Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos). Os mecanismos hereditários podem ser: ·          Autossómico dominante ·          Autossómico recessivo A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas. Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes. 1) Ataxias autossómicas dominantes As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas: SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa. Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta. Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades. Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários. Dim...

(…) Cabaletta para o tratamento da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) (doença de Machado-Joseph) A SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph, é a doença mais comum entre as ataxias cerebelosas, que são um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por défices de memória, espasticidade, dificuldade em falar e engolir, fraqueza nos braços e outros distúrbios musculares. Os sintomas podem começar no início da adolescência e piorar com o tempo. Em casos graves, a SCA pode levar a uma morte precoce na quarta década de vida. A SCA3 é incurável, e não há atualmente nenhum tratamento eficaz para a doença. A SCA3 é causada por uma mutação no ADN que leva à criação de uma proteína patológica – a ataxina 3. A ataxina 3 é instável, agrega-se no interior das células e, eventualmente, conduz à morte celular. A Cabaletta foi sintetizada para ser eficaz, tanto como um agente anti-agregação da proteína mutante, assim como um intensificador da autofagia, na reduçã...

A Bio Blast Pharma Ltd. (ORPN: Quote) anunciou que foi concedida a designação de medicamento órfão pela FDA (Food and Drug Administration, entidade que regula os medicamentos nos EUA) para Cabaletta para o tratamento da Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph). Esta é a segunda indicação para a qual Cabaletta da Bio Blast recebeu tal designação. A cabaletta é uma substância química que protege contra os processos patológicos nas células. A empresa observou que Cabaletta tem demonstrado eficácia em células pré-clínicas e modelos animais de SCA3 e outras doenças PolyA/PolyQ, incluindo distrofia muscular oculo-faringial e ataxia cerebelosa espinho-bulbar. A Bio Blast planeia realizar progressos clínicos em cada uma dessas indicações em 2015. Fonte: http://www.rttnews.com/2419366/bio-blast-cabaletta-gets-orphan-drug-designation-for-treatment-of-sca3-disease.aspx

Rodríguez; Lebrón, Edgardo; Costa, Maria do Carmo; Luna; Cancalon, Katiuska; Peron, Therese M; Fischer, Svetlana; Boudreau, Ryan L; Davidson, Beverly L; Paulson, Henry L; A ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) é uma doença neurodegenerativa causada por uma expansão da poliglutamina na enzima deubiquitinatina, a Ataxina-3. Atualmente, não existem tratamentos eficazes para esta doença fatal, mas estudos suportam a hipótese de que a redução dos níveis da proteína mutante ataxina-3 pode reverter ou interromper a progressão da doença na SCA3. Aqui, procurou-se modular a expressão ATXN3 in vivo utilizando a interferência ARN. Desenvolvemos microARN artificiais destinados à região 3' (3'UTR) do ATXN3 humano e, em seguida, usamos vírus adeno-associados recombinados para entregá-los ao cerebelo de ratos transgénicos expressando o gene da doença humana completa (SCA3/ratos MJD84.2). O microARN anti-ATXN3 imita efetivamente a expressão ATXN3 humana suprimida na SCA3/ratos MJD84...

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

Gerardo Smart é um jovem natural de Río Gallegos (Argentina) que foi diagnosticado com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, o que não o impede de lutar para ter a melhor qualidade de vida possível. Ele foi recebido pelo clube CRiGaL, onde começou a fazer atividade física. É um dos exemplos mais claros de "lutar por uma melhor qualidade de vida", o jovem de Río Gallegos, Gerardo Smart decidiu voltar à atividade física após ser diagnosticado, anos atrás, com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo três. Esta doença realmente complicou a sua vida, a ponto de o levar a deslocar-se em cadeiras de rodas. Apesar das dificuldades físicas causadas pela sua doença, Gerardo nunca desistiu e continuou o seu tratamento assistido por pessoal dos Angeles Especiales. No entanto, a sua atitude exemplar não termina aí e começou...