Ataxia espinocerebelosa

A ataxia espinocerebelosa faz parte do grupo das ataxias autossómicas dominantes.

Ataxia espinocerebelosa tipo 1 (SCA1)

Anteriormente chamada de “atrofia olivopontocerebelosa”, caracteriza-se pelo aparecimento de uma ataxia cerebelosa do tronco e membros, com distúrbios na marcha, desequilíbrios, lentidão nos movimentos voluntários. O discurso é afetado, podendo ocorrer disartria e disfagia; também podem ocorrer tremores da cabeça e do tronco, e paralisia do nervo oculomotor. A nível dos sintomas extrapiramidais, pode ocorrer rigidez e tremor parkinsoniano. Os reflexos patelar e aquileu são alterados. Distúrbios urinários podem ocorrer com perda fecal. Demência, se ocorrer, é geralmente leve.

Um exame ao cérebro revela uma redução acentuada da meia-ponte ventral do cerebelo, mostrando atrofia em áreas relativamente grandes. Histologicamente, são encontrados processos e meios de desmielinização de pedúnculos cerebelares dos hemisférios do cerebelo para reduzir o número de células da camada granular. Os núcleos revelam uma perda massiva de células. Foram encontradas alterações degenerativas e perda de células na substância negra.

A ataxia espinocerebelosa tipo 1 é um defeito localizado no cromossoma 6p22-p23.

Ataxia espinocerebelosa tipo 2 (SCA2)

Este tipo de ataxia espinocerebelosa afeta maioritariamente a população de Cuba e pode começar com a idade de dois anos, mas existem relatos do início da doença aos 65 anos.

A ataxia espinocerebelosa tipo 2 é causada por um defeito localizado no cromossoma 12q23-q24.

Ataxia espinocerebelosa tipo 3 (SCA3), ou Doença de Machado-Joseph (DMJ)

Em termos de sintomas, a doença é classificada em três tipos.

Tipo I: os sintomas geralmente aparecem nas duas primeiras décadas de vida. Manifestam-se por uma caminhada lenta e dura, com a ampliação da base de apoio. Podem ocorrer movimentos espásticos dos membros inferiores.

Tipo II (ou tipo atáxica): é o tipo mais comum da doença e manifesta-se por disartria, ataxia da marcha e das extremidades. O início dos sintomas ocorre entre os 20 e os 40 anos, envolvendo a espasticidade, a rigidez e a distonia.

Tipo III (ou ataxia amiotrófica): desenvolve-se entre os 50 e os 70 anos e incluem distúrbios como a disartria, a ataxia da marcha e das extremidades. Os reflexos são diminuídos ou ausentes.

O gene defeituoso da DMJ está localizado no cromossoma 14q24-q32.

Outras formas de ataxias autossómicas dominantes

§  Ataxia espinocerebelosa tipo 4 (SCA4), cujo defeito está localizado no cromossoma 16q24-ter

§  Ataxia espinocerebelosa tipo 5 (SCA5), cujo defeito está localizado no cromossoma 11

§  Ataxia espinocerebelosa tipo 6 (SCA6)

§  Doença atrófica dentatorubropalidoluisiana, que é causada por repetições CAG triplas no cromossoma 12p12-ter

§  Ataxia espinocerebelosa tipo 7 (SCA7), com síndroma de degeneração da retina, é causada por anormalidades no cromossoma 3p12-p2

 OBS.: Este artigo foi retirado de um site romeno. Como o artigo foi traduzido com a ajuda de um programa de tradução, a mesma pode não estar exata.

 Fonte: http://www.romedic.ro/ataxia-spinocerebeloasa