Avanços na Ataxia de Friedreich

Genética, genómica e bioinformática

A ataxia de Friedreich é uma doença neurodegenerativa rara, grave e progressiva, que emerge na adolescência. Os afetados sofrem dificuldades na coordenação de movimentos voluntários (ataxia). Esta é a mais comum das ataxias hereditárias de origem genética e ocorre devido a uma mutação do gene fraxatina, que causa uma deficiência proteica.

A equipa liderada por Alexandra Henrion Caude, responsável pela pesquisa do INSERM na unidade mista 781 conhecida como "Genética e epigenética de doenças metabólicas, neuro-sensoriais e desenvolvimento" (INSERM, Université Paris Descartes) no Hospital infantil Necker, explorou a possibilidade de que outros elementos no gene poderiam contribuir para essa deficiência, como uma maneira de entender a relação conturbada entre a mutação do gene e os níveis de proteína frataxina medidos em determinados pacientes.

 

As descobertas, como mostrado no estudo publicado recentemente na revista Plos One, através de pesquisa realizada em sinergia com a Associação Francesa de Ataxia de Freidreich (AFAF), revela que os pacientes tiveram variações do gene fraxatina que eram específicas para eles. Elas mostraram o envolvimento de micro-RNA, especialmente de miR-124, na regulação da expressão da proteína frataxina. Para obter este resultado, os investigadores analisaram dados de pacientes que sofrem de ataxia de Friedreich, e estes foram comparados com os dados genéticos de pessoas que não sofrem da doença. Eles confirmaram os seus resultados através de uma análise de uma segunda série de pacientes com ataxia de Friedreich, oriundos da ilha de Reunião, cujos dados são particularmente interessantes para os geneticistas devido ao seu isolamento geográfico.

 

De acordo com os autores do estudo, esses resultados prometem produzir um perfil genético mais preciso de pacientes para melhorar o diagnóstico e prognóstico. Acima de tudo, sugerem que a inibição de certos micro-RNAs, especialmente a miR-124, poderia constituir uma rota para o desenvolvimento de terapias para restaurar a proteína deficiente que parece ser a causa desta doença grave.

 

Este estudo foi objeto de um pedido de patente apresentado pelo Inserm Transfert.

 

A Associação Francesa de Ataxia de Friedreich, AFAF, já existe há mais de 30 anos. Tem 800 membros, dos quais 500 são pacientes. Os três principais objetivos da associação são estimular a pesquisa em parceria com as equipas de investigação e o Conseil Scientifique já que até à data não há nenhuma cura, melhorar os cuidados dos pacientes atáxicos através de informações para os cuidadores em colaboração com o Conseil Médical et Paramédical, e fornecer apoio para os pacientes e para as suas famílias através de reuniões, ligações e especialmente um serviço de apoio psicológico. Mais informações podem ser encontradas no site da Associação

Fonte: http://presse-inserm.fr/en/advances-in-friedreich-ataxia/6787/