Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Liliana S. Mendonça, Clévio Nóbrega, Hirokazu Hirai, Brian K. Kaspar, Luís Pereira de Almeida Resumo A doença de Machado-Joseph é uma doença neurodegenerativa sem tratamento eficaz. Os pacientes com a doença de Machado-Joseph apresentam deficiências motoras significativas, tais como ataxia de marcha, associada a várias alterações neuropatológicas incluindo inclusões de ATXN3 mutantes, marcada perda neuronal e atrofia do cerebelo. Assim, um tratamento eficaz dos pacientes sintomáticos com doença de Machado-Joseph pode exigir a substituição de células, que investigámos neste estudo. Para isso, nós injetámos células estaminais neurais cerebelosas no cerebelo de ratos transgénicos com a doença de Machado-Joseph adultos e avaliámos o efeito sobre a neuropatologia, mediadores da neuroinflamação e níveis do fator neurotrófico e coordenação motora. Descobrimos que após o transplante para 0o cerebelo dos ratos adultos com a doença de Machado-Joseph, as células estaminais neurais c...

Um estudo da universidade australiana ocidental sobre uma população cigana isolada da Europa de Leste desbloqueou pistas sobre uma doença de sério desenvolvimento – ataxia cerebelar congénita. A Prof. Luba Kalaydjieva e o Dr. Dimitar Azmanov, da Universidade Australiana Ocidental, dizem que a descoberta de uma importante mutação genética deve inspirar outros trabalhos científicos em todo o mundo. O resultado da sua pesquisa, para o Instituto de Investigação Médica afiliado à Universidade Australiana Ocidental (WAIMR), foi publicado online no prestigiado American Journal of Human Genetics (Jornal Americano de Genética Humana). Envolveu trabalhar em colaboração com outros investigadores australianos e europeus, para descobrir mutações num gene que nunca tinha sido associado a esta forma de ataxia hereditária em humanos. As ataxias são um grande grupo de doenças neurodegenerativas que afetam a capacidade de manter o equilíbrio, aprender e manter as capacidades motoras. Enqu...

Foi descoberta uma mutação num gene mitocondrial que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e humanos Por Victor Lam A descoberta de uma mutação que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e um conjunto de fatores conhecido como ataxia recessiva em humanos, foi recentemente publicada pelos investigadores no Instituto Neurológico de Montreal (Québec, Canadá), em colaboração com o Colégio de Medicina Baylor (Texas, EUA). Um exemplar normal do gene codifica uma parte vital da mitocôndria celular. Isabelle Thiffault, que atualmente trabalha a tempo inteiro num projeto de investigação de células estaminais no Hospital Neurológico de Montreal, sentou-se com o Tribune para discutir o trabalho. Thiffault começou a trabalhar no projeto em 2004, numa pequena província entre Trois-Rivères e Québec City. Sabia-se que havia um defeito genético na população humana dessa região, e que esse mesmo defeito era uma tendência comum no Québec. A sua...

Breve relatório Adulto-início ataxia cerebelar devido a mutações no   CABC1/ADCK3 Rita Horvath  *  ,  1  ,  2   , Birgit Czermin  *  ,  2   ,   Sweena Gulati  1   ,   Stephanie Demuth  3   , Gunnar Houge  4   ,   AngelaPyle  1   ,   Christine Dineiger  2   ,   Emma L Blakely  5   ,   Adam Hassani  1   , Charlotte Foley  1   ,   Michael Brodhun  6   ,   Karin Tempestade  7   ,   Janbernd Kirschner  7   , Grainne S Gorman  5   ,   Hanns Lochmüller  1   ,   Elke Holinski Feder-  2   ,   Robert Taylor W  5   , Patrick Chinnery F  1 Correspondência para Dr. Rita Horvath, Instituto de Genética Médica, Newcastle University, Central Parkway, Newcastle upon Tyne NE1 3BZ, Reino Unido;   rita.horvath @ ncl....