BioBlast Pharma (empresa farmacêutica sedeada em Israel): produtos candidatos


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Cabaletta para o tratamento da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) (doença de Machado-Joseph)

A SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph, é a doença mais comum entre as ataxias cerebelosas, que são um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por défices de memória, espasticidade, dificuldade em falar e engolir, fraqueza nos braços e outros distúrbios musculares. Os sintomas podem começar no início da adolescência e piorar com o tempo. Em casos graves, a SCA pode levar a uma morte precoce na quarta década de vida. A SCA3 é incurável, e não há atualmente nenhum tratamento eficaz para a doença.

A SCA3 é causada por uma mutação no ADN que leva à criação de uma proteína patológica – a ataxina 3. A ataxina 3 é instável, agrega-se no interior das células e, eventualmente, conduz à morte celular.

A Cabaletta foi sintetizada para ser eficaz, tanto como um agente anti-agregação da proteína mutante, assim como um intensificador da autofagia, na redução dos agregados de proteína e melhorar a sobrevivência de células em vários ataxias espinocerebelosas incluindo células SCA3. Estudos adicionais em animais mostram que a ativação da autofagia pode ser benéfica para aliviar os sintomas da doença.

Após conclusão dos trabalhos pré-clínicos adicionais, a Bioblast está atualmente conduzindo a Fase 2 do estudo.


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BB-FA para o tratamento da ataxia de Friedrich

A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária caracterizada pela deterioração progressiva do sistema muscular e nervoso, resultando em perturbações da marcha (ataxia), défice cognitivo, doença cardíaca progressiva e diabetes. Os pacientes são geralmente diagnosticados na primeira ou segunda década de vida, e 15 anos após o diagnóstico, costumam estar confinados a cadeira de rodas. A maioria não sobrevive além da quarta década de vida. Em muitos casos, a causa de morte é uma doença cardíaca grave. As causas subjacentes da ataxia de Friedrich são os níveis reduzidos de frataxina - uma proteína responsável por conjuntos de ferro-enxofre na mitocôndria que são críticos para a atividade mitocondrial. Os dados pré-clínicos demonstraram o sucesso da colocação de frataxina na mitocôndria e no tratamento do stress oxidativo em células de pacientes com ataxia de Friedreich. Estamos a avançar o programa ataxia de Friedreich através do seu desenvolvimento pré-clínico.


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