Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

O Futuro começa hoje.  Vamos "olhar" as Ataxias.  Todos temos experiências a partilhar. Existem percursos...existem vidas.  Pessoas que não desistem. Juntos somos mais. INSCRIÇÃO GRATUITA AQUI

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurológica incapacitante que vai piorando ao longo do tempo. Machado-Joseph é uma doença que surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto, pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3 pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa, hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos associados. AFINAL, O QUE É A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH? Chama-se doença de Machado-Joseph porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença – também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco p...

(Fila de trás, da esquerda para a direita) Vickie Morgan, que tem a doença de Machado-Joseph; Kelven Moss; Ernestine Moss, segurando uma foto de uma filha que morreu da doença; e Brenda McGinnis. (Primeira fila, da esquerda para a direita) Darlena Philpot; Ariel Sims, segurando uma foto do seu irmão, Aaron Sims, que recentemente morreu com a doença; e Anedra Million. Uma família de Middletown (EUA) devastada por uma doença genética muito rara espera aumentar a consciência para a existência da mesma ao enterrar outro parente, outra vítima da doença de Machado-Joseph. Quando Aaron Sims, 34, que estudou na Escola Secundária de Middletown, morreu na semana passada, ele tornou-se, pelo menos, a décima pessoa das famílias Sims e Moss-Johnson a morrer da doença de Machado-Joseph. E agora mais dois membros da família, Vickie Johnson, de Middletown, e Cathy Moss, de Atlanta, foram diagnosticadas com a doença mortal. Johnson pa...

Ensaios laboratoriais e atividades clínicas   O Centro de Genética Preditiva e Preventiva, do Instituto de Biologia Molecular e Celular da Universidade do Porto (IBMC), anunciou que viu oficialmente reconhecida a sua competência técnica, através da acreditação de ensaios laboratoriais e atividades clínicas. Este reconhecimento, pelo Instituto Português da Acreditação (IPAC), segue os requisitos da NP EN ISO  15189, a  norma de acreditação mais exigente para laboratórios clínicos, sendo o Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP) “o primeiro laboratório acreditado em Portugal para realizar testes genéticos em doenças neurológicas, além da hemocromatose”, explicou o coordenador desta unidade clínica, o médico geneticista Jorge Sequeiros. De entre os testes genéticos acreditados, destacam-se os para a paramiloidose (PAF TTR), a doença de Charcot-Marie-Tooth, doença de Huntington, doença de Machado-Joseph e outras ataxias espinocerebelosas ...

Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora 21 de janeiro de 2014 - 09h44 Uma fundação norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade. Um grupo de especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser “reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela UC. A doença de Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doen...

Um novo estudo sobre Genética, Distúrbios e Doenças está agora disponível. De acordo com notícias vindas de Iowa City, Iowa (EUA), "A doença de Machado-Joseph (MJD) é uma ataxia predominantemente hereditária causada por uma expansão poliglutaminica codificada no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto de gene tóxico, representa uma abordagem promissora para uma terapia para a MJD e outras doenças poliglutaminicas."   Segundo citação de alguém ligado à investigação da Universidade de Iowa, "Realizámos um extenso ensaio terapêutico de interferência de ARN (ARNi), visando o ATXN3 num modelo do rato, expressando o gene da doença humana completa e sintetizando as características principais da doença. Um vírus adeno-associado (AAV) codificando uma molécula como a microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente nos cerebelos de ratos com MJD, com 6 a 8 semanas de idade, que seguiram então até ao estágio final da doença para avaliar a segurança e a ef...

SCA3 - Ataxia Espinocerebelar Tipo 3 – Doença de Machado Joseph O que é a Doença de Machado-Joseph? A Doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença crônica que afeta estruturas neurológicas responsáveis principalmente pela coordenação dos movimentos e pelo equilíbrio. Tem um início sutil, em algum momento a vida adulta, e progride de forma gradual, afetando principalmente o caminhar, produzindo oscilações e desvios para os lados e, com o passar do tempo, até mesmo quedas. A DMJ é uma doença genética. Ela é herdada de modo autossômico dominante, o que quer dizer que todo(a) doente a herdou de um de seus genitores; e que os(as) filhos(as) de um doente poderão também apresentar a condição. Como são os seus sintomas? O início da DMJ quase sempre se manifesta por desequilíbrio para caminhar. Isso pode acontecer nas mais variadas idades: houve pacientes que começaram a apresentar a condição aos 10 anos, e houve outros que a apresentaram aos 72 anos. Uma idade que se pode toma...

A Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph vai estender-se à Terceira. A decisão foi tomada no último encontro regional sobre a doença, que decorreu na semana passada. De acordo com Maria da Conceição Morgado, presidente do organismo, é comum haver pedidos de ajuda de outras ilhas Segundo a responsável, importa agora reunir utentes, familiares e profissionais de saúde para compreender as necessidades dos cerca de 11 doentes que, na Terceira, padecem desta degeneração. Segundo Maria da Conceição Morgado, a Associação Atlântica de Apoio ao Doente Machado-Joseph, com sede em São Miguel, tem uma equipa técnica que presta apoio, através de  uma linha telefónica, mas também presencialmente. Há, igualmente, equipas de serviço social e técnicos que ajudam a ultrapassar os problemas de mobilidade dos doentes, nomeadamente através de aulas de hidroginástica. A prevalência da doença de Machado-Joseph é acentuada nos Açores. Flores e São Miguel são as duas ilhas c...

Falta de equilíbrio, coordenação motora afetada, andar cambaleante. Quem não conhece o problema, muitas vezes pensa que o paciente está embriagado. Mas na verdade, ele sofre de uma doença genética rara que afeta as funções motoras. Localizado na parte posterior do cérebro, o cerebelo é a região responsável pela coordenação motora e pelo equilíbrio. Por conta de uma mutação genética, a produção de uma proteína chamada ataxina 3 é afetada, provocando um processo degenerativo no sistema nervoso. O quadro é leve no início, e se agrava com o passar do tempo. A evolução da doença pode resultar em alterações na fala, dificuldade para engolir, visão dupla, rigidez muscular e tremores, levando o paciente à cadeira de rodas em alguns anos. A doença de Machado-Joseph não tem cura, nem tratamento específico. É recomendado o acompanhamento de profissionais como fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e neurologistas. Assim é possível controlar os sintomas e proporcionar maior qualida...

A doença de Machado-Joseph (DMJ), também conhecida como ataxia espinocerebelosa do tipo 3 (ou SCA 3), é uma doença neurodegenerativa autossómica dominante. Foi descrita pela primeira vez, na década de 70, em famílias luso-americanas de origem açoriana. Geralmente tem início na idade adulta, entre os 35 e 50 anos de vida, podendo surgir mais tarde ou mais cedo dependendo da gravidade da doença. O principal sintoma é a alteração do equilíbrio e da coordenação dos movimentos (ataxia), sem nunca afectar o intelecto. Com a evolução da doença, surgem sintomas como alterações na fala, dificuldades na deglutição, visão dupla e dificuldades a caminhar ou a realizar outros movimentos. É causada por uma alteração genética que leva a alterações estruturais na proteína ataxina-3, tornando-a tóxica para os neurónios. Até ao momento, não existe cura ou tratamento específico para a doença. Porém, os sintomas podem ser aliviados com acompanhamento de fisioterapeutas, psicólogos, neurologistas e out...

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas 2011-10-14 Por Lusa   Testes para atrasar a progressão dos sintomas Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores. “Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente” , afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores. Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas...

Beike Robert Frank Flynn EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A NOME: Robert Frank Flynn IDADE: 49 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir. TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia (....) Continue a ler esta noticia AQUI

Paciente com Machado Jospeh atinge melhorias após tratamento com celulas do tronco Beike Paul Thomas Flynn rallelbarren festhält.) NOME: Paul Thomas Flynn IDADE: 43 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Paul tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Paulo resultou em deficiência física e mental. A principal preocupação são suas capacidades físicas: Quando em pé, ele é muito instável, e exige algo para ajudá-lo a se equilibar. Devido falta de equilíbrio, andar tinha-se tornado cada vez mais difícil. TRATAMENTO: 6 Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia. (.......) Continue a ler a noticia AQUI

Abnormality Discovered in Patients With Specific Ataxia That Could Be Target for Treatment Para: HEALTH, EDITORES MÉDICOS E NACIONAIS Contacto: Mary F. Masson, +1-734-764-2220, mfmasson@umich.edu, Margarita Wagerson, +1-734-764-2220, mbauza@umich.edu Investigadores da Universidade do Michigan (EUA) descobriram uma disfunção nos neurónios de ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3; esta descoberta pode ser relevante para uma maior gama de ataxias. ANN ARBOR, Michigan (EUA), 08/09/2011 / PRNewswire-USNewswire / - Uma irregularidade descoberta, pelos investigadores da Universidade do Michigan, em ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, pode representar um alvo para futuras terapias. Num artigo publicado esta semana no Jornal de Neurociência, os investigadores da Universidade do Michigan descobriram que uma disfunção particular nos neurónios ocorre bem antes da morte destes, que é típico deste tipo de ataxia. Essa disfunção, uma alteração no comportamento neural, pode ser um pode ...

Fonte de informação ABAHE (Associação Brasileira de ataxias Hereditarias) Open publication - Free publishing - More ataxia