Medicamento para a depressão trata doença de Machado-Joseph

Medicamento para a depressão pode ser usado no tratamento sintomático da doença de Machado-Joseph. Revelação surge em dois estudos da Escola de Medicina e do ICVS da UMinho e do ICVS.

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Doença de Machado-Joseph: entenda a sídrome que atingiu o ator Guilherme Karan

O ator Guilherme Karan está afastado de sua profissão há cerca de 8 anos, isso porque infelizmente ele tem sofrido com a síndrome de Machado-Joseph.

Diante de sua situação, o artista hoje segue isolado em sua casa, vivendo uma cadeira de rodas.

A chamada síndrome de Machado-Joseph é uma doença hereditária que se manifesta na idade adulta de forma degenerativa.

Veja a seguir os detalhes relacionados ao problema que interrompeu de forma lamentável a carreira de Guilherme Karan:

Segundo matérias publicadas recentemente na mídia, a pesquisadora e chefe da área de genética do Hospital de Clínicas de Porto Alegre, Laura Bannach Jardim – que pesquisa há 15 anos essa silenciosa e inconveniente doença – afirma não existir uma predileção em relação ao sexo dos indivíduos propensos a herdar o problema. Ela diz ainda que no sul do Brasil os pacientes costumam manifestar a doença quando têm algo em torno de 34 anos de idade.

Os sintomas iniciais da “Doença de Machado-Joseph”

A doença que normalmente surge somente em indivíduos que possuem pelo menos um dos genitores com o problema, apresenta como sintomas iniciais a falta de coordenação nos movimentos, o desequilíbrio no eixo corporal e as dificuldades para locomoção.

Em alguns casos ainda no inicio da doença é possível que ocorram manifestações oculares de insegurança ao descer uma escada, nesse caso a pessoa se sente como se tivesse consumido alguma bebida alcoólica e se sentisse incapaz de realizar algumas atividades, das mais simples às que exigem maiores esforços.

Em um estágio mais avançado da doença, os pacientes que possuem a síndrome de Machado-Joseph enfrentam uma grande dificuldade em deglutir os alimentos, engasgando-se facilmente.

Em determinada fase pode ocorrer também de a pessoa sentir dificuldades na fala, não conseguindo expressar as palavras de forma coerente e coordenada, somando-se a isso ainda há possibilidade de os olhos perderem a ação conjugada, dessa forma, cada olho pode passar a se movimentar de uma forma distinta, de modo que o paciente acaba tendo uma visão dupla.

Em alguns casos de pacientes com a síndrome, é possível também que a pessoa apresente alguns movimentos involuntários ou perca gradativamente a sensibilidade no corpo, podendo até mesmo contrair uma rigidez comum aos pacientes de Parkinson.

Sobre a doença

A síndrome de Machado-Joseph recebe esse nome em uma espécie de homenagem às duas primeiras famílias que foram diagnosticadas com o problema nos Estados Unidos.

Diversos rumores apontam que a doença teria surgido nos Açores, uma vez que as famílias Machado e Joseph eram originárias de região açoriana. Apesar dos boatos, registros apontam a Ásia como possível responsável pelo surgimento da doença há mais de 7 mil anos.

Diagnóstico da doença

A recomendação feita por especialistas da área da saúde é a de que ao perceber os primeiros sintomas o paciente procure imediatamente um neurologista, para que possa relatar aquilo que vem sentindo.

Tendencialmente o profissional irá perguntar sobre a existência de algum caso da síndrome de Machado-Joseph na família, em caso afirmativo, a doença é previamente diagnosticada, podendo ainda ser realizado um teste genético a partir do DNA do indivíduo.

A síndrome Machado-Joseph em si não leva o paciente à morte, no entanto, o estado degenerativo é progressivo. Com o passar do tempo o paciente sente dificuldade em fazer coisas simples do dia a dia, tais como sentar e engolir seus alimentos, ficando ainda exposto a infecções.

Tratamento da doença de Machado-Joseph

Ainda não existe no mercado um tratamento capaz de interromper os nocivos efeitos da doença, mas os pacientes devem passar por uma série de cuidados que são fundamentais para que eles tenham uma qualidade de vida melhor, contando com o apoio de profissionais como fonoaudiólogos, fisioterapeutas, neurologistas e psicólogos.

Com a fisioterapia o paciente consegue um fortalecimento dos músculos e desenvolve as parte que ainda não foram afetadas com a doença. Há ainda a possibilidade de o paciente receber medicação capaz de proporcionar redução da rigidez e parkisonismo.

Novos estudos sobre o caso

Informações recentes apontam que a pesquisadora Laura, em parceria com uma equipe de genética do Hospital das Clínicas de Porto Alegre, tem realizado estudo que conta com a colaboração de voluntários, a intenção é realizar testes tendo o Lítio como neuroprotetor.

A expectativa é a de que até no próximo ano seja possível ter uma resposta sobre o estudo, cujo objetivo, em tese ,é impedir que a doença cause danos ao sistema neurológico.

Fonte: http://gestaodelogisticahospitalar.blogspot.pt/2014/09/doenca-de-machado-joseph-entenda.html

Irregularidade descoberta em pacientes com tipo especifico de ataxia, que pode ser usada como alvo em tratamentos

Abnormality Discovered in Patients With Specific Ataxia That Could Be Target for Treatment

Para: HEALTH, EDITORES MÉDICOS E NACIONAIS

Contacto: Mary F. Masson, +1-734-764-2220, mfmasson@umich.edu, Margarita Wagerson, +1-734-764-2220, mbauza@umich.edu

Investigadores da Universidade do Michigan (EUA) descobriram uma disfunção nos neurónios de ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3; esta descoberta pode ser relevante para uma maior gama de ataxias.

ANN ARBOR, Michigan (EUA), 08/09/2011 / PRNewswire-USNewswire / - Uma irregularidade descoberta, pelos investigadores da Universidade do Michigan, em ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, pode representar um alvo para futuras terapias.
Num artigo publicado esta semana no Jornal de Neurociência, os investigadores da Universidade do Michigan descobriram que uma disfunção particular nos neurónios ocorre bem antes da morte destes, que é típico deste tipo de ataxia. Essa disfunção, uma alteração no comportamento neural, pode ser um pode ser um possível alvo para potenciais tratamentos.
“Nós estabelecemos num rato, um modelo da doença com o defeito específico na função neural, que ocorre na fase inicial da doença, bem antes da morte dos neurónios”, disse o autor líder, Dr. Vikram G. Shakkottai, M.B.B.S., professor assistente no Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan.
“Com mais estudo, esperamos descobrir que a disfunção neural inicial, precedendo a perda neural, possa ser relevante para a compreensão dos problemas motores numa gama mais vasta de ataxias.”
Cerca de 300.000 pessoas nos EUA padecem de ataxias e possivelmente até 20.000 padecem do tipo de ataxia que foi foco deste estudo: a Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, também conhecida como a Doença de Machado-Joseph, especifica o co-autor Dr. Henry Paulson, professor de Neurologia na Universidade do Michigan.
Os sintomas da doença são lentamente progressivos, tais como problemas em andar e manter o equilíbrio, juntamente com dificuldades na deglutição e respiratórias. É uma doença incurável e actualmente não existe qualquer medicação para atrasar o curso da doença.
É o tipo de ataxia hereditária de transmissão dominante mais comum e pertence a uma classe de, pelo menos, nove doenças genéticas, denominadas ‘doenças de expansão poliglutaminica’. As mutações nas ‘doenças poliglutaminicas’ são irregularmente longas repetições duma repetição normal de três letras do código genético ADN.
“A ataxia é, na sua grande parte, um mistério. Muitas formas de ataxia são doenças incuráveis, até fatais, e este estudo providencia uma pista para a disfunção precoce nas células cerebrais, um avanço na forma como pensamos nesta classe de doenças degenerativas”, diz Paulson, que é também o director do Centro da Doença de Alzheimer da Universidade do Michigan.
O estudo mostrou que a activação de um tipo específico de canal de potássio foi bem sucedido em melhorar a disfunção motora nos ratos, e pode significar um potencial rumo para uma terapia para a doença humana.
“As nossas descobertas reenfocam a ideia que as disfunções neurais resultantes de problemas em canais, podem sublinhar alguns dos sintomas motores típicos destas ataxias, particularmente precocemente no curso da doença. Estes defeitos precoces na função neural podem ser um alvo para terapias,” diz Shakkottai.
Autores adicionais: Maria do Carmo Costa e James M. Dell’Orco, ambos do Departamento de Neurologia da Universidade do Michigan; Ananthakrishnan Sankaranarayanan, da Universidade da Califórnia-Davis; e Heike Wulff, da Universidade de Nova Orleães.
Referência do jornal: JN-RM-2798-11



Fonte:

http://news.yahoo.com/abnormality-discovered-patients-specific-ataxia-could-target-treatment-195510795.html