Irregularidade descoberta em pacientes com tipo especifico de ataxia, que pode ser usada como alvo em tratamentos







Para: HEALTH, EDITORES MÉDICOS E NACIONAIS

Contacto: Mary F. Masson, +1-734-764-2220, mfmasson@umich.edu, Margarita Wagerson, +1-734-764-2220, mbauza@umich.edu

Investigadores da Universidade do Michigan (EUA) descobriram uma disfunção nos neurónios de ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3; esta descoberta pode ser relevante para uma maior gama de ataxias.

ANN ARBOR, Michigan (EUA), 08/09/2011 / PRNewswire-USNewswire / - Uma irregularidade descoberta, pelos investigadores da Universidade do Michigan, em ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, pode representar um alvo para futuras terapias.
Num artigo publicado esta semana no Jornal de Neurociência, os investigadores da Universidade do Michigan descobriram que uma disfunção particular nos neurónios ocorre bem antes da morte destes, que é típico deste tipo de ataxia. Essa disfunção, uma alteração no comportamento neural, pode ser um pode ser um possível alvo para potenciais tratamentos.
“Nós estabelecemos num rato, um modelo da doença com o defeito específico na função neural, que ocorre na fase inicial da doença, bem antes da morte dos neurónios”, disse o autor líder, Dr. Vikram G. Shakkottai, M.B.B.S., professor assistente no Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan.
“Com mais estudo, esperamos descobrir que a disfunção neural inicial, precedendo a perda neural, possa ser relevante para a compreensão dos problemas motores numa gama mais vasta de ataxias.”
Cerca de 300.000 pessoas nos EUA padecem de ataxias e possivelmente até 20.000 padecem do tipo de ataxia que foi foco deste estudo: a Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, também conhecida como a Doença de Machado-Joseph, especifica o co-autor Dr. Henry Paulson, professor de Neurologia na Universidade do Michigan.
Os sintomas da doença são lentamente progressivos, tais como problemas em andar e manter o equilíbrio, juntamente com dificuldades na deglutição e respiratórias. É uma doença incurável e actualmente não existe qualquer medicação para atrasar o curso da doença.
É o tipo de ataxia hereditária de transmissão dominante mais comum e pertence a uma classe de, pelo menos, nove doenças genéticas, denominadas ‘doenças de expansão poliglutaminica’. As mutações nas ‘doenças poliglutaminicas’ são irregularmente longas repetições duma repetição normal de três letras do código genético ADN.
“A ataxia é, na sua grande parte, um mistério. Muitas formas de ataxia são doenças incuráveis, até fatais, e este estudo providencia uma pista para a disfunção precoce nas células cerebrais, um avanço na forma como pensamos nesta classe de doenças degenerativas”, diz Paulson, que é também o director do Centro da Doença de Alzheimer da Universidade do Michigan.
O estudo mostrou que a activação de um tipo específico de canal de potássio foi bem sucedido em melhorar a disfunção motora nos ratos, e pode significar um potencial rumo para uma terapia para a doença humana.
“As nossas descobertas reenfocam a ideia que as disfunções neurais resultantes de problemas em canais, podem sublinhar alguns dos sintomas motores típicos destas ataxias, particularmente precocemente no curso da doença. Estes defeitos precoces na função neural podem ser um alvo para terapias,” diz Shakkottai.
Autores adicionais: Maria do Carmo Costa e James M. Dell’Orco, ambos do Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan; Ananthakrishnan Sankaranarayanan, da Universidade da Califórnia-Davis; e Heike Wulff, da Universidade de Nova Orleães.
Referência do jornal: JN-RM-2798-11



Fonte:



http://news.yahoo.com/abnormality-discovered-patients-specific-ataxia-could-target-treatment-195510795.html

Comentários

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada