APAHE - Dia Internacional de Divulgacao da Ataxia/Congresso

DATA: 25 de Setembro de 2008 – Quinta-feira

HORA: 14:00 h

LOCAL: Universidade do Minho – ICVS (Escola de Ciências da Saúde) Campus de Gualtar 4710-057 Braga

Programa do evento -

A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias realiza no próximo dia 25 de Setembro, quinta-feira, a partir das 14 horas, na Universidade do Minho, um Congresso por ocasião do Dia Internacional de Divulgação da Ataxia. Nesse dia, desde há nove anos atrás, num movimento que teve início nos Estados Unidos, várias organizações, no mundo de pessoas que sofrem de ataxia, desenvolvem esforços no sentido de divulgar este sintoma. Existindo dois tipos de ataxias, adquiridas ou hereditárias, a APAHE diz respeito exclusivamente às ataxias hereditárias: uma doença rara de origem genética, pertencente ao foro neurológico, progressiva e incapacitante, que afecta a coordenação dos movimentos musculares voluntários e o equilíbrio. Este ano, a data será pela primeira vez assinalada no nosso país, mais concretamente na cidade de Braga, através das iniciativas que a APAHE vai levar a cabo em colaboração com o Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde (ICVS), da Universidade do Minho, e com o Núcleo de Estudantes de Medicina (NEMUM) desta mesma Universidade.

Conferências

Os trabalhos têm início às 14h, no grande auditório do ICVS (Universidade do Minho), com uma exposição de posters científico-informativos sobre esta patologia e conferências informativas sobre a ataxia: “Prevalência das ataxias em Portugal”, por Paula Coutinho, Professora Catedrática, Médica Neurologista no Hospital de Santa Maria da Feira e Investigadora no IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular), da Universidade do Porto; · “Diferentes tipos de ataxias”, por Jorge Sequeiros, Médico Geneticista, Professor Catedrático do ICBAS (Instituto de Ciências Biomédicas Abel Salazar) e do IBMC (Instituto de Biologia Molecular e Celular) da Universidade do Porto; · “Uma perspectiva biológica da ataxia”, por Patrícia Maciel, Docente do Curso de Medicina da Universidade do Minho e Responsável de investigação em Neurociências do ICVS (Instituto de Investigação em Ciências da Vida e Saúde), da Universidade do Minho; · “Terapêutica com deferiprone em doentes com Ataxia de Friedreich – Protocolo”, por Ana Moreira, Médica Neurologista no Hospital D.Estefãncia, Lisboa, e Investigadora nesta área. Destinadas a todos os aqueles que têm intervenção nesta área, desde profissionais de saúde (médicos neurologistas, fisiatras, terapeutas, enfermeiros, etc.) a investigadores, as conferências têm também por objectivo permitir às pessoas afectadas por ataxias hereditárias, seus familiares e amigos, contactar com a comunidade médico-científica, trocar impressões e esclarecer dúvidas sobre as terapêuticas mais adequadas a esta doença rara e degenerativa.

Actividades Culturais

Além das conferências, o Congresso compreende ainda um conjunto de outras actividades, de carácter cultural, mais direccionadas para a comunidade em geral. Pelas 17 horas realiza-se o lançamento do livro “9º Defeito Genético”, escrito por Teresa Fernandes, uma pessoa afectada pela ataxia de Freidreich, um dos tipos mais comuns de ataxias hereditárias. O livro, publicado pela editora PrimeBooks, é uma lição de força e de vontade de viver, um relato na primeira pessoa sobre a luta da sua autora contra a doença. Durante todo o dia estará patente ao público, no hall do Auditório do ICVS, uma exposição mista de arte, que reúne trabalhos de diversas áreas e sensibilidades artísticas: pintura, fotografia, escultura e artesanato urbano. Todas as peças resultam da colaboração dos seus autores com a APAHE, e destinam-se a permitir-lhe reunir fundos com o produto da sua venda. Após o dia 25 de Setembro, a exposição/venda com fins de beneficência assume um carácter itinerante e poderá ser visitada em vários espaços museológicos e expositivos do distrito de Braga. Deste modo espera-se que mais pessoas possam ouvir falar de ataxia e da APAHE.

O Dia Internacional de Divulgação da Ataxia termina em Braga, pelas 18h30, depois de um lanche convívio e de um sorteio entre os participantes. Com esta iniciativa, a APAHE, cujo âmbito de actuação é nacional e centra-se na promoção da qualidade de vida e na protecção dos interesses das pessoas que sofrem de ataxias hereditárias, espera contribuir para o incremento da investigação sobre esta doença, aproximar a comunidade médico-cientifica e as pessoas portadoras de ataxia, e, além disso, sensibilizar toda a comunidade, não apenas a escolar e científica, para a ataxia. Recorde-se que uma ataxia hereditária – um subtipo de ataxia – é uma doença do foro neurológico, que consiste na perda de coordenação dos movimentos musculares voluntários, de forma progressiva e degenerativa. Contudo, com uma terapia e medicação adequadas, pode ser em muito retardada a sua progressão. Daí a importância deste evento, o primeiro do género a ter lugar em Portugal, e que se espera possa contribuir significativamente, no breve e longo prazo, para uma melhoria dos cuidados que recebem as pessoas afectadas por esta patologia e, consequentemente, da sua qualidade de vida.

Ana Pereira

Presidente da Direcção da APAHE

E-mail:

ana_cs_pereira@yahoo.

Nova esperança para o tratamento de uma forma comum de doença hereditária neuromuscular.

(Tradução de Mario Galinha)

Data do artigo: 04 Setembro 2008 - 4:00

Os tratamentos que aumentam a produção dos “motores muitopequenos” que produzem a energia celular, poderiam ser prometedores,tratar uma das mais comuns formas de doenças hereditáriasneuromuscular, de acordo com um relatório publicado no número deSetembro de Cell Metabolism , uma publicação de Cell Press. As doençasneuromusculares causadas por defeitos daqueles motores as mitocondriasem todos os lugares no mundo afetam um grande número de crianças eadultos, mas até agora seguem sem tratamento, afirmam osinvestigadores.Os investigadores estão demonstrando nos ratos com exposição a umdefeito muscular na função mitocondrial, os tratamentos pensados paraaumentar o número de mitocondrias pode melhorar os sintomas dafraqueza muscular e aumentar a sobrevivência. Estes tratamentos actuamrealçando a actividade da chamada recepção activada do proliferador docoactivator das peroxisomas (PPAR) (PGC-1a), um regulador principal dometabolismo, que sabe-se jogar um papel importante na produção dasmitocondrias. “Basearmo-nos no facto que tanto os ratos como nospacientes com esta doença, ainda existe actividade residual nas enzimasdefeituosas das mitocondrias,” diz Carlos Moraes de Universidade deMiami da escola de medicina. “Se cada célula tivesse mais mitocondriascada, com a mesma actividade residual, melhoraria os sintomas clínicos”.“Isto foi exactamente o que aconteceu nos ratos,” disse. “Quandoaumentado o número das mitocondrias, a miopatía era ligeira e os ratosviveram mais tempo sem sintomas. “Por miopatía nós compreendemostoda a doença neuromuscular que as fibras do músculo deixam detrabalhar correctamente, resultando em fraqueza muscular. Nos ratoscom miopatía mitocondrial, os investigadores induzem a produção dosmitocondrias de duas maneiras: com modificações genéticas queaumentaram PGC-1a no músculo esquelético ou fornecendo-lhes umadroga chamada bezafibrate que já foi aprovada pela FDA (agência doestado da medicina nos EUA) para o tratamento de desordensmetabólicas, incluindo o índice elevado de lipidos no plasma sanguíneo(hiperlipidemia), no diabetes e no síndrome metabólico. Bezafibrate activaPGC-1a junto com outros receptores activados do proliferador dosperoxisomas (PPARs). Aproximações terapêuticas que prolongaram a vidados ratos e atrasaram o começo da doença, de acordo com este estudo.Esse efeito deve-se provavelmente a um aumento no número dasmitocondrias. Indica-se que em alguns casos o número das mitocondriasno músculo tinha aumentado até quatro ou cinco vezes, disse Moraes. Osratos com deterioração mitocondrial vivem em média somente três ouquatro meses, os ratos transgénicos de PGC-1a viveram um anoaproximadamente e alguns chegaram mesmo aos 22 meses. Os animaistratados também mostraram benefícios na roda do esquilo. Os ratos como defeito mitocondrial e aqueles que não tinham recebido o tratamentocomeçaram a cair nos testes da roda do esquilo aos três meses da idade.O rato PGC-1a de Transgénico com miopatía, não mostrou sintomas defraqueza até a idade de 7 meses. Aqueles que foram tratados obtiverammelhores resultados na roda do esquilo há idade de seis meses que osratos de três meses não tratados. “O controle da expressão de PGC-1a ede PPARs poderia oferecer uma estratégia nova nos tratamentos: nãosomente para as miopatías mitocondriaes, mas também para outrasdoenças mitocondriaes, “esta é a conclusão que tiram os investigadoresdos resultados. “Os resultados prometedores nos ratos com miopatía,aqueles que foram alimentados com bezafibrate, identificam os gonistaspequenos das moléculas de PPAR, usados já em seres humanos emdesordens metabólicas, como opção do tratamento para doençasmitocondriaes.” Embora que os resultados sejam prometedores, Moraesobservou que bezafibrate tem efeitos secundários potenciais quenecessitam ser examinados. Tem a esperança de poder começarrapidamente um teste clínico para averiguar se este tratamento temefeito em pacientes com doenças mitocondriaes. Também estão fazendoestudos para provar se um tratamento similar pode ter potencial paratratar também desordens mitocondriaes a nível cerebral.

Carta de Professor Pierre RUSTIN, investigador no INSERM (03/06/2008)

http://www.revamoto.com/news/news.htm

REVAMOTO: É realmente a hora! Neste início de século, vivemos um momento muito específico na luta contra a Ataxia de Friedreich. Com efeito, após a descoberta do gene responsável desta doença em 1997 (gene que contem a informação necessária para a produção de um pequeno constituinte das células, chamado frataxina), logo as consequências causadas pelas anomalias neste gene (geralmente uma expansão anormal que provoca uma espécie enrolamento do gene e perturba a sua leitura), o mundo da investigação está diante de um grande desafio: encontrar uma solução para lutar contra esta doença!De facto, são numerosas as equipas de investigação que em todo o mundo focalizam as suas actividades sobre este objectivo. Até à data, foram propostas cinco abordagens que visam etapas diferentes no que pensamos saber da doença: permitir uma melhor leitura do gene por moléculas susceptíveis de desenrolar o gene (nos EUA); aumentar o fabrico da frataxina utilizando o gene como (na Áustria); capturar o ferro que se encontra em excesso em certos compartimentos das células; (as mitocondrias, compartimentos onde a etapa final da combustão dos alimentos produz a energia para toda a célula e qualquer organismo) (em França); agarrar com um medicamento (o idébénone ou Mnesis) os compostos perigosos do oxigénio (famosos radicais livres) que são sem dúvida responsáveis por uma parte da doença; (em França); aumentar as defesas do organismo contra os radicais livres (ensaio Pioglitazone) (em França). Sim leu bem: três das cinco abordagens são desenvolvidos na França pelas nossas equipas de investigação! Á que desmentir os discursos sobre a pretendida falta de competitividade das nossas equipas na França. E no entanto não é simples a investigação no nosso país porque os meios faltam: investigar fica caro no dia a dia, as máquinas custam frequentemente preços exorbitantes, os estudantes formados nos nossos laboratórios refugiam-se no estrangeiro para fugir mais facilmente á precariedade e são excelentes…Face a isto, apenas os discursos, as promessas, os Comités de avaliação, as organizações além disso para terminar de tratar o problema: o nervo da questão é o dinheiro!É neste contexto que a ideia da REVAMOTO tem sentido: um sinal forte para desenvolver a investigação. Para nós investigadores, um sinal para perseverar e amplificar ainda mais os nossos esforços; Para os que decidem num lugar poderoso, um sinal de modo que entendam por fim á mensagem simples e sensível dos pacientes, das suas famílias e todos os que são solidários com os investigadores: O futuro do país, a luta contra as calamidades e as doenças, passam pelo desenvolvimento da investigação, desde a mais básica há médica.Neste combate contra a doença, qualquer cêntimo, qualquer euro recolhido é útil, devido ao muito que representa. Vai integralmente para a investigação científica no Hospital Robert Debré para lutar contra Ataxia de Friedreich.

Estamos-vos muito agradecidos!
A equipa de Investigação do Hospital Robert Debré que trabalha sobre Ataxiede Friedreich.Paule Bénit, Emmanuel Dassa, Sergio Goncalves, Isabelle Husson,Sandrine Loublier, Vincent Paupe e Pedra Rustin

(Tradução de Mario Galinha)