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4 de outubro de 2018
Centros de referência/especializados na doença de Machado Joseph em Portugal
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24 de setembro de 2018
Congresso APAHE Chamusca 22SET2018 Dra Isabel Alonso IBMC
Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso
14 de novembro de 2017
Simpósio Doenças Raras 2017
Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa.
Programa e inscrição AQUI
4 de abril de 2017
Identificar alterações estruturais do cerebelo pode servir como biomarcador para a ataxia, diz estudo
Investigadores da Fundação
Santa Lucia IRCCS, Itália, descobriram que a atrofia cerebelosa pode afetar
estruturas cerebrais relacionadas com as emoções, pensamento e memória, o que
pode em parte explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que
identificar alterações na estrutura do cerebelo através de imagens pode ajudar
a detetar a degeneração cerebelosa e a ataxia.
Estas observações no estudo, "Impacto da atrofia cortical cerebelosa
na massa cinzenta e pedúnculos cerebelosos, avaliada pela morfometria baseada
em voxel e difusão de imagens de alta resolução angular", apareceram
no jornal Functional Neurology.
O cerebelo é a região do cérebro
que controla o movimento e tarefas motoras. Mais recentemente, os cientistas
descobriram que é o cerebelo também está envolvido na cognição e nas emoções,
embora não seja claro como esta região está ligada a estas funções cerebrais. A
atrofia cerebelosa pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Portanto,
estudar a estrutura do cérebro de pacientes com esta condição pode lançar luz
sobre a conexão funcional e estrutural do cerebelo com o resto do cérebro.
No presente estudo, os autores
avaliaram a ocorrência de alterações estruturais no cérebro, devido à
degeneração cerebelosa numa coorte de sete pacientes com ataxia cerebelosa -
dois com ataxia espinocerebelosa tipo 2, um com ataxia de Friedreich e quatro
com ataxia cerebelosa idiopática.
Usando técnicas de imagem e
análises estruturais, observaram que diferentes regiões do cérebro - o núcleo
caudado, giro do cíngulo e o córtex orbitofrontal - mostraram uma diminuição
simétrica no volume de matéria cinzenta dos pacientes comparados com controlos
normais.
Juntamente com o cerebelo, a região
do núcleo caudado está relacionada com os movimentos voluntários. O giro
cingulado está envolvido no controlo emocional na recuperação da memórias e
cognição geral, enquanto o córtex orbitofrontal está relacionado com a
atividade do cerebelo. Estas observações sugeriram a ligação funcional entre o
cerebelo e as três regiões do cérebro.
"Ao comparar os pacientes
que apresentavam atrofia cerebelosa geral com os controlos normais, fomos
capazes de investigar que regiões do cérebro foram afetadas pela sua atrofia
cerebelosa," escreveram os autores.
A ressonância magnética de difusão
(dMRI) é uma técnica não-invasiva que mapeia um tecido com base na capacidade
de uma molécula de água viajar no tecido. Os investigadores descobriram uma
correlação entre os valores da dMRI de uma região do cerebelo, o pedúnculo
cerebeloso do meio, e os resultados totais da ataxia e alguns dos seus sub-resultados,
tais como as funções cinéticas e os distúrbios do movimento ocular.
Especificamente, os pacientes
com baixos valores dMRI tiveram resultados mais elevados na ataxia, enquanto os
pacientes com valores elevados dMRI tiveram resultados mais baixos na ataxia - sugerindo
que a dMRI poderia ser um biomarcador útil para a imagiologia da degeneração
cerebelosa e da ataxia.
(artigo traduzido por Fátima
d’Oliveira)
Identificar causa da ataxia é um desafio, mas tarefa crucial, diz estudo
Identificar a causa subjacente
e estabelecer um diagnóstico de ataxia é crucial, já que estão disponíveis
algumas terapias para alguns casos de ataxias imuno-mediadas ou geneticamente
adquiridas. Uma revisão de todos os diagnósticos entre uma grande amostra de
pacientes revelou que as ataxias familiares, incluindo a ataxia de Friedreich,
representavam apenas uma pequena proporção de todos os pacientes com este tipo
de condição.
A ataxia causada pelo glúten
foi o diagnóstico mais comum entre os casos esporádicos. Dado que a condição
pode ser melhorada evitando o consumo de alimentos que contenham glúten, a
constatação ilustra a importância de um diagnóstico preciso.
Enquanto o estudo mostrou que
a próxima geração de sequenciamento (NGS) ajudaram a estabelecer um diagnóstico
médico, uma grande proporção de pacientes permanecem sem diagnóstico.
O estudo, "Causas de ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de
1500 Doentes", mapeou as anomalias médicas que causam ataxia em todos os
pacientes que foram avaliados num centro especializado em ataxia no Reino Unido.
O relatório foi publicado no Journal of
Neurology, Neurosurgery and Psychiatry.
A ataxia em si não é um
diagnóstico, mas sim um conjunto de sintomas que surgem por causa de uma doença
subjacente. Em muitos casos, encontrar a razão para a degeneração do cerebelo -
a região do cérebro que permite às pessoas se moverem de uma forma harmoniosa e
coordenada - é um desafio. Às vezes, os médicos não conseguem identificar a
causa.
Para obter uma melhor imagem
das causas subjacentes da ataxia na população, os investigadores do Hospital
Real Hallamshire, no Reino Unido, examinaram os resultados de trabalho de diagnóstico
no centro de ataxia, dos últimos 20 anos.
Os resultados mostraram que
apenas 20% dos doentes tinham um tipo hereditário da condição, com a ataxia de
Friedreich sendo o mais comum (encontrada em 22% do grupo).
Entre aqueles com doença
esporádica, a ataxia causada pelo glúten foi encontrada num quarto dos
pacientes. Quase tantos pacientes não tinham qualquer causa identificável. O
terceiro diagnóstico mais comum foi a ataxia racionada com o álcool - uma
condição que surge após o consumo, prolongado e excessivo de álcool.
A atrofia múltipla do sistema,
uma doença neurodegenerativa rara que afeta várias regiões do cérebro, foi
encontrada em 11% dos pacientes de ataxia. O restante dos pacientes desenvolveu
a doença, como resultado de uma série de causas diferentes, cada um afetando apenas
uma pequena percentagem de pacientes.
Durante os primeiros tempos
num período de 20 anos, apenas estavam disponíveis testes para a ataxia de
Friedreich, ataxia espinocerebelosa e atrofia dentato-rubro-palido-luisiana
(DRPLA). O número de testes foram aumentando gradualmente, mas só em 2014 é que
houve acesso a métodos NGS para análise genética.
Desde então, a 146 pacientes foram
avaliados com testes genéticos com 42 genes diferentes. Dos pacientes testados,
71 pacientes tinham um histórico familiar da doença. Além disso, 33 tinham
ataxia esporádica de início precoce e 42 tinham ataxia esporádica de início
tardio.
Apenas 32% de todos os
pacientes obtiveram um diagnóstico como resultado de um rastreio genético. A identificação
da causa genética era mais provável entre os pacientes com doença hereditária.
Tudo dito, pode ser feito um
diagnóstico em 63% de todos os pacientes sem diagnóstico estabelecido de ataxia
de Friedreich.
"As ataxias imuno-mediadas
são comuns. Os avanços nos testes genéticos melhoraram significativamente o
diagnóstico de pacientes suspeitos de terem uma ataxia genética. Fazer um
diagnóstico das causas da ataxia é essencial devido a potenciais intervenções
terapêuticas para algumas ataxias imunes e genéticas", concluíram os investigadores.
(artigo traduzido por Fátima
d’Oliveira)
15 de março de 2014
Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG
Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de
ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da
progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG
Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada
pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista
internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo
de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais
prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo
apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos
sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não
tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma
ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo
CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas
característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da coordenação do movimento e
do equilíbrio, assim como perda de força muscular, que se inicia a partir dos 2
meses de idade progredindo ao longo do tempo. Estes ratinhos também apresentam
inclusões neuronais positivas para a ataxina-3 em diferentes regiões do
cérebro, incluindo os núcleos pônticos, núcleos reticulares laterais e núcleos
profundos do cerebelo. Neste trabalho, também foi demonstrado um atraso
importante na progressão da doença com o tratamento crónico com o fármaco 17-DMAG, actualmente em ensaios clínicos
(fase I) para tumores sólidos avançados, conduzindo a uma melhoria acentuada
dos sintomas e da neuropatologia. Adicionalmente, os investigadores analisaram
os mecanismos subjacentes a este efeito, mostrando que apesar de a expressão as
proteínas “chaperones” (“acompanhantes” de proteínas mal conformadas) no modelo
do ratinho CMVMJD135 não ter sido aumentada com o tratamento, o 17- DMAG é
eficaz através da indução de autofagia (mecanismo de auto-digestão parcial da
célula, que protege contra os agregados). Desta forma, os resultados deste
artigo confirmam que a modulação deste mecanismo celular pode ser relevante
para o tratamento desta doença e traduzem o potencial deste composto a nível
clinico.
Notas adicionais:
O 17-DMAG está em fase de ensaios clínicos em humanos (1ª fase
- determinação da segurança de utilização) mas não para este tipo de doenças,
antes para tratamento de alguns tipos de cancro.
- E quando irá passar para tratamento, disponibilizado nas
farmácias?
Não será uma passagem imediata para a clínica. Ainda não se
vende nas farmácias, nem se pode usar em doentes sem antes ser aprovado para
esse fim, o que só pode acontecer depois de serem realizados ensaios clínicos
em doentes com DMJ.
Por outro lado, este fármaco tem alguns efeitos laterais que
o tornam de difícil utilização em doenças neurodegenerativas crónicas como é o
caso da doença de Machado-Joseph, em que tem que se administrar o fármaco
durante muito tempo.
Por este motivo, os investigadores consideram que os nossos
resultados servem para comprovar que o “alvo” a que se dirige o fármaco é um
bom alvo a atingir, mas que se tem que melhorar as “armas” a utilizar, ou seja
desenvolver compostos com a mesma acção mas com menos efeitos secundários.
Felizmente, há já algumas empresas farmacêuticas a trabalhar neste sentido e o
grupo da UM está a trabalhar activamente com uma delas no sentido de testar
esses novos fármacos no modelo ratinho. Esta é uma situação afortunada, porque
é muito raro as empresas farmacêuticas manifestarem interesse nestas doenças raras,
que não representam uma grande mais-valia económica. Se os novos fármacos da
mesma família tiverem o mesmo efeito benéfico sem terem os efeitos secundários,
estarão em melhor posição para passarem a ser testados em humanos.
Entretanto, a equipa da UM continua também a estudar outras
possibilidades, nomeadamente com fármacos já considerados seguros para
utilização prolongada em humanos, cuja passagem para a clínica será mais fácil
(projecto suportado financeiramente pela APAHE, juntamente com a AtaxiaUK).
NOTA: A APAHE agradece à Dra. Patrícia Maciel, que
amavelmente redigiu este artigo.
10 de março de 2014
UMinho identifica fármaco para tratar doença rara (Machado Joseph)
 |
| © Universidade do Minho |
Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3.
Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados.
A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos, mãos, braços e pernas, nos movimentos oculares e no mecanismo de deglutição.
 |
| Pegadas de ratinhos normais (esq.) e de ratinhos transgénicos - modelo da DMJ - com diferentes idades, expressas em semanas de vida (dir.), apresentando estes últimos dificuldades em caminhar. |
Os resultados da investigação publicada na prestigiada revista científica "Neurotherapeutics" revelam que o fármaco em estudo pode ser útil no tratamento de doentes com Machado-Joseph. "Este fármaco induz a autofagia, um mecanismo celular de defesa cuja ativação provou, em estudos anteriores, ser benéfica na proteção contra esta patologia", explica Patrícia Maciel, coordenadora do projeto e investigadora do Laboratório Associado ICVS/3B’s da UMinho.
O modelo usado para validar a ação do 17-DMAG foi desenvolvido em ratinhos e reúne manifestações clínicas e patológicas semelhantes às da DMJ. "Os ratinhos apresentam uma progressiva descoordenação motora, perda de força e neurónios, bem como uma agregação da proteína ataxina-3 mutada em várias regiões do cérebro", contextualiza a especialista, de 42 anos.
De acordo com Patrícia Maciel, licenciada em Bioquímica e doutorada em Ciências Biomédicas na Universidade do Porto e na Universidade McGill, no Canadá, onde viveu durante quatro anos, este modelo reproduz "muito fielmente" a doença, constituindo-se como uma ferramenta valiosa para testar novas estratégias terapêuticas.
Fonte:
http://boasnoticias.sapo.pt/noticias_UMinho-identifica-f%C3%A1rmaco-para-tratar-doen%C3%A7a-rara_18999.html?page=0
21 de janeiro de 2014
Fundação norte-americana atribui quatro prémios a investigação médica em Coimbra
Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora
21 de
janeiro de 2014 - 09h44
Uma fundação
norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre
novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por
especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade.
Um grupo de
especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências
e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser
“reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro
prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a
progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela
UC.
A doença de
Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação
motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao
momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doença “tem uma
prevalência significativa em Portugal, especialmente nos Açores”.
Luís Pereira
de Almeida foi premiado com o financiamento “Pioneer SCA Translational Grant
Award”, no valor de 100 mil dólares (cerca de 73.500 euros), para continuar a
investigar a “ativação farmacológica da autofagia para aliviar a doença de
Machado-Joseph”.
A autofagia
consiste na “limpeza” das células e os cientistas vão aprofundar os estudos em
animais transgénicos (modelos da doença) que têm mostrado “possíveis efeitos
benéficos de fármacos” – aprovados pela FDA (US Food and Drug Administration) e
pela Agência Europeia do Medicamento – no “atraso da progressão e alívio dos
sintomas da doença”.
Ao grupo de
especialistas foram ainda atribuídos três prémios de 15 mil dólares cada um,
que permitirão avançar na investigação da mesma doença.
Uma das investigadoras,
Liliana Mendonça, está a realizar o transplante de células estaminais neurais
em animais transgénicos numa área cerebral afetada pela doença de
Machado-Joseph (o cerebelo) e os resultados preliminares já obtidos sugerem que
esta poderá constituir uma “promissora” estratégia terapêutica, afirma, na
mesma nota, a UC.
Rui Nobre, outro dos
especialistas envolvidos na investigação, tem estado a desenvolver “uma
estratégia terapêutica promissora associada a uma forma inovadora de
administração periférica”, acreditando que poderá dar “um contributo importante
para o uso de terapia génica nesta doença”.
A possibilidade de outra
molécula (ataxina-2) contribuir para a doença está a ser estudada por Clévio
Nóbrega, que “pretende esclarecer o possível mecanismo patogénico e validar a
ataxina-2 como potencial alvo terapêutico desta doença”.
Fundada em 1957, “a NAF
financia estudos altamente promissores na área das doenças degenerativas que
provocam ataxia (descoordenação de movimento), em todo o mundo”, tendo
galardoado este ano, “pela primeira vez em quadruplicado”, a investigação que
está a ser desenvolvida” por este grupo de investigadores do CNC da UC.
SAPO Saúde com Lusa
Na imagem: Investigador Luís Pereira de Almeida é o
primeiro à direita
20 de novembro de 2013
Edison Pharmaceuticals (EUA), FARA (EUA) e USF (EUA) anunciaram o início da fase 2 dos ensaios clínicos do EPI-743 para a ataxia de Friedreich, em adultos com mutações
A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de
Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início
da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na
função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais."
Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio
é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão
de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos,
possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e
atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio
é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e
neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença.
O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação
Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio concedido pela
FARA. O patrocinador do estudo é a USF, e investigador principal é Theresa A.
Zesiewicz, MD, FAAN, Professora de Neurologia e Diretora do Centro de Investigação
em Ataxia da Universidade do Sul da Flórida.
"A FARA tem estado ansiosa para ver os esforços de desenvolvimento de medicamentos
estenderem-se a subgrupos ultra-raros da ataxia de Friedreich, tais como
aqueles que abrigam mutações pontuais," disse o Presidente da FARA, Ronald
Bartek. "Este é o primeiro estudo dedicado à análise da segurança e
resposta de medicamentos experimentais em adultos com mutações pontuais no gene
frataxina que representam cerca de 2 a 4% dos pacientes com ataxia de
Friedreich".
O EPI-743, atualmente, está sendo avaliado em indivíduos com a repetição da
expansão tripla na síntese de frataxina.
Ataxia de Friedreich
A ataxia de Friedreich é que uma doença mitocondrial hereditária autossómica
recessiva, que afeta um número estimado de 1 em cada 30.000 indivíduos nos
Estados Unidos e na Europa. A ataxia de Friedreich é causada por um defeito no
gene frataxina, que codifica uma proteína aminoácida 210 que participa da
montagem de proteínas ferro-enxofre (Fe-S)r. Como a maioria dessas proteínas
Fe-S estão localizadas na cadeia respiratória nas mitocôndrias, os pacientes
com ataxia de Friedreich apresentam-se com sintomas de “falha de energia",
incluindo ataxia, fraqueza muscular, insuficiência cardíaca, diabetes e
deficiências visuais, auditivas e da fala. A ataxia de Friedreich é uma doença
altamente debilitante e é um membro de uma família maior de doenças chamadas
doenças mitocondriais que compartilham um mecanismo bioquímico comum no
metabolismo energético celular. Não existem medicamentos aprovados pela FDA
para a ataxia de Friedreich.
EPI-743
O EPI-743 é uma pequena molécula oralmente biodisponível que está a ser
desenvolvida pela Edison Pharmaceuticals para o tratamento da ataxia de
Friedreich e outras doenças mitocondriais hereditárias.
Edison Pharmaceuticals
A Edison Pharmaceuticals é uma empresa de biotecnologia dedicada ao
desenvolvimento de tratamentos para crianças e adultos com doenças
mitocondriais. Mais informações podem ser encontradas em www.edisonpharma.com.
FARA
A Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) é organização
sem fins lucrativos, nacional, pública, isenta de impostos, dedicado à cura da
ataxia de Friedreich (FA) por meio de investigações. Os subsídios que a FARA
concede e outras atividades fornecem suporte para investigações básicas e
translacionais da FA, desenvolvimento de medicamentos farmacêutico / biotecnológicos,
testes clínicos e conferências científicas. A FARA também serve como um
catalisador, entre a comunidade científica e público, para criar trocas de
informações que façam avançar unidade médica. Para obter mais informações sobre
a FARA, visite-os online em www.curefa.org.
USF Saúde
A USF Saúde é parte integrante da Universidade da Flórida do Sul, uma
Universidade de investigação global, classificada em 50.º, a nível nacional,
pela National Science Foundation, para as despesas de investigação federal e
total entre todas as universidades dos EUA. A missão da USF Saúde é prever e
implementar o futuro da saúde. É a parceria da Faculdade de Medicina Morsani, a
Faculdade de Enfermagem, a Faculdade de Saúde Pública, a Faculdade de Farmácia,
a Escola de Ciências Biomédicas e a Escola de Fisioterapia e Ciências da Reabilitação;
e o grupo médico da USF. Para mais informações, visite www.health.usf.edu.
6 de junho de 2013
23 de dezembro de 2012
26 de agosto de 2012
Estudo sobre população cigana revela um novo gene da ataxia
Um estudo da universidade
australiana ocidental sobre uma população cigana isolada da Europa de Leste
desbloqueou pistas sobre uma doença de sério desenvolvimento – ataxia
cerebelar congénita.
A Prof. Luba Kalaydjieva e o
Dr. Dimitar Azmanov, da Universidade Australiana Ocidental, dizem que a
descoberta de uma importante mutação genética deve inspirar outros trabalhos
científicos em todo o mundo.
O resultado da sua pesquisa,
para o Instituto de Investigação Médica afiliado à Universidade Australiana
Ocidental (WAIMR), foi publicado online no prestigiado American Journal of Human Genetics (Jornal Americano de Genética
Humana).
Envolveu trabalhar em
colaboração com outros investigadores australianos e europeus, para descobrir
mutações num gene que nunca tinha sido associado a esta forma de ataxia
hereditária em humanos.
As ataxias são um grande
grupo de doenças neurodegenerativas que afetam a capacidade de manter o
equilíbrio, aprender e manter as capacidades motoras. Enquanto muitos genes já
foram implicados nas ataxias hereditárias, compreender a sua base molecular
está longe de estar completa. Novos conhecimentos vão ajudar à compreensão do
desenvolvimento e função normal do cérebro e aos mecanismos de degeneração.
“Os ciganos são uma
população fundadora,” disse a Prof. Kalaydjieva. “Eles derivam de um pequeno
número de ancestrais e têm permanecido relativamente isolados das populações
que os rodeiam. Este grupo era ideal para estudar, porque são subsolados mais
jovens, demonstrando uma diversidade genética limitada.”
“Estudámos uma nova forma de
ataxia em 3 famílias, neste grupo étnico. Foram feitas investigações clínicas e
de imagens do cérebro na Bulgária, em colaboração com radiologistas do Hospital
Sir Charles Gairdner (Perth, Austrália) e do Hospital Princesa Margarida
(Perth, Austrália), que foram depois seguidos por estudos genéticos no WAIMR e no
Instituto Walter e Eliza Hall (WEHI) (Melbourne, Austrália).”
“Foram detetados sinais de
ataxia muito cedo na infância, quando capacidades motoras como gatinhar e rolar
não se desenvolveram. Os indivíduos afetados apresentavam atraso no
desenvolvimento global, ataxia e défice intelectual. As Ressonâncias Magnéticas
mostravam sinais de degeneração do cerebelo, que é a parte do cérebro que
controla as capacidades motoras e de aprendizagem. No geral, a esperança de
vida não diminui, mas a qualidade de vida é severamente afetada.”
“Os progenitores dos
indivíduos afetados não apresentavam quaisquer sintomas clínicos da ataxia,
sugerindo uma hereditariedade recessiva,” disse o Dr. Azmanov. “Os nossos
estudos genéticos demonstraram alterações únicas na codificação genética
metabotrópica do glutamato do recetor 1 (GRM1),
que é importante para o desenvolvimento normal do córtex cerebelar. As mutações
herdadas pelos indivíduos afetados a partir dos seus progenitores portadores
mas não afetados, alterou dramaticamente a estrutura do recetor GRM1.”
A Prof. Kalaydjieva disse
que os mecanismos patogenéticos exatos que levam às manifestações clínicas e
degeneração cerebelar ainda estão por explicar e que isto abre novas vias de
investigação para toda a comunidade científica. “Também fica por esclarecer se
outros pacientes de ataxia, em todo o mundo, têm mutações no GRM1,” disse ela.
A Prof. Luba Kalaydjieva,
que tem estado a trabalhar na genética do povo Romani nos últimos 20 anos,
recentemente reformou-se do WAIMR. Os seus estudos são o foco de investigação a
decorrer, sobre várias doenças neurológicas hereditárias.
O Dr. Azmanov tem estado
ativamente envolvido nos estudos genéticos da população cigana fundadora nos
últimos 5 anos e o seu trabalho tem sido financiado pelo Conselho de Formação e
Investigação Médica e Nacional de Saúde.
21 de julho de 2012
2 de julho de 2012
Conferência sobre Investigações sobre Ataxia, 2012
1-3 Novembro, Hotel Radisson Blu London Stansted
Airport
(Londres, Reino Unido)
Sobre
a Conferência sobre Investigações sobre Ataxia 2012
A Ataxia UK já organizou
três conferências sobre investigação desde 2005, onde cientistas e
investigadores oriundos de toda a Europa se têm reunido e partilhado informação
e avanços no campo da investigação sobre a ataxia.
Este ano, a Ataxia UK e a
Ataxia Irlanda (anteriormente conhecida como a Sociedade para a Ataxia de
Friedreich da Irlanda) vão, em conjunto, ser anfitriãs da Conferência sobre
Investigações sobre Ataxia, em Londres. Com a presença de investigadores de
todo o mundo, esta vai ser uma oportunidade para conhecer gente nova, novas
ideias e partilhar resultados com a comunidade internacional que investiga a
ataxia.Oradores convidados
·
Dr. Alexis Brice, Universidade de Sorbonne,
França
·
Prof. Silvia Marino, Escola de Medicina e
Odontologia Barts & London, Reino Unido
·
Prof. Joel M. Gottesfeld, Instituto de Investigação
Scripps, EUA
·
Prof. Annalisa Pastore, Instituto Nacional
para a Investigação Médica, Reino Unido
·
Prof. Dimitri Kullman, Universidade de
Londres, Reino Unido
·
Dra. Hélène Pruccio, Inserm, França
·
Prof. Stefan Pulst, Universidade do Utah, EUA
·
Prof. Michel Koenig, Universidade de
Estrasburgo, França
·
Dr. Sherif El-Khamisy, Universidade do
Sussex, Reino Unido
·
Prof. Massimo Pandolfo, Universidade Livre de
Bruxelas, Bélgica
Programa
Quarta-feira,
31 de Outubro
·
Chegada, registro e receção de boas-vindas
Quinta-feira,
01 de Novembro
·
Novas estratégias terapêuticas para as
ataxias
·
Análise genética a molecular do gene e
proteína frataxina
(noite)
·
Receção na Casa dos Lords
Sexta-feira,
02 de Novembro
·
Ataxia de Friedreich: modelos celulares
animais e descoberta de medicamentos
·
Ataxias dominantes
(noite)
·
Jantar da Conferência
Sábado,
03 de Novembro
·
Ataxias recessivas, episódicas e
não-hereditárias
·
Do laboratório até à clínica, na investigação
sobre ataxias: bio marcadores e ensaios clínicos.
Fonte: http://www.ataxia.org.uk/events.php/51/ataxia-research-conference-2012#about
20 de abril de 2012
Doenças raras
Prémio Rola-Braz é uma bolsa de investigação numa garrafa de vinho
Um Brinde pela Ciência é o último ponto do programa científico que sexta-feira vai discutir a regulação e qualidade dos testes genéticos em Portugal. A discussão, no Porto, será centrada nos três anos de espera pela regulamentação da lei sobre informação genética pessoal e informação de saúde, mas a sessão vai encerrar com um invulgar exemplo de mecenato científico. Ana Rola-Braz decidiu contribuir para a criação de uma bolsa de investigação que permita desenvolver novas formas de diagnóstico de doenças raras, fazendo reverter um euro da venda de cada garrafa de vinho que produziu na região do Douro
É "uma homenagem a uma pessoa de família com a doença de Machado-Joseph", explica a enóloga, que trabalha nas Caves de Santa Marta e é proprietária da marca de vinho Quinta de Remostias, na região do Douro. Ana Rola-Braz quis retribuir por um serviço prestado pelo Centro de Genética Médica Preditiva e Preventiva (CGPP), no Porto, e decidiu oferecer o que faz: vinho.
"Uma ideia fantástica para uma forma de mecenato que é muito comum noutros países, mas que em Portugal é incipiente", nota Cláudio Sunkel, director do Instituto de Biologia Molecular e Celular (IBMC), onde está o CGPP, acrescentando que "é a primeira vez" que isto acontece no instituto.
A enóloga poderia ter-se limitado a doar uma verba ao CGPP. Mas, após um encontro com os responsáveis do centro e do IBMC, decidiu que seria mais interessante contribuir para um avanço científico nesta área. Assim, foi já seleccionado num concurso um bolseiro que, durante o próximo ano (a bolsa poderá ser alargada), vai tentar encontrar novas formas de diagnóstico da doença de Machado-Joseph (a doença rara de maior prevalência em Portugal) e outras ataxias hereditárias como esta (doenças crónicas que afectam o cerebelo e acabam por deixar as pessoas sem se poderem mexer nem falar).
Sobre o vinho Quinta das Remostias, que será lançado e provado no final do encontro da Orphanet Portugal, Ana Rola-Braz esclarece que se trata de um tinto, da colheita de 2007, feito com as castas Touriga Nacional e Tinta Roriz, com grau alcoólico de 14% e cujo preço deverá rondar os cinco euros. A enóloga tem um stock de seis mil garrafas (estão à venda à online ou nas lojas de especialidade) para o Prémio Rola-Braz.
Os organizadores do primeiro encontro sobre doenças raras e medicamentos "órfãos" da Orphanet - uma rede que apoia o diagnóstico e tratamento destes doentes, para os quais a indústria farmacêutica tem pouco interesse em desenvolver produtos, e que é liderada por um consórcio de 40 países - esperam que o brinde reservado para o final do dia sirva para celebrar. A Orphanet Portugal espera obter nesta sexta-feira o compromisso do Governo (o secretário de Estado da Saúde, Leal da Costa, deverá estar na sessão), para avançar com a regulamentação da lei publicada em Janeiro de 2005. É que a proposta de decreto regulamentar está pronta desde o início de 2009.
"E até agora nada", constata Jorge Sequeiros, cientista do CGPP e que presidiu à comissão que elaborou esta regulamentação. Na mesma altura apresentou-se uma proposta de portaria sobre o licenciamento dos laboratórios de genética médica. Também, nesse caso, nada até agora.
Apesar de a lei publicada em 2005 estar em vigor, a regulamentação deverá clarificar alguns pontos, como as condições de oferta de testes genéticos, a regulação da sua qualidade, o estabelecimento de biobancos ou a protecção de informação sensível. Estima-se que existam 5 a 8 mil doenças raras, afectando no seu conjunto até 6% da população, o que, extrapolando, significa que haverá até 600 mil pessoas com estas patologias em Portugal.
10 de setembro de 2011
9 de setembro de 2011
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