Sacadas e Coordenação Cérebro-Visão na Ataxia com Apraxia Oculomotora Tipo 2

-

Resumo

A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma das mais frequentes ataxias cerebelares autossómicas recessivas. A apraxia oculomotora refere-se à incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal devido a défices nos movimentos oculares voluntários/reativos. Esses défices podem manifestar-se como maior latência e/ou hipometria de sacadas com um padrão de escada e são frequentemente associados com movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. Os distúrbios oculomotores associados com a AOA2 têm sido pouco estudados maioritariamente porque o diagnóstico de apraxia oculomotora foi baseado na presença de movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar a natureza da incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal em pacientes com AOA2 e o de demonstrar a apraxia oculomotora mesmo na ausência de movimentos impulsivos da cabeça. Cinco pacientes com AOA2, sem movimentos impulsivos da cabeça, foram testados em tarefas sacádicas com a cabeça presa ou livre para se mover e o seu comportamento foi comparado a um grupo de seis pacientes saudáveis. O défice mais saliente dos pacientes foi a hipometria sacádica com um típico padrão de escada. A latência sacádica nos pacientes foi mais longa que os controles só para as sacadas guiadas pela memória. Com a cabeça livre, os movimentos da mesma eram mais demorados relativamente à visão e as suas amplitude e velocidade foram fortemente reduzidas, comparada com os controles. O nosso estudo enfatiza que na AOA2, as sacadas hipométricas com um padrão de escada são um sinal mais fiável de apraxia oculomotora, que os movimentos impulsivos da cabeça. Para mais, os défices de variedade de movimentos oculares e da cabeça, sugerem que, apesar de a principal neurodegeneração na AOA2 afetar o cerebelo, a doença também afeta outras estruturas.

 

 

Fonte: http://linkspringer.com/article/10.1007%2Fs12311-013-0463-1

Comentários

Enviar um comentário

Mensagens populares deste blogue

Foi descoberto que as proteínas específicas e não-específicas, ligadas ao ARN, são fundamentalmente semelhantes

-
Investigadores da Faculdade da Medicina da Universidade Case Western Reserve (EUA) descobriram inesperadas semelhanças entre proteínas que se pensava serem fundamentalmente diferentes. A equipa estudou como as proteínas se ligam ao ARN, um processo necessário para a expressão do gene. É sabido que algumas proteínas ligam apenas ARNs com determinadas sequências. Outras proteínas têm sido consideradas "não-específicas" porque elas interagem com ARNs em locais aparentemente aleatórios. Mas a equipa de Case Western Reserve publicou um novo estudo em Nature , mostrando que as proteínas não-específicas na verdade têm a capacidade de se tornarem específicas onde se ligam ao ARN - procurando e vinculando-se com sequências específicas de nucleótidos.   "Parece não haver coisa como proteínas específicas ou não-específicas; em essência, são todas específicas. Mas usam sua especificidade de maneira diferente," disse o Dr. Eckhard Jankowsky, coautor e professor no ...
Ler mais

Ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular: uma doença lentamente progressiva com apresentação estereotipada

-
Cazzato D, Bella ED, Dacci P, Mariotti C, Lauria G Resumo A ataxia cerebelosa, neuropatia e síndrome de arreflexia vestibular (CANVAS) é uma doença recém-descrita com início na idade adulta, caracterizada pelo comprometimento progressivo do equilíbrio e perturbações sensoriais nos membros inferiores, que podem afetar gravemente a qualidade de vida dos pacientes. A sua patogénese permanece obscura e o diagnóstico desafiante. Descrevemos quatro pacientes com queixas de desequilíbrio lentamente progressivo seguido de distúrbios sensoriais nos pés, após um período que varia de 2 a 6 anos, por disfunção cerebelosa. Todos os pacientes mostraram marcha e membros atáxicos, sinal positivo de Romberg, disartria cerebelosa, nistagmo, ausência de reflexos profundos, e sensação vibratória prejudicada. Estudos de condução nervosa revelaram neuropatia sensorial axonal, ressonância magnética cerebral mostrou atrofia cerebelosa, e investigação otoneurológica demonstrou arreflexia vestibular bil...
Ler mais