Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Caros, Temos o prazer de anunciar o presente evento, no qual iremos marcar presença, no próximo dia 29 de fevereiro de 2020, a realizar entre as 11h e a 13h, em Coimbra no  CNC UC , de forma a assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras. Contamos com a sua presença, para tal só necessita de se inscrever através do número 304 502 935. Com os melhores cumprimentos, P`la Direção

PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO - ENTREVISTA Experiência familiar com doenças hereditárias Estamos a convidá-lo/a a participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor, leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite. Qual o objectivo do estudo? Este estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças hereditárias e a gestão do risco genético.                                                          ...

Visando identificar potenciais alvos terapêuticos nas doenças de Parkinson e Machado-Joseph, este novo projeto europeu, intitulado ‘SynSpread’, foi aprovado pelo programa ‘Joint Programme-Neurodegenerative Disease Research’ (JPND). O programa comunitário JPND é “a maior iniciativa global de combate às doenças neurodegenerativas”, tendo como objetivo “fomentar a descoberta das causas e tratamentos destas patologias”. Com a duração de três anos e um orçamento global de 750 mil euros, o projeto pretende “compreender o papel da migração de proteínas” envolvidas naquelas duas “doenças incuráveis”, refere a UC, numa nota hoje divulgada. “A investigação visa estudar a interação que a autofagia (mecanismo de limpeza no interior da célula) estabelece com a secreção de exossomas (vesículas expelidas pelas células), e como contribuem para a difusão da doença a outras células do cérebro”, adianta Luís Pereira de Almeida. O estudo será realizado em neurónios de doentes com Parkinson e...

(…) Cabaletta para o tratamento da ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3) (doença de Machado-Joseph) A SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph, é a doença mais comum entre as ataxias cerebelosas, que são um grupo de doenças genéticas que se caracterizam por défices de memória, espasticidade, dificuldade em falar e engolir, fraqueza nos braços e outros distúrbios musculares. Os sintomas podem começar no início da adolescência e piorar com o tempo. Em casos graves, a SCA pode levar a uma morte precoce na quarta década de vida. A SCA3 é incurável, e não há atualmente nenhum tratamento eficaz para a doença. A SCA3 é causada por uma mutação no ADN que leva à criação de uma proteína patológica – a ataxina 3. A ataxina 3 é instável, agrega-se no interior das células e, eventualmente, conduz à morte celular. A Cabaletta foi sintetizada para ser eficaz, tanto como um agente anti-agregação da proteína mutante, assim como um intensificador da autofagia, na reduçã...

Doenças de repetição da SBMA (Spinal and Bulbar Muscular Atrophy – atrofia muscular espinhal bulbar) a Doença Motora dos Neurónios A investigação indica que o transplante de células estaminais neurais feitos a partir da parte do cérebro mais afetada na doença de Machado-Joseph alivia a deficiências motoras e neuropatológicas no rato modelo e, portanto, pode proporcionar uma terapia para esta ataxia hereditária. A doença de Machado-Joseph/ataxia espinocerebelosa tipo 3 é uma doença neurodegenerativa genética causando enorme sofrimento sem tratamento eficaz. A doença é causada pelo excesso da repetição do trinucleótido citosina-adenina-guanina (CAG), que traduz-se numa extensão de poliglutamina longa demais dentro da proteína ataxina-3, que se torna propensa a agregações e tóxica. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências graves na marcha e coordenação do movimento voluntário, e na articulação e deglutição. Esses prejuízos estão associados a várias a...

(Fila de trás, da esquerda para a direita) Vickie Morgan, que tem a doença de Machado-Joseph; Kelven Moss; Ernestine Moss, segurando uma foto de uma filha que morreu da doença; e Brenda McGinnis. (Primeira fila, da esquerda para a direita) Darlena Philpot; Ariel Sims, segurando uma foto do seu irmão, Aaron Sims, que recentemente morreu com a doença; e Anedra Million. Uma família de Middletown (EUA) devastada por uma doença genética muito rara espera aumentar a consciência para a existência da mesma ao enterrar outro parente, outra vítima da doença de Machado-Joseph. Quando Aaron Sims, 34, que estudou na Escola Secundária de Middletown, morreu na semana passada, ele tornou-se, pelo menos, a décima pessoa das famílias Sims e Moss-Johnson a morrer da doença de Machado-Joseph. E agora mais dois membros da família, Vickie Johnson, de Middletown, e Cathy Moss, de Atlanta, foram diagnosticadas com a doença mortal. Johnson pa...

Qi Zhou, Wang Ni, Yi Dong, Ning Wang, Shi-Rui Gan, Zhi-Ying Wu Resumo A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por uma repetição CAG expandida no gene ATXN3. Embora o principal determinante genético da idade de início (AAO) é o comprimento do segmento de CAG expandido, a contribuição genética adicional da DMJ para a AAO ainda não foi, na maioria, esclarecida. Recentemente, foi sugerido em dois estudos independentes que a apolipoproteína E (APOE) pode estar associada à variabilidade da AAO em pacientes com DMJ. Para identificar o efeito modificador potencial dos polimorfismos APOE na AAO de paciente com DMJ, 403 pacientes com DMJ (confirmado por testes moleculares) do leste e sudeste da China foram incluídos no presente estudo. Repetições CAG no ATXN3 e polimorfismos APOE foram genotipados. Os dados foram analisados utilizando um pacote estatístico. Nenhuma contribuição dos polimorfismos APOE à variação no início da doença foi obs...

do Carmo Costa, Maria; Luna; Cancalon, Katiuska; Fischer, Svetlana; Ashraf, Naila S; Ouyang, Michelle; Dharia, Rahil M; Martin; Fishman, Lucas; Yang, Iêmen; Shakkottai, Vikram G; Davidson, Beverly L; Rodríguez; Lebrón, Edgardo; Paulson, Henry L; A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma ataxia hereditária dominante causada por uma expansão da codificação poliglutamínica no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto do gene tóxico representa uma abordagem promissora para a terapia para a DMJ e outras doenças poliglutamínicas. Foi realizado um ensaio terapêutico alargado da interferência do ARN (ARNi) visando o ATXN3 num rato modelo expressando o gene da doença humana completo e recapitulando as características-chave da doença. Vírus adeno-associados (AAV) codificando uma molécula semelhante a um microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente no cerebelo de ratos com DMJ, com 6 a 8 semanas de idade, que foram seguidos até a fase final da doença para avaliar a seguran...

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

Gerardo Smart é um jovem natural de Río Gallegos (Argentina) que foi diagnosticado com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, o que não o impede de lutar para ter a melhor qualidade de vida possível. Ele foi recebido pelo clube CRiGaL, onde começou a fazer atividade física. É um dos exemplos mais claros de "lutar por uma melhor qualidade de vida", o jovem de Río Gallegos, Gerardo Smart decidiu voltar à atividade física após ser diagnosticado, anos atrás, com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo três. Esta doença realmente complicou a sua vida, a ponto de o levar a deslocar-se em cadeiras de rodas. Apesar das dificuldades físicas causadas pela sua doença, Gerardo nunca desistiu e continuou o seu tratamento assistido por pessoal dos Angeles Especiales. No entanto, a sua atitude exemplar não termina aí e começou...

O Centro de Genética Preditiva e Preventiva (CGPP), do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), da Universidade do Porto, está a organizar um ensaio clínico para testar o efeito de um novo fármaco, no atraso da progressão da doença de Machado-Joseph. Nesse sentido, uma equipa de investigadores e médicos neurologistas (Professora Doutora Paula Coutinho, Leal Loureiro, Jorge Sequeiros, Patrícia Maciel e Manuela Lima) estão neste momento a definir os critérios para recrutar doentes e tentar avaliar o número possível de interessados. O ensaio clínico destinar-se-á a pessoas com a doença de Machado-Joseph, com mais de 18 anos e capazes de se deslocar independentemente ou com algum apoio, mas sem uso de cadeira de rodas. Caso reúna estas condições ou tenha algum familiar com estas características que queira participar neste ensaio, por favor entre em contacto connosco através do e-mail: ensaio.DMJ@ibmc.up.pt ou através do telefone: (+351) 22 607 49 42. ...

Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da...

© Universidade do Minho Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3. Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados. A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos,...

Uma equipa portuguesa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra foi capaz de parar a degeneração cerebral em ratos, através do bloqueio de uma molécula denominada calpaína. Os investigadores estão um passo mais próximos de descobrir um tratamento para a Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa fatal, após uma equipa portuguesa do Centro de Neurociências da Universidade de Coimbra ter sido capaz de parar a degeneração cerebral em ratos, através do bloqueio de uma molécula denominada calpaína. A calpaína é conhecida por cortar a ataxina-3 (a proteína mutante por detrás da DMJ) em fragmentos, e o estudo, que vai ser publicado no jornal Brain (Cérebro), prova que estes fragmentos são cruciais para acionar a neurodegeneração . Se este trabalho poder ser repetido em pacientes humanos – e os resultados preliminares do estudo assim o sugerem –, os medicamentos que bloqueiam a calpaína podem tornar-se o primeiro tratamento capazes de travarem a DMJ....

A Ataxia de Friedreich, foi a primeira ataxia hereditária a ser distinguida de outras formas de ataxia.Seu nome se origina do médico neurologista alemão Nicholaus Friedreich (1825-1882), professor de medicina em Heidelberg, Alemanha, o primeiro a descrever em 1863 a misteriosa doença caracterizada pela perda gradual de coordenação e progressiva degeneração do sistema nervoso. Ele descreveu uma série de artigos sobre nove pacientes, de três famílias diferentes, afectados por um tipo de patologia cerebelar, entre 1863 e 1877. A partir de então outros autores passaram a descrever diversos quadros distintos de ataxias, surgindo então as primeiras classificações das doenças cerebelares (....) saiba mais Continue a ler AQUI ______ Análise clinica e molecular da ataxia de Friedreich: revisao da literatura  ( Continue a ler AQUI) ______ Ataxia de Friedreich é uma das ataxias hereditarias recessivas mais comuns (Continue a ler AQUI) ______ Doenças e sintomas - MACHA...

Beike Robert Frank Flynn EXPERIÊNCIA DO PACIENTE – A T A X I A NOME: Robert Frank Flynn IDADE: 49 PAÍS: EUA DIAGNÓSTICO: Ataxia III (Doença de Machado-Joseph). Robert tem ataxia hereditária, que herdou de sua família materna. RAZÃO PARA FAZER O TRATAMENTO: A condição de Robert foi piorando progressivamente e causou uma diminuição no seu padrão de vida. A principal preocupação era com suas capacidades físicas: Ele não conseguia andar e tinha grande dificuldade para se manter de pé. Sua fala também foi afetada o que tornou difícil para ele se comunicar. Depois que seu irmão recebeu os tratamentos no início deste ano e teve bons resultados, Robert também decidiu vir. TRATAMENTO: Injeções de Células Tronco de Cordão Umbilical e Fator de Crescimento Nervoso com Fisioterapia (....) Continue a ler esta noticia AQUI