Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Dia 21 de setembro em Vila Franca de Xira, na Fábrica das Palavras, Portugal O lema fundamental, a saúde!!!O objetivo deste seminário consiste numa divulgação de técnicas que posteriormente, doentes, cuidadores, amigos, profissionais de saúde... poderão adotar a fim de melhorar a qualidade de vida do doente. Assim sendo, este seminário incorpora uma vertente teórica, mas também interativa de forma a que juntamente com os profissionais de saúde possamos aprender e apreender todos os conceitos e práticas que visam a pensar sempre no doente. Este evento é providenciado no seguimento da comemoração do dia internacional das ataxias. A inscrição é GRATUITA, mas necessária para fins logísticos. Programa 14:00 – Acreditação 14:30 – Boas-Vindas Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE Sessão de Abertura Membros da Câmara - a designar 15:00 – “Cuidar na Ataxia- Produtos de apoio” Preletores: Ana Nogueira e Isa Sobral, Enfermeiras de Reabilitação do Centro de Medicina de Reabitaçã...

A APAHE Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, sem fins lucrativos e de âmbito nacional, que não só defende e protege os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alerta a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores, Numa forma de mantermos os nossos laços A ssociativos entre os associados, assim como darmo-nos a conhecer à sociedade civil em proximidade, anualmente realizamos eventos desportivos e culturais em vários pontos do País, sendo que no próximo dia 18 de Maio pretendemos deslocar a nossa massa até Castro Marim. O local de eleição, Castro Marim, pela excelência nas suas paisagens, riqueza de cultura, tradição e história. DATA DO EVENTO: 18 de Maio de 2019 HORA E LOCAL DE CONCENTRAÇÃO: 09:00, junto ao Pavilhão Desportivo de Castro Marim VALOR DA INS...

Para mais informações consulte a pagina da Orphanet os contactos disponibilizados por cada entidade.  PAGINA DA ORPHANET  AQUI

Entrevista com Fatima do Oliveira Ex Presidente da Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias. Clique na imagem para visualizar conteúdo " FÁTIMA TEM UMA DOENÇA RARA: "SOU FORÇADA A ASSISTIR AO DEFINHAR IMPLACÁVEL DAS MINHAS FUNÇÕES MOTORAS"

20/12/2017 Em crianças e adultos com ataxia de Friedreich, uma doença hereditária que causa danos ao sistema nervoso, uma perda de coordenação geralmente progride para fraqueza muscular e pode envolver visão, diabetes e outros problemas ao longo de vários anos. Até agora, imitar esses sintomas e progressão em ratos para estudos de investigação tem sido difícil. Investigadores da UCLA, depois de desenvolver um rato modelo da ataxia de Friedreich que mostra sintomas semelhantes aos dos pacientes, descobriram que muitos dos primeiros sintomas da doença são completamente reversíveis quando o defeito genético ligado à ataxia é revertido. As novas descobertas, que ainda precisam ser replicadas em seres humanos, aparecem no jornal eLife. "A maior parte da disfunção que estávamos a ver nos ratos foi reversível mesmo depois dos ratos apresentarem disfunção neurológica substancial", disse o Dr. Daniel Geschwind, professor de Neurologia e Psiquiatria da UCLA, e autor pri...

27 de Julho de 2017 Autor: Alice Melão Duas pequenas moléculas demonstraram aumentar os níveis de mRNA e da proteína da frataxina (FXN) em modelos animais da ataxia de Friedreich. De acordo com um relatório publicado na “Neuropharmacology”, estes compostos poderiam ter potencial terapêutico para tratar deficits de FXN na ataxia de Friedreich (FA). A ataxia de Friedreich é causada por níveis reduzidos da proteína mitocondrial FXN. Embora as funções desta proteína não estejam totalmente estudadas, os estudos mostraram que está envolvido em vários mecanismos de reparação do ADN e metabolismo do ferro. Demonstrou-se que uma redução da produção da FXN poderia estar associada a um númeroreduzido de mitocôndrias – “o centro de poder" das células - o que poderia, em parte, explicar as manifestações de Faz. Encontrar formas de aumentar os níveis da FXN nestes pacientes tem sido um foco importante da estratégia terapêutica no combate a esta doença. A terapia de reposiçã...

25 DE JULHO DE 2017 Joana Fernandes, PhD in News. Uma proteína chamada SIRT3 foi essencial para restaurar a contratilidade cardíaca e o metabolismo energético que podem resultar de um suplemento promotor de energia chamado mononucleótido de nicotinamida (NMN), informaram os pesquisadores a partir de um estudo nos ratos de modelo da ataxia de Friedreich. O estudo "Mononucleótido de nicotinamida requer a SIRT3 para melhorar a função cardíaca e bioenergética num modelo de miocardiopatia da ataxia de Friedreich", foi publicado em JCI Insight. Estudos anteriores mostraram que o suplemento aumentou os níveis de NAD+, uma molécula que ajuda mitocôndria - a potência da célula - a gerar energia a partir de alimentos. A energia adicional auxiliada melhora a função cardíaca em várias doenças. Mas os cientistas não conheciam o mecanismo exato que levou a ativação de NAD+ a melhorar a função cardíaca. Usando ratos com a ataxia de Friedreich, os pesquisadores ...

Um aumento anormal na acetilação de proteínas induz a doença cardíaca em pacientes com ataxia de Friedreich (FA) e pode representar um novo alvo terapêutico para a intervenção precoce, conclui um estudo. O estudo “A progressiva acetilação da proteína lisina da mitocondrial e insuficiência cardíaca num modelo de cardiomiopatia de ataxia de Friedreich " apareceu na “Plos One”. Os autores do estudo encontraram uma estreita relação entre a acetilação de proteínas - um mecanismo importante que atua ao nível da alteração das proteínas de forma a regular o metabolismo celular - e a perturbação metabólica e funcional observada nos corações dos modelos animais com FA, bem como em pacientes com FA. O estudo utilizou um modelo animal de FA, em que os ratos foram geneticamente modificados para não produzirem a proteína de frataxina nas células cardíacas, de modo a refletir a perda de frataxina observada em pacientes com FA. Os investigadores avaliaram as mudanças nos c...

Autor: Joana Fernandes, PhD 06 / 07/2017   Investigadores australianos transformaram com sucesso células-tronco de pacientes com ataxia de Friedreich (FA) em células cardíacas para estudar anomalias moleculares que podem contribuir para esta doença. Essas "células cardíacas num prato de laboratório" fornecem informações valiosas para o estabelecimento de tratamentos novos. No seu estudo, " A ataxia de Friedreich influenciou os cardiomiócitos derivados de células estaminais pluripotentes, mostrando anomalias eletrofisiológicas e deficiência no controle de cálcio", apareceu na revista “Aging”. A FA é causada por baixos níveis da proteína frataxina, devido a anomalias na sequência do gene que codifica esta proteína - repetições de porções de DNA dentro do gene. Quanto maior o número de repetições, mais cedo se dá o início da FA e de todas as suas complicações associadas. A frataxina desempenha um papel importante nas mitocôndrias, o poder da ...

Autor: Pat Bailey on June 6, 2017 in  Human & Animal Health Uma deficiência proteica específica associada à ataxia de Friedreich parece desencadear a doença ao reduzir o número de mitocôndrias nas células (foto de wirOman / gettyimages) Dois novos estudos sobre doenças progressivas e neurodegenerativas associadas a defeitos nas mitocôndrias das células oferecem esperança para o desenvolvimento de um novo biomarcador de pesquisa e diagnóstico e para o aparecimento de um novo medicamento para o tratamento dessas doenças, relataram investigadores da Universidade da Califórnia, Davis. Ambos os estudos, em co-autoria, do bioquímico Gino Cortopassi, da UC Davis School of Veterinary Medicine, têm implicações para a ataxia de Friedreich, uma doença hereditária rara que afeta 6.000 pessoas nos Estados Unidos. Friedreich é caracterizada por neurodegeneração progressiva na coluna vertebral, bem como fraqueza muscular, doença cardíaca e diabetes. Os resultados destes dois...

As pessoas com início tardio da ataxia de Friedreich têm irregularidades da estrutura cerebral semelhantes, mas não idênticas, como as dos que ficaram doentes em idade mais precoce, demonstraram recentemente os investigadores. O estudo mostra o motivo por que as características da doença diferem em pessoas com início precoce e tardio. Os investigadores também argumentaram que as suas descobertas - apresentadas no estudo, “Structural Signature of Classical Versus Late-Onset Friedreich’s Ataxia by Multimodality Brain MRI” - podem adicionar conhecimento à pesquisa de biomarcadores de imagem da doença na ataxia de Friedreich. O trabalho foi publicado na revista Human Brain Mapping. Para comparar os cérebros de pacientes com doença de início precoce e tardio, os investigadores da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade de Campinas no Brasil recrutaram 36 pacientes com ataxia de Friedreich. Entre eles, 13 desenvolveram a condição após os 25 anos de idade e foram consid...

Autora: Magdalena Kegel ‎ 25‎-‎05‎-‎2017 A Pfizer está a tentar conseguir obter uma patente europeia para uma família de compostos que podem tratar a ataxia de Friedreich, através do aumento dos níveis da proteína frataxin que se encontra em falta nos portadores desta doença. A sua candidatura à patente refere que a Resverlogix já desenvolveu uma terapia designada de apabetalone (RVX-208) que se baseia nos compostos supra referidos. A Pfizer indicou, no seu pedido, que quer que a patente abranja todos esses compostos, incluindo terapias, como a apabetalone, baseadas nestes e desenvolvidas por outras empresas. O pedido de patente solicita que a Pfizer, com sede em Nova York, tenha o direito exclusivo de usar os inibidores BET da família dos bromodomain inhibitors para aumentar a proteína frataxin em pacientes com ataxia de Friedreich. BET significa bromodomain e extra-terminal. Apabetalone é um composto BET. A Resverlogix, com sede em Calgary, no Canadá, respon...

Autor: Magdalena Kegel 2017-04-18 A velocidade de marcha pode ser usada como uma medida objetiva para avaliar a progressão da doença em pacientes adultos portadores de Ataxia de Friedreichs e que ainda são capazes de andar, de acordo com um pequeno estudo que sugeriu que esta medida é mais adequada para detetar alterações neurológicas no curto prazo. Como as atuais ferramentas utilizadas para medir a progressão da doença a curto prazo não são as ideais, a mensuração da velocidade da marcha pode ajudar a melhorar os resultados finais dos ensaios clínicos que avaliam os novos tratamentos de Ataxia de Friedreichs. O estudo "Marcha longitudinal e declínio do equilíbrio na Ataxia de Friedreichs: Um estudo piloto" foi publicado na revista “Gait and Posture” (Marcha e Postura). Atualmente, a progressão da doença em pacientes com Ataxia de Friedreichs é avaliada usando três escalas de avaliação: a Escala de Classificação da Ataxia de Friedreichs (FARS), a Escala de Av...

Identificar a causa subjacente e estabelecer um diagnóstico de ataxia é crucial, já que estão disponíveis algumas terapias para alguns casos de ataxias imuno-mediadas ou geneticamente adquiridas. Uma revisão de todos os diagnósticos entre uma grande amostra de pacientes revelou que as ataxias familiares, incluindo a ataxia de Friedreich, representavam apenas uma pequena proporção de todos os pacientes com este tipo de condição. A ataxia causada pelo glúten foi o diagnóstico mais comum entre os casos esporádicos. Dado que a condição pode ser melhorada evitando o consumo de alimentos que contenham glúten, a constatação ilustra a importância de um diagnóstico preciso. Enquanto o estudo mostrou que a próxima geração de sequenciamento (NGS) ajudaram a estabelecer um diagnóstico médico, uma grande proporção de pacientes permanecem sem diagnóstico. O estudo, "Causas de ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 Doentes", mapeou as anomalias médicas qu...

O teatro Borràs, em Barcelona (Espanha) receberá a 19 de Janeiro um festival de solidariedade em benefício da Ataxia de Friedreich, uma doença rara que afeta dois jovens irmãos de Alcañiz (Espanha), Adrian e Yolanda. Atuarão comediantes de reconhecido prestígio, como Andreu Buenafuente, Berto Romero, Toni Moog, Mago Pop e Peyu, entre outros. Todo o dinheiro arrecadado irá para a Associação de Familiares e Afetados pela Ataxia de Friedreich do Baixo Aragão (ASABAF) e para a Plataforma para a Cura da Ataxia de Friedreich (GENEFA). Os bilhetes podem ser adquiridos via internet e será posto à disposição pelo menos um autocarro, a partir da capital baixo-aragonesa (Teruel, Espanha). Esta iniciativa surgiu quando a mãe dois jovens e presidente da associação baixo-aragonesa, Margarita Antolin, conseguiu a colaboração de Romero quando ele se apresentou em Alcañiz, em 2013, no Mês da Comédia. Conforme explica Antolin no site da associação, a passagem de Romero por Alcañiz marcou um antes ...

Pandolfo M, Arpa J, Delatycki MB, Le Quan Sang KH, Mariotti C, Munnich A, Sanz-Gallego I, Tai G, Tarnopolsky MA, Taroni F, Spino M, Tricta F Resumo OBJETIVO: Foi realizado um estudo controlado de 6 meses, para avaliar a segurança, tolerabilidade e eficácia da deferiprona na ataxia de Friedreich (FRDA). MÉTODOS: Setenta e dois doentes foram tratados com deferiprona, 20, 40, ou 60 mg/kg/dia, ou um placebo, divididos em duas doses diárias. A segurança foi o principal objetivo; os objetivos secundários incluíram avaliações neurológicas padronizadas (Escala de Avaliação da Ataxia de Friedreich [FARS], Escala de Avaliação da Ataxia Cooperativa Internacional [ICARS], Teste Peg 9-Buracos [9HPT], Passeio dos 25 Passos Cronometrado, Carta de Acuidade de Baixo Contraste), estado funcional geral (Atividades da Vida Diária), e avaliações cardíacas. RESULTADOS: A deferiprona foi bem tolerada a 20mg/kg/dia, ao passo que eventos adversos ocorreram mais em 40mg/kg/dia do q...