Família quer educar sobre a doença rara mortal

(Fila de trás, da esquerda para a direita) Vickie Morgan, que tem a doença de Machado-Joseph; Kelven Moss; Ernestine Moss, segurando uma foto de uma filha que morreu da doença; e Brenda McGinnis. (Primeira fila, da esquerda para a direita) Darlena Philpot; Ariel Sims, segurando uma foto do seu irmão, Aaron Sims, que recentemente morreu com a doença; e Anedra Million.



Uma família de Middletown (EUA) devastada por uma doença genética muito rara espera aumentar a consciência para a existência da mesma ao enterrar outro parente, outra vítima da doença de Machado-Joseph.
Quando Aaron Sims, 34, que estudou na Escola Secundária de Middletown, morreu na semana passada, ele tornou-se, pelo menos, a décima pessoa das famílias Sims e Moss-Johnson a morrer da doença de Machado-Joseph. E agora mais dois membros da família, Vickie Johnson, de Middletown, e Cathy Moss, de Atlanta, foram diagnosticadas com a doença mortal.
Johnson parece fraca, fraca demais para ficar de pé.
"Porque é que tinha que ser eu?", ela perguntou antes de se desmanchar em lágrimas.
Essa é uma pergunta que estas famílias fazem há anos. Elas disseram que alguns dos seus parentes faleceram, normalmente antes do seu 50.º aniversário, e que foram mal diagnosticados como padecendo de distrofia muscular. Mas agora, através de testes e encontros com peritos médicos, eles acreditam que todos morreram da doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa.
"A comunidade precisa saber o que nós não sabíamos durante gerações", disse Kelvin Moss, 31, treinador da equipa feminina de basquetebol na Escola Secundária de Middletown, que perdeu a avó, mãe, duas tias e um tio para a doença.
Os membros da família reuniram-se e tiveram dificuldade em lembrar os parentes que morreram da doença. Joseph Webb morreu em 1943 com a idade de 46 anos, embora não esteja claro se ele tinha a doença, disseram.
A sua filha, Gaynelle Webb, de 54 anos, morreu em 1972, o mesmo ano da primeira morte conhecida por DMJ, segundo informações da imprensa. A sua morte foi seguida por três de seus filhos: Tot Moss, Raymond Moss Sr., e Edward Johnson. Três das raparigas Moss, Sherry, Debra e Anita morreram da doença e as mortes de Debra e Anita foram separadas por um mês em 2007.
Karen Sims morreu em 2003 e Raymond Moss Jr. morreu há quatro anos. Aaron Sims, que mostrou sinais da doença, quando ele tinha 18 anos, no seu último ano na ESM, morreu no passado dia 8.
Os funerais têm sido um acontecimento comum para estas duas famílias.
"Estamos cansados disso", disse Roxanne Carter, uma amiga próxima da família. "Não podemos aceitar mais isso."
Devido à sua raridade, muitas pessoas não sabem nada sobre a DMJ.
Mais de 20 dos membros da família reuniram-se para discutir o próximo passo. Estão a planear angariações de fundos e campanhas de consciencialização. Eles esperam limitar o número de famílias que precisam de assistência a um progresso relativo de ser perfeitamente saudável, para alguém que necessita de cuidados permanentes. É um processo lento e doloroso, disseram.
A doença de Machado-Joseph é caracterizada pela falta de coordenação, lentamente progressiva, nos braços e pernas, um andar cambaleante, dificuldade na fala e deglutição, e movimentos oculares debilitados, de acordo com o Instituto Nacional de Distúrbios Neurológicos e Acidentes Vasculares Cerebrais.
Os afetados pela doença progressiva normalmente vivem até aos 30 e poucos anos, enquanto que aqueles com uma forma mais leve podem ter uma expectativa de vida quase normal, disse o Instituto.
Qualquer filho de um progenitor afetado tem uma hipótese de 50 por cento de herdar o gene da doença. Uma criança que não herda o gene não desenvolve a doença e não pode passá-lo para a próxima geração.
Darlena Philpot, 54, disse que foi testada para a doença e que os resultados deram negativo. Ela não possui o gene, ou se ela o possui, está latente. O teste pode custar até 20.000 dólares, disse ela. O seu teste, por não ter sido tão extenso, custou 6.000 dólares.
Quando ela se encontrou com o seu médico e lhe transmitiu o historial médico da família, a sua reação foi compreensível.
"Quantas pessoas?", ele perguntou.
A possibilidade de receber uma sentença de morte pesa sobre a família.
Como Moss disse: "Está a ficar cada vez mais perto de casa. Eu vivo com medo todos os dias." Os outros na sala acenaram com a cabeça em concordância.
Ariel Sims, 32, perdeu uma bisavó, avô, mãe e irmão para a doença.
"É uma doença terrível que afeta tantas pessoas que você ama e a quem quer bem", disse ela.
Até agora, Sims tem sido uma das mais afortunadas, se é que se pode chamar sorte a perder quatro parentes. Ela é grata, mas cautelosa ao mesmo tempo.
"Esta é uma realidade", disse ela. "Isso é tudo o que temos visto; tudo o que já sabemos. Deus tem-me poupado. Acho que o meu propósito era o de estar cá para a minha mãe e irmão. Eu fui trazida aqui para ajudá-los. "
Enquanto Sims falava, outra caixa de lenços foi passada ao redor da sala. Poucas famílias choraram mais do que estas duas ao longo dos anos. Tudo por causa da mesma doença.
"Perdemos demasiados", disse Philpot. "Precisamos de obter as informações lá fora. É a nossa realidade. Isto é o que é. "
Foi-lhes perguntado que lições tinham aprendido com a doença. Anedra Million, de 41 anos, foi a primeira a responder. Ela apoiou-se na sua fé.
"Tem de haver um propósito", disse ela. "Deus revelar-se-á. Ele só escolhe o melhor, o mais forte. Você tem que viver cada dia como se pudesse ser o último. Vá com força. Caminhe na excelência ".
Philpot olhou ao redor da sala para todos os seus parentes e os rostos estavam manchados de lágrimas, todos de corações partidos. Ela sabe que vai demorar tempo para espalhar a palavra sobre a doença. Ela está confiante de que a sua família está pronta para a batalha.
"A família é tão importante", disse ela. "A família é tudo que temos. São as nossas raízes. É o que somos. "



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