francesa de Ataxia de Freidreich (AFAF), revela que os pacientes tiveram variações do gene fraxatina que eram específicas para eles. Elas mostraram o envolvimento de micro-RNA, especialmente de miR-124, na regulação da expressão da proteína frataxina. Para obter este resultado, os investigadores analisaram dados de pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich, e estes foram comparados com os dados genéticos de pessoas que não sofrem da doença. Eles confirmaram os seus resultados através de uma análise de uma segunda série de pacientes com ataxia de Friedreich, oriundos da ilha de Reunião, cujos dados são particularmente interessantes para os geneticistas devido ao seu isolamento geográfico.

 

De acordo com os autores do estudo, esses resultados prometem produzir um perfil genético mais preciso de pacientes para melhorar o diagnóstico e prognóstico. Acima de tudo, sugerem que a inibição de certos micro-RNAs, especialmente a miR-124, poderia constituir uma rota para o desenvolvimento de terapias para restaurar a proteína deficiente que parece ser a causa desta doença grave.

 

Este estudo foi objeto de um pedido de patente apresentado pelo Inserm Transfert.

 

A Associação Francesa de Ataxia de Friedreich, AFAF, já existe há mais de 30 anos. Tem 800 membros, dos quais 500 são pacientes. Os três principais objetivos da associação são estimular a pesquisa em parceria com as equipas de investigação e o Conseil Scientifique já que até à data não há nenhuma cura, melhorar os cuidados dos pacientes atáxicos através de informações para os cuidadores em colaboração com o Conseil Médical et Paramédical, e fornecer apoio para os pacientes e para as suas famílias através de reuniões, ligações e especialmente um serviço de apoio psicológico. Mais informações podem ser encontradas no site da Associação

Fonte: http://presse-inserm.fr/en/advances-in-friedreich-ataxia/6787/

23 de março de 2013

Ataxia cerebelar autossómica dominante tipo III: uma revisão das características fenotípicas e genotípicas

Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK
 
Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA
 
Resumo
A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto, uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência. Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas por mutações do gene específico como missense, exclusões dentro do quadro e inserções ou exclusões na mudança de quadro. A SCA6 é causada pela repetição de expansões CAG no trinucleotídeo, que codifica grandes tratos de glutamina ininterruptos. A SCA31 é causada pela repetição de expansões que caem fora da região de codificação da proteína do gene da doença. Atualmente, não existem mutações genéticas específicas associadas à SCA26 ou SCA30, embora haja um locus confirmado para cada subtipo. Esta doença é diagnosticada principalmente por meio de testes genéticos; no entanto, os diagnósticos diferenciais incluem ataxia cerebelar pura e características não-cerebelares, além de ataxia. Embora não fatal, ADCA tipo III pode causar disfagia e quedas, que reduzem a qualidade de vida dos pacientes e por sua vez podem encurtar o tempo de vida útil. A terapia para a ADCA tipo III é de apoio e inclui modalidades de discurso e ocupacional. Não existe cura para a ADCA tipo III, mas vários estudos recentes têm destacado novas terapias, que trazem esperança para futuros tratamentos curativos.
 
 

21 de março de 2013

Aniversário da APAHE






Para assinalar o 7.º (sétimo) aniversário da APAHE, vai ter lugar um piquenique/convívio no próximo dia 13 de Julho de 2013, Sábado, no Parque de Merendas, sito junto à Alameda Keil do Amaral (junto ao Skate Parque), Estrada dos Montes Claros, Lisboa (Coordenadas GPS:  N 38º 43. 256'  W 09º 11. 416').


Vem passar um dia bem passado e divertido!

O ponto de encontro, no Parque de Merendas, é às 11h30.

Traz a tua merenda e vem conviver connosco!

 

Contamos com a tua presença!

Ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix Saguenay (ARSACS): expansão do espectro genético, clínico e de imagem


As mutações em SACS, levando a uma ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix Saguenay (ARSACS), foram identificadas como uma causa frequente da ataxia recessiva de início precoce em todo o mundo. Aqui visamos ampliar o espectro das mutações em SACS fora do Québec, Canadá, para estabelecer a patogenicidade de novas variantes e expandir o fenótipo clínico e de imagem.

 

Métodos: Sequenciamento de SACS em 22 pacientes com ataxia de início precoce inexplicável, avaliação de novas variantes de SACS em 3.500 cromossomas e extensas investigações fenotípicas de todas as transportadoras de SACS de controlo europeu.

 

Resultados: Identificámos 11 pacientes com 17 novas variantes de SACS.

 

9/11 pacientes tinham duas variantes de pelo menos provável patogenicidade que não foram observados nos controles e, em caso de mutações missense, localizadas em domínios altamente conservados. Estes 9 pacientes representavam 11% (9/83) na nossa série de inexplicáveis ataxias de início precoce.

 

Enquanto a maioria dos pacientes (7/9) mostrou a tríade clássica de ARSACS, o fenótipo apresentando chegou de pura neuropatia (levando ao diagnóstico inicial de doença de Charcot-Marie-Tooth) em um sujeito, à ausência de quaisquer sinais de neuropatia em outro. Em contraste com o seu nome "ataxia espástica", nem espasticidade (ausentes em 2/9 = 22%) nem resposta de plantar extensor (ausente em 3/9 = 33%) nem ataxia (ausentes em 1/9 = 11%) eram características obrigatórias.

 

As características autossómicas incluem incontinência urinária e disfunção erétil. Além do estabelecido pela ressonância magnética de pontina hipointensidades, todos os pacientes (100%) mostraram hiperintensidades do pons lateral encadeado com os pedúnculos cerebelares médios (espessados).

 

Além disso, 63% exibiu atrofia cerebral parietal bilateral, e 63% um pouco circunscrito adelgaçamento do meio posterior do corpo caloso. Em 2 pacientes com diferenças nas características clínicas importantes, foram identificadas variantes classe 3 VUS (c.1373C > T [p. Thr458lle]  e c.2983 G > T [p.Val995Phe]).

 

Essas variantes, no entanto, também foram observadas nos controlos, questionando assim sua relevância patogénica.

 

Conclusões: Demonstrámos que cada característica da tríade clássica ARSACS (ataxia, espasticidade e neuropatia periférica) pode estar ausente na ARSACS. No entanto, traços característicos estabelecidos pela ressonância magnética — que também se estende às regiões supratentorial e envolvem o córtex cerebral — irão ajudar a estabelecer o diagnóstico na maioria dos casos.

 

Autor: Matthis SynofzikAnne S SoehnJanina Gburek-AugustatJulia SchicksKathrin N KarleRebecca SchüleTobias B HaackMartin SchöningSaskia HoffmannPatrick SenderekKarl-Tito BiskupSabine Rudnik-SchönebornJan MacLeodJohannes SchwarzBenjamin BenderStefan Kr
 
FONTE  AQUI

 

20 de março de 2013

A APAHE precisa de ajuda!





A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias nasceu em 2006, como forma de preencher uma lacuna evidente na sociedade civil portuguesa: uma associação que não só defendesse e protegesse os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alertar a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores.

Em 2007 a APAHE foi considerada IPSS.

PAPEL DA ASSOCIAÇÃO:

- Apoiar os doentes

- Divulgar a existência destas patologias e os seus efeitos quer a nível físico quer psicológico tanto nas pessoas como no seu agregado familiar

- Apoiar a investigação destas patologias

- Atualizar informação através do seu site e blogue

- Promover convívios entre sócios e quem se lhes queira juntar

- Angariar fundos para desenvolver todas estas atividades e permitir apoiar os sócios mais carenciados.
 

Dados atualizados da APAHE:

 

NOME:                      APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

SEDE:                       Rua 25 de Abril n.º 82

                                   8950-122 Castro Marim                                                   

E-MAIL:                     apaheportugal@gmail.com (geral)

                                   tesouraria.apaheportugal@gmail.com (tesouraria)

TELEFONE:             926982647

WEB SITE:               http://www.apahe.pt.vu

BLOGUE:                  http://artigosataxiashereditarias.blogspot.com

FÓRUM:                    http://apahe-pt.forumeiros.com

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Apesar de existir já desde 2006, a APAHE permanece desconhecida da grande maioria do público, pois devido à mobilidade condicionada da maioria dos sócios, a divulgação da APAHE não é feita de forma mais imediata.

A APAHE sobrevive com grandes dificuldades, dependendo apenas das quotas pagas pelos sócios, eventuais donativos e a venda de alguns artigos através do site, nos eventos e encontros que fazemos (nomeadamente a mascote da APAHE a “Alexia”, porta-chaves com a imagem da Alexia...).
Atualmente, a APAHE tem cerca de 160 sócios.

O custo anual da quota de associado é de EUR: 20,00 € (vinte euros), e pode ser paga: trimestral, semestral ou anualmente.

Todo o trabalho feito na APAHE é feito voluntariamente pelos seus membros e outros amigos, e a partir das próprias casas já que estamos longe e por isso a maior parte do trabalho e feito via net ou via telefone.

Caso desejem fazer um donativo, muito agradecemos que nos contactem, a fim de ser possível emitir o respetivo recibo.


Pelo exposto, a APAHE solicita o V/ apoio, assim como toda a divulgação possível.

Desde já, a APAHE agradece.

Bem-haja a todos pela atenção dispensada!!!

 

19 de março de 2013

Doença Ocular Hereditária


Ataxia espinocerebelosa, início infantil

 

Características clínicas

Características oculares

Os problemas oculares surgem por volta dos 7 anos de idade, quando aparecem vários graus de oftalmoplegia. Na segunda década, os danos nos nervos óticos são evidentes (atrofia ótica), levando a uma perda de visão grave.

Características sistémicas

Esta síndrome de esgotamento do ADN mitocondrial permite um desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Aos 10-18 meses de idade, a fraqueza muscular e coordenação tornam-se evidentes. Os reflexos profundos do tendão são diminutos ou ausentes. O défice muscular é implacavelmente progressivo e na adolescência a maioria dos pacientes já está em cadeira de rodas. Convulsões generalizadas são comuns. Discinesia facial e dos membros, de natureza atetóide, são evidentes, num grau variável. Uma polineuropatia sensorial desenvolve-se em muitos pacientes. A atrofia cerebelar é evidente em imagens do cérebro.

A perda de audição neuro-sensorial pode tornar-se evidente mais tarde, no final da primeira década de vida. A perda de audição é progressiva, conduzindo eventualmente a uma surdez profunda. Alguns pacientes podem sentir uma perda completa de respostas calóricas vestibulares.

A maioria dos pacientes chegam à idade adulta, mas uma forma mais grave desta doença, em que ocorrem danos no fígado e encefalopatia, limita a esperança de vida até cerca de 5 anos.

Genética

O início infantil desta forma de atrofia espinocerebelosa resulta de mutações em compostos homozigotas ou heterozigotas no gene C10ORF2 (10q24), que codifica as proteínas mitocondriais denominadas Twinkle e Twink. Já que a proteína Twinkle está envolvida na produção e manutenção do ADN mitocondrial, o seu funcionamento de forma incorreta leva a quantidades reduzidas de ADN mitocondrial no fígado e sistema nervoso central, mas não no músculo-esquelético.

As mutações no gene C10ORF2 que afetam a proteína Twinkle, podem ser responsáveis por uma oftalmoplegia autossómica dominante progressiva, na qual a ptose e cataratas são frequentes, mas onde o músculo mais extensivo e os défices sensoriais frequentemente faltam. Este é um dos melhores exemplos dos aparentemente únicos, fenótipos alélicos resultantes de mutações diferentes no mesmo gene.

Opções de Tratamento

Nenhum tratamento efetivo foi reportado, mas a fisioterapia, aparelhos auditivos e aparelhos para ajudar a baixa visão, podem ajudar alguns pacientes.

 

 
Fonte: http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/spinocerebellar-ataxia-infantile-onset

Sacadas e Coordenação Cérebro-Visão na Ataxia com Apraxia Oculomotora Tipo 2


Resumo

A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma das mais frequentes ataxias cerebelares autossómicas recessivas. A apraxia oculomotora refere-se à incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal devido a défices nos movimentos oculares voluntários/reativos. Esses défices podem manifestar-se como maior latência e/ou hipometria de sacadas com um padrão de escada e são frequentemente associados com movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. Os distúrbios oculomotores associados com a AOA2 têm sido pouco estudados maioritariamente porque o diagnóstico de apraxia oculomotora foi baseado na presença de movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar a natureza da incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal em pacientes com AOA2 e o de demonstrar a apraxia oculomotora mesmo na ausência de movimentos impulsivos da cabeça. Cinco pacientes com AOA2, sem movimentos impulsivos da cabeça, foram testados em tarefas sacádicas com a cabeça presa ou livre para se mover e o seu comportamento foi comparado a um grupo de seis pacientes saudáveis. O défice mais saliente dos pacientes foi a hipometria sacádica com um típico padrão de escada. A latência sacádica nos pacientes foi mais longa que os controles só para as sacadas guiadas pela memória. Com a cabeça livre, os movimentos da mesma eram mais demorados relativamente à visão e as suas amplitude e velocidade foram fortemente reduzidas, comparada com os controles. O nosso estudo enfatiza que na AOA2, as sacadas hipométricas com um padrão de escada são um sinal mais fiável de apraxia oculomotora, que os movimentos impulsivos da cabeça. Para mais, os défices de variedade de movimentos oculares e da cabeça, sugerem que, apesar de a principal neurodegeneração na AOA2 afetar o cerebelo, a doença também afeta outras estruturas.

 

 

8 de março de 2013

Assembleia Geral – Encarnação (Mafra), 02/03/2013

Realizou-se no passado dia 02 de Março de 2013, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias,



A todos os presentes, o nosso bem-haja!



Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento à Residência S. Domingos – Encarnação (Mafra), assim como a todos os seus colaboradores, muito especialmente à Dra. Sandrina Pinheiro, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral.

FOTOS AQUI

6 de março de 2013

Quanto custa cuidar de com uma pessoa com Ataxia de Friedreich?


Se acedermos aos resultados da investigação no jornal de livre acesso Orphanet Journal of Rare Diseases, os cuidados com os pacientes de AF ascendem a entre 11,000 e 19,000 libras (17000 e 29000 dólares) por pessoa, anualmente.

Mas o estudo rapidamente acrescenta que o custo estimado abarca unicamente os custos médicos e não inclui custos como a perda de trabalho e cuidados em casa para pacientes jovens.

A Dra. Paola Giunti, uma das autoras, disse: “Os nossos resultados demonstram que as necessidades das pessoas com Ataxia de Friedreich são diferentes, com custos diferentes, das necessidades das pessoas com a Doença de Parkinson e que uma estratégia comum é pouco provável que providencie o melhor cuidado a pessoas com doenças raras.”
Qual a finalidade do estudo? Uma melhor e apropriada compreensão da mais acertada localização de recursos é importante para minimizar o efeito da Ataxia de Friedreich na vida das pessoas, enquanto se tenta maximizar a qualidade de vida dessas mesmas pessoas


Prémios de 2013 da EURORDIS reconhecem a excelência na comunidade das doenças raras


A 26 de fevereiro, membros da comunidade das doenças raras foram galardoados pelos seus extraordinários esforços em prol da melhoria da situação das pessoas que vivem com doenças raras. Partes interessadas de diferentes áreas da comunidade das doenças raras – associações de doentes, responsáveis pela elaboração de políticas, cientistas, voluntários, média e indústria biofarmacêutica – viram as suas valiosas contribuições ser reconhecidas. Os galardoados com os prémios deste ano foram selecionados de entre mais de 100 nomeações propostas por membros, voluntários e funcionários da EURORDIS.
Este ano, foram atribuídos dez Prémios EURORDIS. A antiga primeira dama alemã, Eva Luise Köhler, recebeu um Prémio de Carreira em honra do seu longo registo de dedicação e empenho na resolução dos problemas e necessidades das pessoas que vivem com doenças raras. A deputada do Parlamento Europeu, Françoise Grossetête, recebeu o Prémio para um Responsável pela Elaboração de Políticas pelas suas intervenções a favor de legislação que beneficie as pessoas com doenças raras. A Dr.ª Ruxandra Draghia-Akli recebeu o Prémio por Liderança Europeia na Área das Doenças Raras por tudo o que fez enquanto Diretora de Pesquisa em Saúde na Comissão Europeia e pela sua liderança em nome do Consórcio Internacional de Investigação sobre Doenças Raras (IRDiRC), do qual é atualmente presidente. A Dr.ª Ségolène Aymé recebeu o Prémio Científico pela sua excelência científica e por criar e desenvolver a Orphanet, o principal portal de referência onde se pode obter informação validada por especialistas sobre doenças raras e medicamentos órfãos. O prémio reconhece também os seus papéis enquanto presidente do Comité Europeu de Peritos em matéria de Doenças Raras (EUCERD), do Secretariado Científico do IRDiRC e enquanto diretora do Grupo Consultivo Temático para as Doenças Raras, que tem a seu cargo rever a Classificação Internacional de Doenças da Organização Mundial de Saúde. O Prémio Média foi atribuído a Andrew Jack, do Financial Times, pela sua contribuição para melhorar a compreensão e a sensibilização para as questões relacionadas com as doenças raras.
Este ano, foram concedidos três Prémios Empresas: a Celgene Corporation viu reconhecido o seu sólido percurso na área das doenças órfãs. A Celgene detém diversas designações como medicamentos órfãos e medicamentos aprovados dirigidos às necessidades das pessoas com doenças raras, além de uma série significativa de medicamentos em desenvolvimento. A Prosensa recebeu o prémio em reconhecimento da sua inovação e compromisso e pelo seu envolvimento com grupos de doentes; por fim, a Genzyme, uma empresa do grupo Sanofi, foi galardoada devido aos seus feitos pioneiros e iniciativas que tomou para assegurar o acesso dos doentes aos medicamentos para as doenças raras.
O Prémio da EURORDIS para uma Associação de Doentes foi levado para casa pela Alström Syndrome UK pelos seus extraordinários feitos, empenho duradouro e participação em projetos e iniciativas a nível europeu. Por fim, Lesley Green recebeu o Prémio Voluntariado pela sua dedicação excecional e continuada em nome da comunidade das doenças raras. A EURORDIS felicita todos os vencedores deste ano e agradece a cada um deles pelas suas contribuições em prol das pessoas que vivem com doenças raras.

Tradutores: Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
 

1 de março de 2013

A APAHE no “A tarde é sua”, TVI – 28/02/2013


Entrevista com Fátima d’Oliveira, Presidente da Direção da APAHE e paciente de Ataxia de Friedreich (ataxia hereditária recessiva).

Também com a presença de Manuel João Carrinho, sócio da APAHE e paciente da Doença de Machado-Joseph (ataxia hereditária dominante).
A APAHE deseja expressar aqui o seu mais profundo agradecimento ao CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira, pela amabilidade em fornecer o transporte em veículo adaptado.


 

Seja Solidário


Santhera interrompe a venda de Catena® no Canadá


Liestal, Suíça, 27/02/2013 – A Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) anunciou hoje a retirada voluntária de Catena® do mercado canadiano. Esta decisão segue-se à revisão de informação de revisão adicional de ensaios clínicos com pacientes com ataxia de Friedreich e subsequente consulta com o Ministério da Saúde canadiano.

A Santhera Pharmaceuticals (Canadá), Inc., a proprietária da autorização mercantil condicional no Canadá para a comercialização de Catena® para o tratamento de ataxia de Friedreich, vai interromper as vendas, a partir de 30 de Abril de 2013. O Catena® tinha sido autorizado condicionalmente no Canadá em Julho de 2008 com base em evidências prometedoras demonstradas de eficácia clínica no tratamento de pacientes com ataxia de Friedreich. Uma das condições da autorização era a de providenciar evidências confirmatórias da sua eficácia em posteriores ensaios clínicos. Contudo, a informação resultante do programa de estudos conduzidos não foi considerada pelo Ministério da Saúde canadiano para providenciar tal confirmação e no seguimento da consulta entre a Santhera e o Ministério da Saúde canadiano, a Santhera concordou em retirar voluntariamente o Catena® do mercado canadiano.

Não foram identificados motivos de segurança específicos para esta ação e a retirada não impede a submissão de novas aplicações para autorizações mercantis no futuro. Foi acordada com o Ministério de Saúde canadiano uma estratégia de comunicação para médicos e pacientes.
Sobre a Santhera

A Santhera Pharmaceuticals (SIX: SANN) é uma companhia farmacêutica suíça, focada no desenvolvimento e comercialização de produtos farmacêuticos inovadores para o tratamento doenças órfãs neuromusculares e mitocondriais, áreas médicas não atendidas e sem terapias atuais. Para mais informação, por favor visite http://www.santhera.com.

 Catena® é uma marca registada de Santhera Pharmaceuticals.

 Para mais informação, contate

Thomas Meier, C.E.O.

Telefone: +41 61 906 89 64