Utilidade de imunoensaios de frataxina para o diagnóstico da ataxia de Friedreich
Eric C Deutsch, Devin Oglesbee, Nathaniel R Greeley,
David R Lynch
Resumo
Pano de fundo: A ataxia de Friedreich
(FRDA) é uma doença neurodegenerativa, causada por mutações no gene frataxina
(FXN), resultando numa expressão reduzida da proteína mitocondrial frataxina. Uma
melhor compreensão da fisiopatologia da doença tem levado a uma crescente necessidade
de biomarcadores informativos para avaliar a progressão da doença e resposta à
intervenção terapêutica.
Objetivo: Avaliar o desempenho
das medições de frataxina como uma ferramenta de diagnóstico usando dois
imunoensaios diferentes.
Métodos: Foi fornecida informação
clínica e demográfica através dum estudo longitudinal em curso, na história natural
da FRDA. Os níveis da proteína frataxina de vários tipos de células em controlos,
portadores e pacientes de FRDA foram medidos e comparados usando um imunoensaio
de fluxo lateral e um imunoensaio baseado em Luminex xMAP. As análises curvas
das características dos recetores em funcionamento foram então efetuadas para
avaliar a sensibilidade, especificidade e valores preditivos positivos e
negativos para cada imunoensaio.
Resultados: Para todo o sangue e as
células bucais, analisar os portadores e pacientes de FRDA juntos numa coorte
resultou em maior sensibilidade e valores preditivos positivos em comparação
com análise de controlos e portadores juntos, com resultados semelhantes entre
cada tipo de tecido. Comparámos então a utilidade de um imunoensaio de fluxo
lateral com um imunoensaio de baseado em Luminex xMAP Luminex multianalito, e
mostrou que ambos os ensaios demonstram altos valores preditivos positivos com
baixas taxas de falsos negativos e falsos positivos.
Conclusões: As medições de
frataxina de tecidos periféricos podem ser usadas para identificar portadores e
pacientes de FRDA. Enquanto vários tipos de células e ensaios podem ser úteis
para fins de diagnóstico, cada ensaio e tipo de célula usado tem suas vantagens
e desvantagens, dependendo do projeto de estudo e âmbito de aplicação.
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