25 de novembro de 2012

Equipa internacional descobre pista para a Ataxia de Friedreich, doença devastadora do sistema nervoso


(Medical Xpress) – Uma nova forma de ferro pode conter a pista que leva ao tratamento duma doença hereditária e fatal do sistema nervoso que pode causar distúrbios no andar, problemas na fala, doenças cardíacas, diabetes e outros sintomas.

 

No estudo publicado em “Procedimentos da Academia Natural de Ciências”, os investigadores revelaram um fio de provas sobre a ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara que aparece entre os 5 e os 15 anos.

Os coautores Professor Tim St Pierre e Dra. Lucia Gutierrez, do Grupo BioMagnetics da Universidade Ocidental da Austrália, são peritos, aclamados internacionalmente, no papel do ferro no corpo e modos de medir e detetar ferro.

Com Adam Fleming, estudante de doutoramento na Universidade Ocidental da Austrália, e outros investigadores da Universidade de Sydney conduzidos pelo Professor Des Richardson, assim como instituições no Canadá e em Espanha, descobriram uma nova forma de ferro, ainda não batizada, no coração dos ratos com a doença.

 “O ferro parece uma forma mineralizada de ferro e fosfato,” disse o Professor St Pierre. “É um tipo de ferrugem que não é um óxido de ferro.”

 A equipa da Universidade Ocidental da Austrália e os seus colegas à volta do mundo usaram técnicas que incluem a espectroscopia Mössbauer e medições de suscetibilidade magnéticas para tentar identificar a substância que continha o ferro e que foi inicialmente mostrada no microscópio de eletrões. As experiências foram levadas a cabo em fígados e corações de ratos com AF, a temperaturas tão baixas como 5 Kelvin, ou 268 graus centígrados negativos.

Em pacientes com AF há uma ausência ou redução da proteína ligada ao ferro, a frataxina, nas células, diz o Professor St Pierre.

“Já se suspeitava que uma alteração no metabolismo do ferro fosse parte do modelo de danos em pacientes, cujas mitocôndrias celulares (suplemento de energia celular) têm mais ferro que o habitual, enquanto há menos que o habitual no citosol (liquido que se encontra dentro das células),” ele diz. “Um excesso de ferro onde não devia pode causar problemas, assim como a deficiência de ferro também pode causar problemas. O excesso de ferro em alguns órgãos pode causar uma acumulação de radicais livres prejudiciais.”


20 de novembro de 2012

EURORDIS - A Voz das pessoas com doenças raras na Europa

Dia das Doenças Raras: A Campanha de 2013 está lançada!



Faltam 100 dias para o Dia das Doenças Raras! É hora de se preparar e começar a concretizar o plano de sensibilização para as doenças raras durante o período anterior à quinta-feira dia 28 de fevereiro de 2013. Convidamos a comunidade global das doenças raras para que nesse dia e nos dias que lhe estão próximos una forças para chamar a atenção para estas doenças e para os milhões de pessoas que elas afetam.
No seu sexto ano de existência, o Dia das Doenças Raras irá procurar chamar a atenção especificamente para a importância da Solidariedade no domínio das doenças raras. O lema deste ano – "Doenças Raras sem Fronteiras" – serve para nos lembrar de que a luta contra doenças que afetam poucas pessoas em cada país, e para as quais os conhecimentos especializados são escassos e dispersos, exige que haja cooperação transfronteiriça.
RareDiseaseDay 2013
O sítio na Internet do Dia das Doenças Raras de 2013 é lançado hoje. O site presta informações gerais sobre a campanha, dá ideias sobre as formas como se pode envolver, disponibiliza ferramentas comuns que podem ser descarregadas e permite aos doentes partilhar as suas histórias adicionando fotos e vídeos. Também irá incluir um calendário dos eventos nacionais e locais que irá sendo completado com os países que forem aderindo à medida que a data se aproxima.
O logótipo, a faixa e o pacote informativo já estão disponíveis na secção Downloads. O poster irá estar disponível brevemente, assim como o vídeo oficial deste ano. Os materiais de divulgação devem ser difundidos o mais amplamente possível! Podem ser adaptados e traduzidos em função das necessidades.
O site também irá servir para apelar a simpatizantes da indústria, das autoridades públicas, da investigação e de outras áreas para que se tornem Amigos do Dia das Doenças Raras e mostrem o seu apoio.
A ação Dar as Mãos irá ter continuidade e ser ampliada este ano. Quer se trate de uma
família, 10 pessoas no local de trabalho, 100 pessoas numa conferência ou 1000 pessoas num encontro público, tirem fotografias com as mãos dadas e levantadas e partilhem-nas para mostrar a vossa solidariedade com as pessoas com doenças raras de todo o mundo.
Tal como nos anos anteriores, incentivamo-lo a juntar-se à conversa sobre o Dia das Doenças Raras nas redes sociais e a partilhar com os seus membros, amigos e contactos. A página no Twitter, a galeria no Flickr, o canal no YouTube e o grupo no Facebook do Dia das Doenças Raras – com mais de 15 000 seguidores até ao momento – constituem todos excelentes canais para chamar a atenção para o Dia das Doenças Raras!
Tem questões? Comentários? Envie-nos uma mensagem de correio eletrónico para rarediseaseday@eurordis.org
Se quiser receber atualizações sobre a campanha, registe-se na lista de correio eletrónico do Dia das Doenças Raras no canto inferior direito da página inicial do site.
Visite-nos agora em www.rarediseaseday.org!
Tradutores:
Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

16 de novembro de 2012

Ataxia cerebelar, enxaqueca hemiplégica e fenótipos relacionados devido a uma mutação sem sentido CACNA1A

Acompanhamento de 12 anos de uma família portuguesa grande
 
 
José Barros, MD; Joana Damásio, MD; Assunção Tuna, MD, Msc; Ivânia Alves, MD; Isabel Silveira, PhD; José Pereira-Monteiro, MD, PhD; Jorge Sequeiros, MD, PhD; Isabel Alonso, PhD; Alda Sousa, PhD; Paula Coutinho, MD, PhD
 
Resumo
Objetivo: Documentar e discutir a ampla variabilidade fenotípica numa família portuguesa com ataxia cerebelar, enxaqueca hemiplégica e síndromas relacionados, causados por uma mutação sem sentido c.1748 (p.R583Q) no gene CACNA1A.
Projeto: Estudo do acompanhamento observacional de 12 anos.
Cenário: Comunidade e hospital.
Pacientes: 16 pacientes de 4 gerações da mesma família foram identificados em 1998, num rastreio populacional. O acompanhamento revelou 28 pacientes (25 dos quais foram observados) e 32 parentes não-afetados com um risco, à priori, de 50%.
Resultados: Os 4 maiores fenótipos (enxaqueca com auras múltiplas, défices neurológicos focais de transição sem dor de cabeça, coma acionado por um trauma craniano menor e ataxia cerebelar lentamente progressiva) estavam presentes em variadas combinações. A manifestação inicial foi ataxia em 16 pacientes e um episódio de transição em 12 pacientes. 18 pacientes não tinham enxaquecas e 11 apenas mostravam ataxia. A mutação c.1748 (p.R583Q) em CACNA1A foi confirmada em todos os 23 pacientes que foram testados, mas não foi encontrada em nenhum dos 27 parentes adultos. A expansão da repetição CAG CACNA1A foi excluída.
Conclusões: Uma única mutação sem sentido no gene CACNA1A, exibindo uma muito alta penetrância e expressividade, pode apresentar um espetro fenotípico que é mais amplo que as atuais descrições. As desordens num único gene podem comportar-se de forma complexa, o que reforça a importância de modificadores genéticos na função hermeticamente regulada nos canais de cálcio do tipo P/Q. O espetro clínico das doenças relacionadas com a mutação sem sentido CACNA1A é muito mais amplo que a enxaqueca hemiplégica, estritamente familiar.
 
 
 

15 de novembro de 2012

O treino de coordenação com os jogos de vídeo melhora a ataxia em crianças com ataxia degenerativa


Winfried Ilg, PhD, Cornelia Schatton, Julia Schicks, MD, Martin A. Giese, PhD, Ludger Schöls, MD e Matthis Synofzik, MD

RESUMO

Objetivo: As ataxias degenerativas nas crianças são doenças raras, onde faltam tratamentos efetivos. O treino de coordenação intensivo baseado em exercícios fisioterapêuticos melhora a ataxia degenerativa em adultos, mas tais exercícios acarretam alguns reveses para as crianças, que muitas vezes inclui uma falta de motivação para a fisioterapia intensiva. Uma tecnologia de vídeo jogos recentemente desenvolvida, pode apresentar uma nova estratégia de tratamento altamente interativa e motivacional para o treino de coordenação em crianças com ataxia degenerativa.

Métodos: Examinámos a eficácia de um treino de coordenação de 8 semanas em 10 crianças com ataxia espinocerebelar progressiva. O treino era baseado em 3 jogos de vídeo da Xbox Kinect da Microsoft, apropriados para exercitar a coordenação do corpo todo e o equilíbrio dinâmico. O treino teve início com um trabalho de 2 semanas baseado em laboratório, seguido por um trabalho de 6 semanas no ambiente da casa das crianças. Foram efetuadas avaliações cegas 2 semanas antes do trabalho baseado em laboratório e imediatamente antes e depois desse mesmo período de trabalho, assim como depois do trabalho em casa. Estas avaliações permitiram-nos um desenho de controlo intraindividual, onde as alterações de atuação eram comparadas, antes e depois do treino.

Resultados: Os sintomas da ataxia foram reduzidos significativamente (decréscimo no resultado da Escala para a Avaliação das Ataxias, p = 0.0078) e as capacidades de equilíbrio melhoraram (índex de marcha dinâmica, p = 0.04), após a intervenção. A análise aos movimentos quantitativos revelou melhorias na marcha (balanço lateral: p = 0.01), a distância dos passos (variabilidade: p = 0.01) e o direcionamento e colocação das pernas (p = 0.03)

Conclusões: Apesar da degeneração cerebelar progressiva, as crianças podem melhorar as capacidades motoras, através do treino de coordenação intensivo. O treino direcionado para os jogos de vídeo que permitem trabalhar o controlo do corpo todo, podem apresentar-se como altamente motivacionais e de custo eficiente. A estratégia de uma reabilitação baseada em casa, que permite treinar o equilíbrio dinâmico, interagindo com ambientes dinâmicos, pode ser útil para muitas doenças neurológicas, que se manifestam em tenra idade.

Classificação das provas: Este estudo providencia provas de Classe III de que o treino direcionado com jogos de vídeo da Xbox Kinect pode melhorar alguns sinais de ataxia em adolescentes com ataxia progressiva, conforme o resultado da Escala para a Avaliação das Ataxias, o índex de Marcha Dinâmica e as atividades específicas da Escala de Confiança no Equilíbrio, às 8 semanas de treino.

14 de novembro de 2012

ARTIGOS PARA VENDA


A partir de agora a APAHE tem artigos para venda http://www.apahe.pt.vu, Página “Como ajudar”, “Para venda”).

Aproveite esta oportunidade, a pensar em si e no seu Natal.

Ao mesmo tempo, está a ajudar a APAHE.

CONCURSO INTERNO


Informamos que vai decorrer entre o dia 15 de Novembro de 2012 e o dia 30 de Setembro de 2013, um Concurso Interno destinado à angariação de novos sócios.

Para mais informação, agradecemos que consultem o n/site, http://www.apahe.pt.vu.

A EURORDIS, a NORD e a CORD emitiram uma Declaração Conjunta estipulando 10 Princípios Fundamentais para os Registos de Pessoas com Doenças Raras

Pela primeira vez, e em nome de um número estimado em 60 milhões de pessoas que vivem com doenças raras na Europa e na América do Norte, a Associação Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), a Associação Nacional para as Doenças Raras dos EUA (NORD) e a Associação Canadiana para as Doenças Raras (CORD) publicaram uma declaração conjunta sobre os princípios comuns respeitantes aos Registos de Pessoas com Doenças Raras.
«A EURORDIS, a NORD e a CORD reconhecem em 10 pontos fulcrais que os Registos de Pessoas com Doenças Raras constituem instrumentos vitais para aprofundar os conhecimentos sobre doenças raras, investigação fundamental clínica e epidemiológica e vigilância pós-comercialização de medicamentos órfãos e tratamentos utilizados off-label (em indicações que não as autorizadas). Além disso, e isto é muito importante para os doentes e para as suas famílias, estes podem ser vitais no apoio ao planeamento dos serviços de saúde e sociais. Os Registos de Pessoas com Doenças Raras constituem instrumentos poderosos e rentáveis que permitem melhorar a qualidade global dos cuidados, da qualidade de vida e da sobrevivência dos doentes, explica Monica Ensini, Diretora Científica da EURORDIS.
A EURORDIS, a NORD e a CORD reconhecem ainda que o envolvimento dos doentes é uma componente essencial para o êxito da criação e da manutenção a longo prazo dos Registos de Pessoas com Doenças Raras, e diversos grupos de doentes estão já bastante ativos e capazes de desempenhar esse papel.
«O documento é importante na medida em que representa uma reflexão e uma tomada de posição comum das associações de pessoas com doenças raras mais influentes dos dois lados do Atlântico acerca de um tema global significativo. Prevemos que estas reflexões e princípios comuns venham a constituir uma referência para todas as outras partes interessadas ao dar forma a políticas e levar a cabo ações no domínio dos Registos de Pessoas com Doenças Raras, sobretudo ao nível do EUCERD, dos planos nacionais e do IRDiRC», declara Yann Le Cam , Diretor Executivo da EURORDIS.

Para mais informações:


Tradutores:
Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira

8 de novembro de 2012

OE 2013 - Benefícios Fiscais / Compensações fiscais para os deficientes / doentes crónicos, com incapacidades maiores ou iguais a 60 % e deduções fiscais para os restantes doentes crónicos/deficientes.


Exmos. Senhores,


Primeiro-Ministro

Ministro das Finanças,

Secretário de Estado do Orçamento,

Secretário de Estado dos assuntos Fiscais,

Deputados,

Presidente do Conselho Diretivo da ACSS, I. P.,

Jornalistas,

c/c

Associações de Doentes Crónicos e deficientes

 

Braga, 6 de novembro de 2012

 

Assunto: OE 2013 - Benefícios Fiscais / Compensações fiscais para os deficientes / doentes crónicos, com incapacidades maiores ou iguais a 60 % e deduções fiscais para os restantes doentes crónicos/deficientes.

 As associações de doentes crónicos / deficientes (ABRAÇO, ADRNP, ANEA, ANEM, APADP, APAHE, APART, APDE, APDI, APDPk, APEMBA, APERCIM, APHP, APPDH, LPCDR, MDI, MITHÓS e a TEM) vêm chamar a vossa atenção para alguns aspetos que o OE 2013 prevê, relativamente aos deficientes / doentes crónicos:

a) Corte da despesa per capita com medicamentos dispensados em ambulatório, segundo Memorando da Troika;

b) Cortes no pagamento de transportes (deslocações aos centros de fisioterapia, CSP para consultas e tratamentos, consultas hospitalares);

c) Limitação da isenção de taxas moderadoras exclusivamente para os doentes / deficientes, com invalidez igual ou superior a 60%.

De 1988 a Dezembro de 2006, o modelo de cálculo do IRS permitia aos doentes crónicos / deficientes, com uma incapacidade maior ou igual a 60%, isentar parte do seu rendimento no cálculo do IRS. Desde Janeiro de 2007, existe um outro modelo que retirou os benefícios (compensações) fiscais em sede de IRS, substituindo-os por uma dedução à coleta. Tendo em conta esta situação, propomos que para os deficientes / doentes crónicos, com incapacidades maiores ou iguais a 60 %, seja considerado um aumento do valor da dedução à coleta, em sede de IRS. E para os restantes doentes, uma dedução também, em sede de IRS, nas suas despesas de saúde, bem como isenção das taxas moderadoras, no âmbito das consultas da sua doença crónica e de todos os atos médicos prescritos, no decurso destas consultas, inclusive nas urgências.

É de referir que os encargos com a saúde de um doente crónico ou deficiente (médicos da especialidade, psiquiatra, fisioterapia, transportes, medicamentos, ajudas técnicas, cadeira de rodas, elevador, obras de adaptação, …) não são em regra comparáveis aos de um cidadão que não esteja numa destas situações.

Chamamos à atenção que apenas e só os doentes crónicos / deficientes com uma incapacidade maior ou igual a 60% têm o direito de uma dedução fiscal específica (à coleta). Os doentes crónicos que não têm esta incapacidade de 60%, mas têm por exemplo asma, bronquite crónica, ELA, EM, lúpus, psoríase, …não têm qualquer benefício fiscal.

Entendemos que só após o Governo proceder ao estudo dos custos decorrentes dos diferentes graus, tipos de deficiência e de doenças se deve determinar, de uma forma séria, o que deve ser alterado.

Este governo quer retirar as compensações (benefícios) fiscais a quem mais precisa? Onde está a verdadeira igualdade de oportunidades? Um cidadão dito “normal” que ganhe o mesmo que um doente crónico / deficiente tem as mesmas despesas de saúde, obras de adaptação e outras quejandas que a deficiência / doença crónica arrasta consigo?

Até poderíamos concordar com o fim das deduções das despesas de saúde e das compensações fiscais / deduções fiscais aos doentes crónicos / deficientes, mas infelizmente estas pessoas têm de pagar do seu bolso alguns medicamentos, próteses, consultas fora do Serviço Nacional de Saúde (SNS).

Estamos certos da compreensão de todos para a situação descrita e certos igualmente de que, para além de deveres, temos também direitos que devem ser respeitados.

Com os nossos melhores cumprimentos

 

As Associações,

ABRAÇO, ADRNP, ANEA, ANEM, APADP, APAHE, APART, APDE, APDI, APDPk, APEMBA, APERCIM, APHP, APPDH,LPCDR, MDI, MITHÓS e a TEM

 

ABRAÇO – Associação de Apoio a Pessoas com VIH/SIDA

ADRNP – Associação dos Doentes Renais do Norte de Portugal

ANEA – Associação Nacional de Espondilite Anquilosante

ANEM – Associação Nacional de Esclerose Múltipla

APADP – Associação de Pais e Amigos de Deficientes Profundos

APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

APART – Associação de Pais e Amigos de Portadores do SRT

APDE - Associação Portuguesa de Doentes com Esclerodermia

APDI – Associação portuguesa de doença inflamatória do Intestino

APDPk – Associação Portuguesa de Doentes de Parkinson

APEMBA – Associação da Pessoa com Esclerose Múltipla do Barlavento

APERCIM – Associação Para a Educação e Reabilitação de Crianças Inadaptadas de Mafra

APHP – Associação Portuguesa de Hipertensão Pulmonar

APPDH – A Associação Portuguesa de Pais e Doentes com Hemoglobinopatias

LPCDR – Liga Portuguesa contra as Doenças Reumáticas

MDI – Movimento (d)Eficientes Indignados

MITHÓS – Associação Apoio à Multideficiência
TEM – Associação Todos com a Esclerose Múltipla

CONVITE

 

Convidamos todos os n/ amigos e associados a descobrirem e a participar no Fórum da APAHE (http://apahe-pt.forumeiros.com), onde podem encontrar muitos tópicos de interesse, incluindo jogos.

 

Ficamos a aguardar a V/ visita e participação.

 

Obrigado!

7 de novembro de 2012

Já saiu o Resumo da Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos

Sabia que a ECRD 2012 de Bruxelas registou a maior participação desde a primeira ECRD, em 2001, com a presença de 649 delegados de 45 países? Sabia que contou também com delegados de fora da Europa, provenientes dos EUA, do Canadá, do Japão e da Argentina? Sabia que a conferência contou com 131 oradores em 36 sessões e uma elevada representação de doentes, da indústria da saúde e de profissionais de saúde?
Descobrirá isto e muito mais no Resumo da ECRD 2012 de Bruxelas, agora disponível em novo formato, mais conciso e divulgado mais cedo. Descubra os principais factos e números do mais importante encontro sobre doenças raras da Europa. Leia os resumos da sessão de Abertura e das sessões Plenárias, com as citações mais importantes dos principais oradores, assim como os melhores momentos das apresentações e dos debates organizados em volta dos sete eixos temáticos da Conferência: Planos Nacionais para as Doenças Raras, Centros Especializados e Redes Europeias de Referência, Informação e Saúde Pública, Investigação do Laboratório à Cabeceira do Doente, Acesso a Produtos Órfãos e Terapias para as Doenças Raras, Regulamentação dos Produtos Órfãos e Terapias para as Doenças Raras e Capacitação dos Doentes.



Este relatório inclui as principais características e dados estatísticos da Conferência, o programa sucinto, uma lista de fotos da Comissão do Programa, uma lista dos títulos e dos autores dos pósteres e ainda o póster vencedor e descrições das empresas presentes. Leia o Relatório da conferência.



A 6.ª Conferência Europeia sobre Doenças Raras e Produtos Órfãos, intitulada «Um futuro melhor para os doentes: dar forma à Agenda 2020», realizou-se entre 23 e 25 de maio de 2012 no centro de conferências Management Centre Europe (MCE), em Bruxelas, na Bélgica. Os oradores, as apresentações e os resumos dos pósteres encontram-se na secção Programme (Programa) do site oficial: www.rare-diseases.eu



A ECRD é um fórum ímpar de todos os países europeus, que inclui todas as doenças raras e que junta todas as partes interessadas: mundo académico, profissionais de saúde, indústria, responsáveis pela elaboração das políticas e representantes dos doentes. Esta conferência é um evento bienal que congrega o que há de melhor e mais avançado no ambiente das doenças raras, da investigação ao desenvolvimento de novos tratamentos, dos cuidados de saúde aos cuidados sociais e informação, saúde pública e apoios a nível europeu, nacional e regional.

Não perca a 7.ª ECRD em Berlim, na Alemanha, em 2014! As datas e o local serão anunciados brevemente.

Tradutores:

Ana Cláudia Jorge e Victor Ferreira
FONTE: http://www.eurordis.org/pt-pt/news/ja-saiu-o-resumo-da-conferencia-europeia-sobre-doencas-raras-e-produtos-orfaos



Comissão Europeia aprova primeira terapia genética

Alterar o ADN dos doentes para combater uma doença rara que afecta o metabolismo vai passar a ser possível, depois de a Comissão Europeia ter aprovado nesta sexta-feira a primeira terapia genética e que passará a ser comercializada em breve na Europa.

O tratamento em causa, o Glybera, é capaz de corrigir os erros presentes no código genético dos afectados por este problema hereditário. Em causa está uma deficiência na enzima lipoproteína lípase que digere as gorduras e que provoca a acumulação das mesmas no sangue. Esta acumulação promove o aparecimento de pancreatites, isto é, inflamações graves no pâncreas acompanhadas de fortes dores abdominais e que colocam a vida do doente em risco.

Até agora, o tratamento desta doença muito rara, que afecta uma pessoa em cada milhão, reduzia-se ao controlo da alimentação com uma ingestão de menos de um quinto das gorduras recomendadas diariamente. A nova terapia, que deverá estar disponível em 2013, tem o potencial de tratar por vários anos o problema com apenas um único tratamento. É feita com vírus capazes de introduzir no ADN das células musculares uma cópia boa do gene da enzima lipoproteína lípase.

A terapia foi concebida pela UniQure, uma farmacêutica sediada na Universidade de Amesterdão que aposta na produção de tratamentos genéticos.

A decisão da Comissão Europeia surge depois de o Comité dos Produtos Medicinais para Uso Humano da Agência Europeia do Medicamento ter recomendado no final de Julho a autorização da Glybera.

O processo de aprovação não foi fácil devido ao número reduzidíssimo de pacientes que existem e ao facto de um dos doentes a quem for dado o tratamento ter desenvolvido uma leucemia e de outro adolescente ter morrido, explica a BBC na sua edição online. A investigação laboratorial foi feita em apenas 27 pessoas e o tratamento chegou a ser rejeitado, sendo agora recomendado apenas para casos de maior gravidade.
A recomendação foi dada em circunstâncias excepcionais sem que o tratamento tenha tido ensaios clínicos em larga escala, o que é obrigatório para que um novo fármaco seja aprovado para comercialização. A UniQure terá que monitorizar todos os pacientes tratados com a Glybera.

O primeiro país a aprovar uma terapia genética foi a China, em 2004, para o tratamento do cancro. Na Europa e nos Estados Unidos não existem ainda nenhuma terapia genética comercializada.

“A aprovação final do Glybera pela Comissão Europeia marca um grande passo em tornar as terapias genéticas disponíveis não apenas para a deficiência na lipoproteína lípase, mas também para um largo número de doenças raras”, disse o responsável pela UniQure, Jorn Aldag.

5 de novembro de 2012

Um mecanismo claro para uma doença rara

A ataxia de Friedreich é uma doença rara hereditária, afetando apenas cerca 4.1 milhões de pessoas em todo o mundo. Contudo, frequentemente o mecanismo patogénico pode ser elucidado em detalhe no caso de doenças raras, tal como Marc Bhler demonstrou em relação à ataxia de Friedreich. Este conhecimento pode ser útil para outras doenças mais comuns. O desenvolvimento de uma terapia para a ataxia de Friedreich, dirigindo-se ao problema da transcrição incompleta do mRNA, não só ajudaria a curar uma doença antes incurável, como também poderia ser útil para outras doenças com um mecanismo patogénico semelhante. A frataxina é essencial para o metabolismo do ferro nas mitocôndrias dos componentes celulares responsáveis pela produção de energia. Consequentemente, as mitocôndrias são particularmente importantes em células com altas exigências de energia, tais como as células nervosas do músculo cardíaco. Não é surpreendente que essas células são particularmente afetadas na ataxia de Friedreich: pacientes que sofrem de degeneração neural e condição sensorial espinocerebelar em grandes áreas, mas também cardiomiopatia.

O gene defeituoso responsável pela ataxia de Friedreich foi identificado há 20 anos, mas até agora, as nossas ideias sobre como este gene causa a doença, têm sido puramente especulativas. Tem sido sugerido que, devido à mutação, o gene pode ser transcrito porque esta extensão de ADN era inacessível. Marc Bhler e a sua equipa têm conduzido experiências que mostram que não é este o caso e revelando o que realmente acontece na ataxia de Friedreich.


Fonte: http://www.entertainmentsportsconnection.com/pharmacy-news/clear-m\echanism-for-a-rare-disease/

Uma mutação pontual associada à ataxia episódica 6 aumenta correntes transportadoras de aniões glutamatos

Natalie Winter, Peter Kovermann e Christoph Fahlke

A ataxia episódica é uma doença genética humana, caracterizada por incoordenação cerebelar paroxística. Há várias formas desta doença, genética e clinicamente distintas, e uma delas, a ataxia episódica tipo 6, é causada por mutações no gene que codifica um transportador de glutamato glial, o transportador de aminoácidos excitatórios-1. Até agora, pensava-se que o principal processo fisiopatológico na ataxia episódica tipo 6, se devia à captação reduzida de glutamatos através de transportadores de aminoácidos excitatórios-1 mutantes. Contudo, os transportadores de aminoácidos excitatórios-1 não só medeiam o transporte de glutamato ativo-secundário, como também funcionam como canais de iões. Aqui, examinámos os efeitos de uma doença associada a uma mutação pontual, P290R, no transporte de glutamatos, correntes de aniões, assim como na distribuição subcelular dos transportadores de aminoácidos excitatórios-1 usando expressões heterólogas em células de mamíferos. A P290R reduz o número de transportadores de aminoácidos excitatórios-1 na membrana de superfície e prejudica a captação de glutamatos mediada pelos transportadores de aminoácidos excitatórios-1. As células expressando transportadores de aminoácidos excitatórios-1 P290R exibem maiores correntes de aniões que células tipo selvagens, quer na ausência, quer na presença de L-glutamato externo, apesar do número menor de transportadores mutantes na membrana de superfície. A análise ao barulho revelou a existência de amplitudes unitárias atuais inalteradas, indicando que a P290R se modifica ao abrir e fechar, e não a permeação de aniões através de transportadores mutantes de aminoácidos excitatórios-1 por canais de aniões. Estas descobertas identificam ganho de funções da condução de aniões por transportadores de aminoácidos excitatórios-1 como um processo patológico na ataxia episódica. A ataxia episódica tipo 6 representa a primeira doença humana que se descobriu estar associada às funções alteradas por transportadores de aminoácidos excitatórios por canais de aniões e ilustra os possíveis impactos fisiológicos e fisiopatológicos deste modo funcional desta classe de transportadores de glutamato.

Fonte: http://brain.oxfordjournals.org/content/early/2012/10/28/brain.aws255.short?rss=1

4 de novembro de 2012

Registo do logótipo e da mascote da APAHE


A APAHE – Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias procedeu ao registo, junto do INPI – Instituto Nacional de Propriedade Industrial, do seu logótipo e da sua mascote, a ALEXIA.

Laboratório de pesquisa de análise do movimento: mecanismos e reabilitação da ataxia cerebelar


Uma das principais funções do cerebelo é a de dinamicamente ajustar o movimento de múltiplas articulações e membros, tornando os movimentos suaves e precisos. Para fazer isto, os circuitos cerebelares têm de processar relações cinéticas e temporais complexas entre segmentos do corpo de forma profética, evitando imprecisões causadas por longos atrasos na resposta. Os processos de controlo cerebelar também têm que ser continuamente calibrados por via de mecanismos adaptáveis de maneira a serem úteis num ambiente em mudanças constantes. É claro que danos cerebelares interrompem a adaptação prática-dependente de muitos movimentos. A implicação desses estudos é que a prática de repetição dos movimentos afetados vai providenciar algum benefício para as pessoas com danos cerebelares. Até à data, o treino de reabilitação é o principal, senão único, tratamento para a maioria das doenças cerebelares. Não há muitas provas que comprovem a eficácia do treino de reabilitação, apesar de poder melhorar alguns aspetos do controlo do movimento: estes mecanismos ainda permanecem pouco claros. Assim, pensamos que uma maior compreensão da capacidade de adaptação em pessoas com danos cerebelares pode facilitar a otimização das técnicas de reabilitação.

Vamos testar: (1) Se há manobras que podem melhorar os movimentos de pessoas com danos cerebelares, (2) se as capacidades adaptáveis podem ser aumentadas em pessoas com danos cerebelares, e (3) se as capacidades adaptáveis predizem o resultado da reabilitação (ou seja, aprender). Colocámos a hipótese de que seriamos capazes de aumentar a função cerebelar residual e/ou tocar nos mecanismos extra-cerebelares para melhorar os movimentos e a capacidade de adaptação. Também colocámos a hipótese de que as capacidades adaptáveis vão se correlacionar com as capacidades de aprendizagem nesta população, permitindo-nos prever quem melhor vai responder à reabilitação. Conforme vamos efetuando estes estudos, vamos avaliar teorias diferentes da função cerebelar (por exemplo: controlo da dinâmica, previsão, tempo), através da determinação de quais os aspetos do movimento e adaptação são mais comprometidos em pacientes cerebelares. Assim, este trabalho vai testar as teorias de controlo motor e, ao mesmo tempo, avaliar novas estratégias para reabilitação.

Estudos em curso:

§  Visual contra propriocepção

§  Teste de equilíbrio com resposta visual
Estudos futuros:

§  Programa de exercícios de longo prazo, comparado com o controlo motor

3 de novembro de 2012

Variação genética no gene da ataxia ATXN7 influência o volume da matéria cinzenta cerebelar em adultos saudáveis


van der Heijden CD, Rijpkema M, Arias-Vasquez A, Hakobjan M, Scheffer H, Fernandez G, Franke B, van de Warrenburg BP

Departamento de Neurologia, Centro Médico Nijmegen da Universidade de Radboud, Nijmegen, Holanda
Resumo

São descobertos um número cada vez maior de genes candidatos à causa de doenças comuns e raras do cérebro, mas o mecanismo de ação através dos quais esses genes podem causar as doenças, muitas vezes ainda permanece pouco claro. Alguns dos fatores genéticos conhecidos por aumentar os riscos de doenças comuns no cérebro afetam a estrutura cerebral, até em indivíduos saudáveis e assim, possivelmente, desempenham um papel no normal desenvolvimento de regiões cerebrais especificas. Neste estudo, exploramos este princípio um grupo de doenças cerebrais raras, as ataxias espinocerebelares (SCAs). Como prova do conceito, investigámos se as variações genéticas num gene conhecido por causar a expansão poliglutaminica SCA estão associadas ao volume cerebelar em adultos saudáveis. O único nucleotídeo polimórfico (SNP) funcional, rs3774729 localizado no ATXN7, foi selecionado como variante de interesse. O volume da matéria cinzenta cerebelar foi determinado através do uso da volumetria na informação visual das ressonâncias magnéticas numa amostra de descoberta, analisada a 1.5 T (n=680) e uma réplica analisada a 3 T (n=683), ambas consistindo de adultos saudáveis, com idades entre os 18 e os 35 anos. Os volumes foram comparados como uma função da presença do alelo menor do SNP rs3774729, que foi associado ao significante menor volume da matéria cinzenta cerebelar, quer na amostra de descoberta, quer na réplica (p=0.033 e p=0.024, respetivamente). Os nossos resultados demonstram que uma variante genética comum no gene causador de ataxia ATXN7 influencia o volume da matéria cinzenta cerebelar em jovens adultos saudáveis. Esta descoberta também pode implicar que os genes associados ao volume cerebelar em sujeitos saudáveis são candidatos válidos à causa e modificação da ataxia.