Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Fujioka S, Sundal C, Wszolek ZK   Departamento de Neurologia da Clínica Mayo, 4500 San Pablo Road Cannaday Bldg 2-E, Jacksonville, FL 32224, EUA   Resumo A Ataxia Cerebelar Autossómica Dominante (ADCA) tipo III é um tipo de ataxia espinocerebelosa (SCA) classicamente caracterizada por ataxia cerebelar pura e ocasionalmente por sinais não-cerebelares como sinais piramidais, oftalmoplegia e tremor. O início dos sintomas geralmente ocorre na idade adulta; no entanto, uma minoria de pacientes desenvolve características clínicas na adolescência. Desconhece-se a incidência da ADCA tipo III.A ADCA tipo III consiste em seis subtipos, SCA5, SCA6, SCA11, SCA26, SCA30 e SCA31. O subtipo SCA6 é o mais comum. Esses subtipos são associados a quatro genes causadores e dois loci. A gravidade dos sintomas e a idade de início podem variar entre cada subtipo SCA e mesmo entre as famílias com o mesmo subtipo. A SCA5 e a SCA11 são causadas por mutações do gene específico co...

As mutações em SACS, levando a uma ataxia autossómica recessiva espástica de Charlevoix Saguenay (ARSACS), foram identificadas como uma causa frequente da ataxia recessiva de início precoce em todo o mundo. Aqui visamos ampliar o espectro das mutações em SACS fora do Québec, Canadá, para estabelecer a patogenicidade de novas variantes e expandir o fenótipo clínico e de imagem.   Métodos: Sequenciamento de SACS em 22 pacientes com ataxia de início precoce inexplicável, avaliação de novas variantes de SACS em 3.500 cromossomas e extensas investigações fenotípicas de todas as transportadoras de SACS de controlo europeu.   Resultados: Identificámos 11 pacientes com 17 novas variantes de SACS.   9/11 pacientes tinham duas variantes de pelo menos provável patogenicidade que não foram observados nos controles e, em caso de mutações missense, localizadas em domínios altamente conservados. Estes 9 pacientes representavam 11% (9/83) na nossa série de inexplicáv...

A ataxia de Friedreich: A ataxia de Friedreich é uma doença hereditária, que causa dano progressivo no sistema nervoso, resultando em sintomas que variam desde problemas no equilíbrio a problemas no discurso; também pode originar problemas cardíacos e diabetes. A ataxia de Friedreich resulta da degeneração do tecido nervoso na espinal medula, em particular nos neurónios sensoriais essenciais (através de ligações ao cerebelo) para direccionar os movimentos musculares dos braços e pernas. A espinal medula fica mais fina e as células nervosas perdem parte da sua capa de mielina (a cobertura isoladora de algumas células nervosas, que ajuda a conduzir os impulsos nervosos). A doença foi assim chamada devido ao médico alemão, Nikolaus Friedreich, ter sido o primeiro a descrevê-la, na década de 60 do século XIX. O que é a ataxia de Friedreich? A ataxia de Friedreich (também chamada FA ou FRDA) é uma doença rara hereditária, que causa danos no sistema nervoso e problemas nos m...