Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Dia 21 de setembro em Vila Franca de Xira, na Fábrica das Palavras, Portugal O lema fundamental, a saúde!!!O objetivo deste seminário consiste numa divulgação de técnicas que posteriormente, doentes, cuidadores, amigos, profissionais de saúde... poderão adotar a fim de melhorar a qualidade de vida do doente. Assim sendo, este seminário incorpora uma vertente teórica, mas também interativa de forma a que juntamente com os profissionais de saúde possamos aprender e apreender todos os conceitos e práticas que visam a pensar sempre no doente. Este evento é providenciado no seguimento da comemoração do dia internacional das ataxias. A inscrição é GRATUITA, mas necessária para fins logísticos. Programa 14:00 – Acreditação 14:30 – Boas-Vindas Dra. Mª José Santos – Presidente da APAHE Sessão de Abertura Membros da Câmara - a designar 15:00 – “Cuidar na Ataxia- Produtos de apoio” Preletores: Ana Nogueira e Isa Sobral, Enfermeiras de Reabilitação do Centro de Medicina de Reabitaçã...

Resumo A ataxia com apraxia oculomotora tipo 2 (AOA2) é uma das mais frequentes ataxias cerebelares autossómicas recessivas. A apraxia oculomotora refere-se à incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal devido a défices nos movimentos oculares voluntários/reativos. Esses défices podem manifestar-se como maior latência e/ou hipometria de sacadas com um padrão de escada e são frequentemente associados com movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. Os distúrbios oculomotores associados com a AOA2 têm sido pouco estudados maioritariamente porque o diagnóstico de apraxia oculomotora foi baseado na presença de movimentos impulsivos da cabeça compensatórios. O objetivo deste estudo foi o de caracterizar a natureza da incapacidade de manter o olhar fixo na horizontal em pacientes com AOA2 e o de demonstrar a apraxia oculomotora mesmo na ausência de movimentos impulsivos da cabeça. Cinco pacientes com AOA2, sem movimentos impulsivos da cabeça, foram testados em tarefas sacádic...

Foi descoberta uma mutação num gene mitocondrial que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e humanos Por Victor Lam A descoberta de uma mutação que causa doenças neurodegenerativas em moscas da fruta e um conjunto de fatores conhecido como ataxia recessiva em humanos, foi recentemente publicada pelos investigadores no Instituto Neurológico de Montreal (Québec, Canadá), em colaboração com o Colégio de Medicina Baylor (Texas, EUA). Um exemplar normal do gene codifica uma parte vital da mitocôndria celular. Isabelle Thiffault, que atualmente trabalha a tempo inteiro num projeto de investigação de células estaminais no Hospital Neurológico de Montreal, sentou-se com o Tribune para discutir o trabalho. Thiffault começou a trabalhar no projeto em 2004, numa pequena província entre Trois-Rivères e Québec City. Sabia-se que havia um defeito genético na população humana dessa região, e que esse mesmo defeito era uma tendência comum no Québec. A sua...