Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

NEUROLOGIA Estas doenças degenerativas do sistema nervoso caracterizadas pela incapacidade para coordenar os movimentos, não têm cura e incapacitam o paciente. Em Espanha, 8.000 pessoas sofrem de algum tipo de ataxia hereditária. Sob o termo "ataxia cerebelosa hereditária" englobam-se cerca de 200 tipos de doenças degenerativas do sistema nervoso, em que as células nervosas que são parte do cerebelo começam a atrofiar, resultando numa sintomatologia e num grau de comprometimento variável, que depende de cada paciente e do tipo de ataxia. Mais de 8.000 pessoas padecem de algum tipo de ataxia hereditária, em Espanha. Estas doenças são geralmente progressivas e altamente incapacitantes: muitos pacientes precisam de usar uma cadeira de rodas desde a infância ou adolescência. E isso tem um alto custo social e de saúde. "De acordo com um estudo recente, tendo em conta os dados de prevalência estimada em E...

A ASENSE é uma entidade a nível provincial, com ações específicas na Andaluzia (Espanha), sem fins lucrativos, composta por pessoas afetadas por doenças neuromusculares, familiares e profissionais da medicina, que promovem todos os tipos de ações e atividades de divulgação, investigação, sensibilização e informação que visa melhorar a qualidade de vida, integração e desenvolvimento dos afetados. Está federada na ASEM (Federação Espanhola de Doenças Neuromusculares). Dois grupos de investigação hospitalar especializados em doenças neuromusculares mudam-se para o CIBERER   O grupo de investigação liderado pela Dr.ª Isabel Illa no Serviço de Neurologia do Hospital de la Santa Creu i Sant Pau, Barcelona (Espanha) é incorporado como Unidade 762, enquanto o grupo de investigação liderado por Juan J. Vilchez no Serviço de Neurologia do Hospital La Fe, Valencia (Espanha) é incorporado como Unidade 763. Estas duas novas unidades são mudadas do CIBER para Doenças Neu...

Meier T, Perlman SL, Rummey C, Coppard NJ, Lynch DR Santhera Pharmaceuticals, Liestal, Súiça Resumo Este estudo tinha como objectivo a investigação da eficácia do idebenone nas funções neurológicas, avaliadas nas tabelas de classificação neurológica ICARS e FARS, em pacientes pediátricos com ataxia de Friedreich (FRDA). 68 pacientes pediátricos foram inscritos num estudo aberto (IONIA-E), onde recebiam idebenone (Catena®), numa dose ajustada ao peso de 1,350/2,250 mg por dia durante 12 meses, após os pacientes terem participado num estudo (IONIA), onde quer idebenone numa dose ajustada ao peso de 450/900 ou 1,350/2,250 mg por dia, quer um placebo, durante 6 meses. Foram sendo registadas as alterações nos totais e sub-totais do ICARS e FARS durante o estudo de 12 meses (IONIA-E), assim como o estudo combinado de 18 meses (IONIA e IONIA-E). Os dados analisados por um modelo ANCOVA, relativos a uma linha básica, resultaram em alterações na ICARS para o estudo IONIA-E de +0.98...

Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas Atlânticas 2011-10-14 Por Lusa   Testes para atrasar a progressão dos sintomas Os ensaios clínicos em curso a nível internacional para testar na doença de Machado-Joseph fármacos já usados noutras patologias semelhantes podem permitir minimizar ou retardar a progressão desta doença degenerativa, que afecta 90 pessoas nos Açores. “Existe um conjunto de ensaios clínicos, devidamente registados nas bases de dados internacionais, que estão a usar fármacos que já foram testados noutras doenças para perceber se funcionam na doença de Machado-Joseph, tentando atrasar a progressão dos sintomas, nomeadamente os mais incapacitantes e que põe mais em causa o bem-estar e a qualidade de vida do doente” , afirmou hoje a investigadora Manuela Lima, da Universidade dos Açores. Manuela Lima, especialista em Genética Humana, falava à margem das XXXVII Jornadas Médicas das Ilhas...

Edição N80Setembro2011 (Pag. 6)

Abnormality Discovered in Patients With Specific Ataxia That Could Be Target for Treatment Para: HEALTH, EDITORES MÉDICOS E NACIONAIS Contacto: Mary F. Masson, +1-734-764-2220, mfmasson@umich.edu, Margarita Wagerson, +1-734-764-2220, mbauza@umich.edu Investigadores da Universidade do Michigan (EUA) descobriram uma disfunção nos neurónios de ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3; esta descoberta pode ser relevante para uma maior gama de ataxias. ANN ARBOR, Michigan (EUA), 08/09/2011 / PRNewswire-USNewswire / - Uma irregularidade descoberta, pelos investigadores da Universidade do Michigan, em ratos com Ataxia Espinho-Cerebelar tipo 3, pode representar um alvo para futuras terapias. Num artigo publicado esta semana no Jornal de Neurociência, os investigadores da Universidade do Michigan descobriram que uma disfunção particular nos neurónios ocorre bem antes da morte destes, que é típico deste tipo de ataxia. Essa disfunção, uma alteração no comportamento neural, pode ser um pode ...