Realizou-se no passado dia 27 de Outubro de 2012, Sábado, mais uma Assembleia Geral da APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias,
A todos os presentes, o nosso bem-haja!
Gostaríamos ainda de expressar publicamente o nosso mais profundo agradecimento ao CASC – Centro de Apoio Social da Carregueira (Chamusca), assim como a todos os seus colaboradores, pelas facilidades concedidas na realização desta Assembleia Geral.
30 de outubro de 2012
28 de outubro de 2012
26 de outubro de 2012
A calpastatina, mediadora da inibição de calpaínas, no cérebro de ratos impede a proteólise da ataxina 3 mutante, localização e agregação nucleares, aliviando a doença de Machado-Joseph.
Simões
AT, Gonçalves N, Koeppen A, Déglon N, Kügler S, Duarte CB, Pereira de Almeida L
Centro de Neurociência e
Biologia Celular, Universidade de Coimbra, 3004-517 Coimbra, Portugal;
Faculdade de Farmácia, Universidade de Coimbra, 3000-548 Coimbra, Portugal.
Resumo
A doença de Machado-Joseph é
a ataxia cerebelar hereditária dominante mais frequente. Uma sobre repetição do
trinucleotídeo CAG no gene MJD1 traduz-se num trato poliglutamínico na proteína
ataxina 3, o que sobre a proteólise, pode acionar a doença de Machado-Joseph.
Investigámos o papel das calpaínas na geração dos fragmentos tóxicos da ataxina
3 e a patogénese da doença de Machado-Joseph. Para esse fim, inibimos a
atividade das calpaínas em ratos modelos da doença de Machado-Joseph, através
da superexpressão da calpastatina, inibidor endógeno da calpaína. O bloqueio da
calpaína reduziu o tamanho e o número de inclusões da ataxina 3 mutante,
disfunção neural e neurodegeneração. Através da redução da fragmentação da
ataxina 3, a superexpressão da calpastatina modificou a localização subcelular
da ataxina 3 mutante restringindo a proteína no citoplasma, reduzindo a
agregação e a toxicidade nuclear, e ultrapassando a depleção da calpastina
observada na expressão da ataxina 3 mutante. As nossas descobertas são as
primeiras provas “in vivo” de que a proteólise da ataxina 3 mutante através de
calpaínas, medeia a sua translocação para o núcleo, agregação e toxicidade e
que a inibição de calpaínas pode providenciar uma terapia eficaz para a doença
de Machado-Joseph.
Fonte: http://www.ncbi.nlm.nih.gov/pubmed/22843411?dopt=Abstract
1 de outubro de 2012
Um composto presente no vinho tinto pode vir a ser usado para tratar a Ataxia de Friedreich
Um composto natural presente
nas uvas e vinho tinto pode ser a chave para descobrir um tratamento para as
pessoas com ataxia de Friedreich – uma doença progressiva, para a qual não
existem medicamentos.
Investigadores do Instituto
de Pesquisa Infantil Murdoch em Melbourne (Austrália) estão de momento a
ensaiar o Resveratrol, um composto encontrado maioritariamente na pele das uvas
tintas, que se descobriu prolongar a vida de ratos e que alguns tomam,
correntemente, como medicamento anti-envelhecimento.
Os investigadores do
Instituto descobriram recentemente que o Resveratrol aumenta a produção da
proteína na ataxia de Friedreich, em células e ratos.
A ataxia de Friedreich é uma doença
hereditária, que geralmente aparece na infância. Causa danos progressivos no
sistema nervoso, resultando numa instabilidade crescente, até que precisam de
uma cadeira de rodas.
O estudo, com 30 pessoas,
procura ver se esta descoberta se traduz em pessoas com ataxia de Friedreich e
aumenta os seus níveis desta proteína. Cada pessoa do estudo está a ser tratada
por três meses, com uma série de testes a serem efetuados antes e depois do
período de tratamento. A quantidade total de Resveratrol tomada no estudo,
traduz-se na quantidade presente em 100-500 garrafas de vinho tinto, por
pessoa, por dia.
O investigador Professor
Martin Delatycki disse que, de momento, está-se a desenvolver muita
investigação na Austrália, que parece promissora. “Temos esperança em descobrir
um tratamento que possa atrasar a progressão desta doença devastadora”, ele
disse.
A Emma conhece, em primeira
mão, os efeitos da ataxia de Friedreich. Ela foi diagnosticada com ataxia de
Friedreich, aos 8 anos. Karen, a mãe de Emma, diz que a doença teve um grande
impacto nas suas vidas.
“A ataxia de Friedreich tem
impacto em cada aspeto da tua vida. Quando a Emma foi diagnosticada foi muito
difícil, mas foi ainda mais difícil quando ela ficou confinada a uma cadeira de
rodas, aos 12 anos de idade. Encontrar um tratamento para esta doença seria um
sonho – seria maravilhoso”, diz Karen.
Em toda a Austrália, muitas
pessoas nunca ouviram falar de ataxia. Existem, grosso modo, cerca de 4000 na
Austrália afetadas pela ataxia – a forma genética mais comum é a ataxia de
Friedreich.
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