Sobre a ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich:

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso; também pode originar problemas cardíacos e diabetes.

A ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os impulsos nervosos).

A doença foi assim chamada devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la, na década de 60 do século XIX.

O que é a ataxia de Friedreich?

A ataxia de Friedreich (também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no sistema nervoso e problemas nos movimentos. Normalmente os 1.ºs sintomas surgem na infância, com incoordenação muscular (ataxia), que vai piorando com o passar do tempo. A doença deve o seu nome a Nicholaus Friedreich, um médico alemão que primeiro a descreveu, na década de 60 do século XIX.

Na ataxia de Friedreich, os nervos na espinal medula e periféricos degeneram, ficando mais finos. O cerebelo, a parte do cérebro que coordena o equilíbrio e os movimentos, também degenera, mas em menor extensão. Esta degeneração resulta em movimentos instáveis, estranhos, e funções sensoriais debilitadas. Esta doença também causa problemas no coração e coluna vertebral, e alguns doentes desenvolvem diabetes. A doença não afecta o pensamento e a capacidade de raciocínio (funções cognitivas).

A ataxia de Friedreich é causada por um defeito (mutação) no gene classificado como FXN. A doença é recessiva, o que significa que só ocorre em quem tenha herdado duas cópias do gene com a mutação, uma de cada progenitor. Ainda que rara, a ataxia de Friedreich é o tipo de ataxia hereditária mais comum, afligindo cerca de 1 em cada 50.000 pessoas, nos EUA. Quer crianças do sexo masculino, quer crianças do sexo feminino, podem herdar a doença.

Quais os sinais e sintomas?

Os sintomas normalmente surgem entre os 5 e os 15 anos, embora por vezes possam surgir na idade adulta e, em ocasiões raras, tão tarde como aos 75 anos. O primeiro sintoma que costuma aparecer é, normalmente, a ataxia postural ou a dificuldade em andar. A ataxia piora gradualmente e, lentamente, espalha-se para os braços e o tronco. Frequentemente há perda de sensação nas extremidades, que se pode espalhar para outras partes do corpo. Outros sintomas incluem a perda de reflexos nos tendões, especialmente nos joelhos e tornozelos. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolve escoliose (uma curvatura da coluna vertebral para um lado), que frequentemente requer intervenção cirúrgica, para o tratamento.

A disartria (lentidão e arrastamento do discurso) desenvolve-se e pode, progressivamente, piorar. Muitas pessoas, em estados mais avançados da doença, desenvolvem perda de audição e visão.

Os outros sintomas que podem ocorrer incluem dores no peito, dificuldades em respirar e palpitações cardíacas. Estes sintomas são o resultado de várias formas de doenças cardíacas que frequentemente acompanham a ataxia de Friedreich, tal como a cardiomiopatia hipertrófica (aumento do músculo cardíaco), fibrose do miocárdio (formação de fibras no músculo cardíaco) e falha cardíaca. Ritmos cardíacos anormais, tais como a taquicardia (ritmos cardíacos acelerados) e o bloqueio cardíaco (condução débil dos impulsos cardíacos, no próprio coração) são também comuns.

Cerca de 20% das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e 10% desenvolvem diabetes. A maioria das pessoas com ataxia de Friedreich cansam-se muito facilmente e descobrem que precisam de mais descanso e que levam mais tempo a recuperar de doenças comuns, tais como constipações e gripe.

O ritmo de progressão varia de pessoa para pessoa. Geralmente, após 10 a 20 anos do aparecimento dos 1.ºs sintomas, a pessoa vê-se confinada a uma cadeira de rodas e em estados mais avançados da doença, a pessoa pode ficar completamente incapacitada.

A ataxia de Friedreich pode diminuir a esperança de vida, sendo os problemas cardíacos a causa de morte mais comum. Contudo, algumas pessoas com ataxia de Friedreich menos severa, podem viver até ao sessentas, setentas ou mais.

Sinais e sintomas:

Os sintomas normalmente surgem entre as idades de 5 e 15 anos, mas podem surgir entre os 20 e os 30. Os sintomas podem incluir qualquer combinação, mas não necessariamente todos, dos seguintes:

·        Fraqueza muscular nos braços e pernas

·        Perda de coordenação

·        Visão fraca

·        Audição fraca

·        Discurso arrastado

·        Curvatura da coluna vertebral (escoliose)

·        Plantas dos pés arqueadas (pés cavus)

·        Diabetes (cerca de 20% das pessoas com ataxia de Friedreich desenvolvem intolerância aos hidratos de carbono e cerca de 10% desenvolvem diabetes mellitus)

·        Problemas cardíacos (ex: fibrilação atrial, taquicardia, cardiomiopatia hipertrófica)

Os sintomas surgem antes dos 25 anos, com o progressivo cambalear, postura instável e quedas frequentes. As extremidades abaixo da cintura estão mais severamente envolvidas. Os sintomas são lentos e progressivos. A observação a longo prazo mostra que muitos pacientes atingem um nível de sintomas no inicio da idade adulta.

Os sinais físicos seguintes poderão ser detectados num exame físico:

·        Cerebelar: nistagmo, rápido e errático movimento ocular, ataxia do tronco, disartria, dismetria.

·        Piramidal: ausência profunda de reflexos nos tendões, respostas plantares extensivas e fraqueza distal, são frequentemente encontradas.

·        Coluna dorsal: ocorre a perda de sensações vibratórias e proprioceptivas.

·        O envolvimento cardíaco ocorre em 91% dos pacientes, incluindo cardiomegalia (cardiomiopatia dilatada), hipertrofia simétrica, murmúrios cardíacos e defeitos na condução. A esperança média de vida é 35 anos. Em 100%, as mulheres tem um melhor prognóstico de sobrevivência de 20 anos, contra 63% dos homens.

·        20% dos casos são descobertos em associação com a diabetes mellitus.

Antecedentes históricos:

A ataxia de Friedreich é uma ataxia autossómica recessiva, resultante de uma mutação num locus genético no cromossoma 9. Foi descrita pela 1.ª vez em 1863 por Nikolaus Friedreich, um professor de medicina em Heidelberg, Alemanha.

A ataxia de Friedreich foi a 1.ª ataxia hereditária a ser distinguida das outras ataxias locomotoras e é a ataxia autosómica recessiva mais comum. Representa cerca de 50% dos casos de ataxias hereditárias. As características incluem ataxia progressiva da postura e membros inferiores, disartria, perda de sensações vibratórias e posicional nas articulações, ausência de reflexos nos tendões das pernas e respostas plantares extensivas.

Tratamento:

O tratamento para a ataxia de Friedreich inclui:

·        Aconselhamento psicológico

·        Terapia da Fala

·        Fisioterapia

·        Ajudas na marcha ou cadeiras de rodas

Intervenções ortopédicas (tais como aparelhos) podem ser necessárias para a escoliose e problemas dos pés. O tratamento de doenças cardíacas e diabetes pode ajudar a melhorar quer a qualidade de vida, quer a duração.

Expectativas (prognóstico):

A ataxia de Friedreich vai piorando lentamente e causa problemas no desempenho das actividades diárias. A maioria dos pacientes necessitam de usar uma cadeira de rodas após 15 anos da doença começar. A doença pode levar a uma morte precoce.

Complicações:

·        Diabetes

·        Falha cardíaca ou doenças do coração

·        Perda da capacidade de se movimentar

 Fonte: http://www.disease-disease.com/friedreichs-ataxia

Avaliação da eficácia neurológica do idebenone em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich: dados de um estudo controlado de 6 meses, seguido de um estudo aberto de 12 meses.

Meier T, Perlman SL, Rummey C, Coppard NJ, Lynch DR

Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Súiça

Resumo

Este estudo tinha como objectivo a investigação da eficácia do idebenone nas funções neurológicas, avaliadas nas tabelas de classificação neurológica ICARS e FARS, em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich (FRDA). 68 pacientes pediátricos foram inscritos num estudo aberto (IONIA-E), onde recebiam idebenone (Catena®), numa dose ajustada ao peso de 1,350/2,250 mg por dia durante 12 meses, após os pacientes terem participado num estudo (IONIA), onde quer idebenone numa dose ajustada ao peso de 450/900 ou 1,350/2,250 mg por dia, quer um placebo, durante 6 meses. Foram sendo registadas as alterações nos totais e sub-totais do ICARS e FARS durante o estudo de 12 meses (IONIA-E), assim como o estudo combinado de 18 meses (IONIA e IONIA-E). Os dados analisados por um modelo ANCOVA, relativos a uma linha básica, resultaram em alterações na ICARS para o estudo IONIA-E de +0.98 pontos (SEM 0.73; p = 0.180), indicando uma tendência para piorar. Contudo, combinado com o estudo IONIA, a alteração foi de -1.03 + 0.68 pontos (p = 0.132), indicando uma tendência de melhoria da função neurológica durante o período de 18 meses. Salienta-se que os pacientes que receberam idebenone, 1,350/2,250 mg por dia, durante este período, apresentaram melhorias significativas nas funções neurológicas (alterações na ICARS: -3.02 + 1.22, p = 0.014). As melhorias nas funções neurológicas, ao longo do tempo, foram mais notadas quando a postura física e mental foram excluídas da análise. Foram obtidos dados comparáveis através da FARS. As descobertas do estudo aberto IONIA-E combinadas com o estudo IONIA, indicam que o idebenone, numa dose de 1,350/2,250 mg por dia, oferece benefícios terapêuticos aos pacientes pediátricos com FRDA, através da estabilização das funções neurológicas gerais e melhoria das capacidades motoras finas e discurso.

Fonte:
http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/21779958?dopt=Abstract

Projecto "Conhecer a Doença .Os Doentes em primeiro Lugar"

 

Proteína retarda doença cerebral degenerativa

Uma proteína que promove crescimento dos neurônios e vasos sanguíneos pode parar a progressão de uma doença genética degenerativa no cerebelo, de acordo com uma nova pesquisa pré-clínica realizada na Universidade Northwestern e publicada na revista Nature Medicine.

A doença, ataxia espinocerebelar tipo 1, ataca principalmente na faixa dos 30 e 40 anos e causa degeneração no cerebelo, área do cérebro que ajuda a coordenar movimentos.

Com a progressão da doença de 10 a 20 anos os pacientes morrem de aspiração ou pneumonia infecciosa.

A doença é causada pela mutação da proteína chamada ataxin-1, que tem papel de regular a proteína chamada fator de crescimento endotelial vascular ou VEGF.

Quando os cientistas reabasteceram de VEGF o cérebro de um rato que tinha a doença, estava com o cerebelo atrofiado, ele começou a ficar normal e houve aumento nas conexões entre os neurônios. Os camundongos também tiveram melhorias no equilíbrio.

De acordo com Punnet Opal, professor de neurologia e biologia celular e molecular da Escola de Medicina da Universidade Northwestern, se o VEGF for administrado no início da doença ele impede a degeneração. A pesquisa aponta que o uso da substância aumenta os vasos sanguíneos no cérebro e também impede os neurônios de morrer.

O estudo fornece novas informações sobre a doença degenerativa, pois os pacientes já nascem com a doença, mas só a desenvolvem quando passam a envelhecer. "Pode haver uma conexão entre a mutação genética dos pacientes com seus vasos sanguíneos não se manterem à medida que eles envelhecem", explica Opal.

Segundo o líder do estudo, assim que o VEGF foi entregue aos ratos, os vasos sanguíneos foram aumentados e a doença parou de progredir.

FONTE:  http://noticias.uol.com.br/ultnot/cienciaesaude/ultimas-noticias/2011/10/17/proteina-retarda-doenca-cerebral-degenerativa.jhtm

Tratamento da ataxia cerebelar & Tratamento da ataxia

Fisioterapia neurológica & Reabilitação

Praticantes avançados de Bobath & Terapeutas

A ataxia é uma doença debilitante e frustrante, onde as pessoas têm a capacidade de se mover, mas com controlo reduzido sobre o equilíbrio e coordenação necessários para suportar o seu movimento.

A ataxia cerebelar ocorre como resultado de lesão nas áreas do Sistema Nervoso Central, particularmente relacionado com a coordenação e o equilíbrio, especialmente o cerebelo, devido a lesões na cabeça, AVC (acidente vascular cerebral), esclerose múltipla, ou outras condições.

O tratamento da ataxia cerebelar pode, portanto, ser apenas um de vários problemas.

A pessoa pode sentir dificuldades em andar ou apenas estar em pé, devido a problemas com o equilíbrio. Podem sentir dificuldades no uso das mãos no que, previamente, eram consideradas tarefas relativamente simples, tais como alimentarem-se, devido à incoordenação e tremor. A coordenação visual e/ou tonturas são outros factores frustrantes que vão interferir na sua independência.

Um problema comum no tratamento da ataxia cerebelar é que, como resultado do medo de cair ou de falhar no controlo dos movimentos dos membros inferiores, os pacientes tentam fixar-se, quietos, num ponto, a fim de se desnecessariamente inactivos.

Os terapeutas do Centro de Neuropatia de Manchester são todos experientes no tratamento dos pacientes através do conceito de Bobath. Esta abordagem ao tratamento encoraja os movimentos, ao invés de ensinar a fixação, e frequentemente revela potencial para os pacientes serem mais independentes, com de um processo de melhoria da estabilidade postural, através de experiências quer com movimentos independentes, quer com movimentos assistidos. As sessões de terapia podem envolver movimentos num colchão no chão, permitindo assim movimentos seguros e livres, sem medo de cair.

A fisioterapia desempenha um papel importante na ajuda a pessoas para controlarem a sua postura e equilíbrio, através da experiência de movimentos num ambiente seguro e controlado. Muitos pacientes que têm a capacidade de se mover com mais independência, também vão aprender a cair com mais segurança, para que se sintam mais confiantes ao mover-se.

Cada paciente terá as suas próprias necessidades, relacionadas com a sua ataxia cerebelar, e, como tal, será criado, para cada, um programa individualizado. Fundamentalmente um maior n.º de pessoas pode beneficiar de uma avaliação para descobrir como a fisioterapia neurológica pode ajudar a maximizar a sua independência.

Fonte: http://www.manchesterneurotherapy.co.uk/treatment/cerebral-ataxia-treatment-treatment-ataxia

TERAPIA COM SANGUE DO CORDÃO UMBILICAL EM PACIENTES COM ATAXIAS HEREDITÁRIAS

As ataxias hereditárias são um grupo heterogéneo de doenças caracterizadas por atrofia degenerativa do cerebelo, tronco cerebral e/ou da espinal medula e que se manifestam pela descoordenação da marcha, das mãos, da fala e do movimento ocular. Aos poucos, os pacientes apresentam limitações progressivas e incapacitantes nas suas actividades: perdem a capacidade de andar, tornam-se acamados e totalmente dependentes, e geralmente acabam por sucumbir à infecção pulmonar, como causa de morte. Até ao momento, não existe nenhuma terapia eficaz para a ataxia hereditária. As terapias com células estaminais têm sido apontadas como uma opção para tratar doenças neurodegenerativas por poderem proporcionar neuroprotecção e, possivelmente, promover regeneração. O sangue do cordão umbilical (SCU) é uma fonte rica em células estaminais com potencial para aplicação clínica em doenças neurodegenerativas. Num estudo publicado recentemente na revista Journal of Translational Medicine foram feitas infusões de células do SCU em combinação com fisioterapia em 30 doentes com ataxia hereditária.Os resultados indicam que este tratamento combinado melhorou a funcionalidade e a qualidade de vida destes pacientes, não tendo sido registados efeitos adversos. Assim, a combinação de infusões de SCU com a fisioterapia parece ser um tratamento seguro e eficaz para a ataxia hereditária, melhorando consideravelmente os sintomas funcionais e a qualidade de vida dos pacientes afectados. Os mecanismos de acção exactos continuam por esclarecer. No entanto, admite-se que a diferenciação em células nervosas, substituindo as células perdidas, e ainda a produção de anti-oxidantes e de factores neurotróficos e angiogénicos, bem como a modulação da resposta imune e das reacções inflamatórias possam estar envolvidas nos efeitos benéficos observados após a administração das células do SCU. Para os autores deste estudo, os resultados conseguidos com estes pacientes servem de base para a realização de estudos mais alargados da eficácia desta terapia combinada em pacientes com ataxia hereditária.

Fonte:   http://www.crioestaminal.pt/pt/novidades/avanco_detalhe.aspx?nome=Terapia%20com%20Sangue%20do%20Cord%C3%A3o%20Umbilical%20em%20pacientes%20com%20Ataxias%20Heredit%C3%A1rias&id=307

Ensaios clínicos podem permitir avanços na Doença de Machado

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas

2011-10-14

Por Lusa

 

Testes para atrasar a progressão dos sintomas

Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores.

“Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente”, afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores.

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas, que estão a decorrer em Ponta Delgada, onde proferiu uma conferência sobre a doença de Machado-Joseph nos Açores, uma patologia que provoca a perda de coordenação motora, não existindo actualmente um tratamento que permita bloquear a sua progressão.

A investigadora salientou que existem no arquipélago "cerca de 90 doentes" com esta patologia, principalmente em S. Miguel e nas Flores, frisando que "a percepção é que a prevalência da doença não tem aumentado".

Manuela Lima sublinhou ser preciso "desmistificar que se trata de uma doença com origem nos Açores", alegando que "a região tem é uma prevalência elevada", o que faz com que "seja preciso investir na gestão dos doentes, proporcionando-lhes os cuidados de saúde adequados, e investigar com base no conjunto de doentes que o arquipélago tem".

Manuela Lima.

“A nossa ideia antiga de que era uma doença açoriana é uma ideia cientificamente errada, porque existem imensos casos no mundo que não têm ligação, nem com os Açores nem com o continente”

, frisou.
Para Manuela Lima, tendo em conta que a cura "não está a ser posta neste momento como uma possibilidade imediata", várias acções podem ser feitas "para melhorar a qualidade de vida dos doentes", nomeadamente o seu enquadramento numa associação como a que existe em S. Miguel.

"É uma doença que se manifesta em doentes de maneiras um pouco diferentes, daí a importância do trabalho de investigação e de intervenção médica", acrescentou, destacando a existência nos Açores da uma equipa multidisciplinar, envolvendo biólogos, neurologistas, especialistas em psicologia e geneticistas.

Manuela Lima recordou ainda que a Universidade dos Açores colabora, numa base semanal, no programa de aconselhamento genético que existe nos Açores desde 1995 e que permite disponibilizar um teste genético aos doentes e às famílias.

FONTE: http://www.cienciahoje.pt/index.php?oid=51454&op=all

Ataxia de Friedreich: a hipótese do círculo vicioso revisitada

Aurelien Bayot, Renata Santos, Jean-Michel Camadro e Pierre Rustin

BMC Medicine 2011, 9:112 doi:10.1186/1741-7015-9-112

Publicado: 11/10/2011

Resumo (provisório)

A ataxia de Friedreich, a doença autossómica recessiva envolvendo o sistema nervoso central e periférico mais frequente, é maioritariamente associada a uma expansão instável dos trinucleotides GAA no primeiro intron do gene FXN, que codifica a proteína frataxina mitocondrial. Desde que foi demonstrado que o FXN estava envolvido na ataxia de Friedreich, nos finais da década de 90 do séc. XX, a consequência da perda de função da frataxina tem gerado um debate vigoroso. Muito cedo, sugerimos uma hipótese unificadora, de acordo com a qual a deficiência de frataxina leva a um círculo vicioso de manipulação deficiente de ferro, uma síntese debilitada de agrupamento ferro-sulfúrico e aumento da produção radical de oxigénio. Contudo, dados obtidos a partir de células e modelos de animais agora indicam que a acumulação de ferro é um acontecimento inconsistente e tardio e que a deficiência de frataxina nem sempre debilita a actividade de agrupamento ferro-sulfúrico, contendo proteínas. Em contraste, a deficiência de frataxina aparece consistentemente associada ao aumento de sensibilidade a espécies reactivas ao oxigénio, em oposição ao aumento de produção radical de oxigénio. Ao compilar conclusões de pesquisas fundamentais para observação clínica, defendemos aqui a opinião que a primeiríssima consequência do esgotamento de frataxina é, na verdade, um estado oxidativo anormal que inicia o mecanismo patogénico que sublinha a ataxia de Friedreich.

Fonte: http://www.biomedcentral.com/1741-7015/9/112/abstract

DMJ - Injeções de Celulas Tronco Cordao Umbilical

Beike Robert Frank Flynn
EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A

NOME: Robert Frank Flynn

IDADE: 49

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir.
TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia
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Tratamento com celulas do tronco

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco

Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.)

NOME: Paul Thomas Flynn

IDADE: 43

PAÍS: EUA

DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna.

RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil.

TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia.

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Doenças pediátricas infecciosas e desordens nos movimentos (tiques, ataxia, rigidez)

Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos.

Tiques

Os tiques são movimentos repetitivos súbitos, semi-voluntários e altamente estereotipados. Podem ser simples, envolvendo apenas grupos musculares específicos (ex: piscar de olhos excessivo ou fazer caretas), ou mais complexos. Os tiques podem ser em qualquer lugar no corpo, mas é mais comum ocorrerem na face, cabeça e pescoço.

Apesar de os tiques vocais associados a violentas exteriorizações de profanidade terem recibo uma considerável publicidade, estes são raros e os tiques vocais podem ser fonações como classificar, fungar, espirrar, grunhir, clarear a garganta ou expressões não-essenciais.

A severidade dos tiques é naturalmente influenciada pelas fases da Lua, assim como a excitação, aborrecimento, stress e fadiga associados. Os tiques são frequentemente descritos como sendo uma necessidade premonitória de movimento e enquanto que o movimento pode ser suprimido, a necessidade vai aumentando até ser insuportável até o movimento ter de ser executado, manifestando-se o tique.

Imediatamente após o tique ser executado, há uma sensação de alívio transitória referente à necessidade do movimento, apenas para ser substituída por outra necessidade premonitória, e assim o ciclo de tiques se repete. Os tiques são, provavelmente, a forma primária mais comum de desordens no movimento, na infância; com 5-24% das crianças em idade escolar, a terem pelo menos um tique transitório. Frequentemente, as desordens relacionadas com tiques são associadas à Desordem Obsessiva Compulsiva e/ou Desordem Deficit de Atenção.

Tremor

O tremor é um movimento oscilatório involuntário, hiper-cinético e rítmico, de parte do corpo à volta de um ponto fixo ou lugar. É importante notar se os tremores ocorrem se em acção, descanso, postura ou a efectuar tarefas específicas, pois isso influencia o diagnóstico diferencial, assim como o tratamento. Enquanto que a incidência de tremores, na infância, é desconhecida, na população geral é de 1.5 em 10.000. Numa clínica pediátrica de desordens nos movimentos, 19% das crianças tinham tremor como a única ou principal característica da sua condição.

Ataxia

A ataxia é caracterizada por problemas na coordenação muscular. Pode afectar o tronco (ataxia do tronco), o andar (ataxia postural) ou as extremidades distais (ataxia apendicular). É frequentemente associada, mas não restrita, a lesões nos caminhos do cerebelo.

 Rigidez

A rigidez é muito mais comum em adultos, do que em crianças. Trata-se de hipertonia, na qual todos os seguintes são verdadeiros: (1) a resistência a movimentos impostos externamente (passivos) está presente em baixas velocidades e não varia com a rapidez; (2) a contracção dos grupos musculares pode ocorrer, fruto duma resistência imediata a uma mudança de direcção de movimento sobre uma articulação; (3) o membro inferior não tem a tendência de voltar para aprender uma posição particular fixa ou ângulo articular extremo; e (4) as actividades voluntárias em grupos musculares distantes não leva a movimentos involuntários sobre as articulações rígidas, apesar de a rigidez poder piorar. Em crianças, é mais comum ser associado a efeitos secundários de medicamentos ou a Parkinsonismo juvenil.  

REFERÊNCIAS E NOTAS DE RODAPÉ:

·       Samir S. Shah, M. M. (2009), PRÁTICA PEDIÁTRICA Doenças Infecciosas. Nova Iorque, Chicago, S. Francisco, Lisboa, Londres, Madrid, Cidade do México: MC GRAW HILLS.

Fonte: http://healthmad.com/conditions-and-diseases/pediatric-movement-disorders-and-infectious-diseases-tics-ataxia-rigidity/

Entrevista com Drª Paula Coutinho

Edição N80Setembro2011 (Pag. 6)

ViroPharma licencia direitos da Intellect Neurosciences para produto candidato para a Ataxia de Friedreich

EXTON, Pa., 30/09/2011 /PRNewswire/ - ViroPharma Incorporated (NASDAQ: VPHM) anunciou hoje a licença dos direitos mundiais da Intellect Neurosciences, Inc. (OTCBB: ILNS), para a estágio clínico do OX1, um medicamento que está a ser desenvolvido para o tratamento da Ataxia de Friedreich (AF), uma doença neurodegenerativa rara, hereditária e progressiva.

OX1, ou ácido índole-3-propionico (IPA) é uma pequena molécula que ocorre naturalmente e que possui propriedades anti-oxidantes potentes, que podem proteger contra doenças neurodegenerativas. Numa 1.ª fase recente, num estudo sobre a segurança e a tolerância levado a cabo na Holanda, foi demonstrado que o OX1 era seguro e bem tolerado, em todos os níveis de dose testados. ViroPharma espera iniciar a 2.ª fase de estudos dentro de 12 a 18 meses, após ter terminado um estudo mais completo sobre toxicologia. ViroPharma pretende concorrer à Designação de Medicamento Órfão, logo após a revisão e prova da informação obtida com a 2.ª fase.

Ao abrigo dos termos do acordo, ViroPharma tem direitos exclusivos mundiais para desenvolvimento e comercialização de OX1, para tratamento, manutenção e prevenção de qualquer doença coberta pelas patentes da Intellect Neurosciences. ViroPharma pagou à Intellect Neurosciences, logo à cabeça, a quantia de 6,5 milhões de dólares, pelo licenciamento, e vai pagar ainda mais, baseados em eventos definidos. O valor máximo desses pagamentos, assumindo um avanço bem-sucedido no mercado, pode chegar aos 120 milhões de dólares. A empresa também irá pagar uma percentagem de direitos de autor, de acordo com o valor anual de vendas.

“A missão da ViroPharma é melhorar a saúde dos pacientes que sofram de doenças graves e condições médicas não atendidas, e a Ataxia de Friedreich claramente pertence a essa classe.”, diz Vincent Milano, o director da ViroPharma. “A AF rouba a coordenação muscular a crianças e jovens adultos, levando à perda de mobilidade, energia, articulação e audição, e apresenta um risco significativo de diabetes e doenças cardíacas redutoras da esperança de vida. Enquanto OX1 está em desenvolvimento ainda precoce, esta nova terapia tem o potencial para ser uma solução para esta condição não atendida e fazer uma diferença significativa na vida dos pacientes que padecem desta doença rara, nas suas famílias e prestadores de cuidados.”

Jennifer Farmer, MS, CGC, Directora Executiva da Friedreich’s Ataxia Research Alliance (FARA), fez o seguinte comentário: “Estamos muito felizes pela ViroPharma avançar com a investigação clínica do OX1 na Ataxia de Friedreich. Infelizmente, actualmente não há quaisquer tratamentos aprovados pela FDA (entidade norte-americana que aprova os medicamentos e alimentos) para esta doença devastadora. Aguardamos ansiosamente para trabalhar com a ViroPharma, a fim desta terapia avançar, através da construção de esforços colaborativos com a nossa rede de investigação clínica e ligando-os à comunidade de pacientes, através do nosso registo mundial de pacientes.”

Sobre a Ataxia de Friedreich

A Ataxia de Friedreich é uma doença hereditária rara causada por uma mutação num gene que codifica a frataxina, uma proteína essencial para o correcto funcionamento da mitocondria, a fonte de energia da célula. Na ausência da frataxina, o ferro no citoplasma cresce e causa danos dos radicais livres. A doença causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que vão desde distúrbios na postura, até problemas no discurso: também pode levar a doenças cardíacas e diabetes. A ataxia geralmente refere-se à incapacidade de coordenar movimentos musculares voluntários. A Ataxia de Friedreich resulta da degeneração dos músculos dos movimentos dos braços e das pernas. A espinal-medula fica mais fina e as células nervosas perdem alguma da sua cobertura de mielina. As principais localizações da patologia são a espinal-medula e nervos periféricos. Os sintomas normalmente surgem entre os 5 e os 15 anos, mas podem ocorrer em indivíduos com idades compreendidas entre os 20 e 30 anos. Esta doença normalmente manifesta-se através de desequilíbrios progressivos e quedas frequentes. Os sintomas são lentos e progressivos, com uma esperança média de vida de 35 anos. A Ataxia de Friedreich é a forma de ataxia hereditária mais comum, e estima-se que afecte 1 em cada 50.000 pessoas, ou aproximadamente 6.000 pacientes nos EUA. Actualmente, não existem medicamentos aprovados pela FDA, para a AF.

Fonte: http://www.finanznachrichten.de/nachrichten-2011-09/21505952-viropharma-licenses-rights-from-intellect-neurosciences-for-product-candidate-for-friedreich-s-ataxia-008.htm