Na direção duma terapia ARNi para a Doença de Machado-Joseph, doença poliglutamínica



do Carmo Costa, Maria; Luna; Cancalon, Katiuska; Fischer, Svetlana; Ashraf, Naila S; Ouyang, Michelle; Dharia, Rahil M; Martin; Fishman, Lucas; Yang, Iêmen; Shakkottai, Vikram G; Davidson, Beverly L; Rodríguez; Lebrón, Edgardo; Paulson, Henry L;


A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma ataxia hereditária dominante causada por uma expansão da codificação poliglutamínica no gene ATXN3. Suprimindo a expressão do produto do gene tóxico representa uma abordagem promissora para a terapia para a DMJ e outras doenças poliglutamínicas. Foi realizado um ensaio terapêutico alargado da interferência do ARN (ARNi) visando o ATXN3 num rato modelo expressando o gene da doença humana completo e recapitulando as características-chave da doença. Vírus adeno-associados (AAV) codificando uma molécula semelhante a um microARN (miARN), miRATXN3, foi entregue bilateralmente no cerebelo de ratos com DMJ, com 6 a 8 semanas de idade, que foram seguidos até a fase final da doença para avaliar a segurança e eficácia dos ARNi anti-ATXN3. Apesar de eficaz, a supressão, ao longo da vida, do ATXN3 no cerebelo e a aparente segurança do miRATXN3, o comprometimento motor não foi amenizado em ratos com DMJ tratados e a sobrevivência não foi prolongada. Estes resultados com um agente de ARNi de outra forma eficaz sugerem que a segmentação em grande parte do cerebelo por si só pode não ser suficiente para terapia humana efetiva. MiARNs artificiais ou outras estratégias de repressão à base de nucleotídeos visando o ATXN3 mais amplamente no cérebro deve ser considerado em futuros testes pré-clínicos.



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