Avaliação da função dos membros superiores em pacientes jovens de ataxia de Friedreich, em comparação com indivíduos de controlo usando um novo protocolo cinemático tridimensional

-

Resumo
 
Plano de fundo

A avaliação dos efeitos da ataxia de Friedreich na função de membro superior em acompanhamento clínico permanece uma questão desafiadora. Para completar as escalas clínicas usuais, foi desenvolvido um protocolo cinemático para os membros superiores adaptado para crianças e jovens adultos com ataxia de Friedreich e aplicado quer aos pacientes, quer aos sujeitos de controlo.

Métodos

Dezanove pacientes com ataxia de Friedreich (7–24 anos) e quinze indivíduos de controlo saudáveis (9–24) foram examinados duas vezes durante três tarefas (desenhar, apontar, pro-supinação) inspiradas do "International Cooperative Ataxia Rating Scale". Um dispositivo feito por medida e ajustável permitia o posicionamento padronizado do sujeito (em posição sentada) e execução da tarefa. Uma análise cinemática tridimensional do membro superior foi realizada utilizando um dispositivo eletromagnético. A confiabilidade da sessão e medição, entre os erros de parâmetros cinemáticos angulares e espácio-temporal foram quantificados antes da análise da sua capacidade discriminativa entre indivíduos saudáveis e pacientes.

Conclusões

A maioria dos parâmetros foram significativamente diferentes entre os pacientes de ataxia e os indivíduos de controlo, mostrando a capacidade discriminativa entre estas duas populações. Em particular, a duração da tarefa, os erros nos desenhos e apontar, foram maiores para os pacientes de ataxia. Na maioria dos casos, a confiabilidade entre sessões foi considerada de boa a excelente para os parâmetros espácio-temporal e de moderada a excelente para os parâmetros de cinemática.

Interpretação

Têm sido apontadas diferenças cinemáticas entre pacientes com ataxia de Friedreich e indivíduos de controlo, levando a uma melhor compreensão do efeito desta patologia na função dos membros superiores. A capacidade discriminativa e a confiabilidade do protocolo desenvolvido foram demonstradas por muitos parâmetros, tornando-o uma ferramenta relevante para o acompanhamento clínico.

 
Fonte: http://www.livingwithataxia.org/forum/topics/assesment-of-upper-limb-function-in-young-friedreich-ataxia-pati?xg_source=activity

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil
Ler mais