Um mecanismo claro para uma doença rara

A ataxia de Friedreich é uma doença rara hereditária, afetando apenas cerca 4.1 milhões de pessoas em todo o mundo. Contudo, frequentemente o mecanismo patogénico pode ser elucidado em detalhe no caso de doenças raras, tal como Marc Bhler demonstrou em relação à ataxia de Friedreich. Este conhecimento pode ser útil para outras doenças mais comuns. O desenvolvimento de uma terapia para a ataxia de Friedreich, dirigindo-se ao problema da transcrição incompleta do mRNA, não só ajudaria a curar uma doença antes incurável, como também poderia ser útil para outras doenças com um mecanismo patogénico semelhante. A frataxina é essencial para o metabolismo do ferro nas mitocôndrias dos componentes celulares responsáveis pela produção de energia. Consequentemente, as mitocôndrias são particularmente importantes em células com altas exigências de energia, tais como as células nervosas do músculo cardíaco. Não é surpreendente que essas células são particularmente afetadas na ataxia de Friedreich: pacientes que sofrem de degeneração neural e condição sensorial espinocerebelar em grandes áreas, mas também cardiomiopatia.

O gene defeituoso responsável pela ataxia de Friedreich foi identificado há 20 anos, mas até agora, as nossas ideias sobre como este gene causa a doença, têm sido puramente especulativas. Tem sido sugerido que, devido à mutação, o gene pode ser transcrito porque esta extensão de ADN era inacessível. Marc Bhler e a sua equipa têm conduzido experiências que mostram que não é este o caso e revelando o que realmente acontece na ataxia de Friedreich.

Fonte: http://www.entertainmentsportsconnection.com/pharmacy-news/clear-m\echanism-for-a-rare-disease/