Orphanet: Ataxia cerebelosa autossómica recessiva

Orphanet: Ataxia cerebelosa autossómica recessiva

As ataxias cerebelosas autossómicas recessivas (ACAR) são um grupo heterogéneo de doenças neurológicas raras que atingem tanto o sistema nervoso central como o periférico e, em alguns casos, outros órgãos e sistemas. O início é habitualmente precoce, ocorrendo antes dos 20 anos de idade. As ACAR podem ser divididas em cinco tipos principais, de acordo com o mecanismo patológico subjacente: ataxias congénitas (patologia do desenvolvimento), ataxias degenerativas e progressivas, ataxias associadas a doenças metabólicas, defeitos da reparação do ADN e outras. As ACAR mais frequentes na população caucasiana são a ataxia de Friedreich (ver entrada) e a ataxia telangiectasia (ver entrada). Outras formas muito menos comuns são a Ataxia (Friedreich-like) com deficiência selectiva em vitamina E (ADVE) (ver entrada), abetalipoproteinemia (ver entrada), ataxia com apraxia oculo-motora (AAO1) (ver entrada), xantomatose cerebrotendinosa (ver entrada), Ataxia cerebelosa de início precoce com reflexos tendinosos preservados (ataxia de Harding) (ver entrada), ataxia espástica de Charlevoix-Saguenay (ver entrada), ataxia espinocerebelosa não-Friedreich tipo 1 (SCAR1), síndrome de Joubert (ver entrada), síndrome de Cockayne tipo I (CKN1), Xerodermia pigmentosa (XP). A prevalência das ACAR foi estimada em 7 por 100.000 indivíduos. Estas doenças são devidas a mutações em genes específicos, alguns dos quais já identificados, que codificam para proteínas, como por exemplo: aprataxina na AAO1, frataxina na ataxia de Friedreich, proteína de transferência do alfa-tocoferol na ADVE. É improvável que na história familiar existam indivíduos afectados dado que o modo de hereditariedade é autossómico recessivo. O diagnóstico clínico deve ser confirmado através de exames auxiliares neuro-imagiológicos (RMN), estudos electrofisiológicos, e análise mutacional quando o gene causador é conhecido. Um correcto diagnóstico clínico e genético é importante para um prognóstico e aconselhamento genético adequados e, em alguns casos, para o tratamento farmacológico. A maioria destas ataxias cerebelosas não têm tratamento específico, à excepção da deficiência em coenzima Q10 e abetalipoproteinemia.