Transplante de células estaminais neurais melhora coordenação motora, neuropatologia no rato modelo da doença de Machado-Joseph


Doenças de repetição da SBMA (Spinal and Bulbar Muscular Atrophy – atrofia muscular espinhal bulbar) a Doença Motora dos Neurónios

A investigação indica que o transplante de células estaminais neurais feitos a partir da parte do cérebro mais afetada na doença de Machado-Joseph alivia a deficiências motoras e neuropatológicas no rato modelo e, portanto, pode proporcionar uma terapia para esta ataxia hereditária.

A doença de Machado-Joseph/ataxia espinocerebelosa tipo 3 é uma doença neurodegenerativa genética causando enorme sofrimento sem tratamento eficaz. A doença é causada pelo excesso da repetição do trinucleótido citosina-adenina-guanina (CAG), que traduz-se numa extensão de poliglutamina longa demais dentro da proteína ataxina-3, que se torna propensa a agregações e tóxica. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências graves na marcha e coordenação do movimento voluntário, e na articulação e deglutição. Esses prejuízos estão associados a várias alterações neuropatológicas incluindo a agregação da ataxina-3 mutante no cérebro do paciente. A condição é marcada perda neuronal e atrofia de grandes neurónios no cerebelo, tronco cerebral e corpo estriado.

Apesar de já haver uma maior compreensão da sua patologia, não há ainda qualquer terapia capaz de modificar a progressão da doença. A extensa neurodegeneração em pacientes sintomáticos sugere que um tratamento eficaz dos pacientes sintomáticos da doença de Machado-Joseph pode exigir a substituição de células.

As células estaminais neurais (NSC) são células multipotentes, auto-renováveis, com a capacidade de se diferenciar em todas as células neurais (neurónios, astrócitos e oligodendrócitos), que constituem o sistema nervoso. Este trabalho, investigou pela primeira vez se o transplante de células estaminais neuronais cerebelares (cNSC) do rato não mutante para o cerebelo de ratos adultos transgénicos com a doença de Machado-Joseph iria aliviar a coordenação motora e defeitos neuropatológicos.

Verificou-se que após a transplantação para o cerebelo de ratos adultos da doença de Machado-Joseph, as cNSC diferenciadas em neurónios, astrócitos e oligodendrócitos. É importante ressaltar que o transplante das cNSC mediou um alívio significativo e robusto das deficiências do comportamento motor em testes, em comparação com ratos controle de DMJ injetados com HBSS (2,1; 5,3; 1,7 e 2,9 dobra melhora, respetivamente). Esta melhoria correlacionada com a redução da neuropatologia associada à doença de Machado-Joseph, ou seja, redução de perda de células de Purkinje, redução do encolhimento das camadas celulares, e redução da agregação das ataxinas-3 mutantes. Além disso, observou-se uma redução significativa dos marcadores de neuroinflamação no cerebelo e um aumento dos níveis de fatores neurotróficos, o que indica que o transplante das cNSC também desencadeou efeitos neuroprotetores importantes.

Assim, as cNSC têm o potencial de serem usadas como um substituto celular e uma abordagem neuroprotectora para a terapia da doença de Machado-Joseph. O próximo passo é avaliar se as células estaminais neurais geradas por indução de fibroblastos do paciente podem mediar benefícios semelhantes, abrindo o caminho para o transplante de células estaminais neurais geradas a partir de células do próprio paciente.



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