Estudo sobre população cigana revela um novo gene da ataxia
Um estudo da universidade
australiana ocidental sobre uma população cigana isolada da Europa de Leste
desbloqueou pistas sobre uma doença de sério desenvolvimento – ataxia
cerebelar congénita.
A Prof. Luba Kalaydjieva e o
Dr. Dimitar Azmanov, da Universidade Australiana Ocidental, dizem que a
descoberta de uma importante mutação genética deve inspirar outros trabalhos
científicos em todo o mundo.
O resultado da sua pesquisa,
para o Instituto de Investigação Médica afiliado à Universidade Australiana
Ocidental (WAIMR), foi publicado online no prestigiado American Journal of Human Genetics (Jornal Americano de Genética
Humana).
Envolveu trabalhar em
colaboração com outros investigadores australianos e europeus, para descobrir
mutações num gene que nunca tinha sido associado a esta forma de ataxia
hereditária em humanos.
As ataxias são um grande
grupo de doenças neurodegenerativas que afetam a capacidade de manter o
equilíbrio, aprender e manter as capacidades motoras. Enquanto muitos genes já
foram implicados nas ataxias hereditárias, compreender a sua base molecular
está longe de estar completa. Novos conhecimentos vão ajudar à compreensão do
desenvolvimento e função normal do cérebro e aos mecanismos de degeneração.
“Os ciganos são uma
população fundadora,” disse a Prof. Kalaydjieva. “Eles derivam de um pequeno
número de ancestrais e têm permanecido relativamente isolados das populações
que os rodeiam. Este grupo era ideal para estudar, porque são subsolados mais
jovens, demonstrando uma diversidade genética limitada.”
“Estudámos uma nova forma de
ataxia em 3 famílias, neste grupo étnico. Foram feitas investigações clínicas e
de imagens do cérebro na Bulgária, em colaboração com radiologistas do Hospital
Sir Charles Gairdner (Perth, Austrália) e do Hospital Princesa Margarida
(Perth, Austrália), que foram depois seguidos por estudos genéticos no WAIMR e no
Instituto Walter e Eliza Hall (WEHI) (Melbourne, Austrália).”
“Foram detetados sinais de
ataxia muito cedo na infância, quando capacidades motoras como gatinhar e rolar
não se desenvolveram. Os indivíduos afetados apresentavam atraso no
desenvolvimento global, ataxia e défice intelectual. As Ressonâncias Magnéticas
mostravam sinais de degeneração do cerebelo, que é a parte do cérebro que
controla as capacidades motoras e de aprendizagem. No geral, a esperança de
vida não diminui, mas a qualidade de vida é severamente afetada.”
“Os progenitores dos
indivíduos afetados não apresentavam quaisquer sintomas clínicos da ataxia,
sugerindo uma hereditariedade recessiva,” disse o Dr. Azmanov. “Os nossos
estudos genéticos demonstraram alterações únicas na codificação genética
metabotrópica do glutamato do recetor 1 (GRM1),
que é importante para o desenvolvimento normal do córtex cerebelar. As mutações
herdadas pelos indivíduos afetados a partir dos seus progenitores portadores
mas não afetados, alterou dramaticamente a estrutura do recetor GRM1.”
A Prof. Kalaydjieva disse
que os mecanismos patogenéticos exatos que levam às manifestações clínicas e
degeneração cerebelar ainda estão por explicar e que isto abre novas vias de
investigação para toda a comunidade científica. “Também fica por esclarecer se
outros pacientes de ataxia, em todo o mundo, têm mutações no GRM1,” disse ela.
A Prof. Luba Kalaydjieva,
que tem estado a trabalhar na genética do povo Romani nos últimos 20 anos,
recentemente reformou-se do WAIMR. Os seus estudos são o foco de investigação a
decorrer, sobre várias doenças neurológicas hereditárias.
O Dr. Azmanov tem estado
ativamente envolvido nos estudos genéticos da população cigana fundadora nos
últimos 5 anos e o seu trabalho tem sido financiado pelo Conselho de Formação e
Investigação Médica e Nacional de Saúde.
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