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11 de julho de 2019
Machado Joseph (Investigação)
ARTIGO COMPLETO AQUI_ https://www.noticiasdecoimbra.pt/investigadores-de-coimbra-concluem-que-colesterol-em-excesso-no-cerebro-tem-impacto-em-doencas-neurodegenerativas/
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25 de dezembro de 2018
INVESTIGAÇÃO “MADE IN PORTO”: QUEM MAIS MARCOU ESTE ANO
(...)Na área da genética, a Amyloidosis Foundation premiou Alexandra Silva (do grupo Biomolecular Structure & Function do I3S) pelo seu projeto no desenvolvimento de terapias para a doença de Machado-Joseph, muito frequente em Portugal (em particular, nos Açores).(...)
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15 de outubro de 2018
Investigação Machado Joseph - Cientistas Claudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida
Uma investigação sobre a doença de Machado-Joseph, com vista a travar os efeitos nos pacientes. Com os cientistas Cláudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.
CLIQUE NA IMAGEM PARA OUVIR A REPORTAGEM
Link Original: AQUI
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10 de outubro de 2018
O que é a Doença de Machado-Joseph?
25 de setembro de 2018
Cordicepina - consegue retardar a progressão da doença de Machado-Joseph
Fármaco consegue retardar doença de Machado-Joseph
Investigador da Universidade do Algarve testou droga aprovada nos Estados Unidos para outra doença e descobriu que ela é eficiente a retardar a progressão desta patologia neurodegenerativa incurável e fatal
DESENVOLVIMENTO DA NOTICIA AQUI
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24 de setembro de 2018
Congresso APAHE Chamusca 22SET2018 Dra Isabel Alonso IBMC
Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso
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15 de setembro de 2018
Medicamento para a depressão trata doença de Machado-Joseph

Medicamento para a depressão pode ser usado no tratamento sintomático da doença de Machado-Joseph. Revelação surge em dois estudos da Escola de Medicina e do ICVS da UMinho e do ICVS.
Noticia completa AQUI
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29 de agosto de 2018
Ataxia um olhar pró futuro
O Futuro começa hoje. Vamos "olhar" as Ataxias. Todos temos experiências a partilhar.
Existem percursos...existem vidas. Pessoas que não desistem.
Juntos somos mais.
INSCRIÇÃO GRATUITA AQUI
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22 de abril de 2017
Portugal - Para familiares e portadores de Machado Joseph
PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO -
ENTREVISTA
Experiência familiar com
doenças hereditárias
Estamos a convidá-lo/a a
participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor,
leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver
alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se
decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não
haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite.
Qual o
objectivo do estudo? Este
estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças
hereditárias e a gestão do risco genético.
Financiamento
do estudo. O estudo é financiado pela
Fundação para a Ciência e Tecnologia (SFRH/BPD/88647/2012).
Quem
conduz o estudo? O
estudo é conduzido por Álvaro Mendes, investigador no i3S, UnIGENe-IBMC,
Universidade do Porto.
Considerações
éticas. Este estudo obteve
aprovação da Comissão de Ética Humana do IBMC, Universidade do Porto.
O que
acontece se decidir participar? Será
contactado pelo investigador para agendar a entrevista em data e local da sua
conveniência (se preferir poderá ser em sua casa). A entrevista será gravada,
presencial, e terá cerca de 1 hora de duração. Pode desistir do estudo em
qualquer altura (e os seus dados, neste caso, serão removidos), sem dar
justificações e sem quaisquer prejuízos para si ou para a sua família.
Confidencialidade
e privacidade. A
gravação e transcrição da entrevista apenas serão acessíveis ao investigador.
Os dados serão anonimizados de modo a que não seja possível a sua
identificação. Excertos da entrevista poderão ser incluídos em apresentações e
publicações académicas, nas quais a sua identidade manter-se-á anónima. Os
dados serão usados somente para este estudo. As gravações e transcrições serão
arquivadas de forma segura e confidencial em repositório institucional do IBMC
até ao final do projecto (Março de 2020), após o qual serão eliminados.
Quais
são os possíveis benefícios em participar? A sua experiência ajudará a compreender melhor a
vivência de doenças hereditárias e do risco genético e a melhorar os serviços
clínicos prestados. Será dinamizado um workshop
em que os principais resultados das entrevistas serão apresentados e
discutidos. Iremos convidá-lo/a a participar, se estiver interessado/a.
Quais
são os possíveis riscos em participar? Algumas
pessoas podem achar a partilha das suas experiências em relação ao risco genético,
à doença e à família, difícil. Se isso acontecer, o investigador irá
aconselhá-lo/a a contactar a equipa clínica do seu serviço de saúde caso
precise de apoio.
Contactos. Se está interessado em
participar ou deseja saber mais sobre o estudo, por favor contacte: Álvaro Mendes
| Tel.: 962825534 | alvaro.mendes@ibmc.up.pt | CGPP-IBMC, Rua Júlio Amaral
Carvalho, 45; 4200-135, Porto.
Obrigado
pela sua atenção.
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16 de abril de 2017
Conheça a doença neurológica incapacitante Machado-Joseph
A doença de
Machado-Joseph é uma doença neurológica incapacitante que vai piorando ao longo
do tempo.
Machado-Joseph é uma doença que
surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto,
pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3
pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no
cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa,
hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos
associados.
AFINAL, O QUE É A DOENÇA DE
MACHADO-JOSEPH?
Chama-se doença de Machado-Joseph
porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram
identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos
Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem
nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença –
também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco por todo o mundo.
CAUSAS DA DOENÇA DE
MACHADO-JOSEPH
Não são conhecidas as causas para
esta doença neurológica incapacitante. O que se sabe é que uma pessoa portadora
da doença tem 50% de probabilidade de a transmitir aos seus filhos. No entanto,
existem casos de famílias com quatro filhos em que nenhum foi afetado, e casos
de famílias com um ou dois e em que todos sofrem da doença de Machado-Joseph.
SINTOMAS DA DOENÇA
Os principais sintomas desta
doença neurológica incapacitante são:
Dificuldade em obter coordenação
ao caminhar;
Recorrente desequilíbrio;
Dificuldades a engolir alimentos
e líquidos;
Dificuldades em segurar objetos;
Dificuldades na fala;
Olhos mais salientes;
Visão turva e, por vezes, dupla;
Membros rígidos;
Alterações no sono;
Síndrome das pernas inquietas;
Músculos com atrofia.
DIAGNÓSTICO DA DOENÇA
É possível identificar se se é
portador da doença de Machado-Joseph através de uma análise molecular (através
do sangue) e ainda por meio de um exame neurológico. Idealmente, é recomendado
que este diagnóstico seja efetuado a partir dos 18 anos.
Existem cinco subtipos da doença,
possíveis de identificar mediante a realização de alguns exames médicos.
PREVENÇÃO DA DOENÇA DE
MACHADO-JOSEPH
Infelizmente, não existe forma de
prevenir a doença. Ainda só é possível fazer um teste, aos 18 anos, para
perceber se a pessoa é portadora da doença e assim poder iniciar os tratamentos
o mais rapidamente possível.
TRATAMENTO INDICADO
Apesar de não existir, ainda,
cura para esta doença neurológica incapacitante, o que é possível é recorrer a
tratamentos que aliviem os sintomas decorrentes da mesma.
A toma de medicamentos para
estados depressivos, desequilíbrios, alterações do sono e atrofias musculares é
essencial para que seja garantido um nível mínimo de qualidade de vida ao
paciente portador da doença de Machado-Joseph.
Para além disso, pode ser muito
benéfico recorrer a fisioterapeutas, fonoaudiólogos, psicólogos e neurologistas
para auxiliar no combate à rápida progressão dos sintomas da doença.
Fonte: http://www.e-konomista.pt/artigo/machado-joseph/
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7 de janeiro de 2016
15 de dezembro de 2014
O investigador Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular de Coimbra, vai liderar um novo estudo europeu sobre as doenças de Parkinson e de Machado-Joseph, anunciou esta segunda-feira a Universidade de Coimbra.
Visando identificar potenciais
alvos terapêuticos nas doenças de Parkinson e Machado-Joseph, este novo projeto
europeu, intitulado ‘SynSpread’, foi aprovado pelo programa ‘Joint
Programme-Neurodegenerative Disease Research’ (JPND).
O programa comunitário JPND é “a
maior iniciativa global de combate às doenças neurodegenerativas”, tendo como
objetivo “fomentar a descoberta das causas e tratamentos destas patologias”.
Com a duração de três anos e um
orçamento global de 750 mil euros, o projeto pretende “compreender o papel da
migração de proteínas” envolvidas naquelas duas “doenças incuráveis”, refere a
UC, numa nota hoje divulgada.
“A investigação visa estudar a
interação que a autofagia (mecanismo de limpeza no interior da célula) estabelece
com a secreção de exossomas (vesículas expelidas pelas células), e como
contribuem para a difusão da doença a outras células do cérebro”, adianta Luís
Pereira de Almeida.
O estudo será realizado em
neurónios de doentes com Parkinson e Machado-Joseph e recorrerá a “técnicas de
neuroimagem para mapear o caminho que as proteínas percorrem no contexto da
autofagia e secreção de exossomas no cérebro”, explica o cientista do CNC e
docente da UC.
“Os resultados desse mapeamento
poderão contribuir” para se prever “a progressão das doenças
neurodegenerativas”, admite o especialista.
Luís Pereira de Almeida vai
coordenar uma equipa portuguesa, constituída por duas dezenas de cientistas, e
equipas de investigadores da Universidade do Luxemburgo e da Universidade Paris
Descartes.
FONTE: http://lifestyle.sapo.pt/saude/noticias-saude/artigos/investigador-portugues-lidera-estudo-europeu-sobre-parkinson
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19 de novembro de 2014
Bio Blast: Cabaletta obtém a designação de medicamento órfão para o tratamento da SCA3
A Bio Blast Pharma Ltd. (ORPN: Quote) anunciou que foi
concedida a designação de medicamento órfão pela FDA (Food and Drug Administration,
entidade que regula os medicamentos nos EUA) para Cabaletta para o tratamento
da Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3, também conhecida como a doença de
Machado-Joseph). Esta é a segunda indicação para a qual Cabaletta da Bio Blast
recebeu tal designação.
A cabaletta é uma substância química que protege contra os
processos patológicos nas células. A empresa observou que Cabaletta tem
demonstrado eficácia em células pré-clínicas e modelos animais de SCA3 e outras
doenças PolyA/PolyQ, incluindo distrofia muscular oculo-faringial e ataxia
cerebelosa espinho-bulbar. A Bio Blast planeia realizar progressos clínicos em
cada uma dessas indicações em 2015.
7 de novembro de 2014
O papel da apolipoproteína E como fator de risco para o início da doença de Machado-Joseph (DMJ) numa idade mais precoce, é duvidoso
Qi Zhou, Wang Ni, Yi Dong, Ning
Wang, Shi-Rui Gan, Zhi-Ying Wu
Resumo
A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa
hereditária causada por uma repetição CAG expandida no gene ATXN3. Embora o
principal determinante genético da idade de início (AAO) é o comprimento do
segmento de CAG expandido, a contribuição genética adicional da DMJ para a AAO
ainda não foi, na maioria, esclarecida. Recentemente, foi sugerido em dois
estudos independentes que a apolipoproteína E (APOE) pode estar associada à
variabilidade da AAO em pacientes com DMJ. Para identificar o efeito
modificador potencial dos polimorfismos APOE na AAO de paciente com DMJ, 403
pacientes com DMJ (confirmado por testes moleculares) do leste e sudeste da
China foram incluídos no presente estudo. Repetições CAG no ATXN3 e
polimorfismos APOE foram genotipados. Os dados foram analisados utilizando um
pacote estatístico. Nenhuma contribuição dos polimorfismos APOE à variação no
início da doença foi observada usando ANCOVA (F = 0,183, P = 0,947). No
entanto, efeitos relevantes sobre a AAO da DMJ foram encontrados para o alelo
ATXN3 normal e para a interação de alelos mutantes e normais ATXN3 num modelo
de regressão linear múltipla (P = 0,043 e P = 0,035, respetivamente). O nosso
estudo não suporta um papel para a APOE como um modificador genético da AAO da DMJ.
Além disso, o nosso estudo apresenta evidências de que o alelo ATXN3 normal e
sua interação com alelos mutantes contribui para a variância da AAO em
pacientes com DMJ.
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12 de setembro de 2014
Gerardo Smart põe toda a sua garra e junta-se ao grupo do CRiGaL
Gerardo Smart é um jovem natural de Río Gallegos (Argentina)
que foi diagnosticado com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de
Machado-Joseph, o que não o impede de lutar para ter a melhor qualidade de vida
possível. Ele foi recebido pelo clube CRiGaL, onde começou a fazer atividade
física. É um dos exemplos mais claros de "lutar por uma melhor qualidade
de vida", o jovem de Río Gallegos,
Gerardo Smart decidiu voltar à atividade física após ser
diagnosticado, anos atrás, com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 –
Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo três.
Esta doença realmente complicou a sua vida, a ponto de o
levar a deslocar-se em cadeiras de rodas.
Apesar das dificuldades físicas causadas pela sua doença,
Gerardo nunca desistiu e continuou o seu tratamento assistido por pessoal dos
Angeles Especiales.
No entanto, a sua atitude exemplar não termina aí e começou
a praticar segunda-feira com o grupo CRiGaL onde os jovens com diferentes
deficiências são bem-vindos para a prática de desporto, numa grande obra do
Professor Luciano Dalla Fontana.
O trabalho
No meio do treino de Segunda-feira, o jornal TiempoSur falou
com Juan Soto, presidente do CRiGaL, que disse que estão a trabalhar olhando
para o futuro do clube e a receber crianças para se juntarem ao CRiGaL e para
que, no futuro, possam apresentar-se na Primeira Divisão do clube.
Juan disse que as crianças que vêm "começam com o
básico", que é a formação inicial, que os ensina a pegar uma bola, como
fazer um passe, como levantar do chão. "Todos nós começamos depois de
adquirir uma deficiência e aprender a praticar desporto nesta situação é algo
novo. Como tudo na vida, começa-se pelo princípio e este é o início da formação
de base", disse ele.
Quanto às deficiências, ele disse que há uma revisão da
pontuação que a federação dá a cada pessoa, de acordo com sua patologia e as
competências adquiridas.
"Eles começam no próximo ano na terceira divisão, que é
a promocional da Federação Argentina de Basquetebol em cadeira de rodas",
disse ele.
O "novo"
Desde Segunda que o CRiGaL recebeu Gerardo Smart como novo
jogador e sobre isso, Juan disse: "Nós temos que abrir as portas a toda a
gente, independentemente da sua condição física e o importante é que é um lugar
para o desporto, o que fez bem a todos e em especial a ele, porque a atividade
física é sempre recomendada, por isso é um incentivo para nós ver que temos
quatro novos futuros jogadores do clube."
O professor
Soto disse que Luciano Dalla Fontana sabe muito sobre desporto
para deficientes e disse que "é um treinador de basquetebol profissional e
foi-o como jogador, pelo que agora está a demonstrar a sua capacidade."
Esses pais ou crianças com deficiência que estão relutantes
em participar, deve saber que o CRiGaL os aguarda às Segundas, Quartas e
Sextas-feiras, entre as 19h00 e as 20h00, já que desde essa hora até às 22h00
treinam os jogadores que já estão a trabalhar no clube.
"Neste caso, estas crianças começam uma fase onde tudo
é novo, mas que vai assegurar-lhes maior qualidade de vida", disse Juan.
O competitivo
Quanto à equipa que joga na Liga "A", o Presidente
disse que este fim-de-semana recebem a APRI do Uruguai, que é uma equipa muito
boa e que a maioria pertence à seleção uruguaia, logo têm muita experiência.
"Jogámos duas vezes contra eles e correu-nos
relativamente bem, por isso este fim-de-semana, sábado e domingo às oito da
noite, vamos medir forças e, se ganharmos, ficamos bem colocados na
classificação", disse.
Também disse que estão à espera de ajuda do Governo de Santa
Cruz (Argentina), pois têm que proporcionar abrigo e alimento às pessoas da APRI,
à semelhança do que aconteceu quando o CRiGaL viajou para o Uruguai, pelo que
continuam esperando, mas muito preocupados porque o assunto ainda não ficou bem
esclarecido.
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3 de setembro de 2014
22 de agosto de 2014
Interferência do ARN* reduz défices motores e neuropatológicos num rato-modelo cerebeloso da Doença de Machado-Joseph
Clévio Nóbrega, Isabel Nascimento Ferreira, Isabel Onofre,
David Albuquerque, Nicole Déglon, Luís Pereira de Almeida
Resumo
A Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelosa tipo 3
é uma doença neurodegenerativa progressiva fatal, causada pela expansão da
proteína poliglutamínica ataxina-3. Estudos recentes demonstram que a
interferência do ARN é uma abordagem promissora para o tratamento da Doença de
Machado-Joseph. No entanto, se o silenciamento do gene em tempo precoce é capaz
de prevenir o aparecimento dos défices motores comportamentais típicos da
doença, quando se iniciam antes do aparecimento da doença, não foi explorado. Aqui,
usando um alelo específico mediado lentiviral para o silenciamento da ataxina-3
mutante num modelo pré-sintomático cerebeloso precoce dum rato com a Doença de
Machado-Joseph, mostramos que esta estratégia dificulta o desenvolvimento das
características motor e fenotípicas neuropatológicas da doença. Ao nível
histológico, o silenciamento específico do ARN da ataxina-3 mutante diminuiu a
formação de ataxinas-3 mutantes agregadas, preservou a morfologia das células
de Purkinje e a expressão dos marcadores neuronais, enquanto reduz a morte
celular. É importante ressaltar que o silenciamento do gene impediu o
desenvolvimento de incapacidades no equilíbrio, coordenação motora, marcha e
hiperatividade observada em ratos de controlo. Estes dados apoiam o potencial
terapêutico da interferência do ARN para a Doença de Machado-Joseph e constitui
uma prova de princípio dos efeitos benéficos do silenciamento precoce do alelo específico
para a terapia desta doença.
*ARN: ácido ribonucleico
11 de junho de 2014
5 de junho de 2014
15 de março de 2014
Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG
Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de
ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da
progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG
Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada
pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista
internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo
de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais
prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo
apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos
sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não
tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma
ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo
CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas
característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da coordenação do movimento e
do equilíbrio, assim como perda de força muscular, que se inicia a partir dos 2
meses de idade progredindo ao longo do tempo. Estes ratinhos também apresentam
inclusões neuronais positivas para a ataxina-3 em diferentes regiões do
cérebro, incluindo os núcleos pônticos, núcleos reticulares laterais e núcleos
profundos do cerebelo. Neste trabalho, também foi demonstrado um atraso
importante na progressão da doença com o tratamento crónico com o fármaco 17-DMAG, actualmente em ensaios clínicos
(fase I) para tumores sólidos avançados, conduzindo a uma melhoria acentuada
dos sintomas e da neuropatologia. Adicionalmente, os investigadores analisaram
os mecanismos subjacentes a este efeito, mostrando que apesar de a expressão as
proteínas “chaperones” (“acompanhantes” de proteínas mal conformadas) no modelo
do ratinho CMVMJD135 não ter sido aumentada com o tratamento, o 17- DMAG é
eficaz através da indução de autofagia (mecanismo de auto-digestão parcial da
célula, que protege contra os agregados). Desta forma, os resultados deste
artigo confirmam que a modulação deste mecanismo celular pode ser relevante
para o tratamento desta doença e traduzem o potencial deste composto a nível
clinico.
Notas adicionais:
O 17-DMAG está em fase de ensaios clínicos em humanos (1ª fase
- determinação da segurança de utilização) mas não para este tipo de doenças,
antes para tratamento de alguns tipos de cancro.
- E quando irá passar para tratamento, disponibilizado nas
farmácias?
Não será uma passagem imediata para a clínica. Ainda não se
vende nas farmácias, nem se pode usar em doentes sem antes ser aprovado para
esse fim, o que só pode acontecer depois de serem realizados ensaios clínicos
em doentes com DMJ.
Por outro lado, este fármaco tem alguns efeitos laterais que
o tornam de difícil utilização em doenças neurodegenerativas crónicas como é o
caso da doença de Machado-Joseph, em que tem que se administrar o fármaco
durante muito tempo.
Por este motivo, os investigadores consideram que os nossos
resultados servem para comprovar que o “alvo” a que se dirige o fármaco é um
bom alvo a atingir, mas que se tem que melhorar as “armas” a utilizar, ou seja
desenvolver compostos com a mesma acção mas com menos efeitos secundários.
Felizmente, há já algumas empresas farmacêuticas a trabalhar neste sentido e o
grupo da UM está a trabalhar activamente com uma delas no sentido de testar
esses novos fármacos no modelo ratinho. Esta é uma situação afortunada, porque
é muito raro as empresas farmacêuticas manifestarem interesse nestas doenças raras,
que não representam uma grande mais-valia económica. Se os novos fármacos da
mesma família tiverem o mesmo efeito benéfico sem terem os efeitos secundários,
estarão em melhor posição para passarem a ser testados em humanos.
Entretanto, a equipa da UM continua também a estudar outras
possibilidades, nomeadamente com fármacos já considerados seguros para
utilização prolongada em humanos, cuja passagem para a clínica será mais fácil
(projecto suportado financeiramente pela APAHE, juntamente com a AtaxiaUK).
NOTA: A APAHE agradece à Dra. Patrícia Maciel, que
amavelmente redigiu este artigo.
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