22 de junho de 2021

Consultas Online

 Publicamos hoje a tão aguardada novidade que tínhamos. Tudo feito a pensar em si, uma solução sustentável feita à sua medida, porque nós reconhecemos as dificuldades e torna-mo-las em oportunidades. Unidos seremos mais fortes!


29 de maio de 2021

Criação da RD PORTUGAL

“Um dos momentos mais aguardado, mais esperado, ...  chegou, chegou hoje. E veio para dar resposta às pessoas com Doença Rara. Sim, é verdade as Doenças Raras existem e são uma realidade. E, como tal as pessoas com Doença Rara, os seus cuidadores e familiares necessitam de alguém que os represente e que dê voz às suas necessidades, algo maior, a RD-Portugal. Aqui começa o futuro.” 




26 de abril de 2021

PROJETO PARA TRATAMENTO DA ATAXIA DE FRIEDREICH PELO INSTITUTO GENETIC THERAPY PROJECT OF GERMANS TRIAS PUJOL INSTITUTE (GTPI)

Este projeto é liderado pelo grupo de investigação «Neurogenetics» do «Germans Trias Pujol Institute», dos quatro selecionados na primeira convocatória do programa «Caixa Impulse Consolidate 2019 Program»1. Esta é a sua primeira edição para impulsionar projetos de inovação em fases avançadas. O programa premeia iniciativas biomédicas que se focam na solução de grandes desafios para a área da saúde, como é o caso da terapia genética de primeira classe com vírus adeno-­‐associado, no âmbito do tratamento da ataxia de Friedreich. O Dr. Antoni Matilla e a Dra. Ivelisse Sánchez do «Germans Trias Pujol Institute» dirigem este projeto. Foram submetidas 35 propostas de 22 centros de investigação de Espanha e Portugal, nas diferentes áreas biomédicas e cada um dos quatro projetos vencedores receberam uma ajuda financeira até 300.000 euros. O Dr. Antoni Matilla referiu que esta ajuda permite prosseguir com o aprofundamento do estudo para uma proposta terapêutica, a fim de avaliar o tratamento em pacientes com a ataxia de Friedreich, com monitorização que facilite atrair um financiamento privado.

O projeto começou em Junho de 2014 e até este momento teve o apoio de doentes e associações familiares, principalmente da Federación de Ataxias de España (FEDAES) e Stop Ataxia de Friedreich (STOP-­‐FA), mas também de outras associações que acreditaram no projeto. A avaliação pré-­‐clínica baseada no modelo do rato terminou no final de 2019. Os resultados obtidos são muito sólidos e consistentes. O processo descreve uma única administração intratecal2 no rato doente, do vector do vírus que tem o gene frataxina3. Além disso, provou-­‐se que o rato tratado com a terapia, recupera o tamanho do seu coração, o que significa que não desenvolve as alterações cardíacas típicas que se desenvolvem ao longo da trajetória da doença. Não foi observada neurodegeneração, nem acumulação de ferro tóxico nas células afectadas, incluindo neurónios e cardiomiócitos4, e finalmente, constatou-­‐se que a mitocôndria recuperou a sua função. A administração intratecal do vector viral da terapia genética foi operada utilizando uma agulha para chegar à região onde se encontra o líquido cefalorraquidiano5. Este fluido envolve todo o sistema nervoso. Esta operação foi feita quando os ratos eram jovens e começaram a desenvolver a doença. Desta forma, conseguiu-­‐se que este tratamento seja distribuído por todo o corpo, no sistema nervoso e outros órgãos como o coração, pâncreas, músculo, etc. Após 24 meses com uma única administração, o rato que imitou a doença tratada, apresentou-­‐se sem sintomas. Após esse período foi possível detetar a proteína frataxina transportada pelo vector viral administrado, em todos os órgãos examinados e o rato apresentou-­‐se saudável, o que mostra que o tratamento apresenta segurança a longo prazo. Os resultados foram apresentados na Conferência Internacional de Ataxia realizada em Nice6 (França) em Setembro de 2019.

Com o apoio financeiro da «Fundación La Caixa», brevemente será iniciado o processo de validação com a «Agência Europeia de Medicamentos» da estratégia pré-­‐clínica e reguladora que visa a autorização para a fase clínica. Prevê-­‐se que no final de 2020. Também em 2020 se avaliará o medicamento em primatas não humanos para conhecer a sua biodistribuição num animal de grande porte e demonstrar a sua segurança e determinar qual é a dose mais segura e eficaz. Já foi iniciado um segundo ensaio pré-­‐clínico com o medicamento noutro modelo de rato com ataxia de Friedreich, no qual se avaliará a eficácia desta terapia num modelo agudo da doença, avaliando até que ponto é possível reverter os sintomas uma vez iniciados, em progresso e em fases avançadas. Sabe-­‐se que se restaurou os parâmetros neuroelectrofisiológicos alterados numa fase inicial. Agora pretende-­‐se avaliar se há possibilidade de os restabelecer, bem como os défices neurológicos e cardíacos em fases avançadas da doença.

Para atingir a fase clínica temos de produzir o nosso vector com condições excepcionais de qualidade com custos muito elevados. Já contactei vários fornecedores internacionais capazes de nos fornecer o vector viral FRATAXAV7, de acordo com os requisitos da Agência Europeia de Medicamentos. Se tudo correr de acordo com o plano, os responsáveis deste projeto pretendem iniciar os testes clínicos até 2022, mas este objetivo dependerá do momento em que for recebido o investimento necessário para o desenvolvimento. A equipa de investigadores julga que existem condições para iniciar a terapia ao doente com ataxia de Friedreich, contudo é necessário todo o apoio, incluindo o financiamento das associações, como por exemplo da FEDAES, na medida do possível.

1 Fonte: Terapia genética para o tratamento da ataxia de Friedreich, https://impulse.caixaresearch.org/en-­US/web/guest/projects/-­‐/caixaimpulse/project/254226.

2 Fonte: Schellack, Gustav. Farmacologia na prática clínica da área da saúde. São Paulo: Fundamento, 2006: «Injeção intratecal, via intratecal ou via subaracnóidea, é uma via de administração que consiste na injeção de substâncias no canal raquideano, diretamente no espaço subaracnoide, evitando assim a barreira hematoencefálica atuando assim no sistema nervoso».

3 Fonte: M. W. Hentze, M. U. Muckenthaler et al., « Balancing acts: molecular control of mammalian iron metabolism », Cell, vol. 117, no 3, avril 2004, p. 285—297: «A frataxina é uma pequena proteína da matriz mitocondrial, cuja deficiência é responsável pela ataxia de Friedreich».

4 Fonte: https://pt.wikipedia.org/wiki/Cardiomi%C3%B3cito: fibra muscular cardíaca.

5 Fonte: https://pt.wikipedia.org/wiki/L%C3%ADquido_cefalorraquidiano: «(...) é um fluido corporal estéril e de aparência clara que ocupa o espaço subaracnóideo no cérebro (espaço entre o crânio e o córtex cerebral (mais especificamente, entre as membranas aracnoide e pia-­‐máter das meninges) e no espaço subaracnóideo na medula espinhal».

6 Fonte: https://spatax.wordpress.com/2019/03/05/6th-­‐international-­‐meeting-­‐on-­‐spastic-­‐paraparesis-­‐and-­ataxia-­‐september-­‐20-­‐21-­‐2019-­‐in-­‐nice-­‐south-­‐of-­‐france/

7 Fonte: http://www.germanstrias.org/news/222/a-­‐retos-­‐colaboracion-­‐project-­‐to-­‐develop-­‐gene-­‐therapy-­‐to-treat-­‐friedreich-­‐s-­‐ataxia: « O FRATAXAV é o primeiro vector com potencial de desenvolvimento, tendo passado a primeira prova pré-­‐clínica de testes in vivo [que ocorre ou tem lugar dentro de um organismo ou em tecido vivo] e está licenciado pela IGTP para o spin-­‐off da Biointaxis. Com este primeiro medicamento desenvolvido, Biointaxis prossegue os seus principais objectivos de "evitar o início ou deter a progressão da doença e recuperar as capacidades de movimento dos pacientes afectados e aliviar a ataxia, o principal sintoma" explica a Dra. Matilla». Fonte: https://www.infopedia.pt/dicionarios/lingua-­‐portuguesa/spin-­‐off: «O conceito de spin-­‐off está relacionado com um empresa nova criada para explorar produtos ou serviços tecnológicos ou inovadores, concebida a partir de um grupo de pesquisa ou centro de investigação de uma outra organização já existente, que a apoia no seu desenvolvimento».

Fontes:

- Federación de Ataxias de España, https://fedaes.org/

Germans Trias Pujol Institute (GTPI)http://www.germanstrias.org

- Stop Ataxia de Friedreich, http://www.stop-­‐fa.org/

- Terapia génica en la ataxia de friedreich basada en virus adenoasociados, http://www.stop-­fa.org/investigacion/

Changing the paradigm in Friedreich's ataxia, https://www.biointaxis.com/

- Asociación Sevillana de Ataxias, http://www.ataxiasevilla.org/importante-­‐premio-­economico-­‐a-­‐la-­‐investigacion-­‐dirigida-­‐por-­‐el-­‐investigador-­‐dr-­‐don-­‐antoni-­‐matilla-­‐para-­‐su-­investigacion-­‐en-­‐ataxia-­‐de-­‐friedreich-­‐por-­‐la-­‐fundacion-­‐la-­‐caixa

23 de abril de 2021

BREVEMENTE - Grupos de Apoio

Brevemente

-Grupos de Apoio a Doentes
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-Grupos de Apoio a Doentes e Apoio a Cuidadores
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NÃO TE ISOLES, vem e partilha a tua experiência para que juntos consigamos ultrapassar obstáculos.
AQUI ÉS TU QUEM DECIDE.



25 de fevereiro de 2020

Dia Mundial das Doenças Raras -EVENTO- (29FEV2020)

Caros,
Temos o prazer de anunciar o presente evento, no qual iremos marcar presença, no próximo dia 29 de fevereiro de 2020, a realizar entre as 11h e a 13h, em Coimbra no CNC UC, de forma a assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras.
Contamos com a sua presença, para tal só necessita de se inscrever através do número 304 502 935.
Com os melhores cumprimentos,
P`la Direção