Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

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Caros, Temos o prazer de anunciar o presente evento, no qual iremos marcar presença, no próximo dia 29 de fevereiro de 2020, a realizar entre as 11h e a 13h, em Coimbra no  CNC UC , de forma a assinalar o Dia Mundial das Doenças Raras. Contamos com a sua presença, para tal só necessita de se inscrever através do número 304 502 935. Com os melhores cumprimentos, P`la Direção

Dia 21 de setembro em Vila Franca de Xira, na Fábrica das Palavras, Portugal O lema fundamental, a saúde!!!O objetivo deste seminário consiste numa divulgação de técnicas que posteriormente, doentes, cuidadores, amigos, profissionais de saúde... poderão adotar a fim de melhorar a qualidade de vida do doente. Assim sendo, este seminário incorpora uma vertente teórica, mas também interativa de forma a que juntamente com os profissionais de saúde possamos aprender e apreender todos os conceitos e práticas que visam a pensar sempre no doente. Este evento é providenciado no seguimento da comemoração do dia internacional das ataxias. A inscrição é GRATUITA, mas necessária para fins logísticos. Programa 14:00 – Acreditação 14:30 – Boas-Vindas Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE Sessão de Abertura Membros da Câmara - a designar 15:00 – “Cuidar na Ataxia- Produtos de apoio” Preletores: Ana Nogueira e Isa Sobral, Enfermeiras de Reabilitação do Centro de Medicina de Reabitaçã...

A APAHE Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias, sem fins lucrativos e de âmbito nacional, que não só defende e protege os interesses das pessoas com ataxias hereditárias, forma de patologias genéticas raras, incuráveis e degenerativas, como também alerta a sociedade para a existência das mesmas e dos seus efeitos devastadores, físicos e psicológicos, quer para os próprios, quer para quem os rodeia, nomeadamente os cuidadores, Numa forma de mantermos os nossos laços A ssociativos entre os associados, assim como darmo-nos a conhecer à sociedade civil em proximidade, anualmente realizamos eventos desportivos e culturais em vários pontos do País, sendo que no próximo dia 18 de Maio pretendemos deslocar a nossa massa até Castro Marim. O local de eleição, Castro Marim, pela excelência nas suas paisagens, riqueza de cultura, tradição e história. DATA DO EVENTO: 18 de Maio de 2019 HORA E LOCAL DE CONCENTRAÇÃO: 09:00, junto ao Pavilhão Desportivo de Castro Marim VALOR DA INS...

Medicamento para a depressão pode ser usado no tratamento sintomático da doença de Machado-Joseph. Revelação surge em dois estudos da Escola de Medicina e do ICVS da UMinho e do ICVS. Noticia completa AQUI

Investigadores da Fundação Santa Lucia IRCCS, Itália, descobriram que a atrofia cerebelosa pode afetar estruturas cerebrais relacionadas com as emoções, pensamento e memória, o que pode em parte explicar os sintomas da ataxia. Os resultados sugerem que identificar alterações na estrutura do cerebelo através de imagens pode ajudar a detetar a degeneração cerebelosa e a ataxia. Estas observações no estudo, "Impacto da atrofia cortical cerebelosa na massa cinzenta e pedúnculos cerebelosos, avaliada pela morfometria baseada em voxel e difusão de imagens de alta resolução angular", apareceram no jornal Functional Neurology. O cerebelo é a região do cérebro que controla o movimento e tarefas motoras. Mais recentemente, os cientistas descobriram que é o cerebelo também está envolvido na cognição e nas emoções, embora não seja claro como esta região está ligada a estas funções cerebrais. A atrofia cerebelosa pode afetar todas as regiões ligadas ao cerebelo. Portanto, estud...

Prof Kathrin Reetz, MD, Imis Dogan, PhD, Ana S Costa, MSc Manuel Dafotakis, MD, Kathrin Fedosov, MSc, Paola Giunti, MD, Michael H Parkinson, MBBS, Mary G Sweeney, BSc, Caterina Mariotti, MD, Marta Panzeri, MD, Lorenzo Nanetti, MD, Javier Arpa, MD, Irene Sanz-Gallego, MD, Prof Alexandra Durr, MD, Perrine Charles, MD, Sylvia Boesch, MD, Wolfgang Nachbauer, MD, Thomas Klopstock, MD, Ivan Karin, MD, Chantal Depondt, MD, Jennifer Müller vom Hagen, MD, Prof Ludger Schols, MD, Ilaria A Giordano, MD, Prof Thomas Klockgether, MD, Katrin Bürk, MD, Prof Massimo Pandolfo, MD, Prof Jörg B Schulz, MD Sumário Background A ataxia de Friedreich é uma doença rara neurodegenerativa autossómica recessiva. Aqui nós relatamos os dados de base transversais para estabelecer as características clínicas e biológicas para um registro internacional futuro de um banco de dados europeu da ataxia de Friedreich. Métodos Dentro da moldura do Consórcio Europeu da Ataxia de Friedreich para Estudos Tran...

Liliana S. Mendonça, Clévio Nóbrega, Hirokazu Hirai, Brian K. Kaspar, Luís Pereira de Almeida Resumo A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa sem tratamento eficaz. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências motoras significativas, tais como ataxia de marcha, associada a várias alterações neuropatológicas incluindo inclusões de ATXN3 mutantes, marcada perda neuronal e atrofia do cerebelo. Assim, um tratamento eficaz dos pacientes sintomáticos com doença de Machado-Joseph pode exigir a substituição de células, que investigámos neste estudo. Para isso, nós injetámos células estaminais neurais cerebelosas no cerebelo de ratos transgénicos com a doença de Machado-Joseph adultos e avaliámos o efeito sobre a neuropatologia, mediadores da neuroinflamação e níveis do fator neurotrófico e coordenação motora. Descobrimos que após o transplante para 0o cerebelo dos ratos adultos com a doença de Machado-Joseph, as células estaminais neurais c...

São ataxias que, como o nome sugere, são herdadas e, embora o sintoma dominante seja a ataxia, geralmente há outros sintomas acompanhantes, alterando outras estruturas do sistema nervoso (gânglios da base, tronco cerebral, medula espinhal ou nervos periféricos). Os mecanismos hereditários podem ser: ·          Autossómico dominante ·          Autossómico recessivo A classificação genómica foi substituída, nos últimos tempos, pelas classificações acima mencionadas. Existem várias formas clínicas, mas só se irão listar as mais importantes. 1) Ataxias autossómicas dominantes As características mais frequentes e principais de cada um dos síndromas: SCA 1. Anteriormente conhecida como ataxia olivopontocerebelosa. Manifesta-se no começo ou em plena idade adulta. Aparece uma ataxia progressiva no tronco e extremidades. Há uma óbvia lentidão dos movimentos voluntários. Dim...

NEUROLOGIA Estas doenças degenerativas do sistema nervoso caracterizadas pela incapacidade para coordenar os movimentos, não têm cura e incapacitam o paciente. Em Espanha, 8.000 pessoas sofrem de algum tipo de ataxia hereditária. Sob o termo "ataxia cerebelosa hereditária" englobam-se cerca de 200 tipos de doenças degenerativas do sistema nervoso, em que as células nervosas que são parte do cerebelo começam a atrofiar, resultando numa sintomatologia e num grau de comprometimento variável, que depende de cada paciente e do tipo de ataxia. Mais de 8.000 pessoas padecem de algum tipo de ataxia hereditária, em Espanha. Estas doenças são geralmente progressivas e altamente incapacitantes: muitos pacientes precisam de usar uma cadeira de rodas desde a infância ou adolescência. E isso tem um alto custo social e de saúde. "De acordo com um estudo recente, tendo em conta os dados de prevalência estimada em E...

Por Rhony Laigo foto cortesia de  http://ataxia.kintera.org   Se não fosse a campanha mundial do Desafio do Balde de Gelo, a Esclerose Lateral Amiotrófica (ELA), ou doença de Lou Gehrig, podia ter sido apenas isso - uma doença que não tem cura. Mas desconhecida para muitos, uma outra doença debilitante que afeta muitos, e, ironicamente, até mesmo os mais jovens, também precisa do mesmo tipo de atenção. No dia 20 de Setembro, as famílias americanas, seus familiares e amigos, vão fazer exatamente isso. Eles vão caminhar para Long Beach (EUA) para a Sexta Anual LA/OC Walk n 'Roll for Ataxia para que mais pessoas possam estar cientes do distúrbio neurológico relativamente desconhecido chamado ataxia, que significa simplesmente "falta de coordenação". A partir de 340 S Pine Ave, a caminhada de Sábado até á área do Aquarium em Long Beach vai coincidir com o Dia Internacional da Sensibilização para a Ataxia. O 1K Walk n 'Roll for Ataxia Awareness em L...

Eric C Deutsch, Devin Oglesbee, Nathaniel R Greeley, David R Lynch Resumo Pano de fundo: A ataxia de Friedreich (FRDA) é uma doença neurodegenerativa, causada por mutações no gene frataxina (FXN), resultando numa expressão reduzida da proteína mitocondrial frataxina. Uma melhor compreensão da fisiopatologia da doença tem levado a uma crescente necessidade de biomarcadores informativos para avaliar a progressão da doença e resposta à intervenção terapêutica. Objetivo: Avaliar o desempenho das medições de frataxina como uma ferramenta de diagnóstico usando dois imunoensaios diferentes. Métodos: Foi fornecida informação clínica e demográfica através dum estudo longitudinal em curso, na história natural da FRDA. Os níveis da proteína frataxina de vários tipos de células em controlos, portadores e pacientes de FRDA foram medidos e comparados usando um imunoensaio de fluxo lateral e um imunoensaio baseado em Luminex xMAP. As análises curvas das características dos recet...

Os investigadores da Universidade de Adelaide (Austrália) identificaram um provável caminho molecular que causa um grupo de doenças neurodegenerativas incuráveis, incluindo a Doença de Huntington e a Doença de Lou Gehrig. O grupo de cerca de 20 doenças, que apresentam sintomas sobrepostos que normalmente incluem a morte de células nervosas, compartilham um mecanismo de mutação genética semelhante ‒ mas como esta forma de mutação causa essas doenças tem permanecido um mistério. "Apesar dos genes que causam algumas dessas doenças terem sido identificados há 20 anos, ainda não conseguimos perceber os mecanismos subjacentes que levam as pessoas a desenvolver sintomas clínicos," diz o Professor Robert Richards, Diretor de Genética na Escola de Ciências Moleculares e Biomédicas da Universidade. "Com a descoberta do caminho molecular para estas doenças, agora esperamos ser capazes de definir metas para a intervenção e então aparecer com terapias potenciais. Em última an...

A Agência Europeia de Medicamentos (EMA) publicou um relatório em abril sobre a localização geográfica dos ensaios clínicos incluídos nos pedidos de autorização de introdução no mercado submetidos à Agência. O relatório revela que, dos doentes recrutados para ensaios clínicos, mais de 60% eram de fora do Espaço Económico Europeu (EEE) e da Suíça. Também existem dados, que serão disponibilizados brevemente, para os medicamentos órfãos. Qual é o significado disto para os doentes com doenças raras da UE? O relatório da EMA mostra que os ensaios clínicos diminuíram de 32% para 19% durante o período de observação (2005-2011) nos 15 Estados-Membros iniciais da UE, mais a Noruega, Islândia e Liechtenstein. Em consequência disso, as pessoas com doenças raras que vivem nestes países e noutros Estados-Membros da UE estão a ser privadas de oportunidades para participar em ensaios clínicos. O relatório vem confirmar os temores de que a investigação está a ser desviada para fora da Europa devi...

Hongqiao Li, Oleksandr Gakh, Douglas Y. Smith IV, Wasantha K Ranatunga e Grazia Isaya   Cápsula Fundo: Mutações missense na frataxina contribuem para a fisiopatologia da ataxia de Friedreich com mecanismos indefinidos. Resultados: As variáveis das mutações agressivas clinicamente afetam a estabilidade, biogénese ou atividade catalítica de duas isoformas mitocondriais da frataxina. Conclusão: Uma única mutação pontual pode levar à destabilização ou inativação de múltiplas isoformas de frataxina. Significado: A severidade clínica das mutações da frataxina revela efeitos deletérios complexos que sinergicamente levam à perda global de frataxina funcional.     Resumo A ataxia de Friedreich é uma doença multisistémica de aparecimento precoce, ligada a uma variedade de defeitos moleculares no gene nuclear FRDA. Este gene habitualmente codifica a proteína ligada ao ferro frataxina (FXN), que é...

(Medical Xpress) – Uma nova forma de ferro pode conter a pista que leva ao tratamento duma doença hereditária e fatal do sistema nervoso que pode causar distúrbios no andar, problemas na fala, doenças cardíacas, diabetes e outros sintomas.   No estudo publicado em “Procedimentos da Academia Natural de Ciências” , os investigadores revelaram um fio de provas sobre a ataxia de Friedreich (AF), uma doença rara que aparece entre os 5 e os 15 anos. Os coautores Professor Tim St Pierre e Dra. Lucia Gutierrez, do Grupo BioMagnetics da Universidade Ocidental da Austrália, são peritos, aclamados internacionalmente, no papel do ferro no corpo e modos de medir e detetar ferro. Com Adam Fleming, estudante de doutoramento na Universidade Ocidental da Austrália, e outros investigadores da Universidade de Sydney conduzidos pelo Professor Des Richardson, assim como instituições no Canadá e em Espanha, descobriram uma nova forma de ferro, ainda não batizada, no coração dos ratos com...