Doença Ocular Hereditária

Ataxia espinocerebelosa, início infantil

 

Características clínicas

Características oculares

Os problemas oculares surgem por volta dos 7 anos de idade, quando aparecem vários graus de oftalmoplegia. Na segunda década, os danos nos nervos óticos são evidentes (atrofia ótica), levando a uma perda de visão grave.

Características sistémicas

Esta síndrome de esgotamento do ADN mitocondrial permite um desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Aos 10-18 meses de idade, a fraqueza muscular e coordenação tornam-se evidentes. Os reflexos profundos do tendão são diminutos ou ausentes. O défice muscular é implacavelmente progressivo e na adolescência a maioria dos pacientes já está em cadeira de rodas. Convulsões generalizadas são comuns. Discinesia facial e dos membros, de natureza atetóide, são evidentes, num grau variável. Uma polineuropatia sensorial desenvolve-se em muitos pacientes. A atrofia cerebelar é evidente em imagens do cérebro.

A perda de audição neuro-sensorial pode tornar-se evidente mais tarde, no final da primeira década de vida. A perda de audição é progressiva, conduzindo eventualmente a uma surdez profunda. Alguns pacientes podem sentir uma perda completa de respostas calóricas vestibulares.

A maioria dos pacientes chegam à idade adulta, mas uma forma mais grave desta doença, em que ocorrem danos no fígado e encefalopatia, limita a esperança de vida até cerca de 5 anos.

Genética

O início infantil desta forma de atrofia espinocerebelosa resulta de mutações em compostos homozigotas ou heterozigotas no gene C10ORF2 (10q24), que codifica as proteínas mitocondriais denominadas Twinkle e Twink. Já que a proteína Twinkle está envolvida na produção e manutenção do ADN mitocondrial, o seu funcionamento de forma incorreta leva a quantidades reduzidas de ADN mitocondrial no fígado e sistema nervoso central, mas não no músculo-esquelético.

As mutações no gene C10ORF2 que afetam a proteína Twinkle, podem ser responsáveis por uma oftalmoplegia autossómica dominante progressiva, na qual a ptose e cataratas são frequentes, mas onde o músculo mais extensivo e os défices sensoriais frequentemente faltam. Este é um dos melhores exemplos dos aparentemente únicos, fenótipos alélicos resultantes de mutações diferentes no mesmo gene.

Opções de Tratamento

Nenhum tratamento efetivo foi reportado, mas a fisioterapia, aparelhos auditivos e aparelhos para ajudar a baixa visão, podem ajudar alguns pacientes.

 

 

Fonte: http://disorders.eyes.arizona.edu/disorders/spinocerebellar-ataxia-infantile-onset