Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Caros, Temos o prazer de anunciar o presente evento, no qual iremos marcar presença, no próximo dia 29 de fevereiro de 2020, a realizar entre as 11h e a 13h, em Coimbra no  CNC UC , de forma a assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras. Contamos com a sua presença, para tal só necessita de se inscrever através do número 304 502 935. Com os melhores cumprimentos, P`la Direção

Dia 21 de setembro em Vila Franca de Xira, na Fábrica das Palavras, Portugal O lema fundamental, a saúde!!!O objetivo deste seminário consiste numa divulgação de técnicas que posteriormente, doentes, cuidadores, amigos, profissionais de saúde... poderão adotar a fim de melhorar a qualidade de vida do doente. Assim sendo, este seminário incorpora uma vertente teórica, mas também interativa de forma a que juntamente com os profissionais de saúde possamos aprender e apreender todos os conceitos e práticas que visam a pensar sempre no doente. Este evento é providenciado no seguimento da comemoração do dia internacional das ataxias. A inscrição é GRATUITA, mas necessária para fins logísticos. Programa 14:00 – Acreditação 14:30 – Boas-Vindas Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE Sessão de Abertura Membros da Câmara - a designar 15:00 – “Cuidar na Ataxia- Produtos de apoio” Preletores: Ana Nogueira e Isa Sobral, Enfermeiras de Reabilitação do Centro de Medicina de Reabitaçã...

Um estudo coordenado por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) demonstrou de que forma a limpeza de colesterol em excesso presente no cérebro pode ter impacto na terapia de ataxias espinocerebelosas, como a doença de Machado-Joseph . ARTIGO COMPLETO AQUI_ https://www.noticiasdecoimbra.pt/investigadores-de-coimbra-concluem-que-colesterol-em-excesso-no-cerebro-tem-impacto-em-doencas-neurodegenerativas/

A APAHE Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, sem fins lucrativos e de âmbito nacional, que não só defende e protege os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alerta a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores, Numa forma de mantermos os nossos laços A ssociativos entre os associados, assim como darmo-nos a conhecer à sociedade civil em proximidade, anualmente realizamos eventos desportivos e culturais em vários pontos do País, sendo que no próximo dia 18 de Maio pretendemos deslocar a nossa massa até Castro Marim. O local de eleição, Castro Marim, pela excelência nas suas paisagens, riqueza de cultura, tradição e história. DATA DO EVENTO: 18 de Maio de 2019 HORA E LOCAL DE CONCENTRAÇÃO: 09:00, junto ao Pavilhão Desportivo de Castro Marim VALOR DA INS...

Fonte:  https://www.juponline.pt/ciencia-saude/artigo/30779/boletim-medico-doenca-de-machado-joseph.aspx

(...) Na área da genética, a  Amyloidosis Foundation  premiou Alexandra Silva (do grupo  Biomolecular Structure & Function  do I3S) pelo seu projeto no desenvolvimento de terapias para a doença de Machado-Joseph, muito frequente em Portugal (em particular, nos Açores).(...) Desenvolvimento do artigo clique na imagem

Uma investigação sobre a doença de Machado-Joseph, com vista a travar os efeitos nos pacientes. Com os cientistas Cláudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.                CLIQUE NA IMAGEM PARA OUVIR A REPORTAGEM Fonte: Radio Televisao Antena2-Ciência Link Original: AQUI

Saibam tudo no vídeo abaixo, o qual faz parte do projec to "Doença Machado-Joseph: do Laboratório para a Sociedade" no âmbito da tese de mestrado da aluna Rita Amado Dias

Para mais informações consulte a pagina da Orphanet os contactos disponibilizados por cada entidade.  PAGINA DA ORPHANET AQUI

Fármaco consegue retardar doença de Machado-Joseph Investigador da Universidade do Algarve testou droga aprovada nos Estados Unidos para outra doença e descobriu que ela é eficiente a retardar a progressão desta patologia neurodegenerativa incurável e fatal DESENVOLVIMENTO DA NOTICIA AQUI

Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso

Medicamento para a depressão pode ser usado no tratamento sintomático da doença de Machado-Joseph. Revelação surge em dois estudos da Escola de Medicina e do ICVS da UMinho e do ICVS. Noticia completa AQUI

O Futuro começa hoje.  Vamos "olhar" as Ataxias.  Todos temos experiências a partilhar. Existem percursos...existem vidas.  Pessoas que não desistem. Juntos somos mais. INSCRIÇÃO GRATUITA AQUI

Potencial Terapia de Primeira Classe para Ataxia Espinocerebelosa NOTÍCIAS FORNECIDAS POR Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.   15 de maio de 2017, 03:00 ET NEW HAVEN, Connecticut, 15 de maio de 2017 / PRNewswire / - (NYSE: BHVN ) – A Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. (Biohaven) anunciou hoje que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à empresa Fast Track Designation para o produto candidato Trigriluzole da Biohaven (BHV-4157) para o potencial tratamento da Ataxia Espinocerebelosa (SCA). O Trigriluzole recebeu previamente a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento de SCA em 2016. A Biohaven está atualmente a realizar um ensaio clínico, Phase 2/3, em pacientes com SCA, com resultados esperados em 2018. A SCA é um distúrbio neuro degenerativo raro e debilitante que se estima afetar aproximadamente 22.000 pessoas nos Estados Unidos. O tratamento padrão de cuidados é de suporte e nenhum medicamento e...

PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO - ENTREVISTA Experiência familiar com doenças hereditárias Estamos a convidá-lo/a a participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor, leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite. Qual o objectivo do estudo? Este estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças hereditárias e a gestão do risco genético.                                                          ...

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurológica incapacitante que vai piorando ao longo do tempo. Machado-Joseph é uma doença que surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto, pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3 pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa, hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos associados. AFINAL, O QUE É A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH? Chama-se doença de Machado-Joseph porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença – também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco p...

Liliana S. Mendonça, Clévio Nóbrega, Hirokazu Hirai, Brian K. Kaspar, Luís Pereira de Almeida Resumo A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa sem tratamento eficaz. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências motoras significativas, tais como ataxia de marcha, associada a várias alterações neuropatológicas incluindo inclusões de ATXN3 mutantes, marcada perda neuronal e atrofia do cerebelo. Assim, um tratamento eficaz dos pacientes sintomáticos com doença de Machado-Joseph pode exigir a substituição de células, que investigámos neste estudo. Para isso, nós injetámos células estaminais neurais cerebelosas no cerebelo de ratos transgénicos com a doença de Machado-Joseph adultos e avaliámos o efeito sobre a neuropatologia, mediadores da neuroinflamação e níveis do fator neurotrófico e coordenação motora. Descobrimos que após o transplante para 0o cerebelo dos ratos adultos com a doença de Machado-Joseph, as células estaminais neurais c...

Visando identificar potenciais alvos terapêuticos nas doenças de Parkinson e Machado-Joseph, este novo projeto europeu, intitulado ‘SynSpread’, foi aprovado pelo programa ‘Joint Programme-Neurodegenerative Disease Research’ (JPND). O programa comunitário JPND é “a maior iniciativa global de combate às doenças neurodegenerativas”, tendo como objetivo “fomentar a descoberta das causas e tratamentos destas patologias”. Com a duração de três anos e um orçamento global de 750 mil euros, o projeto pretende “compreender o papel da migração de proteínas” envolvidas naquelas duas “doenças incuráveis”, refere a UC, numa nota hoje divulgada. “A investigação visa estudar a interação que a autofagia (mecanismo de limpeza no interior da célula) estabelece com a secreção de exossomas (vesículas expelidas pelas células), e como contribuem para a difusão da doença a outras células do cérebro”, adianta Luís Pereira de Almeida. O estudo será realizado em neurónios de doentes com Parkinson e...

(…) Cabaletta para o tratamento da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) (doença de Machado-Joseph) A SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph, é a doença mais comum entre as ataxias cerebelosas, que são um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por défices de memória, espasticidade, dificuldade em falar e engolir, fraqueza nos braços e outros distúrbios musculares. Os sintomas podem começar no início da adolescência e piorar com o tempo. Em casos graves, a SCA pode levar a uma morte precoce na quarta década de vida. A SCA3 é incurável, e não há atualmente nenhum tratamento eficaz para a doença. A SCA3 é causada por uma mutação no ADN que leva à criação de uma proteína patológica – a ataxina 3. A ataxina 3 é instável, agrega-se no interior das células e, eventualmente, conduz à morte celular. A Cabaletta foi sintetizada para ser eficaz, tanto como um agente anti-agregação da proteína mutante, assim como um intensificador da autofagia, na reduçã...