Doença Ocular Hereditária
Ataxia espinocerebelosa, início infantil Características clínicas Características oculares Os problemas oculares surgem por volta dos 7 anos de idade, quando aparecem vários graus de oftalmoplegia. Na segunda década, os danos nos nervos óticos são evidentes (atrofia ótica), levando a uma perda de visão grave. Características sistémicas Esta síndrome de esgotamento do ADN mitocondrial permite um desenvolvimento normal no primeiro ano de vida. Aos 10-18 meses de idade, a fraqueza muscular e coordenação tornam-se evidentes. Os reflexos profundos do tendão são diminutos ou ausentes. O défice muscular é implacavelmente progressivo e na adolescência a maioria dos pacientes já está em cadeira de rodas. Convulsões generalizadas são comuns. Discinesia facial e dos membros, de natureza atetóide, são evidentes, num grau variável. Uma polineuropatia sensorial desenvolve-se em muitos pacientes. A atrofia cerebelar é evidente em imagens do cérebro. A perda de audiçã...