Artigos Ataxias Hereditárias - APAHE - Associação Portuguesa de Ataxias Hereditárias

Potencial Terapia de Primeira Classe para Ataxia Espinocerebelosa NOTÍCIAS FORNECIDAS POR Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd.   15 de maio de 2017, 03:00 ET NEW HAVEN, Connecticut, 15 de maio de 2017 / PRNewswire / - (NYSE: BHVN ) – A Biohaven Pharmaceutical Holding Company Ltd. (Biohaven) anunciou hoje que a Food and Drug Administration (FDA) dos Estados Unidos concedeu à empresa Fast Track Designation para o produto candidato Trigriluzole da Biohaven (BHV-4157) para o potencial tratamento da Ataxia Espinocerebelosa (SCA). O Trigriluzole recebeu previamente a designação de medicamento órfão da FDA para o tratamento de SCA em 2016. A Biohaven está atualmente a realizar um ensaio clínico, Phase 2/3, em pacientes com SCA, com resultados esperados em 2018. A SCA é um distúrbio neuro degenerativo raro e debilitante que se estima afetar aproximadamente 22.000 pessoas nos Estados Unidos. O tratamento padrão de cuidados é de suporte e nenhum medicamento e...

Identificar a causa subjacente e estabelecer um diagnóstico de ataxia é crucial, já que estão disponíveis algumas terapias para alguns casos de ataxias imuno-mediadas ou geneticamente adquiridas. Uma revisão de todos os diagnósticos entre uma grande amostra de pacientes revelou que as ataxias familiares, incluindo a ataxia de Friedreich, representavam apenas uma pequena proporção de todos os pacientes com este tipo de condição. A ataxia causada pelo glúten foi o diagnóstico mais comum entre os casos esporádicos. Dado que a condição pode ser melhorada evitando o consumo de alimentos que contenham glúten, a constatação ilustra a importância de um diagnóstico preciso. Enquanto o estudo mostrou que a próxima geração de sequenciamento (NGS) ajudaram a estabelecer um diagnóstico médico, uma grande proporção de pacientes permanecem sem diagnóstico. O estudo, "Causas de ataxia cerebelosa progressiva: avaliação prospetiva de 1500 Doentes", mapeou as anomalias médicas qu...

A Bio Blast Pharma Ltd. (ORPN: Quote) anunciou que foi concedida a designação de medicamento órfão pela FDA (Food and Drug Administration, entidade que regula os medicamentos nos EUA) para Cabaletta para o tratamento da Ataxia Espinocerebelosa tipo 3 (SCA3, também conhecida como a doença de Machado-Joseph). Esta é a segunda indicação para a qual Cabaletta da Bio Blast recebeu tal designação. A cabaletta é uma substância química que protege contra os processos patológicos nas células. A empresa observou que Cabaletta tem demonstrado eficácia em células pré-clínicas e modelos animais de SCA3 e outras doenças PolyA/PolyQ, incluindo distrofia muscular oculo-faringial e ataxia cerebelosa espinho-bulbar. A Bio Blast planeia realizar progressos clínicos em cada uma dessas indicações em 2015. Fonte: http://www.rttnews.com/2419366/bio-blast-cabaletta-gets-orphan-drug-designation-for-treatment-of-sca3-disease.aspx

Kunihiro Yoshida, Satoko Miyatake, Tomomi Kinoshita, Hiroshi Doi, Yoshinori Tsurusaki, Noriko Miyake, Hirotomo Saitsu e Naomichi Matsumoto A atrofia cerebelosa cortical (CCA) indica uma ataxia degenerativa não-hereditária de etiologia desconhecida. Esta entidade é muitas vezes referida como atrofia cerebelosa cortical de início tardio, ataxia cerebelosa idiopática esporádica ou ataxia de início adulto esporádica de etiologia desconhecida. O diagnóstico de CCA deve cumprir os seguintes critérios: ataxia progressiva; início da doença depois de 20 anos de idade; nenhuma instalação aguda ou subaguda da doença; história familiar informativa e negativa, ou nenhuma evidência duma mutação genética causadora; nenhuma causa sintomática estabelecida; e não possível ou provável atrofia sistémica múltipla. Em suma, o diagnóstico de CCA deve ser feito por exclusão de causas adquiridas e genéticas de ataxia, bem como atrofias sistémicas múltiplas. De acordo com a secretaria japonesa de ...

Gerardo Smart é um jovem natural de Río Gallegos (Argentina) que foi diagnosticado com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, o que não o impede de lutar para ter a melhor qualidade de vida possível. Ele foi recebido pelo clube CRiGaL, onde começou a fazer atividade física. É um dos exemplos mais claros de "lutar por uma melhor qualidade de vida", o jovem de Río Gallegos, Gerardo Smart decidiu voltar à atividade física após ser diagnosticado, anos atrás, com uma doença hereditária chamada SCA tipo 3 – Doença de Machado-Joseph, ou ataxia espinocerebelosa tipo três. Esta doença realmente complicou a sua vida, a ponto de o levar a deslocar-se em cadeiras de rodas. Apesar das dificuldades físicas causadas pela sua doença, Gerardo nunca desistiu e continuou o seu tratamento assistido por pessoal dos Angeles Especiales. No entanto, a sua atitude exemplar não termina aí e começou...

Resumo As ataxias hereditárias são distúrbios heterogéneos que afetam crianças e adultos, com mais de 40 genes causadores diferentes, tornando o diagnóstico genético molecular desafiador. Apesar de recentes avanços no sequenciamento de última geração ter melhorado significativamente a deteção de mutações, existem poucos tratamentos para os pacientes com ataxia hereditária. Em dois pacientes com ataxia cerebelosa com início na idade adulta e deficiência a nível muscular da coenzima Q10 (CoQ10), o sequenciamento completo do exome revelou mutações no ANO10, que codifica a anoctamina 10, um membro de uma família de canais de cloreto ativado pelo cálcio putativo, e o gene causador da ataxia-10 espinocerebelosa autossómica recessiva (SCAR10). Ambos os pacientes apresentavam ataxia lentamente progressiva e disartria, levando a uma deficiência grave na sexta década. Epilepsia e dificuldades de aprendizagem também estavam presentes num paciente, enquanto a degeneração da retina e cataratas ...

Sumário Características da doença: A ataxia espinocerebelosa tipo 15 (SCA15) é caracterizada por uma ataxia da marcha e membros inferiores lentamente progressiva, muitas vezes em combinação com disartria atáxica, movimentos involuntários, tremor postural dos membros superiores, hiperreflexia suave, nistagmo evocado pelo olhar e ganho de reflexos prejudicados pelo ocular-vestibular. O aparecimento dá-se entre os 7 e os 72 anos, geralmente com ataxia da marcha, mas às vezes com tremor. Os indivíduos afetados podem permanecer a caminhar entre 10 a 54 anos após o aparecimento dos primeiros sintomas. Foi observada uma suave disfagia, após duas ou mais décadas de sintomas, em membros de várias famílias afetadas e foi descrita, num membro duma família afetada, uma oscilopsia induzida pelo movimento. Diagnóstico/testes: O diagnóstico de SCA15 deve ser considerado em indivíduos em quem o diagnóstico de SCA5, SCA6, SCA8, SCA11, SCA12, SCA14 e SCA27 foi excluído através de testes genéti...

A repetição de expansões da codificação da poliglutamina (CAG) em sete genes diferentes causam ataxias espinocerebelosas. Embora o tamanho da expansão seja negativamente correlacionado com a idade de início, é responsável por apenas 50 – 70% da sua variabilidade. Para encontrar outros fatores envolvidos nesta variabilidade, realizámos uma análise de regressão em 1255 indivíduos afetados com expansões identificadas (ataxia espinocerebelosa tipo 1, 2, 3, 6 e 7), recrutados através do Consórcio Europeu sobre Ataxias Espinocerebelosas, para determinar se a idade de início é influenciada pelo tamanho do alelo normal em oito genes causais contendo a repetição CAG (ATXN1-3, 6-7, 17, ATN1 e HTT). Confirmámos o efeito negativo do alelo expandido e detetámos efeitos limiares refletidos por uma associação quadrática entre a idade de início e o tamanho da repetição CAG na ataxia espinocerebelosa tipo 1, 3 e 6. Também evidenciámos uma interação entre os intrões dos alelos normais e expandidos e...

A ataxia espinocerebelosa faz parte do grupo das ataxias autossómicas dominantes. Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1) Anteriormente chamada de “atrofia olivopontocerebelosa”, caracteriza-se pelo aparecimento de uma ataxia cerebelosa do tronco e membros, com distúrbios na marcha, desequilíbrios, lentidão nos movimentos voluntários. O discurso é afetado, podendo ocorrer disartria e disfagia; também podem ocorrer tremores da cabeça e do tronco, e paralisia do nervo oculomotor. A nível dos sintomas extrapiramidais, pode ocorrer rigidez e tremor parkinsoniano. Os reflexos patelar e aquileu são alterados. Distúrbios urinários podem ocorrer com perda fecal. Demência, se ocorrer, é geralmente leve. Um exame ao cérebro revela uma redução acentuada da meia-ponte ventral do cerebelo, mostrando atrofia em áreas relativamente grandes. Histologicamente, são encontrados processos e meios de desmielinização de pedúnculos cerebelares dos hemisférios do cerebelo para reduzir o número de c...