29 de agosto de 2012
26 de agosto de 2012
Estudo sobre população cigana revela um novo gene da ataxia
Um estudo da universidade
australiana ocidental sobre uma população cigana isolada da Europa de Leste
desbloqueou pistas sobre uma doença de sério desenvolvimento – ataxia
cerebelar congénita.
A Prof. Luba Kalaydjieva e o
Dr. Dimitar Azmanov, da Universidade Australiana Ocidental, dizem que a
descoberta de uma importante mutação genética deve inspirar outros trabalhos
científicos em todo o mundo.
O resultado da sua pesquisa,
para o Instituto de Investigação Médica afiliado à Universidade Australiana
Ocidental (WAIMR), foi publicado online no prestigiado American Journal of Human Genetics (Jornal Americano de Genética
Humana).
Envolveu trabalhar em
colaboração com outros investigadores australianos e europeus, para descobrir
mutações num gene que nunca tinha sido associado a esta forma de ataxia
hereditária em humanos.
As ataxias são um grande
grupo de doenças neurodegenerativas que afetam a capacidade de manter o
equilíbrio, aprender e manter as capacidades motoras. Enquanto muitos genes já
foram implicados nas ataxias hereditárias, compreender a sua base molecular
está longe de estar completa. Novos conhecimentos vão ajudar à compreensão do
desenvolvimento e função normal do cérebro e aos mecanismos de degeneração.
“Os ciganos são uma
população fundadora,” disse a Prof. Kalaydjieva. “Eles derivam de um pequeno
número de ancestrais e têm permanecido relativamente isolados das populações
que os rodeiam. Este grupo era ideal para estudar, porque são subsolados mais
jovens, demonstrando uma diversidade genética limitada.”
“Estudámos uma nova forma de
ataxia em 3 famílias, neste grupo étnico. Foram feitas investigações clínicas e
de imagens do cérebro na Bulgária, em colaboração com radiologistas do Hospital
Sir Charles Gairdner (Perth, Austrália) e do Hospital Princesa Margarida
(Perth, Austrália), que foram depois seguidos por estudos genéticos no WAIMR e no
Instituto Walter e Eliza Hall (WEHI) (Melbourne, Austrália).”
“Foram detetados sinais de
ataxia muito cedo na infância, quando capacidades motoras como gatinhar e rolar
não se desenvolveram. Os indivíduos afetados apresentavam atraso no
desenvolvimento global, ataxia e défice intelectual. As Ressonâncias Magnéticas
mostravam sinais de degeneração do cerebelo, que é a parte do cérebro que
controla as capacidades motoras e de aprendizagem. No geral, a esperança de
vida não diminui, mas a qualidade de vida é severamente afetada.”
“Os progenitores dos
indivíduos afetados não apresentavam quaisquer sintomas clínicos da ataxia,
sugerindo uma hereditariedade recessiva,” disse o Dr. Azmanov. “Os nossos
estudos genéticos demonstraram alterações únicas na codificação genética
metabotrópica do glutamato do recetor 1 (GRM1),
que é importante para o desenvolvimento normal do córtex cerebelar. As mutações
herdadas pelos indivíduos afetados a partir dos seus progenitores portadores
mas não afetados, alterou dramaticamente a estrutura do recetor GRM1.”
A Prof. Kalaydjieva disse
que os mecanismos patogenéticos exatos que levam às manifestações clínicas e
degeneração cerebelar ainda estão por explicar e que isto abre novas vias de
investigação para toda a comunidade científica. “Também fica por esclarecer se
outros pacientes de ataxia, em todo o mundo, têm mutações no GRM1,” disse ela.
A Prof. Luba Kalaydjieva,
que tem estado a trabalhar na genética do povo Romani nos últimos 20 anos,
recentemente reformou-se do WAIMR. Os seus estudos são o foco de investigação a
decorrer, sobre várias doenças neurológicas hereditárias.
O Dr. Azmanov tem estado
ativamente envolvido nos estudos genéticos da população cigana fundadora nos
últimos 5 anos e o seu trabalho tem sido financiado pelo Conselho de Formação e
Investigação Médica e Nacional de Saúde.
20 de agosto de 2012
Orphanet: Ataxia cerebelosa autossómica recessiva
Orphanet: Ataxia cerebelosa autossómica recessiva
As ataxias cerebelosas autossómicas recessivas (ACAR) são um grupo heterogéneo de doenças neurológicas raras que atingem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas. O início é habitualmente precoce, ocorrendo antes dos 20 anos de idade. As ACAR podem ser divididas em cinco tipos principais, de acordo com o mecanismo patológico subjacente: ataxias congénitas (patologia do desenvolvimento), ataxias degenerativas e progressivas, ataxias associadas a doenças metabólicas, defeitos da reparação do ADN e outras. As ACAR mais frequentes na população caucasiana são a ataxia de Friedreich (ver entrada) e a ataxia telangiectasia (ver entrada). Outras formas muito menos comuns são a Ataxia (Friedreich-like) com deficiência selectiva em vitamina E (ADVE) (ver entrada), abetalipoproteinemia (ver entrada), ataxia com apraxia oculo-motora (AAO1) (ver entrada), xantomatose cerebrotendinosa (ver entrada), Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados (ataxia de Harding) (ver entrada), ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ver entrada), ataxia espinocerebelosa não-Friedreich tipo 1 (SCAR1), síndrome de Joubert (ver entrada), síndrome de Cockayne tipo I (CKN1), Xerodermia pigmentosa (XP). A prevalência das ACAR foi estimada em 7 por 100.000 indivíduos. Estas doenças são devidas a mutações em genes específicos, alguns dos quais já identificados, que codificam para proteínas, como por exemplo: aprataxina na AAO1, frataxina na ataxia de Friedreich, proteína de transferência do alfa-tocoferol na ADVE. É improvável que na história familiar existam indivíduos afectados dado que o modo de hereditariedade é autossómico recessivo. O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exames auxiliares neuro-imagiológicos (RMN), estudos electrofisiológicos, e análise mutacional quando o gene causador é conhecido. Um correcto diagnóstico clínico e genético é importante para um prognóstico e aconselhamento genético adequados e, em alguns casos, para o tratamento farmacológico. A maioria destas ataxias cerebelosas não têm tratamento específico, à excepção da deficiência em coenzima Q10 e abetalipoproteinemia.
Legislação nova sobre apoios do INR a projectos de apoio a cidadãos portadores de deficiências
Despacho n.º 11171/2012 [Diário da República, 2.ª Série — N.º 158 — 16 de Agosto de 2012]
Considerando que a Constituição da República Portuguesa, no seu artigo 71.º, sob a epígrafe «Cidadãos portadores de deficiência» dispõe que: «O Estado apoia as organizações de cidadãos portadores de deficiência.»;
Considerando que a Lei n.º 38/2004, de 18 de agosto, que define as bases gerais do regime jurídico da prevenção, habilitação, reabilitação e participação da pessoa com deficiência estabelece, no seu artigo 19.º,
que cabe ao Estado apoiar as ações desenvolvidas pelas organizações não-governamentais na prossecução dos objetivos definidos na referida lei;
Considerando a Lei n.º 127/99, de 20 de agosto, alterada pela Lei n.º 37/2004, de 13 de agosto, dispõe que o apoio financeiro às associações que o solicitarem será prestado pelo Instituto Nacional para a Reabilitação, I. P.;
Considerando o disposto na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, onde os Estados Partes se comprometeram a promover a participação das pessoas com deficiência sem discriminação e em condições
de igualdade com os demais e encorajar a sua participação na constituição e adesão a organizações não -governamentais (ONG) e a importância destas na prossecução dos princípios consignados na Convenção;
Considerando o trabalho desenvolvido pelas estruturas federativas, confederativas e as organizações não-governamentais de âmbito nacional com delegações, na área da deficiência, junto dos associados, das suas
famílias e das comunidades;
Nos termos do n.º 2 do artigo 7.º da Lei n.º 127/99, de 20 de agosto, na sua redação atual, e do n.º 8 do despacho n.º 14327/2011, de 21 de setembro, determina -se que:
1 — O Instituto Nacional para a Reabilitação, I. P. (INR, I. P.), de acordo com a sua disponibilidade orçamental, proceda excecionalmente, no ano de 2012, ao apoio ao funcionamento das estruturas federativas,
confederativas e as organizações não-governamentais da área das pessoas com deficiência de âmbito nacional, com delegações.
2 — O apoio deve obedecer a critérios de igualdade e equidade, resultante da aplicação de uma percentagem que incide sobre o valor disponível no orçamento do INR, I. P., tendo em consideração o valor atribuído às entidades referidas no n.º 1 que se tenham candidatado a projetos no âmbito do Regulamento de Financiamento às ONG em 2012, e o valor recebido, em anos transatos, para projetos desenvolvidos pelas entidades referidas no n.º 1.
3 — As entidades referidas no n.º 1 que, por incumprimento das normas anteriores de financiamento, não se puderam candidatar em 2012, estão excluídas deste financiamento excecional.
4 — Este apoio é complementar ao financiamento a projetos constante de regulamento aprovado pelo INR, I. P.
5 — As entidades referidas no n.º 1 que sejam abrangidas pelo financiamento excecional deverão apresentar ao INR, I. P., até 31 de janeiro de 2013, relatório de execução do apoio recebido, com o respetivo balancete de custos.
6 — O não cumprimento do disposto no número anterior impede entidades referidas no n.º 1 de poderem candidatar -se a qualquer apoio concedido no âmbito do INR, I. P., nos anos de 2013 e 2014.
7 — A verba apurada nos termos do n.º 2 deverá ser disponibilizada às entidades referidas no n.º 1 que sejam abrangidas pelo financiamento excecional, que demonstrem ter a sua situação fiscal e contributiva regularizada,
no prazo de 30 dias após a publicação deste despacho.
6 de agosto de 2012. — O Secretário de Estado da Solidariedade e da Segurança Social, Marco António Ribeiro dos Santos Costa.». FONTE: http://manuelaralha.blogspot.pt/2012/08/legislacao-nova-sobre-apoios-do-inr.html#links
Considerando que a Constituição da República Portuguesa, no seu artigo 71.º, sob a epígrafe «Cidadãos portadores de deficiência» dispõe que: «O Estado apoia as organizações de cidadãos portadores de deficiência.»;
Considerando que a Lei n.º 38/2004, de 18 de agosto, que define as bases gerais do regime jurídico da prevenção, habilitação, reabilitação e participação da pessoa com deficiência estabelece, no seu artigo 19.º,
que cabe ao Estado apoiar as ações desenvolvidas pelas organizações não-governamentais na prossecução dos objetivos definidos na referida lei;
Considerando a Lei n.º 127/99, de 20 de agosto, alterada pela Lei n.º 37/2004, de 13 de agosto, dispõe que o apoio financeiro às associações que o solicitarem será prestado pelo Instituto Nacional para a Reabilitação, I. P.;
Considerando o disposto na Convenção sobre os Direitos das Pessoas com Deficiência, onde os Estados Partes se comprometeram a promover a participação das pessoas com deficiência sem discriminação e em condições
de igualdade com os demais e encorajar a sua participação na constituição e adesão a organizações não -governamentais (ONG) e a importância destas na prossecução dos princípios consignados na Convenção;
Considerando o trabalho desenvolvido pelas estruturas federativas, confederativas e as organizações não-governamentais de âmbito nacional com delegações, na área da deficiência, junto dos associados, das suas
famílias e das comunidades;
Nos termos do n.º 2 do artigo 7.º da Lei n.º 127/99, de 20 de agosto, na sua redação atual, e do n.º 8 do despacho n.º 14327/2011, de 21 de setembro, determina -se que:
1 — O Instituto Nacional para a Reabilitação, I. P. (INR, I. P.), de acordo com a sua disponibilidade orçamental, proceda excecionalmente, no ano de 2012, ao apoio ao funcionamento das estruturas federativas,
confederativas e as organizações não-governamentais da área das pessoas com deficiência de âmbito nacional, com delegações.
2 — O apoio deve obedecer a critérios de igualdade e equidade, resultante da aplicação de uma percentagem que incide sobre o valor disponível no orçamento do INR, I. P., tendo em consideração o valor atribuído às entidades referidas no n.º 1 que se tenham candidatado a projetos no âmbito do Regulamento de Financiamento às ONG em 2012, e o valor recebido, em anos transatos, para projetos desenvolvidos pelas entidades referidas no n.º 1.
3 — As entidades referidas no n.º 1 que, por incumprimento das normas anteriores de financiamento, não se puderam candidatar em 2012, estão excluídas deste financiamento excecional.
4 — Este apoio é complementar ao financiamento a projetos constante de regulamento aprovado pelo INR, I. P.
5 — As entidades referidas no n.º 1 que sejam abrangidas pelo financiamento excecional deverão apresentar ao INR, I. P., até 31 de janeiro de 2013, relatório de execução do apoio recebido, com o respetivo balancete de custos.
6 — O não cumprimento do disposto no número anterior impede entidades referidas no n.º 1 de poderem candidatar -se a qualquer apoio concedido no âmbito do INR, I. P., nos anos de 2013 e 2014.
7 — A verba apurada nos termos do n.º 2 deverá ser disponibilizada às entidades referidas no n.º 1 que sejam abrangidas pelo financiamento excecional, que demonstrem ter a sua situação fiscal e contributiva regularizada,
no prazo de 30 dias após a publicação deste despacho.
6 de agosto de 2012. — O Secretário de Estado da Solidariedade e da Segurança Social, Marco António Ribeiro dos Santos Costa.». FONTE: http://manuelaralha.blogspot.pt/2012/08/legislacao-nova-sobre-apoios-do-inr.html#links
6 de agosto de 2012
Mutações genéticas fornecem esperança para melhor diagnosticar e tratar as ataxias espinocerebelares (SCA)
Três continentes, um gene:
um trabalho de detetive de ADN descobre a causa de doença neurológica
A mutação genética
responsável pela ataxia hereditária descoberta através de sofisticadas análises
genéticas a famílias asiáticas, europeias e americanas
Uma imagem dessa
investigação, mostrando a presença da proteína codificada pelo gene na
esquerda, e uma presença muito reduzida em células com uma forma mutada do
gene.
A caça global pela causa da
incapacitante doença neurológica hereditária, alcançou o seu alvo. A descoberta
abre a porta a formas de melhor diagnosticar e tratar esta doença em particular
– mas também a um melhor entendimento da razão dos nervos no centro de controlo
de movimento do cérebro morrem, e como as novas técnicas de mapeamento do ADN
podem descobrir as causas de outras doenças que possam estar presentes em
famílias.
Num novo trabalho nos Anais da Neurologia (“Annals of Neurology”),
uma equipa da Formosa, França e do Sistema de Saúde da Universidade do Michigan
(EUA), reportaram que mutações no gene KCND3 estavam presentes em seis famílias
na Asia, Europa e nos Estados Unidos que têm sido atormentadas pelo mesmo tipo
de uma doença denominada ataxia espinocerebelar ou SCA. A doença causa, de
forma progressiva, perdas de equilíbrio, controlo muscular e capacidade de
andar.
O novo trabalho descobre o
gene responsável pela doença numa região do cromossoma 1 onde um grupo holandês
já tinha demonstrado uma ligação a uma forma de SCA denominada SCA19, e o grupo
da Formosa, no novo trabalho, demonstra ligação similar, numa família, para um
tipo da doença que foi então denominada SCA22.
O grupo holandês acabou de
publicar os resultados no mesmo número do jornal, que demonstrou dever ser o
mesmo gene em que os grupos da Formosa, França e Universidade do Michigan
trabalharam.
O gene regula a produção de
uma proteína que permite às células nervosas “conversarem” com outras, através
do fluxo de potássio. Focar o seu papel como uma causa da ataxia vai agora
permitir que mais pessoas com ataxia saibam a causa exata da doença, fornecer
um alvo muito específico para os novos tratamentos e talvez permitir às
famílias impedir que a doença afete gerações futuras.
Mas as descobertas também
têm significado para além da ataxia. Os investigadores também demonstram que
quando o KCND3 é mutado, não causa só má comunicação entre as células nervosas
e o cerebelo – também causa a morte dessas células. Esta informação pode ajudar
na investigação de outras doenças neurológicas, que envolvam equilíbrio e
movimento.
A Dra. Margit Burmeister, a
geneticista da Universidade do Michigan que ajudou a liderar este trabalho,
frisa que o gene não podia ter sido descoberto sem uma grande quantidade de
trabalho de detetive de ADN – e da cooperação das famílias que se voluntariaram
para permitir aos investigadores que mapeassem o ADN dos múltiplos membros da
sua árvore genealógica.
“Combinámos análises das
ligações genéticas tradicionais em famílias com doenças hereditárias, com um
exame completo à sequência do ADN individual, permitindo-nos descrever e
identificar a mutação,” diz ela “Este novo tipo de abordagem já resultou em
muitas identificações de novos genes, e vai ajudar em muitas mais.”
O Dr. Vikram Shakkottai,
neurologista da Universidade do Michigan, especialista em ataxias e co-autor do
trabalho, afirma que a nova informação genética vai ajudar pacientes a
descobrirem a causa específica da sua doença – só por si, um aspeto positivo.
Mas ele e os seus colegas já
estão a trabalhar para descobrir medicamentos que possam alterar o fluxo de
potássio e providenciar um tratamento para um grupo de doenças que atualmente
são tratadas apenas através de apoio externo, tal como atividade física e
treino de equilíbrio, à medida que o estado do paciente se deteriora.
“Muitas das famílias que vêm
à nossa clínica para tratamento, não têm uma mutação genética reconhecida.
Assim, é importante descobrir novas mutações genéticas, que possam explicar os
seus sintomas,” diz Shakkottai, professor assistente no Departamento de
Neurologia da Universidade do Michigan. “Mas ao mesmo tempo, esta investigação
ajuda-nos a compreender o mecanismo comum da disfunção das células nervosas em
doenças progressivas e não-progressivas.”
Algumas formas de ataxia,
denominadas episódicas, não causa agravamento progressivo dos sintomas – mas
investigações passadas têm demonstrado que as mutações nos canais de potássio e
cálcio, também estão na sua origem.
Burmeister é membro do
Instituo de Neurociência Molecular & Comportamental da Universidade do
Michigan e professora nos departamentos de Genética Humana, Medicina
Computorizada & Bioinformática (CMB) e Psiquiatria da Escola de Medicina da
Universidade do Michigan. O Dr. Jun Li, professor assistente de genética humana
e CMB, conduziu o exame às sequências de ADN, utilizando o Núcleo de Sequência
de ADN da Escola de Medicina da Universidade do Michigan.
Os investigadores da
Universidade do Michigan trabalharem com outros cientistas da Escola de
Medicina da Universidade Nacional Yang-Ming em Taipé, Formosa, e do Hospital
Geral de Veteranos de Taipé, assim como com equipas da Universidade de Tóquio e
do Hospital Pitie-Salpetriere, em Paris. Cada centro identificou uma família
que mapeou perto da SCA19, previamente também conhecida como SCA22, e obtiveram
a sua permissão para estudarem o seu ADN em profundidade.
A família estudada na Universidade
do Michigan tem herança judaica Ashkenazi e Burmeister afirma que outras
famílias com os mesmos antecedentes e com ataxias inexplicadas podem também ter
a mutação KCND3.
A equipa holandesa que está
a publicar as suas descobertas sobre o KCND3, ao mesmo tempo estudou famílias
na Holanda. Descobriram que as mutações no gene são responsáveis pela SCA19,
que até à data não tinha qualquer causa específica conhecida.
“Em outras palavras, as
mutações neste gene não são incomuns e estão presentes em todo o mundo,” diz
Burmeister. “Isto significa que, no futuro, este gene deve ser testado para
mutações, como parte de um painel de teste genético clínico, para pacientes com
sintomas de ataxia. Como pode saltar uma geração, pode até ser relevante em
alguns casos esporádicos – aqueles onde o paciente não tem conhecimento de mais
nenhum membro da sua família com uma doença semelhante.”
2 de agosto de 2012
Aprovada por unanimidade no Parlamento rede de cuidados para doentes cronicos
Lisboa, 25 jul (Lusa) - A proposta do CDS-PP para criar uma
rede de cuidados para pessoas com doenças graves e incuráveis foi hoje aprovada
por unanimidade na Assembleia da República.
"Orgulhamo-nos bastante" pelo resultado
conseguido, afirmara anteriormente, em conferência de imprensa, a deputada
Isabel Galriça Neto, do CDS-PP, partido da coligação governamental que tinha
como "bandeira" a criação da rede de cuidados paliativos, integrada
no Serviço Nacional de Saúde (SNS).
Com a nova rede, desburocratiza-se o processo de admissão de
doentes a precisar de tratamento, que necessitava de avaliação intermédia e
agora passa a ser determinado pelos serviços médicos onde é assistido, disse.
Por esses entraves, "50 por cento dos doentes [que
necessitam dos tratamentos] não chegavam a tempo" de receber os cuidados
de que necessitavam, falecendo antes, afirmou a deputada aos jornalistas antes
da votação.
"Os cuidados paliativos não são só para pessoas que
estão a morrer, são também para quem tem doenças graves e incuráveis",
disse Isabel Galriça Neto.
A rede irá beneficiar de cerca de 60 mil doentes diretamente
e de mais 180 mil pessoas indiretamente, quando contabilizados os familiares
dos pacientes com doenças graves e incuráveis.
A estrutura irá ser criada nos hospitais e nos centros de
saúde com condições para isso, e irá sendo autonomizada da atual rede de
cuidados continuados.
Incluirá também apoio domiciliário aos doentes que não
precisem de internamento.
Outra vantagem, disse a deputada do partido mais à direita
do Parlamento, é a poupança que resulta das alterações, que variará entre os
2.000 e os 4.000 euros por ano e por doente, embora tenha salvaguardado que
essa "não é a principal razão".
Isabel Galriça acrescentou que 20 a 25 por cento dos doentes
internados nos hospitais precisam de cuidados paliativos e não tinham esse tipo
de resposta.
"Um hospital com mais de 250 camas, sem cuidados
paliativos, não é uma unidade de saúde moderna", considerou a deputada.
AMN.
Lusa
(Post retirado do blogue A vida num só dia )
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