Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

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Excerto da Intervenção da Drª Isabel Alonso

Vai realizar-se, no próximo dia 15 de Dezembro, o Simpósio Doenças Raras 2017: Com a investigação, um mundo de possibilidades. Este evento, que se integra na concretização da Estratégia Integrada para as Doenças Raras (2015-2020), terá lugar no Instituto Nacional de Saúde Doutor Ricardo Jorge em Lisboa. Programa e inscrição AQUI

Investigadores da Fundação Santa Lucia IRCCS, Itália, descobriram que a atrofia cerebelosa pode afetar estruturas cerebrais relacionadas com as emoções, pensamento e memória, o que pode em parte explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que identificar alterações na estrutura do cerebelo através de imagens pode ajudar a detetar a degeneração cerebelosa e a ataxia. Estas observações no estudo, "Impacto da atrofia cortical cerebelosa na massa cinzenta e pedúnculos cerebelosos, avaliada pela morfometria baseada em voxel e difusão de imagens de alta resolução angular", apareceram no jornal Functional Neurology. O cerebelo é a região do cérebro que controla o movimento e tarefas motoras. Mais recentemente, os cientistas descobriram que é o cerebelo também está envolvido na cognição e nas emoções, embora não seja claro como esta região está ligada a estas funções cerebrais. A atrofia cerebelosa pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Portanto, estud...

Identificar a causa subjacente e estabelecer um diagnóstico de ataxia é crucial, já que estão disponíveis algumas terapias para alguns casos de ataxias imuno-mediadas ou geneticamente adquiridas. Uma revisão de todos os diagnósticos entre uma grande amostra de pacientes revelou que as ataxias familiares, incluindo a ataxia de Friedreich, representavam apenas uma pequena proporção de todos os pacientes com este tipo de condição. A ataxia causada pelo glúten foi o diagnóstico mais comum entre os casos esporádicos. Dado que a condição pode ser melhorada evitando o consumo de alimentos que contenham glúten, a constatação ilustra a importância de um diagnóstico preciso. Enquanto o estudo mostrou que a próxima geração de sequenciamento (NGS) ajudaram a estabelecer um diagnóstico médico, uma grande proporção de pacientes permanecem sem diagnóstico. O estudo, "Causas de ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 Doentes", mapeou as anomalias médicas qu...

Investigadores do ICVS/3Bs desenvolveram um novo modelo de ratinho transgénico da doença de Machado- Joseph e demonstraram um atraso da progressão da doença com o tratamento crónico com 17-DMAG Uma equipa de investigadores da Universidade do Minho liderada pela Profª Patrícia Maciel publicou recentemente um artigo na revista internacional Neurotherapeutics, descrevendo a caracterização de um novo modelo de ratinho da doença de Machado-Joseph (DMJ), a ataxia espinocerebelosa mais prevalente em todo o mundo, e que até agora permanece incurável. Este modelo apresenta várias características semelhantes às da doença humana ao nível dos sintomas neurológicos e das regiões do cérebro afectadas, o que até à data não tinha sido observado num único modelo da doença, tornando-se assim uma ferramenta valiosa para ensaios terapêuticos. As principais vantagens do modelo CMVMJD135 são a ausência de morte prematura e a manifestação de sintomas característicos da DMJ, incluindo perda acentuada da...

© Universidade do Minho Uma equipa de investigadores liderada pela Universidade do Minho (UMinho) acaba de anunciar o desenvolvimento de um modelo que comprova a eficácia do fármaco 17-DMAG no tratamento da Doença de Machado-Joseph (DMJ), uma doença neurodegenerativa rara e, até ao momento, incurável causada por uma mutação no gene ATXN3. Em comunicado enviado ao Boas Notícias, a UMinho explica que o medicamento em causa atrasa a progressão da doença - que se carateriza, entre outros sintomas, pela descoordenação dos movimentos corporais e que tem grande incidência na Ilha das Flores, nos Açores - e que está inclusivamente a ser testado em tumores cancerígenos avançados. A patologia tem como principais consequências a descoordenação dos movimentos corporais, incluindo deficits piramidais, extrapiramidais e cerebelosos, bem como neuropatia periférica e, em alguns casos, "parkinsonismo". Este desequilíbrio pode ter interferências na coordenação dos dedos,...

Prémio na investigação da doença de Machado-Joseph que provoca perda de coordenação motora 21 de janeiro de 2014 - 09h44 Uma fundação norte-americana atribuiu quatro prémios para financiar uma investigação sobre novas terapias para a doença de Machado-Joseph, que está a ser desenvolvida por especialistas de Coimbra, anunciou hoje a Universidade desta cidade. Um grupo de especialistas liderados por Luís Pereira de Almeida, do Centro de Neurociências e Biologia Celular (CNC) da Universidade de Coimbra (UC), acaba de ser “reconhecido pela National Ataxia Foundation (NAF) com a atribuição de quatro prémios para financiar a investigação na descoberta de terapias para impedir a progressão da doença de Machado-Joseph”, afirma uma nota hoje divulgada pela UC. A doença de Machado-Joseph é uma patologia cerebral que “provoca a perda de coordenação motora, acabando por confinar os doentes a uma cadeira de rodas e, até ao momento, é incurável”, sublinha a UC, referindo que a doen...

A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais." Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos, possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença. O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio conc...

 

Um estudo da universidade australiana ocidental sobre uma população cigana isolada da Europa de Leste desbloqueou pistas sobre uma doença de sério desenvolvimento – ataxia cerebelar congénita. A Prof. Luba Kalaydjieva e o Dr. Dimitar Azmanov, da Universidade Australiana Ocidental, dizem que a descoberta de uma importante mutação genética deve inspirar outros trabalhos científicos em todo o mundo. O resultado da sua pesquisa, para o Instituto de Investigação Médica afiliado à Universidade Australiana Ocidental (WAIMR), foi publicado online no prestigiado American Journal of Human Genetics (Jornal Americano de Genética Humana). Envolveu trabalhar em colaboração com outros investigadores australianos e europeus, para descobrir mutações num gene que nunca tinha sido associado a esta forma de ataxia hereditária em humanos. As ataxias são um grande grupo de doenças neurodegenerativas que afetam a capacidade de manter o equilíbrio, aprender e manter as capacidades motoras. Enqu...

Investigação em beneficio dos doentes Fonte APIFARMA

1-3 Novembro, Hotel Radisson Blu London Stansted Airport (Londres, Reino Unido) Sobre a Conferência sobre Investigações sobre Ataxia 2012   A Ataxia UK já organizou três conferências sobre investigação desde 2005, onde cientistas e investigadores oriundos de toda a Europa se têm reunido e partilhado informação e avanços no campo da investigação sobre a ataxia. Este ano, a Ataxia UK e a Ataxia Irlanda (anteriormente conhecida como a Sociedade para a Ataxia de Friedreich da Irlanda) vão, em conjunto, ser anfitriãs da Conferência sobre Investigações sobre Ataxia, em Londres. Com a presença de investigadores de todo o mundo, esta vai ser uma oportunidade para conhecer gente nova, novas ideias e partilhar resultados com a comunidade internacional que investiga a ataxia. Oradores convidados ·          Dr. Alexis Brice, Universidade de Sorbonne, França ·          Prof. Silvia Marino, Es...

Prémio Rola-Braz é uma bolsa de investigação numa garrafa de vinho Um Brinde pela Ciência é o último ponto do programa científico que sexta-feira vai discutir a regulação e qualidade dos testes genéticos em Portugal. A discussão, no Porto, será centrada nos três anos de espera pela regulamentação da lei sobre informação genética pessoal e informação de saúde, mas a sessão vai encerrar com um invulgar exemplo de mecenato científico. Ana Rola-Braz decidiu contribuir para a criação de uma bolsa de investigação que permita desenvolver novas formas de diagnóstico de doenças raras, fazendo reverter um euro da venda de cada garrafa de vinho que produziu na região do Douro É "uma homenagem a uma pessoa de família com a doença de Machado-Joseph", explica a enóloga, que trabalha nas Caves de Santa Marta e é proprietária da marca de vinho Quinta de Remostias, na região do Douro. Ana Rola-Braz quis retribuir por um serviço prestado pelo Centro de Genética Médica Preditiva e Prev...

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