Ataxia: causas, sintomas e tratamentos
Ataxia é um termo grego que significa "desordem". Referimo-nos à ataxia como um sinal clínico caracterizado pela falta de coordenação do movimento: a falta de estabilidade na marcha; imperícia ou fraqueza nas extremidades superiores, inferiores, corpo ou movimentos oculares, etc. como um resultado dum problema no sistema nervoso central (SNC).
No geral, a ataxia é geralmente secundária a um problema no cerebelo ou das suas vias nervosas eferentes ou aferentes, embora outras estruturas cerebrais possam causar estes sintomas.
Os sintomas da ataxia
Embora as principais características de ataxia sejam a falta de coordenação dos membros e movimentos oculares sacádicos, pode haver outros sintomas, tais como os descritos abaixo:
- Problemas na fala.
- Dificuldades na perceção visual-espacial, devido à falta de coordenação oculomotora.
- Apraxia visuoconstrutiva como resultado da falta de coordenação.
- Disfagia (dificuldade em engolir).
- Dificuldades na marcha, propensão a abrir as pernas.
- Perda total da capacidade de andar.
Como já foi mencionado, a ataxia geralmente é vista como um sinal que se pode manifestar em diferentes patologias adquiridas, isto é: acidentes vasculares cerebrais, tumores, ferimentos na cabeça, etc., mas também pode ocorrer como uma doença isolada nas suas formas hereditária.
Classificações (tipos de ataxias)
Poder-se-ia classificar a ataxia segundo diferentes critérios, embora nesta revisão ir-se-á explicar os principais tipos de ataxia, dependendo da doença ter sido adquirida ou ser hereditária. Outro modo de triagem possível seria baseado nas regiões das lesões do sistema nervoso central ou anomalias suscetíveis de produzir ataxia.
1. Ataxias adquiridas
A ataxia é adquirida quando ocorre como resultado de uma patologia principal sofrida pelo paciente. Assim, enfartes cerebrais, anoxia cerebral (falta de oxigénio no cérebro), tumores cerebrais, trauma, doença desmielinizante (esclerose múltipla), são causas comuns de ataxia. Entre outras causas menos comuns, poder-se-ia encontrar anomalias congénitas, infeções, outras doenças autoimunes, SIDA, doença de Creutzfeldt-Jakob, etc. No geral, para ocorrer ataxia, estas condições devem lesar o cerebelo ou estruturas relacionadas, como a medula espinal, tálamo e gânglios das raízes dorsais. Uma causa muito comum da ataxia é a hemorragia cerebelosa.
A anamnese, o estudo de casos e a seleção adequada de testes de diagnóstico são necessários para descobrir a etiologia correta. O tratamento será focado na intervenção da patologia adquirida e os prognóstico dependem da gravidade das lesões.
2. Ataxias hereditárias recessivas
Ao contrário das ataxias adquiridas, estes tipos de ataxia costumam ser de início precoce: durante a infância ou entre os 20 e 30 anos. Para que a doença seja recessiva, tem que se herdar duas cópias idênticas do gene "defeituoso", uma de cada progenitor.
Isto implica que muitas pessoas sejam simplesmente portadoras da doença sem que a mesma se manifeste, pois com um gene "saudável" não se desenvolve a doença. Este grupo inclui alguns dos tipos mais comuns de ataxia como Ataxia de Friedreich ou Ataxia-Telangiectasia.
2.1. Ataxia de Friederich
É a ataxia hereditária mais comum. Estima-se que a sua prevalência em países desenvolvidos 0seja de 1 pessoa em 50.000 casos. O seu início é geralmente na infância, apresentando problemas de marcha, falta de jeito, neuropatia sensorial e anomalias no movimento ocular. Outras consequências menos comuns podem ser tensões no esqueleto e miocardipatía hipertrófica.
Conforme a doença progride, a disartria (alteração na articulação das palavras), disfagia (dificuldade na deglutição), fraqueza nas extremidades inferiores, etc., são mais aparentes. Estima-se que entre 9 a 15 anos após o início dos sintomas, a pessoa perca a capacidade de caminhar.
Este quadro clínico é o resultado da neurodegeneração das células ganglionares da raiz dorsal, os tratos espinocerebelosos, as células do núcleo denteado (um núcleo profundo do cerebelo) e os tractos corticospinais. As células Purkinje (as células principais do cerebelo) não são afetadas. O estudo da neuroimagem normalmente não mostra qualquer envolvimento aparente do cerebelo.
Atualmente não há cura e os tratamentos são geralmente administrados mediante os sintomas. O risco devido à disfagia, cardiomiopatia, etc., implica que deve ser feita uma monitorização regular dos doentes. Diversos ensaios clínicos estão em andamento para observar o potencial de vários medicamentos, tais como, entre outros, o interferon-gama.
2.2. Ataxia-Telangiectasia
Com uma prevalência de 1 caso entre 20,000-100,000 casos estimados, a ataxia-telanigectasia (AT) é a causa mais comum de ataxia recessiva em pacientes com menos de 5 anos. À medida que a doença se desenvolve pode-se encontrar hipotonia (diminuição do tónus muscular), polineuropatia (afeção do sistema nervoso periférico), apraxia oculomotora (problemas em mudar um olhar com um estímulo que deve fixar-se), etc. Os pacientes com AT muitas vezes têm deficiências imunológicas que causam infeções pulmonares de repetição.
No estudo da neuroimagem pode ser observada atrofia cerebelosa, ao contrário da ataxia de Friederich. Como no caso anterior, o tratamento é para tratar os sintomas e não há nenhuma cura.
2.3. Outras ataxias hereditárias recessivas
Há muitos mais tipos de ataxias hereditárias tais como a ataxia com apraxia oculomotora, ataxia Cayman, ataxia com deficiência de vitamina E, ataxia espinocerebelosa infantil, etc.
3. Ataxias hereditárias dominantes
As ataxias hereditárias dominantes ocorrem em cada geração de uma família com um risco de 50% de contrair a doença por um dos pais. Neste caso, uma única cópia do gene afetado é suficiente para desenvolver a doença. Dependendo do curso da doença pode ser dividida em episódica ou progressiva. Há diferentes testes genéticos para o diagnóstico destas patologias. Como em casos anteriores, não há cura.
Ataxia e apraxia: não são a mesma coisa
De um ponto de vista neuropsicológico, o maior diagnóstico diferencial a ser executado é distinguir a ataxia da apraxia. Embora possam conduzir a défices cognitivos similares, especialmente nas formas adquiridas, elas são significativamente diferentes a partir de um ponto de vista clínico. A apraxia é definida como uma alteração na execução de determinados movimentos aprendidos em resposta a uma ordem e fora de contexto que não é atribuível a deficiências sensoriais ou motoras, falta de coordenação ou défices de atenção.
A ataxia, no entanto, é um défice motor na coordenação. Apesar de um paciente não poder executar a ação conforme o comando, isso é devido a deficiência motora. Na apraxia o problema surge porque o "input verbal" (isto é, a ordem) não pode ser associado à resposta motora ou "output motor". Por outro lado, na apraxia não se deve encontrar outros problemas, como marcha instável, problemas na deglutição, etc. Assim, nestes casos, é necessária a avaliação neurológica se se ver sinais incompatíveis com a apraxia. No entanto, deve notar-se também que ambas as manifestações clínicas podem ocorrer simultaneamente.
A incidência da ataxia
Com as prevalências citadas acima, no caso da ataxia na sua forma hereditária, considera-se essas doenças como raras (na Europa, uma doença é considerada rara quando afeta uma em cada 2.000 pessoas). Quando as doenças são classificadas como raras é geralmente mais difícil avançar na sua investigação para encontrar tratamentos eficazes.
Além disso, como se viu, as formas hereditárias da doença afetam principalmente a crianças e jovens. Isso fez com que surgissem várias associações sem fins lucrativos para promover a divulgação e melhoria da qualidade de vida desses pacientes.
Conclusões
A ataxia, embora a sua manifestação hereditária seja pouco prevalente, é um distúrbio que afeta as atividades da vida diária e independência na vida de muitas pessoas, especialmente os jovens. Além disso, as prioridades farmacêuticas e empresariais fazem com que as investigações neste campo avancem lentamente.
É por isso que se deve divulgar a sua existência e conhecer as suas limitações e consequências. Cada passo, ainda que pequeno, pode representar melhorias na qualidade de vida desses pacientes, com o alívio para o sistema de saúde que isso implica. O estudo e desenvolvimento da deteção precoce e da automatização de sistemas de tratamento serão benéficos para os pacientes, familiares, cuidadores e profissionais de saúde. Quando se avança nestes campos, todos saem a ganhar e, por essa razão, há que sensibilizar e apoiar estas causas sociais.
(artigo traduzido)
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