Edison Pharmaceuticals (EUA), FARA (EUA) e USF (EUA) anunciaram o início da fase 2 dos ensaios clínicos do EPI-743 para a ataxia de Friedreich, em adultos com mutações

A Edison Pharmaceuticals, a Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) e a Universidade do Sul da Flórida (USF) anunciaram o início da fase 2 dum estudo intitulado, "Fase 2A do ensaio clínico de EPI-743 na função visual em pacientes de ataxia de Friedreich com mutações pontuais."

Dada a raridade do genótipo de mutação pontual da ataxia de Friedreich, o ensaio é um estudo único com a duração de três meses, seguido por uma fase de extensão de três meses. Os participantes do estudo devem ser entre os 18 e 65 anos, possuir confirmação genética da mutação pontual da ataxia de Friedreich e atender a certos critérios de severidade de doença. O principal ponto do ensaio é a função visual, com pontos secundários, incluindo as funções neurológicas e neuromusculares, e biomarcadores relevantes para a doença.

O ensaio será realizado na USF Saúde – um membro da Rede Colaborativa de Investigação Clínica na Ataxia de Friedreich – e é financiado por um subsídio concedido pela FARA. O patrocinador do estudo é a USF, e investigador principal é Theresa A. Zesiewicz, MD, FAAN, Professora de Neurologia e Diretora do Centro de Investigação em Ataxia da Universidade do Sul da Flórida.

"A FARA tem estado ansiosa para ver os esforços de desenvolvimento de medicamentos estenderem-se a subgrupos ultra-raros da ataxia de Friedreich, tais como aqueles que abrigam mutações pontuais," disse o Presidente da FARA, Ronald Bartek. "Este é o primeiro estudo dedicado à análise da segurança e resposta de medicamentos experimentais em adultos com mutações pontuais no gene frataxina que representam cerca de 2 a 4% dos pacientes com ataxia de Friedreich".

O EPI-743, atualmente, está sendo avaliado em indivíduos com a repetição da expansão tripla na síntese de frataxina.

Ataxia de Friedreich

A ataxia de Friedreich é que uma doença mitocondrial hereditária autossómica recessiva, que afeta um número estimado de 1 em cada 30.000 indivíduos nos Estados Unidos e na Europa. A ataxia de Friedreich é causada por um defeito no gene frataxina, que codifica uma proteína aminoácida 210 que participa da montagem de proteínas ferro-enxofre (Fe-S)r. Como a maioria dessas proteínas Fe-S estão localizadas na cadeia respiratória nas mitocôndrias, os pacientes com ataxia de Friedreich apresentam-se com sintomas de “falha de energia", incluindo ataxia, fraqueza muscular, insuficiência cardíaca, diabetes e deficiências visuais, auditivas e da fala. A ataxia de Friedreich é uma doença altamente debilitante e é um membro de uma família maior de doenças chamadas doenças mitocondriais que compartilham um mecanismo bioquímico comum no metabolismo energético celular. Não existem medicamentos aprovados pela FDA para a ataxia de Friedreich.

EPI-743

O EPI-743 é uma pequena molécula oralmente biodisponível que está a ser desenvolvida pela Edison Pharmaceuticals para o tratamento da ataxia de Friedreich e outras doenças mitocondriais hereditárias.

Edison Pharmaceuticals

A Edison Pharmaceuticals é uma empresa de biotecnologia dedicada ao desenvolvimento de tratamentos para crianças e adultos com doenças mitocondriais. Mais informações podem ser encontradas em www.edisonpharma.com.

FARA

A Aliança de Investigação para a Ataxia de Friedreich (FARA) é organização sem fins lucrativos, nacional, pública, isenta de impostos, dedicado à cura da ataxia de Friedreich (FA) por meio de investigações. Os subsídios que a FARA concede e outras atividades fornecem suporte para investigações básicas e translacionais da FA, desenvolvimento de medicamentos farmacêutico / biotecnológicos, testes clínicos e conferências científicas. A FARA também serve como um catalisador, entre a comunidade científica e público, para criar trocas de informações que façam avançar unidade médica. Para obter mais informações sobre a FARA, visite-os online em www.curefa.org.

USF Saúde

A USF Saúde é parte integrante da Universidade da Flórida do Sul, uma Universidade de investigação global, classificada em 50.º, a nível nacional, pela National Science Foundation, para as despesas de investigação federal e total entre todas as universidades dos EUA. A missão da USF Saúde é prever e implementar o futuro da saúde. É a parceria da Faculdade de Medicina Morsani, a Faculdade de Enfermagem, a Faculdade de Saúde Pública, a Faculdade de Farmácia, a Escola de Ciências Biomédicas e a Escola de Fisioterapia e Ciências da Reabilitação; e o grupo médico da USF. Para mais informações, visite www.health.usf.edu.


Fonte: http://www.newswest9.com/story/23865557/edison-pharmaceuticals-fara-and-usf-announce-initiation-of-epi-743-phase-2-friedreichs-ataxia-clinical-trial-in-adults

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