Ataxia cerebelar autossómica dominante tipo III: uma revisão das características fenotípicas e genotípicas
Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK
Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday
Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA
Resumo
A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de
ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar
pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia
e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto,
uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência.
Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis
subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais
comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A
gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA
e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas
por mutações do gene específico como missense, exclusões dentro do quadro e
inserções ou exclusões na mudança de quadro. A SCA6 é causada pela repetição de
expansões CAG no trinucleotídeo, que codifica grandes tratos de glutamina
ininterruptos. A SCA31 é causada pela repetição de expansões que caem fora da
região de codificação da proteína do gene da doença. Atualmente, não existem
mutações genéticas específicas associadas à SCA26 ou SCA30, embora haja um
locus confirmado para cada subtipo. Esta doença é diagnosticada principalmente
por meio de testes genéticos; no entanto, os diagnósticos diferenciais incluem
ataxia cerebelar pura e características não-cerebelares, além de ataxia. Embora
não fatal, ADCA tipo III pode causar disfagia e quedas, que reduzem a qualidade
de vida dos pacientes e por sua vez podem encurtar o tempo de vida útil. A
terapia para a ADCA tipo III é de apoio e inclui modalidades de discurso e
ocupacional. Não existe cura para a ADCA tipo III, mas vários estudos recentes
têm destacado novas terapias, que trazem esperança para futuros tratamentos
curativos.
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