Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Um estudo coordenado por investigadores do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra (CNC-UC) demonstrou de que forma a limpeza de colesterol em excesso presente no cérebro pode ter impacto na terapia de ataxias espinocerebelosas, como a doença de Machado-Joseph . ARTIGO COMPLETO AQUI_ https://www.noticiasdecoimbra.pt/investigadores-de-coimbra-concluem-que-colesterol-em-excesso-no-cerebro-tem-impacto-em-doencas-neurodegenerativas/

(...) Na área da genética, a  Amyloidosis Foundation  premiou Alexandra Silva (do grupo  Biomolecular Structure & Function  do I3S) pelo seu projeto no desenvolvimento de terapias para a doença de Machado-Joseph, muito frequente em Portugal (em particular, nos Açores).(...) Desenvolvimento do artigo clique na imagem

Uma investigação sobre a doença de Machado-Joseph, com vista a travar os efeitos nos pacientes. Com os cientistas Cláudia Cavadas e Luís Pereira d'Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular da Universidade de Coimbra.                CLIQUE NA IMAGEM PARA OUVIR A REPORTAGEM Fonte: Radio Televisao Antena2-Ciência Link Original: AQUI

Saibam tudo no vídeo abaixo, o qual faz parte do projec to "Doença Machado-Joseph: do Laboratório para a Sociedade" no âmbito da tese de mestrado da aluna Rita Amado Dias

Fármaco consegue retardar doença de Machado-Joseph Investigador da Universidade do Algarve testou droga aprovada nos Estados Unidos para outra doença e descobriu que ela é eficiente a retardar a progressão desta patologia neurodegenerativa incurável e fatal DESENVOLVIMENTO DA NOTICIA AQUI

Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso

Medicamento para a depressão pode ser usado no tratamento sintomático da doença de Machado-Joseph. Revelação surge em dois estudos da Escola de Medicina e do ICVS da UMinho e do ICVS. Noticia completa AQUI

O Futuro começa hoje.  Vamos "olhar" as Ataxias.  Todos temos experiências a partilhar. Existem percursos...existem vidas.  Pessoas que não desistem. Juntos somos mais. INSCRIÇÃO GRATUITA AQUI

PARTICIPAÇÃO EM ESTUDO - ENTREVISTA Experiência familiar com doenças hereditárias Estamos a convidá-lo/a a participar numa entrevista inserida num projecto de investigação. Por favor, leia esta informação antes de decidir se quer ou não participar. Se tiver alguma dúvida ou quiser mais informações pode contactar-nos (ver em baixo). Se decidir participar agradecemos-lhe desde já. Se não quiser participar não haverá quaisquer prejuízos para si e agradecemos a consideração deste convite. Qual o objectivo do estudo? Este estudo pretende conhecer a experiência individual e familiar com doenças hereditárias e a gestão do risco genético.                                                          ...

A doença de Machado-Joseph é uma doença neurológica incapacitante que vai piorando ao longo do tempo. Machado-Joseph é uma doença que surge, geralmente, na idade adulta – entre os 35 e os 50 anos – , no entanto, pode aparecer antes ou depois deste período. No mundo, este quadro atinge até 3 pessoas em cada 100 mil habitantes. Atacando sobretudo a área do cerebelo no cérebro, esta doença neurológica incapacitante é crónica, degenerativa, hereditária e extremamente incapacitante. Conheça a sua origem, sintomas e tratamentos associados. AFINAL, O QUE É A DOENÇA DE MACHADO-JOSEPH? Chama-se doença de Machado-Joseph porque as primeiras manifestações desta doença neurológica incapacitante foram identificadas em famílias residentes nos Estados Unidos, mas com origem dos Açores. No entanto, ainda que assim seja, nada indica que a doença tenha origem nas ilhas em questão. Na verdade, existem casos identificados da doença – também conhecida como a “doença do tropeção” – um pouco p...

Visando identificar potenciais alvos terapêuticos nas doenças de Parkinson e Machado-Joseph, este novo projeto europeu, intitulado ‘SynSpread’, foi aprovado pelo programa ‘Joint Programme-Neurodegenerative Disease Research’ (JPND). O programa comunitário JPND é “a maior iniciativa global de combate às doenças neurodegenerativas”, tendo como objetivo “fomentar a descoberta das causas e tratamentos destas patologias”. Com a duração de três anos e um orçamento global de 750 mil euros, o projeto pretende “compreender o papel da migração de proteínas” envolvidas naquelas duas “doenças incuráveis”, refere a UC, numa nota hoje divulgada. “A investigação visa estudar a interação que a autofagia (mecanismo de limpeza no interior da célula) estabelece com a secreção de exossomas (vesículas expelidas pelas células), e como contribuem para a difusão da doença a outras células do cérebro”, adianta Luís Pereira de Almeida. O estudo será realizado em neurónios de doentes com Parkinson e...

A Bio Blast Pharma Ltd. (ORPN: Quote) anunciou que foi concedida a designação de medicamento órfão pela FDA (Food and Drug Administration, entidade que regula os medicamentos nos EUA) para Cabaletta para o tratamento da Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph). Esta é a segunda indicação para a qual Cabaletta da Bio Blast recebeu tal designação. A cabaletta é uma substância química que protege contra os processos patológicos nas células. A empresa observou que Cabaletta tem demonstrado eficácia em células pré-clínicas e modelos animais de SCA3 e outras doenças PolyA/PolyQ, incluindo distrofia muscular oculo-faringial e ataxia cerebelosa espinho-bulbar. A Bio Blast planeia realizar progressos clínicos em cada uma dessas indicações em 2015. Fonte: http://www.rttnews.com/2419366/bio-blast-cabaletta-gets-orphan-drug-designation-for-treatment-of-sca3-disease.aspx

Qi Zhou, Wang Ni, Yi Dong, Ning Wang, Shi-Rui Gan, Zhi-Ying Wu Resumo A doença de Machado-Joseph (DMJ) é uma doença neurodegenerativa hereditária causada por uma repetição CAG expandida no gene ATXN3. Embora o principal determinante genético da idade de início (AAO) é o comprimento do segmento de CAG expandido, a contribuição genética adicional da DMJ para a AAO ainda não foi, na maioria, esclarecida. Recentemente, foi sugerido em dois estudos independentes que a apolipoproteína E (APOE) pode estar associada à variabilidade da AAO em pacientes com DMJ. Para identificar o efeito modificador potencial dos polimorfismos APOE na AAO de paciente com DMJ, 403 pacientes com DMJ (confirmado por testes moleculares) do leste e sudeste da China foram incluídos no presente estudo. Repetições CAG no ATXN3 e polimorfismos APOE foram genotipados. Os dados foram analisados utilizando um pacote estatístico. Nenhuma contribuição dos polimorfismos APOE à variação no início da doença foi obs...

Gerardo Smart é um jovem natural de Río Gallegos (Argentina) que foi diagnosticado com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, o que não o impede de lutar para ter a melhor qualidade de vida possível. Ele foi recebido pelo clube CRiGaL, onde começou a fazer atividade física. É um dos exemplos mais claros de "lutar por uma melhor qualidade de vida", o jovem de Río Gallegos, Gerardo Smart decidiu voltar à atividade física após ser diagnosticado, anos atrás, com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo três. Esta doença realmente complicou a sua vida, a ponto de o levar a deslocar-se em cadeiras de rodas. Apesar das dificuldades físicas causadas pela sua doença, Gerardo nunca desistiu e continuou o seu tratamento assistido por pessoal dos Angeles Especiales. No entanto, a sua atitude exemplar não termina aí e começou...

Clévio Nóbrega, Isabel Nascimento Ferreira, Isabel Onofre, David Albuquerque, Nicole Déglon, Luís Pereira de Almeida Resumo A Doença de Machado-Joseph ou ataxia espinocerebelosa tipo 3 é uma doença neurodegenerativa progressiva fatal, causada pela expansão da proteína poliglutamínica ataxina-3. Estudos recentes demonstram que a interferência do ARN é uma abordagem promissora para o tratamento da Doença de Machado-Joseph. No entanto, se o silenciamento do gene em tempo precoce é capaz de prevenir o aparecimento dos défices motores comportamentais típicos da doença, quando se iniciam antes do aparecimento da doença, não foi explorado. Aqui, usando um alelo específico mediado lentiviral para o silenciamento da ataxina-3 mutante num modelo pré-sintomático cerebeloso precoce dum rato com a Doença de Machado-Joseph, mostramos que esta estratégia dificulta o desenvolvimento das características motor e fenotípicas neuropatológicas da doença. Ao nível histológico, o silenciamento espe...

Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da...