Seminário "Viver com Ataxia"

Dia 21 de setembro em Vila Franca de Xira, na Fábrica das Palavras, Portugal


O lema fundamental, a saúde!!!O objetivo deste seminário consiste numa divulgação de técnicas que posteriormente, doentes, cuidadores, amigos, profissionais de saúde... poderão adotar a fim de melhorar a qualidade de vida do doente. Assim sendo, este seminário incorpora uma vertente teórica, mas também interativa de forma a que juntamente com os profissionais de saúde possamos aprender e apreender todos os conceitos e práticas que visam a pensar sempre no doente.
Este evento é providenciado no seguimento da comemoração do dia internacional das ataxias.
A inscrição é GRATUITA, mas necessária para fins logísticos.
Programa
14:00 – Acreditação
14:30 – Boas-Vindas
Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE
Sessão de Abertura
Membros da Câmara - a designar
15:00 – “Cuidar na Ataxia- Produtos de apoio”
Preletores: Ana Nogueira e Isa Sobral, Enfermeiras de Reabilitação do Centro de Medicina de Reabitação de Alcoitão
Com moderação de Manuela Ralha
15:40 – “A Fisioterapia nas Ataxias: orientações/ aconselhamentos informais”
Preletor: Anabela Matos, Fisioterapeuta do Centro de Medicina de Reabilitação da Região Centro - Rovisco Pais
Com moderação de Mª José Santos
16:10 – "Fala e deglutição na Ataxia: como gerir?"
Preletor: Joana Carvalho, Terapeuta da Fala do Campus Neurológico Sénior
Com moderação de Luís Sousa
16:40 – Coffe Break
17:10 – “A Importância da Ocupação na Pessoa com Ataxia - Estratégias para melhorar o envolvimento na ocupação”
Preletor: Vânia Guimarães, Terapeuta Ocupacional do Centro de Medicina de Reabilitação de Alcoitão
Com moderação de Vera Silva
17:40 – “Parar, Sentir e Avançar”
Preletor: Cláudia Costa e Cristina Vidal, Fisioterapeutas do Hospital Garcia da Orta
Com moderação de Carla Neves
18:20 – Sessão de Encerramento
Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE
Momento cultural
*Programa sujeito a alterações

INSCRIÇÂO GRATUITA MAS OBRIGATORIA PARA EFEITOS DE LOGISTICA AQUI

Sacadas e Coordenação Cérebro-Visão na Ataxia com Apraxia Oculomotora Tipo 2

Resumo

A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma das mais frequentes ataxias cerebelares autossómicas recessivas. A apraxia oculomotora refere-se à incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal devido a défices nos movimentos oculares voluntários/reativos. Esses défices podem manifestar-se como maior latência e/ou hipometria de sacadas com um padrão de escada e são frequentemente associados com movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. Os distúrbios oculomotores associados com a AOA2 têm sido pouco estudados maioritariamente porque o diagnóstico de apraxia oculomotora foi baseado na presença de movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar a natureza da incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal em pacientes com AOA2 e o de demonstrar a apraxia oculomotora mesmo na ausência de movimentos impulsivos da cabeça. Cinco pacientes com AOA2, sem movimentos impulsivos da cabeça, foram testados em tarefas sacádicas com a cabeça presa ou livre para se mover e o seu comportamento foi comparado a um grupo de seis pacientes saudáveis. O défice mais saliente dos pacientes foi a hipometria sacádica com um típico padrão de escada. A latência sacádica nos pacientes foi mais longa que os controles só para as sacadas guiadas pela memória. Com a cabeça livre, os movimentos da mesma eram mais demorados relativamente à visão e as suas amplitude e velocidade foram fortemente reduzidas, comparada com os controles. O nosso estudo enfatiza que na AOA2, as sacadas hipométricas com um padrão de escada são um sinal mais fiável de apraxia oculomotora, que os movimentos impulsivos da cabeça. Para mais, os défices de variedade de movimentos oculares e da cabeça, sugerem que, apesar de a principal neurodegeneração na AOA2 afetar o cerebelo, a doença também afeta outras estruturas.

 

 

Fonte: http://linkspringer.com/article/10.1007%2Fs12311-013-0463-1

Investigação descobre mutação-chave na ataxia recessiva

Foi descoberta uma mutação num gene mitocondrial que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e humanos

Por Victor Lam

A descoberta de uma mutação que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e um conjunto de fatores conhecido como ataxia recessiva em humanos, foi recentemente publicada pelos investigadores no Instituto Neurológico de Montreal (Québec, Canadá), em colaboração com o Colégio de Medicina Baylor (Texas, EUA). Um exemplar normal do gene codifica uma parte vital da mitocôndria celular.

Isabelle Thiffault, que atualmente trabalha a tempo inteiro num projeto de investigação de células estaminais no Hospital Neurológico de Montreal, sentou-se com o Tribune para discutir o trabalho.

Thiffault começou a trabalhar no projeto em 2004, numa pequena província entre Trois-Rivères e Québec City. Sabia-se que havia um defeito genético na população humana dessa região, e que esse mesmo defeito era uma tendência comum no Québec.

A sua equipa iniciou diferentes tipos de análises, numa amostra de 17 famílias.

“Analisámos um dos cromossomas que tinha mais de 200 genes e começámos a procurar o gene que era mais provável estar associado a doenças neurológicas,” disse Thiffault. “Começámos a sequenciar esses genes, mas não descobrimos nada [no princípio].”

Após mais análises em 2006, como Thiffault e a sua equipa descobriram e sequenciaram seis genes que expressavam a mutação, veio uma grande surpresa dos investigadores do Colégio de Medicina Baylor.

“Recebemos um telefonema [deles] e disseram-nos que fizeram o mesmo tipo de análise que fizemos, mas na Drosophila,” disse Thiffault.

As mutações descobertas nas moscas da fruta, estavam codificadas para sintetase metionil-tRNA mitocondrial (Aats-met). Esta mutação na         mosca da fruta leva a uma degeneração progressiva dos fotorrecetores nos olhos, tempo de vida encurtado e proliferação celular reduzida.

Os investigadores do Colégio de Medicina Baylor consultaram a literatura e descobriram que o fenótipo associado a doenças neurodegenerativas em moscas da fruta, estava ligado àquela região do genoma humano onde a versão humana do gene Aats-met, MARS2, estava localizado.

“Foi mesmo no tempo exato, porque estávamos a sequenciar o mesmo gene, ao mesmo tempo,” disse Thiffault.

De acordo com o artigo publicado, o MARS2 é um gene humano homólogo, responsável por um tipo de doença denominado ataxia, que causa a perda total de controlo dos movimentos corporais. Este gene pode ser encontrado em algumas famílias franco-canadianas.

Atualmente, Thiffault está a trabalhar na produção de culturas neurónicas a partir da pele de pacientes, de maneira a encontrar uma explicação para a razão destes genes, que normalmente estão expressos nos tecidos, terem um impacto em certos tipos de neurónios.

“Nós não percebemos porque é esse gene tão importante na mitocôndria e apenas tem impacto no cérebro, especialmente quando é requerida muita energia,” disse Thiffault. “Então ao produzirmos estas culturas, poderemos testá-las diretamente, de maneira a observarmos quais têm um impacto positivo no fenótipo.”

Fonte: http://www.mcgilltribune.com/science-technology/research-finds-key-mutation-in-recessive-ataxia-1.2844533#.T4bmiVESiJw