Ataxia cerebelar autossómica dominante tipo III: uma revisão das características fenotípicas e genotípicas

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Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK
 
Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA
 
Resumo
A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto, uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência. Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas por mutações do gene específico como missense, exclusões dentro do quadro e inserções ou exclusões na mudança de quadro. A SCA6 é causada pela repetição de expansões CAG no trinucleotídeo, que codifica grandes tratos de glutamina ininterruptos. A SCA31 é causada pela repetição de expansões que caem fora da região de codificação da proteína do gene da doença. Atualmente, não existem mutações genéticas específicas associadas à SCA26 ou SCA30, embora haja um locus confirmado para cada subtipo. Esta doença é diagnosticada principalmente por meio de testes genéticos; no entanto, os diagnósticos diferenciais incluem ataxia cerebelar pura e características não-cerebelares, além de ataxia. Embora não fatal, ADCA tipo III pode causar disfagia e quedas, que reduzem a qualidade de vida dos pacientes e por sua vez podem encurtar o tempo de vida útil. A terapia para a ADCA tipo III é de apoio e inclui modalidades de discurso e ocupacional. Não existe cura para a ADCA tipo III, mas vários estudos recentes têm destacado novas terapias, que trazem esperança para futuros tratamentos curativos.
 
 
Fonte: http://www.ncbi.nim.nih.gov/pubmed/23331413?dopt=Abstract

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