APAHE - Comemorações dia Internacional das Ataxias

A ataxia

Introdução

O cérebro humano é o poder supremo que controla as várias acções corporais tais como o discurso, a visão, as sensações, os movimentos, assim como todas as acções voluntárias e involuntárias. O cérebro também constrói uma casa para o armazenamento da informação temporária e permanente. Assim o cérebro juntamente com o sistema nervoso, constroem a nossa capacidade cognitiva, memórias, emoções, pensamentos, personalidade e comportamento. Isto mostra que o cérebro controla o sistema nervoso central. Mas quando há falta de coordenação entre o cérebro e o sistema nervoso central, os resultados podem ser realmente devastadores.

Esta condição é chamada de Ataxia, quando há uma perda de coordenação física devido a alguns danos verificados no cérebro e sistema nervoso, especificamente o cerebelo, que controla o equilíbrio e os movimentos juntamente com o ouvido interno e o retorno do sistema nervoso.

Na Ataxia, há uma falta de coordenação muscular na realização de quaisquer movimentos voluntários, tais como andar, correr ou apanhar objectos. Esta condição, denominada ataxia, pode afectar o discurso, os movimentos, o movimento ocular e também a capacidade de engolir.

Causas

A Ataxia é causada pelo dano no sistema nervoso e na parte do cérebro conhecida como cerebelo. A espinal-medula consiste num monte de nervos, que liga o cérebro ao resto do corpo. O cerebelo está situado na base do cérebro e é responsável por controlar a coordenação, movimentos físicos e percepção espacial.

O cerebelo é a parte do cérebro que controla a coordenação muscular. Quaisquer danos maiores ao cerebelo resultam em ataxia persistente. Outras razões para a Ataxia: AVC (acidente vascular cerebral), paralisia cerebral, tumor, alcoolismo ou esclerose múltipla. Também pode ser transmitida hereditariamente.

Classificação

Ataxia aguda

A espinal-medula e o cerebelo podem sofrer danos através de factores, tais como infecção, trauma físico e perda de irrigação sanguínea.

Ataxia hereditária

Isto acontece quando há histórico familiar de Ataxia. O sistema nervoso / espinal-medula e cerebelo são danificados lentamente, ao longo do tempo. Isto acontece como resultado das mutações genéticas que estão associadas às ataxias hereditárias. Estas interferem com o normal desenvolvimento do cérebro e sistema nervoso. Isto resulta em dano progressivo do cérebro e neurónios.

Sinais e sintomas

1. Perda de coordenação na motricidade fina – Dificuldade em cortar, escrever, teclar, abrir tampas, abotoar vestuário, costurar, tocar um instrumento musical.
2. Problemas na visão – Problemas em ler, visão nublada ou a dobrar. Dificuldade em seguir objectos em movimento ou alternar o olhar, de um objecto para o outro.
3. Problemas na postura – Postura normal erecta, assim como o andar, equilíbrio e correr, coordenados, vão ser difíceis. Andar instável, cambaleios, tropeções e quedas. Dificuldade em subir escadas. Estas dificuldades são devidas a uma disfunção no cerebelo.
4. Fadiga – Pacientes com ataxia devido a uma experiência fulminante cerebelosa sentem ainda mais fadiga na realização das actividades normais. A débil coordenação entre o cérebro e o sistema nervoso podem levar a um aumento da fadiga devido à necessidade de um maior esforço para realizar actividades que não são coordenadas.
5. Dificuldades no discurso e na deglutição – O discurso torna-se indistinto, arrastado e desarticulado. A deglutição torna-se difícil e começa a ser hábito engasgar-se, nomeadamente com líquidos.
6. Problemas de feitio e argumentação – Além da perda das capacidades motoras, os pacientes com ataxia podem sentir dificuldades em exprimir-se e argumentar. Pacientes com ataxia fulminante cerebelosa podem ter memória debilitada em relação a informações recentes. Podem sentir ainda mais ansiedade, irritabilidade e depressão.

Tratamento

O tratamento da ataxia, assim como o seu sucesso na cura, depende das causas inerentes da doença. Estatísticas revelam que os tratamentos podem reduzir os efeitos da ataxia, mas não é provável que a erradiquem completamente. As células estaminais adultas são uma das opções de tratamento.

Muitos pacientes têm sido tratados com eficácia, de maneira a melhorar a qualidade de vida, melhoria na postura, motricidade fina aumentada, discurso mais forte e melhor capacidade de argumentação.

A ataxia é uma das doenças que tem sido tratada eficazmente com células estaminais provenientes do sangue do cordão umbilical, dependendo do tipo de ataxia.

Uma cura farmacológica tem sido útil num número pequeno de pacientes com ataxias específicas e mais investigação está a ser levada a cabo, internacionalmente. Exemplos de ataxias remediáveis incluem aquelas que de devem à falta da vitamina E ou Ataxia Episódica Tipo 2 (EA2) e co-enzima Q10, na qual os incidentes da disfunção cerebelar são minimizados com tratamentos à base de acetazolamide. O tratamento farmacológico pode atrasar a progressão da maioria das ataxias. Mas é numa proporção limitada e as vantagens foram testemunhadas só em alguns casos. A progressão da ataxia também foi desacelerada pela amantadine nalguns pacientes, enquanto outros acharam que a amantadine lhes aumentou os níveis de energia. Doses pequenas de Baclofen diminuem a espasticidade das pernas.

Fonte:

http://www.mediangels.com/ViewArticleDetails.aspx?enc=uXRhH4b1ziNaDUs0T30T0q6Br/2VGB9j3zz1g5RSQaE=

Ataxia de Friedreich

Doentes com ataxia cerebelar que efectuam transplante de medula óssea, alcançam melhorias

Cientistas do Instituto de Neurociência de Castela e Leão da Universidade de Salamanca (Espanha) identificaram que, em ratos que foram submetidos a um transplante de medula óssea, esse mesmo transplante permite a recuperação de algumas funções daqueles que padecem de ataxia cerebelar, uma doença na qual tanto os animais, como os seres humanos, se vêem impedidos de controlar os próprios movimentos.

O rato utilizado como modelo nesta investigação é chamado de Degeneração Celular Purkinje (PCD – Purkinje Cell Degeneration), e é caracterizado pela degeneração das células Purkinje, um tipo de neurónios envolvido no controle dos movimentos de rotina que já foram aprendidos e automatizados, como a postura, a escrita ou a condução.

Todas elas estão localizadas no cerebelo e é por isso que, se elas morrem, emerge a patologia conhecida como ataxia cerebelar, explica o investigador Eduardo Weruaga, autor do estudo, em declarações recolhidas pelo serviço de informação e notícias científicas (SINC).

No caso dos ratos modificados a que falta o gene Nna1, as células Purkinje começam a desaparecer quando o animal já tem entre 30 e 50 dias de vida.

“A função deste gene não é muito conhecida, mas quando a sua falta ocorre, a reorganização dos núcleos celulares e defeitos na reparação do ADN, as células nervosas são carregadas com demasiados defeitos e morrem”, diz o cientista.

Nos roedores, a perda das células Purkinje traduz-se em dificuldades em andar, tremores, quedas, incapacidade para andar e perda de peso. Finalmente, estes animais acabavam por morrer muito mais cedo que roedores saudáveis.

A hipótese defendida pelos investigadores do Instituto de Neurociência de Castela e Leão era de que o transplante de medula óssea pode ter efeitos na ataxia cerebelar neste rato-modelo com PCD.

“Desde a década de 90 do século passado que sabemos, naturalmente, que algumas células da medula óssea viajam para o cérebro e são neurónios e ‘glia’”, indica Weruaga, “embora reconhecendo que este facto científico não seja muito conhecido, a partir da medula óssea normalmente formam-se células sanguíneas, transplantando assim uma forma de cancro medular. Contudo, algumas dessas células também são o fígado, músculos e cérebro, embora muito poucas.”

COMPORTAMENTO DIFERENTE, DE ACORDO COM A LOCALIZAÇÃO

Até agora não se sabia se estas células da medula óssea iam para o cérebro e lá se diferenciavam, tornando-se neurónios, ou se se fundiam com as células existentes. “Descobrimos que depende da área do cérebro: nalguns sítios diferenciam-se, noutros fundem-se.” “No cerebelo fundem-se com as células Purkinje, formando células com duas cores, enquanto que no bolbo olfáctico, elas diferenciam-se”, diz o cientista.

A questão que se tornou mais relevante para os investigadores foi se o transplante de medula óssea podia recuperar células Purkinje para restaurar as funções que os ratos com ataxia tinham perdido. Para responder a essa questão, os movimentos dos roedores podem ser medidos em laboratório como um método para diagnosticar a ataxia e, subsequentemente, controlar os efeitos de possíveis tratamentos.

Um desses testes consiste na análise da planta marcada, ou seja, colocar tinta nos ratos, para que se possa avaliar a forma como andam. Testes de velocidade são outro aspecto chave, já que um animal com ataxia leva muito tempo para percorrer distâncias curtas.

Outro teste consiste na medição de aspectos psicomotores similares e permite aos investigadores concluírem se os ratos têm as suas capacidades motoras comprometidas ou não, através da comparação entre animais saudáveis, animais doentes e animais que foram submetidos a um transplante de medula óssea.

RECUPERAÇÃO PARCIAL

Os resultados indicam que há uma “melhoria significativa” após os transplantes. “A medula saudável recupera alguma parte da funcionalidade do cerebelo”, diz o investigador. Contudo “os roedores não alcançam as velocidades originais, apresentando um progresso a meio-termo entre um rato saudável e um rato doente, assim como falta de coordenação em alguns movimentos, que não estão completamente curados”, ele acrescenta.

Outro aspecto também relevante é “não se ter observado uma recuperação das células Purkinje, pelo que a questão que agora se levanta é de que maneira o transplante pode ajudar o rato a reconquistar a funcionalidade do cerebelo”, indica Weruaga.

De facto, um dos desafios para o grupo de investigadores no futuro imediato, é melhorar os transplantes. “Até agora, plantámos todo o tipo de células na medula óssea, nós não fazemos distinções entre linhas ‘hematopoieticas’”, diz ele.

Para fazer isto, em colaboração com o Serviço de Hematologia do Hospital Universitário de Salamanca, aos investigadores do Instituto de Neurociência de Castela e Leão foi proposto “separar tipos de células e implementar mais uma ou outra para alcançar os melhores resultados, quer dum ponto de vista histológico, assim como funcional.”

Fonte: http://health-med-news.com/health/bone-marrow-transplantation-achieved-improvements-in-mice-with-cerebellar-ataxia/

Expandir horizontes acerca da Ataxia de Friedreich

Data: Quinta-feira, 06 de Outubro de 2011 

Local: Royal Society of Medicine (Sociedade Real de Medicina), 1 Wimpole Street, LONDRES, W1G 0AE

Este encontro tem como finalidade aumentar o nível de conhecimento e melhorar a sensibilização em relação à Ataxia de Friedreich (FRDA).

Os objectivos deste encontro são:

1)    Alcançar uma compreensão profunda acerca das manifestações clínicas da FRDA, incluindo tipos variantes e perceber melhor as complicações potenciais com a progressão da doença, incluindo a necessidade de monitorização.

2)    Ter um melhor conhecimento das terapias disponíveis e perspectiva de possíveis ensaios clínicos para a FRDA.

3)    Perceber melhor a patologia molecular responsável pela FRDA, assim como alvos potenciais para terapias.

4)    Compreender melhor o impacto, social e psicológico, da ataxia progressiva.

18h00  Inscrição, seguida de café e/ou chá

18h30 Perspectivas clínicas da Ataxia de Friedreich: apresentação, complicações e terapias

Dra. Paola Giunti, Associada Principal de Investigação Clínica, Instituto de Neurologia, Londres; Consultante Honorária, Hospital Nacional de Neurologia e Neurocirurgia, Londres

19h05 Ultrapassando o silencio genético na Ataxia de Friedreich: um novo tratamento?

Professor Richard Festenstein, Professor de Medicina Molecular e Consultante Honorário em Neurogenética no Hospital Nacional e Colégio Imperial Health Care Trust, Londres

19h40   A minha vida, a minha ataxia

Dra. Harriet Bonney, Médica Especializada em Psiquiatria Adulta, Glasgow; Trustee, Ataxia UK

20h00   Finalização e avaliação e comentários finais

20h05   Encerramento dos trabalhos

Fonte: http://www.rsm.ac.uk/academ/mgc01.php

Expanding horizons in Friedreich's ataxia

Thursday 6 October 2011

Venue: Royal Society of Medicine, 1 Wimpole Street, LONDON, W1G 0AE

This meeting aims to increase knowledge and improve awareness of Friedreich's ataxia (FRDA).

The objectives of this meeting are:

1. To gain an in-depth understanding of the clinical presentation(s) of FRDA, including variant types and appreciate better the potential complications with disease progression including the need for monitoring.

2. To have a better knowledge of available therapies and horizon scanning of therapeutic trials in FRDA.

3. To understand the molecular pathology responsible for FRDA, and the rationale for potential therapeutic targets.

4. To appreciate better the social and psychological impact of progressive ataxia on lives.

6.00 pm	Registration followed by tea and coffee
6.30 pm	Clinical perspectives of Friedreich's ataxia: presentation, complications and therapies
	Dr Paola Giunti, Principal Clinical Research Associate, Institute of Neurology, London; Honorary Consultant, National Hospital for Neurology & Neurosurgery, London
7.05 pm	Overcoming gene silencing in Friedreich's ataxia, a novel treatment?
	Professor Richard Festenstein, Professor of Molecular Medicine and Honorary Consultant in Neurogenetics, National Hospital and Imperial College Health Care Trust, London
7.40 pm	My life, my ataxia
	Dr Harriet Bonney, Speciality Doctor in General Adult Psychiatry, Glasgow; Trustee, Ataxia UK
8.00 pm	Completion of evaluation forms and final remarks
8.05 pm	Close of meeting

Irregularidade descoberta em pacientes com tipo especifico de ataxia, que pode ser usada como alvo em tratamentos

Abnormality Discovered in Patients With Specific Ataxia That Could Be Target for Treatment

Para: HEALTH, EDITORES MÉDICOS E NACIONAIS

Contacto: Mary F. Masson, +1-734-764-2220, mfmasson@umich.edu, Margarita Wagerson, +1-734-764-2220, mbauza@umich.edu

Investigadores da Universidade do Michigan (EUA) descobriram uma disfunção nos neurónios de ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3; esta descoberta pode ser relevante para uma maior gama de ataxias.

ANN ARBOR, Michigan (EUA), 08/09/2011 / PRNewswire-USNewswire / - Uma irregularidade descoberta, pelos investigadores da Universidade do Michigan, em ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, pode representar um alvo para futuras terapias.
Num artigo publicado esta semana no Jornal de Neurociência, os investigadores da Universidade do Michigan descobriram que uma disfunção particular nos neurónios ocorre bem antes da morte destes, que é típico deste tipo de ataxia. Essa disfunção, uma alteração no comportamento neural, pode ser um pode ser um possível alvo para potenciais tratamentos.
“Nós estabelecemos num rato, um modelo da doença com o defeito específico na função neural, que ocorre na fase inicial da doença, bem antes da morte dos neurónios”, disse o autor líder, Dr. Vikram G. Shakkottai, M.B.B.S., professor assistente no Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan.
“Com mais estudo, esperamos descobrir que a disfunção neural inicial, precedendo a perda neural, possa ser relevante para a compreensão dos problemas motores numa gama mais vasta de ataxias.”
Cerca de 300.000 pessoas nos EUA padecem de ataxias e possivelmente até 20.000 padecem do tipo de ataxia que foi foco deste estudo: a Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, também conhecida como a Doença de Machado-Joseph, especifica o co-autor Dr. Henry Paulson, professor de Neurologia na Universidade do Michigan.
Os sintomas da doença são lentamente progressivos, tais como problemas em andar e manter o equilíbrio, juntamente com dificuldades na deglutição e respiratórias. É uma doença incurável e actualmente não existe qualquer medicação para atrasar o curso da doença.
É o tipo de ataxia hereditária de transmissão dominante mais comum e pertence a uma classe de, pelo menos, nove doenças genéticas, denominadas ‘doenças de expansão poliglutaminica’. As mutações nas ‘doenças poliglutaminicas’ são irregularmente longas repetições duma repetição normal de três letras do código genético ADN.
“A ataxia é, na sua grande parte, um mistério. Muitas formas de ataxia são doenças incuráveis, até fatais, e este estudo providencia uma pista para a disfunção precoce nas células cerebrais, um avanço na forma como pensamos nesta classe de doenças degenerativas”, diz Paulson, que é também o director do Centro da Doença de Alzheimer da Universidade do Michigan.
O estudo mostrou que a activação de um tipo específico de canal de potássio foi bem sucedido em melhorar a disfunção motora nos ratos, e pode significar um potencial rumo para uma terapia para a doença humana.
“As nossas descobertas reenfocam a ideia que as disfunções neurais resultantes de problemas em canais, podem sublinhar alguns dos sintomas motores típicos destas ataxias, particularmente precocemente no curso da doença. Estes defeitos precoces na função neural podem ser um alvo para terapias,” diz Shakkottai.
Autores adicionais: Maria do Carmo Costa e James M. Dell’Orco, ambos do Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan; Ananthakrishnan Sankaranarayanan, da Universidade da Califórnia-Davis; e Heike Wulff, da Universidade de Nova Orleães.
Referência do jornal: JN-RM-2798-11



Fonte:

http://news.yahoo.com/abnormality-discovered-patients-specific-ataxia-could-target-treatment-195510795.html

Dicas uteis para cuidadores de portadores de ataxia

Fonte de informação ABAHE (Associação Brasileira de ataxias Hereditarias)

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